L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Il provoque des crises de gonflement sévère de la peau, des mains, des pieds, du visage et des voies respiratoires. Ces crises débutent généralement dès l’enfance mais ont tendance à s’aggraver après la puberté.
L’AOH est une maladie génétique permanente qui touche environ une personne sur 50 000 à 150 000 dans le monde.Aux États-Unis, on estime que cette maladie touche une personne sur 50 000.Bien que ces chiffres soient des estimations, la véritable prévalence de l’AOH reste inconnue.
La gravité de l’AOH varie considérablement d’une personne à l’autre et il existe plusieurs types de pathologie.
Types d’AOH
Les personnes atteintes d’AOH présentent un défaut génétique dans une protéine appelée inhibiteur C1. L’inhibiteur C1 se trouve dans le sang et agit avec le système immunitaire du corps pour équilibrer les produits chimiques utilisés pour combattre les maladies et réagir aux blessures.
S’il n’y a pas suffisamment d’inhibiteur C1 ou s’il est défectueux, cela peut entraîner un déséquilibre des produits chimiques. Cela provoque la libération d’un excès de liquide dans les tissus corporels, créant un gonflement. L’enflure causée par un excès de liquide emprisonné dans les tissus de votre corps est appelée œdème.
Il existe trois types d’AOH :
- Tapez I: Les personnes atteintes d’AOH de type I ont de faibles niveaux de protéine inhibitrice C1.
- Type II: Les personnes atteintes de ce type ont des niveaux normaux de protéine inhibitrice C1, mais celle-ci ne fonctionne pas correctement.
- AOH avec inhibiteur C1 normal: Dans ce type, les niveaux de protéine inhibiteur C1 sont normaux et fonctionnent correctement. Cependant, des défauts dans trois gènes qui contrôlent la production du facteur XII et du plasminogène (impliqué dans la coagulation) et de l’angiopoïétine-1 (impliquée dans le développement des vaisseaux sanguins) provoquent l’AOH chez ces individus.
L’AOH de type I est la forme la plus courante de cette maladie génétique. Cela représente 85% des cas.
Causes de l’AOH
La transmission de l’AOH est autosomique dominante. Cela signifie que la maladie génétique survient lorsqu’un enfant hérite d’une copie d’un gène défectueux d’un parent. Par exemple, si un enfant a un parent porteur du gène défectueux, cet enfant a 50 % de chances d’hériter de ce gène défectueux.
Parfois, l’AOH peut survenir chez des enfants dont les parents ne sont pas atteints d’AOH ou ne possèdent pas un gène défectueux. Chez ces enfants, une mutation spontanée du gène se produit, provoquant l’AOH.La US Hereditary Angioedema Association affirme que jusqu’à 25 % des diagnostics d’AOH résultent d’une mutation aléatoire du gène de l’inhibiteur C1.
Votre enfant aura-t-il un AOH ?
Si vous ou votre partenaire recevez un diagnostic d’AOH, votre enfant a 50 à 50 chances de naître avec cette maladie. Si vous envisagez d’avoir un bébé et que vous êtes inquiet parce que vous ou votre partenaire souffrez d’AOH, vous trouverez peut-être utile d’en parler à votre médecin de famille ou à un conseiller en génétique.
Conseil génétique
Un conseiller en génétique peut vous donner des informations sur la façon dont une maladie génétique peut affecter votre famille. Ils peuvent discuter avec vous d’un large éventail de sujets, notamment :
- Comment l’AOH se transmet du parent à l’enfant
- Les avantages et inconvénients potentiels des tests génétiques
- Si un test génétique vous convient
- Types de tests génétiques pour l’AOH
- Conseils sur la façon de parler d’une maladie génétique à votre enfant, aux autres membres de votre famille et à vos amis.
- Gérer votre santé pendant la grossesse si vous souffrez d’AOH
Si vous ne savez pas comment trouver un conseiller en génétique, parlez-en à votre médecin de famille pour obtenir des conseils. Vous pouvez également rechercher un conseiller en génétique dans l’annuaire de la Société nationale des conseillers en génétique.
