L’amylose cardiaque survient lorsque des protéines anormales s’accumulent dans le muscle cardiaque, entraînant des arythmies potentielles et une insuffisance cardiaque. Étant donné que l’insuffisance cardiaque a de nombreuses causes, le diagnostic peut prendre des années. Les complications de l’amylose cardiaque peuvent mettre la vie en danger, et un suivi étroit et un traitement avec un cardiologue (médecin spécialisé dans les affections affectant le cœur) sont importants pour gérer la maladie.
Accumulation de protéines dans l’amylose cardiaque
L’amylose cardiaque est un type de cardiomyopathie infiltrante, une maladie du muscle cardiaque causée par l’accumulation de substances. Dans le cas de l’amylose cardiaque, des protéines spécifiques s’accumulent dans le muscle cardiaque. Ces protéines sont anormalement repliées et se déposent dans le cœur, entraînant des cicatrices.
L’accumulation de protéines peut interférer avec le système de conduction normal du cœur, responsable de la génération des battements cardiaques, entraînant des rythmes cardiaques anormaux appelés arythmie. Cela peut également entraîner une insuffisance cardiaque en empêchant le cœur de pomper efficacement le sang vers le reste du corps.
Les facteurs de risque globaux d’amylose cardiaque comprennent des antécédents familiaux d’amylose, le sexe masculin et le fait d’avoir plus de 60 ans.
Types d’amylose cardiaque
L’amylose cardiaque est classée en deux types principaux en fonction du type de protéine mal repliée : l’amylose à chaînes légères et l’amylose à transthyrétine.
Amylose à chaînes légères
L’amylose à chaînes légères, également appelée amylose AL, survient lorsque des protéines de chaînes légères mal repliées se déposent dans divers organes. Les chaînes légères sont un type d’anticorps créé par les plasmocytes provenant de la moelle osseuse.
Bien que les chaînes légères soient essentielles au fonctionnement du système immunitaire, des problèmes surviennent lorsque les plasmocytes ne sont pas contrôlés et créent trop de chaînes légères ou des chaînes légères anormales. Ceux-ci peuvent se déposer dans le cœur et dans d’autres organes, entraînant des symptômes spécifiques et un dysfonctionnement d’organe.
Les facteurs de risque d’amylose AL comprennent des antécédents de troubles des plasmocytes, tels que le myélome multiple et la gammapathie monoclonale d’importance indéterminée (MGUS).
Amylose à transthyrétine
Dans l’amylose à transthyrétine, également connue sous le nom d’amylose ATTR, une protéine mal repliée appelée dépôts de transthyrétine dans les tissus. La transthyrétine est une protéine normalement fabriquée par le foie et impliquée dans le transport de l’hormone thyroïdienne et de la vitamine A par l’organisme.
Il existe deux sous-types d’ATTR : héréditaire et sauvage.Dans l’ATTR héréditaire, une mutation génétique rend la protéine plus susceptible de se replier mal et donc de se déposer dans les tissus, généralement le cœur et les nerfs. C’est héréditaire car la mutation génétique se transmet dans les gènes.
En revanche, dans l’ATTR de type sauvage (anciennement appelée amylose sénile), il n’y a pas de mutation génétique. Au lieu de cela, les protéines se déposent dans le cœur sur une période de plusieurs décennies. L’ATTR de type sauvage est généralement observé chez les personnes âgées de plus de 70 ans.
Signes avant-coureurs de l’amylose cardiaque
L’amylose cardiaque est souvent diagnostiquée après plusieurs années de symptômes d’insuffisance cardiaque, notamment :
- Fatigue
- Essoufflement
- Intolérance à l’exercice (capacité réduite à faire de l’exercice)
- Gonflement des membres inférieurs et de l’abdomen
- Difficulté à s’allonger à plat
- Se réveiller la nuit essoufflé
- Palpitations cardiaques
- Évanouissement
- Symptômes gastro-intestinaux (GI) tels qu’une sensation de satiété ou des nausées
Il est important de noter que ces symptômes ne sont pas spécifiques à l’amylose cardiaque ; d’autres types d’insuffisance cardiaque peuvent en être la cause. C’est pourquoi le diagnostic peut être retardé. Un cardiologue peut enquêter sur ces symptômes et aider à déterminer la cause sous-jacente. De plus, les personnes atteintes d’amylose cardiaque peuvent ne pas tolérer les traitements courants contre l’insuffisance cardiaque et présenter des chutes de tension artérielle accompagnées de symptômes lors de la prise de ces médicaments.
Autres signes et symptômes associés
En fonction des autres organes touchés par l’amylose, des symptômes supplémentaires peuvent inclure :
- Agrandissement de la langue
- Pigmentation foncée ou ecchymoses autour des yeux
- Problèmes nerveux tels que le syndrome du canal carpien
- Problèmes rénaux, des protéines dans l’urine à l’insuffisance rénale
- Foie hypertrophié
La présence de ces signes en association avec une insuffisance cardiaque devrait faire suspecter une amylose cardiaque.
L’amylose cardiaque met-elle la vie en danger ?
L’amylose qui touche le cœur est grave et peut mettre la vie en danger en raison d’une insuffisance cardiaque et d’arythmies entraînant une mort cardiaque subite.
