Incontinence des achromiens pigmentaires ou hypomélanose d’Ito

Le trouble de l’incontinentia pigmenti achromians a été décrit pour la première fois en 1951. Il est plus communément appelé hypomélanose d’Ito (HI). C’est une affection cutanée où la peau perd sa pigmentation. Il se présente sous la forme d’une hypopigmentation unilatérale ou bilatérale.

L’incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito se produisent lorsqu’il y a une perte de pigment de mélanine de l’épiderme de la peau entraînant une hypomélanose (moins de pigmentation de la peau). Il se présente sous la forme de lésions cutanées hypochromes verticillées caractéristiques. Les changements cutanés se voient dès la naissance. Il montre souvent ses effets systémiques au-delà de la peau et affecte d’autres systèmes d’organes tels que le système nerveux central, le système oculaire et musculo-squelettique. Puisqu’il s’agit d’un groupe de troubles, il est donc appelé syndrome. L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito est principalement attribuée à différents types de modifications génétiques sous-jacentes. Il n’est pas clair s’il est héréditaire ou acquis.

L’incontinentia pigmenti achromians est souvent appelée hypomélanose d’Ito ou hypopigmentation du mosaïcisme pigmentaire. Cela se produit en raison de la différence entre les cellules qui ont des modifications génétiques par rapport aux cellules restantes qui manquent d’anomalies et sont normales.

L’incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito est due à des modifications génétiques sous-jacentes. La plupart des cas sont d’apparition de novo (spontanée) puisqu’elle se produirait après la conception ou post-zygote.

Il existe une anomalie chromosomique sous forme de mosaïcisme, c’est-à-dire que tout chromosome ou partie de chromosome peut être impliqué dans une anomalie. Il peut y avoir duplication, mutation ponctuelle du gène responsable de la pigmentation. Des translocations autosomiques et sexuelles des chromosomes, des délétions, des duplications et une triploïdie/tétraploïdie peuvent également être présentes.

On pense que certaines régions du chromosome 9, 15 et X [9q33-ter, 15q11-q13, Xp11] peuvent être impliquées dans le syndrome d’incontinentia pigmenti achromians. Des duplications et des délétions autosomiques peuvent survenir dans les chromosomes 7, 12, 13, 14, 15 et 18. Un certain nombre d’achromiens d’Incontinentia pigmenti ou d’hypomélanose d’Ito ne possèdent pas la même composition chromosomique conduisant à un schéma de mosaïque chromosomique. Ce modèle peut conduire à deux lignées cellulaires, ce qui se traduit par des modèles de peau hypopigmentés et hyperpigmentés .

Les recherches actuelles indiquent que l’incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito est principalement due à une inactivation aléatoire de l’X associée à des troubles liés à l’X. Le ou les gènes spécifiques qui subissent une translocation équilibrée se trouvent sur Xp21.2.

Plus la variation génétique ou les changements chromosomiques se produisent tôt, plus le nombre de cellules somatiques est affecté. L’étendue et la gravité des lésions cutanées dépendent du nombre de cellules porteuses de la modification génétique par rapport aux cellules normales et de leur répartition. Un certain nombre d’anomalies sont présentes telles que des modifications chromosomiques, des modifications génétiques ou des mutations épigénétiques.

Les symptômes suivants sont associés à l’Incontinentia pigmenti achromians ou à l’hypomélanose d’Ito :

• Taches inhabituelles de peau de couleur claire
• Problèmes neurologiques tels que  convulsions
• Scoliose  telle que la courbure anormale de la colonne vertébrale
• Les yeux se croisent
• Problèmes d’audition
• Augmentation de la pilosité corporelle
• Anomalies cardiaques
• Malformations dentaires où le développement des dents est lent ou déformé. Il y a une augmentation de la carie dentaire.
• Problèmes avec les ongles (tels que les petits ongles ou les ongles sont absents) et la décoloration des cheveux
• Il y a un problème avec le développement du corps où une partie du corps se développe plus rapidement que l’autre partie.

Il n’existe pas de traitement de ce type pour l’Incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito.

• Les crises partielles peuvent être traitées avec des anticonvulsivants spécifiques. Cependant, près de 30% des patients souffrant d’Incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito ne répondent pas à ce traitement et peuvent être envisagés respectivement pour une chirurgie de l’épilepsie, un régime cétogène et une stimulation du nerf vague.
• Des crèmes topiques de dépigmentation telles que l’hydroquinone, les corticostéroïdes et l’acide kojique peuvent être appliquées pour la photoprotection des zones hypopigmentées.
• L’enfant atteint d’incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito peut être référé pour une intervention précoce. S’il y a des retards de développement, l’enfant peut également avoir besoin d’un soutien éducatif.
• Des conditions telles que la cataracte et la fente palatine peuvent être traitées chirurgicalement.
• Le problème de longueur de jambe doit être corrigé par une intervention chirurgicale ou une correction de la hauteur de la chaussure.
• Il n’y a pas de restrictions alimentaires dans l’incontinence pigmentaire achromienne ou l’hypomélanose d’Ito.