Signes et symptômes
Les symptômes de l’AOH commencent généralement pendant l’enfance, s’aggravent jusqu’à la puberté et persistent jusqu’à l’âge adulte.Cinquante pour cent des personnes déclarent avoir ressenti leurs premiers symptômes avant l’âge de 7 ans.
Le principal symptôme de l’AOH est un gonflement dû à une accumulation d’excès de liquide (œdème). Les zones du corps les plus fréquemment touchées sont les mains, les pieds, les paupières, les lèvres, les organes génitaux et les muqueuses qui tapissent les voies respiratoires et digestives.
Une éruption cutanée ou des démangeaisons n’accompagnent pas le gonflement comme ce serait le cas lors d’une réaction allergique. Au lieu de cela, cela a tendance à être dur et douloureux. Les symptômes observés dans différentes parties du corps comprennent :
- Gonflement de la peau (œdème cutané): Cela se produit généralement au niveau du visage, des mains, des bras, des jambes, des organes génitaux et des fesses. Cela peut être douloureux et inesthétique, mais c’est temporaire. Les symptômes disparaissent généralement en deux à quatre jours pour la plupart des attaques.
- Symptômes abdominaux (gonflement des membranes qui tapissent le tractus gastro-intestinal): Ceux-ci peuvent provoquer des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et de la diarrhée.
- Gonflement de la membrane des voies respiratoires supérieures: Cela peut inclure le larynx (trachée) et la langue et donc mettre la vie en danger. Un gonflement dans ces zones peut provoquer une obstruction des voies respiratoires supérieures, des difficultés à parler, des problèmes de déglutition et des difficultés respiratoires.
La gravité des attaques varie considérablement, même au sein des familles touchées. Des symptômes moins courants ont été identifiés, notamment des symptômes neurologiques, pulmonaires (poumons), rénaux (reins), urinaires et musculo-squelettiques.
Déclencheurs potentiels
Bien que les symptômes puissent apparaître spontanément, des déclencheurs potentiels ont été identifiés. Les déclencheurs les plus courants comprennent :
- Anxiété
- Stresser
- Traumatisme mineur
- Chirurgie
- Rhume, grippe et autres infections virales
- Dents infectées et traitements dentaires
- Helicobacter pylori (une bactérie qui peut être présente dans l’estomac)
- Intubation pour anesthésiques lors d’une opération
- Changements hormonaux (surtout à la puberté)
Certaines personnes ont également signalé que les symptômes se déclenchent à la suite d’activités prolongées telles que taper à la machine, écrire pendant de longues périodes, pelleter et marteler.
Quand appeler le 911
Si votre enfant commence à ressentir le moindre signe de gonflement de la gorge, vous devez appeler le 911 et demander un traitement immédiat. Un gonflement de la gorge peut bloquer les voies respiratoires, ce qui met la vie en danger.
Les médicaments qui traitent l’enflure due aux allergies (tels qu’un injecteur d’épinéphrine, des corticostéroïdes ou des antihistaminiques) ne sont pas des traitements efficaces contre l’AOH.
Traitement
Plusieurs options sont disponibles pour le traitement et la prévention des crises d’AOH, toutes approuvées par la Food and Drug Administration (FDA) :
- Cinryze (inhibiteur de la C1 estérase): Ceci est approuvé pour le traitement préventif de routine contre les crises d’angio-œdème AOH chez les adultes, les adolescents et les patients pédiatriques (6 ans et plus).
- Berinert (inhibiteur de la C1 estérase – humain): Ce médicament est utilisé pour traiter les crises aiguës d’AOH chez les adultes et les enfants. Berinert est administré par voie intraveineuse (dans la veine), mais il est conçu pour être auto-administré après avoir reçu une formation.
- Ruconest (inhibiteur de la C1 estérase – recombinant): Ceci est approuvé pour traiter les crises aiguës d’AOH chez les adultes et les adolescents.
- Haegarda (inhibiteur de la C1 estérase – humain, pasteurisé): Ce médicament est prescrit pour la prévention systématique des crises d’AOH chez les patients de 6 ans et plus.
- Orladeyo (bérotralstat): Ceci est utilisé pour la prévention de routine des crises d’AOH chez les adultes et les patients pédiatriques de 12 ans et plus. Ce médicament est pris par voie orale.
