Hémophilie A : définition, symptômes et traitement

L’hémophilie A est le type d’hémophilie le plus courant, un trouble hémorragique héréditaire rare. Si vous en êtes atteint, votre sang ne coagule pas comme il le devrait, il vous est donc difficile de contrôler les saignements. Cela se produit parce que vous n’avez pas suffisamment de facteur de coagulation VIII (F8), une protéine qui forme des caillots sanguins. Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cette maladie un déficit en facteur VIII de l’hémophilie A.

L’hémophilie A modérée et sévère peut provoquer des saignements fréquents et incontrôlables qui se produisent sans avertissement ni cause. Vous pouvez très facilement avoir des bleus. Les prestataires de soins de santé ne peuvent pas guérir cette maladie. Mais de nouveaux traitements visant à prévenir ou à réduire les saignements font une différence pour les personnes atteintes de formes modérées ou graves de la maladie.

Symptômes de l’hémophilie A

Plus de la moitié des personnes atteintes d’hémophilie A présentent une forme grave de cette maladie. Ils peuvent expérimenter

• Saignement excessif : il peut s’agir d’un saignement de nez que vous ne pouvez pas arrêter. Vous pouvez saigner plus que prévu après une intervention chirurgicale, une blessure ou après une intervention dentaire. Vous pouvez saigner sans raison apparente si vous souffrez d’une forme modérée ou sévère de la maladie.
• Ecchymoses : Vous pouvez développer des ecchymoses douloureuses à la suite d’accidents quotidiens, comme vous cogner contre une chaise.
• Douleurs articulaires : cette maladie peut provoquer un afflux de sang dans vos articulations. L’hémorragie interne peut faire gonfler vos articulations.

Les personnes atteintes d’une forme bénigne de cette maladie ne présentent souvent aucun symptôme, à moins qu’une intervention chirurgicale ou un traitement dentaire ne provoque des saignements qui ne ralentissent ni ne s’arrêtent.

L’hémophilie A provoque

Un changement génétique est à l’origine de la plupart des types d’hémophilie. Ce changement représente 70 % des cas d’hémophilie A. Cela affecte leF8gène, qui gère le facteur VIII de la coagulation. Vous héritez de l’hémophilie selon un modèle de transmission lié à l’X, c’est pourquoi l’hémophilie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes :

• LeF8Le gène se trouve sur le chromosome X. Les femelles héritent de deux chromosomes X, un de chacun de leurs parents biologiques. Les hommes héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père.
• Une mère dont un gène modifié sur un chromosome peut transmettre ce chromosome à son enfant biologique.
• Un enfant de sexe masculin qui hérite d’un chromosome porteur du changement génétique sera hémophile. Une fillette est porteuse du changement génétique. Certaines peuvent présenter de légers symptômes d’hémophilie, comme des règles abondantes.

L’hémophilie acquise est une autre forme de cette maladie. Dans ce cas, les autoanticorps attaquent le facteur VIII de la coagulation. Ce sont des protéines de votre système immunitaire qui attaquent les cellules, les tissus et les protéines sains. Mais l’hémophilie A peut survenir sans raison connue.

Complications

Les personnes atteintes d’hémophilie A peuvent présenter un risque accru d’hémorragie cérébrale. Il s’agit d’une condition potentiellement mortelle. Vous devez consulter un médecin immédiatement si vous présentez des symptômes tels qu’une vision double ou un mal de tête sévère qui ne disparaît pas. Les autres complications potentielles sont :

• Anxiété et dépression
• Douleur chronique
• Risque accru de maladie cardiaque

Comment les médecins diagnostiquent l’hémophilie A

Un professionnel de la santé peut effectuer plusieurs analyses de sang. Par exemple, ils effectuent des tests qui montrent combien de temps il faut à votre sang pour coaguler. Les tests courants incluent :

• Formule sanguine complète (CBC) pour mesurer la quantité d’hémoglobine dans vos globules rouges, la taille et le nombre de vos globules rouges, ainsi que le nombre et le type de plaquettes et de globules blancs dans votre sang.
• Tests de céphaline activée et de temps de prothrombine, qui mesurent le temps qu’il faut à votre sang pour former des caillots
• Test du temps de prothrombine (PT)
• Test du facteur de coagulation pour vérifier l’efficacité du facteur de coagulation VIII
• Des tests génétiques qui peuvent confirmer des changements dansF8gène

Comment les prestataires de soins traitent-ils l’hémophilie A ?