Il n’y a pas de traitement médicamenteux pour l’Incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito ; par conséquent, l’accent est mis sur la gestion du syndrome. En outre, les symptômes de l’Incontinentia pigmenti achromians ou de l’hypomélanose d’Ito varient d’un patient à l’autre et, par conséquent, la prise en charge varie également. Par conséquent, il est important que le patient et son soignant adoptent certains mécanismes d’adaptation pour faire face au syndrome. Les stratégies d’adaptation sont les suivantes :

• Les patients souffrant d’incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito doivent apprendre à prendre soin de leurs dents et de leurs yeux.
• Les adultes ayant des troubles d’apprentissage ont besoin d’un soutien infirmier à vie.
• La thérapie comportementale peut être utile pour les personnes atteintes d’incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito.
• L’ergothérapie et l’orthophonie  sont également utiles pour les achromiens d’Incontinentia pigmenti ou l’hypomélanose des patients Ito.
• Les différents types de thérapies sont donnés au patient par semaine pendant quelques mois à des années. Si de telles thérapies sont commencées tôt, cela conduit à des résultats positifs chez les patients.

Le résultat dépend de la gravité de l’incontinentia pigmenti achromians ou de l’hypomélanose d’Ito. Certains cas d’incontinentia pigmenti achromians ont moins de manifestations cliniques et sont bénins; tandis que d’autres cas peuvent avoir des symptômes profonds tels qu’ils peuvent entraîner soit la mortalité infantile, soit un mauvais pronostic.

L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito est un syndrome génétique rare ; par conséquent, les données épidémiologiques disponibles sont limitées. C’est la troisième maladie neurocutanée la plus fréquente. Il n’y a aucune préférence pour aucune race. Le ratio hommes/femmes est de 1:1,2. L’étendue de l’apparition des symptômes semble être la même chez les deux sexes. Près de 54 % des Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomélanose d’Ito sont détectées à la naissance, tandis que 70 % d’entre elles sont diagnostiquées au cours de la première année de vie.

Les défauts génétiques qui présentent des effets systémiques entraînant des complications dans l’incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito sont les suivants :

• Malformations cérébrales entraînant des convulsions
• Risque de retard mental et d’autisme qui entraîne des troubles d’apprentissage
• Détérioration  des compétences neurocognitives
• Complications ophtalmiques telles que problèmes de vision
• Complications affectant la vessie, le système endocrinien et rénal
• Présence de diverses tumeurs bénignes et malignes
• La présence de malformations craniofaciales de la fente labiale et palatine qui interfèrent avec l’alimentation et entraînent des problèmes d’élocution
• Présence de pieds bots
• Troubles émotionnels dus à des problèmes d’apparence physique
• Problèmes de marche dus à la scoliose.

Le médecin procède d’abord à un examen physique et enregistre les antécédents médicaux. En raison d’un certain nombre de systèmes d’organes touchés, le diagnostic implique également l’examen de différents organes.

• Diagnostic des lésions cutanées au moyen de l’examen à la lampe de Wood
  • Changements pigmentés à motifs de la peau et de couleur plus claire que les zones environnantes
  • Stries systémiques
  • Plaques ou macules hypopigmentées en forme de verticille sur n’importe quelle partie du corps
  • Motifs tourbillonnants de changements de couleur présents sur le tronc et motifs linéaires le long des jambes et des bras. Celles-ci sont appelées lignes de Blaschko. La cause de ces lignes n’est pas comprise.
  • En vieillissant, les lésions hypopigmentées deviennent plus visibles avec l’âge.
• Outre les modifications cutanées, les modifications neurologiques et ophtalmiques sont également examinées au moyen d’ une imagerie du système nerveux central utilisant une IRM et un examen ophtalmique complet.
• Examen neurologique pour évaluer l’étendue des problèmes neurologiques tels que les convulsions.
• L’audiologie et l’échocardiogramme sont effectués
• Des échographies d’autres organes sont également effectuées
• Des tests biochimiques généraux, un test CBC et une analyse d’urine sont effectués.
• L’analyse cytogénétique, un test génétique, est effectuée pour déterminer les aberrations chromosomiques. Ces tests révèlent à la fois le type et l’étendue des altérations chromosomiques. L’analyse par PCR ne peut pas être effectuée car le gène exact impliqué dans la pathogenèse n’est pas connu.
• Une biopsie cutanée est également effectuée pour aider à une confirmation supplémentaire.

Il n’y a pas de test définitif pour diagnostiquer l’incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito, car les symptômes varient d’un patient à l’autre et il n’y a pas d’homogénéité. Par conséquent, un certain nombre de tests connexes sont effectués pour confirmer le diagnostic d’Incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito.

L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito ne peut être prévenue. Ce n’est que dans le cas de femmes mariées souffrant d’incontinentia pigmenti achromians légères et enceintes qu’il y a des chances que la progéniture naisse avec le syndrome. Pour prévenir de tels cas, il faut conseiller aux parents d’avorter l’enfant. Le conseil des deux parents est important.

L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito est une maladie génétique rare. Jusqu’à présent, aucune recherche n’a été en mesure d’indiquer une altération génétique ou chromosomique définie associée à sa pathogenèse. Beaucoup de gens ne sont pas conscients de ce trouble neuro-cutané. Par conséquent, il est important de créer une prise de conscience concernant ce trouble.