- Takhzyro (lanadelumab): Ce médicament est approuvé pour prévenir les crises d’AOH chez les patients de 12 ans et plus.
- Kalbitor (écallantide): Il s’agit d’un traitement contre les crises aiguës d’AOH chez les patients âgés de plus de 12 ans et doit être administré par un professionnel de la santé.
- Firazyr (icatibant générique): Ce médicament peut être utilisé pour traiter les crises aiguës d’AOH chez les adultes de plus de 18 ans.
- Dawnzera (donidalorsen):Ce médicament est utilisé pour la prévention systématique des crises d’AOH chez les adultes et les enfants âgés de 12 ans et plus. Dawnzera est administré par injection sous-cutanée toutes les 4 ou 8 semaines.
Traitement préventif
Un traitement préventif à court terme est conseillé avant une intervention chirurgicale ou dentaire pour éviter les crises causées par ces types de déclencheurs.
Comment soutenir votre enfant atteint d’AOH
Apprendre à faire face à l’AOH est difficile pour les enfants et les adolescents. Ils ressentent des symptômes physiques tels que la douleur et l’inconfort, ainsi que les émotions qui les accompagnent comme la peur, la tristesse et l’anxiété. Parler à votre enfant est la première étape pour soutenir les personnes vivant avec l’AOH.
En discutant avec votre enfant, vous pouvez l’aider à apprendre des stratégies d’adaptation et le préparer à un épisode de symptômes. Si vous ou votre partenaire souffrez d’AOH, partagez vos expériences avec votre enfant afin qu’il ne se sente pas aussi inquiet et effrayé s’il est témoin de votre crise d’AOH.
Il existe des organisations de soutien qui peuvent vous aider, vous et votre enfant, comme la US Hereditary Angioedema Association. Ils proposent des conseils et des kits d’outils pour accompagner les parents d’enfants de tous âges. Des informations sont également disponibles pour vous aider à discuter de l’AOH avec les enseignants de votre enfant, l’infirmière scolaire et d’autres personnes proches de lui.
Encouragez votre enfant à vous poser des questions sur l’AOH. Si vous craignez de ne pas avoir de réponses, vous pouvez demander l’aide de votre professionnel de la santé pour obtenir des réponses.
Il est également important d’encourager votre enfant à s’exprimer et à informer un adulte s’il présente des symptômes, quel que soit le contexte, notamment s’il s’agit de symptômes au niveau de la gorge, qui peuvent être dangereux.
Rassurez votre enfant en lui disant qu’il existe des traitements pour l’aider à vivre pleinement sa vie. Expliquez-leur que l’AOH ne devrait pas les empêcher de poursuivre et de réaliser leurs rêves. Il existe une gamme de traitements pour aider à prévenir et à traiter les crises d’AOH.
Élever un enfant atteint d’une maladie génétique peut être un défi pour tout parent. En plus de soutenir votre enfant, assurez-vous également d’obtenir de l’aide si vous en avez besoin. Contactez votre médecin, vos pairs ou un groupe de soutien si vous vous sentez stressé, anxieux, inquiet ou déprimé. Parler aux familles qui vivent également avec l’AOH peut être une façon très bénéfique de faire face à cette situation.
Résumé
L’angio-œdème héréditaire est une maladie génétique rare qui produit des crises de gonflement sévère. Elle peut être héritée ou résulter d’une nouvelle mutation chez un individu. Un gonflement affectant les voies respiratoires peut mettre la vie en danger.
Les médicaments pour gérer la maladie comprennent ceux qui peuvent être administrés en cas d’attaque grave, ainsi que ceux qui sont administrés pour prévenir les attaques. Les parents peuvent discuter de la maladie avec leur enfant et l’encourager à signaler immédiatement tout symptôme.
Un mot de Gesundmd
Avant 2008, les options de traitement étaient limitées pour l’AOH, mais il existe désormais plusieurs traitements efficaces pour aider à gérer cette maladie. Vous pouvez également administrer de nombreux médicaments à domicile après instruction d’un professionnel de santé. Avec l’évolution constante des traitements, il devient de plus en plus facile de gérer la vie avec l’AOH.