Le traitement vise à prévenir les saignements, à les ralentir et à réduire le nombre d’épisodes hémorragiques. Les traitements courants sont la thérapie substitutive, la thérapie par anticorps monoclonaux, la thérapie ciblée et la thérapie génique.

Thérapie de remplacement

Ce traitement augmente la quantité de facteur de coagulation VIII (F8) dans votre sang. Vous recevez des facteurs de coagulation fabriqués en laboratoire ou des concentrés de plasma humain. Les personnes atteintes d’hémophilie A légère peuvent recevoir ce traitement avant la chirurgie afin de réduire le risque de saignement.

Thérapie par anticorps monoclonaux

La thérapie par anticorps monoclonaux traite l’hémophilie A grave. Elle fait deux choses : bloque une protéine qui empêche votre sang de coaguler et stimule une enzyme qui aide votre sang à former des caillots. Marstacimab-hncq (Hympavzi^®), l’émicizumab (Hemlibra^®) et le concizumab (Alhemo^®) sont des exemples de médicaments.

Thérapie ciblée

La thérapie ciblée interfère avec l’ARNm de l’antithrombine. L’antithrombine est une substance qui empêche la formation de caillots sanguins. Votre foie fabrique cette substance. L’ARNm, ou ARN messager, est une molécule qui transporte les informations génétiques de l’ADN. L’information génétique indique aux cellules comment fabriquer des substances spécifiques.

In this treatment, targeted therapy keeps your liver from making antithrombin, Lower antithrombin levels in your bloodstream prevent or reduce how often you experience bleeding.Fitusiran (Qfitlia^®) est le traitement de l’hémophilie A grave et de l’hémophilie B.

Thérapie génique

La thérapie génique pour l’hémophilie A prévient les saignements en augmentant les taux de facteur VIII (F8). Vous recevez une injection contenant un virus porteur d’un gène fabriqué en laboratoire pour le facteur VIII de la coagulation. Le virus transporte le gène vers les cellules hépatiques qui fabriquent le facteur VIII. Le nouveau gène indique aux cellules de produire normalement le facteur VIII. Valoctocogène roxaparvovec-rvox (Roctave^®) est la seule thérapie génique pour l’hémophilie A sévère.

Quand dois-je demander des soins ?

Dans de rares cas, l’hémophilie A entraîne des saignements dans le cerveau qui peuvent mettre la vie en danger. Rendez-vous immédiatement aux urgences si vous avez de graves maux de tête ou une vision double.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’hémophilie A ?

L’hémophilie A affecte les gens différemment. Vous pouvez avoir une forme bénigne dans laquelle vous pouvez contrôler les saignements. Mais les personnes atteintes de formes modérées ou graves de la maladie auront besoin de médicaments et d’autres formes de soutien pour le reste de leur vie.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’hémophilie A ?

Les personnes atteintes de formes légères à modérées d’hémophilie A ont une espérance de vie normale. Grâce aux nouveaux traitements, les personnes atteintes d’hémophilie A sévère vivent plus longtemps. De nombreux facteurs, comme d’autres problèmes de santé, peuvent affecter votre espérance de vie. C’est pourquoi votre médecin est votre meilleure source d’informations sur l’espérance de vie.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Vivre avec l’hémophilie A signifie être vigilant quant au traitement et prendre des mesures supplémentaires pour protéger votre santé globale. Voici quelques suggestions :

• Visez un poids qui vous convient: Les saignements qui affectent vos articulations peuvent rendre vos mouvements difficiles. La gestion de votre poids peut réduire la pression sur vos articulations, ce qui réduit la douleur.
• Restez actif: Discutez avec votre professionnel de la santé des moyens de réduire le risque de saignement tout en restant actif.
• Envisagez des conseils: Cette maladie peut vous rendre anxieux et déprimé. Un soutien en santé mentale peut vous aider.

Quelle est la différence entre l’hémophilie A et l’hémophilie B ?

La différence réside dans le type de déficit en facteur qui cause l’hémophilie. L’hémophilie B survient lorsque vous n’avez pas suffisamment de facteur de coagulation IX (F9).