L’hypophosphatasie est une pathologie génétique affectant le développement des oset les dents. Cette condition survient en raison d’un manque de minéralisation qui est un processus dans lequel le calcium et le phosphore sont déposés pour le développement des os et des dents. La minéralisation est extrêmement cruciale pour le développement adéquat des os et des dents afin que les os et les dents puissent résister aux routines quotidiennes comme la mastication et le broyage. Les symptômes de l’hypophosphatasie sont très variés et peuvent être observés dès la naissance jusqu’à l’âge adulte. La forme la plus grave d’hypophosphatasie a tendance à se produire à la naissance et au début de la petite enfance. L’hypophosphatasie rend les os faibles et mous, entraînant de nombreuses anomalies squelettiques. C’est assez similaire à une autre maladie appelée rachitisme. Les personnes atteintes d’hypophosphatasie naissent avec des membres courts, une poitrine de forme anormale et des os du crâne extrêmement mous.
Quelles sont les causes de l’hypophosphatasie ?
L’hypophosphatasie est causée par un défaut moléculaire du gène codant pour TNSALP. Le TNSALP est une ectoenzyme présente dans la surface externe des membranes cellulaires des ostéoblastes et des chondrocytes. La fonction du TNSALP est d’hydrolyser le pyrophosphate inorganique et le pyridoxal 5′-phosphate, qui est une forme majeure de la vitamine B6. Lorsque cette ectoenzyme TNSALP est faible, le pyrophosphate inorganique s’accumule de manière extracellulaire et inhibe la formation d’hydroxyapatite entraînant des conditions médicales appelées rachitisme chez les nourrissons et les enfants et ostéomalacie chez les adultes.
Quels sont les symptômes de l’hypophosphatasie ?
Les signes et les symptômes de l’hypophosphatasie sont extrêmement variés et peuvent être observés à la naissance ou à l’âge adulte, mais la forme la plus grave d’hypophosphatasie survient à la naissance et au début de la petite enfance. L’hypophosphatasie a tendance à affaiblir et à ramollir les os, ce qui ressemble à une condition médicale que l’on trouve chez les enfants, appelée rachitisme. Les nourrissons atteints d’hypophosphatasie naissent avec des membres relativement courts, une poitrine de forme anormale et des os du crâne mous, ainsi qu’une alimentation extrêmement médiocre, une incapacité à prendre du poids, des difficultés respiratoires et la présence d’une hypercalcémie, qui provoque des épisodes de vomissements fréquents et des problèmes rénaux. Dans certains cas, ces symptômes peuvent être potentiellement graves. Les hypophosphatases apparaissant à l’âge adulte sont beaucoup plus bénignes que celles de la petite enfance. La perte prématurée des dents de lait est l’un des premiers signes d’hypophosphatasie chez les enfants. Les enfants touchés ont tendance à avoir une petite taille et à s’incliner les jambes. Ils auront également des poignets et des chevilles élargis. Dans les formes adultes d’hypophosphatasie, il y aura présence d’ostéomalacie. Il y aura aussi fréquemment fractures des os des pieds avec douleur chronique au pied.
Comment l’hypophosphatasie est-elle diagnostiquée ?
L’un des premiers symptômes de l’hypophosphatasie est la chute prématurée des dents de lait chez les enfants, ce qui peut être une découverte révélatrice pour le diagnostic de l’hypophosphatasie.
Tests de laboratoire : Lorsqu’un test de laboratoire est effectué, le niveau de plasma de pyridoxal 5′-phosphate augmente. De plus, il y aura une augmentation des niveaux de phosphoéthanolamine dans l’urine.
Études radiographiques : les rayons X sont assez concluants dans le diagnostic de l’hypophosphatasie, en particulier chez les nourrissons et révèlent les anomalies caractéristiques notées dans l’hypophosphatasie. Certaines des preuves radiologiques d’anomalies squelettiques comprennent une hypominéralisation, une ossification vertébrale incomplète et parfois la présence d’ éperons osseux sur l’ulna et le péroné .
Tests génétiques : Tous les sous-types d’hypophosphatasie ont été liés à des mutations génétiques du gène TNSALP, qui peuvent être trouvées lors de tests génétiques détaillés et peuvent confirmer la présence d’hypophosphatasie.
Quels sont les traitements de l’hypophosphatasie ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre l’hypophosphatasie et le traitement vise à réduire la morbidité associée à l’hypophosphatasie. L’examen de routine des enfants pour rechercher une augmentation de la pression intracrânienne est essentiel. Des soins orthopédiques sont également nécessaires chez l’adulte pour prendre en charge les fractures. Une visite de routine chez un dentiste est également essentielle. Certains traitements qui ont été essayés pour le traitement de l’hypophosphatasie, mais avec des résultats moins positifs, sont le zinc, le magnésium, la cortisone et le plasma .