L’amylose cardiaque AL non traitée est associée au décès dans les six mois suivant le diagnostic.Dans l’amylose ATTR, la survie médiane après le diagnostic variait de 2,5 à 3,6 ans.
Cependant, de nouveaux traitements modificateurs de la maladie peuvent ralentir l’accumulation de protéines mal repliées et améliorer l’espérance de vie. Et des techniques plus récentes pour diagnostiquer l’amylose, ainsi qu’une appréciation accrue de l’amylose comme cause de l’insuffisance cardiaque, peuvent conduire à un diagnostic plus précoce.
Quand demander des soins d’urgence
L’amylose cardiaque peut entraîner des complications potentiellement mortelles et il est important de savoir quand demander de l’aide. Informez votre médecin de tout symptôme nouveau ou aggravé. À partir de là, ils pourront vous conseiller sur les prochaines étapes. Recherchez une évaluation et un traitement immédiats en cas de symptômes préoccupants tels qu’un essoufflement soudain, des douleurs thoraciques ou une perte de conscience.
Diagnostic de l’amylose cardiaque
Les tests suivants peuvent aider votre cardiologue à poser un diagnostic d’amylose cardiaque :
- Tests sanguins, y compris le peptide natriurétique de type proB N-terminal (NT-proBNP) et la troponine, la fonction rénale et hépatique et les chaînes légères
- Analyses d’urine pour rechercher une atteinte rénale et la présence de chaînes légères
- Électrocardiogramme
- Biopsie de moelle osseuse en cas de suspicion d’amylose AL
- Tests d’imagerie cardiaque, y compris échocardiogramme (échographie cardiaque), IRM cardiaque et tests d’imagerie nucléaire (analyse au pyrophosphate)
- Biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissu pour analyse en laboratoire) des tissus et/ou du cœur affectés
- Tests génétiques pour la mutation ATTR
Stadification de l’amylose cardiaque
Il existe divers systèmes de stadification pour l’amylose AL qui reposent sur des biomarqueurs cardiaques (taux de NT-proBNP et de troponine) et des mesures de chaînes légères libres. Des biomarqueurs cardiaques élevés indiquent une plus grande atteinte cardiaque et un diagnostic à des stades ultérieurs est associé à un pire pronostic.
Traitement de l’amylose cardiaque
Le traitement de l’amylose cardiaque comprend la prise en charge générale de l’insuffisance cardiaque et des arythmies, ainsi que des traitements visant à cibler la cause sous-jacente.
La prise en charge de l’insuffisance cardiaque comprend les diurétiques et la restriction alimentaire en sel pour traiter la surcharge hydrique. Cependant, certains médicaments courants contre l’insuffisance cardiaque, tels que les bêtabloquants, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (inhibiteurs de l’ECA), les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine (ARA) et les antagonistes de l’aldostérone, ne sont souvent pas bien tolérés chez les personnes atteintes d’amylose et ne présentent pas le même bénéfice que dans d’autres types d’insuffisance cardiaque.
La prise en charge de l’arythmie peut inclure des bêtabloquants et des médicaments antiarythmiques. L’implantation d’un stimulateur cardiaque peut être nécessaire en cas de rythme cardiaque lent.Les cardiologues peuvent également déterminer si la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable (DCI) est indiquée.
Dans l’amylose AL, le traitement peut impliquer une chimiothérapie ou une greffe de cellules souches pour traiter le trouble sous-jacent des plasmocytes.Le seul traitement de première intention approuvé est l’association de daratumumab, de bortézomib, de cyclophosphamide et de dexaméthasone (connue sous le nom de (DaraCyborD).
Pour l’amylose ATTR, des traitements plus récents peuvent ralentir l’accumulation de protéine transthyrétine dans le cœur. Certains médicaments stabilisent la protéine pour l’empêcher de former des plaques amyloïdes. Ceux-ci incluent Vyndamax et Vyndaqel (tafamidis), Attruby (acoramidis) et diflunisal.
D’autres médicaments « silencieux génétiques » bloquent la production de la protéine transthyrétine. Amvuttra (vutrisiran) est spécifiquement approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour la cardiomyopathie ATTR. Onpattro (patisiran) et Wainua (eplontersen) sont approuvés par la FDA pour la neuropathie ATTR, mais ont également été utilisés pour l’amylose cardiaque.
Complications de l’amylose cardiaque
L’amylose cardiaque a un pronostic globalement sombre en raison des complications cardiaques qui peuvent survenir, notamment :
- Progression de l’insuffisance cardiaque
- Arythmies dangereuses telles que fibrillation auriculaire ou tachycardie ventriculaire
- Blocage cardiaque
- Mort cardiaque subite
Si elle se propage à d’autres systèmes organiques, elle peut entraîner :
- Insuffisance rénale
- Dommages nerveux
Succès du traitement
Malheureusement, l’amylose cardiaque n’est souvent diagnostiquée qu’à des stades ultérieurs.Cependant, la compréhension de l’amylose cardiaque continue de progresser et de nouveaux traitements sont en cours de développement. Le succès du traitement dépend du type d’amylose et du diagnostic précoce afin que les traitements appropriés puissent être instaurés rapidement.
La meilleure chance de gérer avec succès l’amylose cardiaque est de suivre le plan de traitement recommandé par votre équipe de soins, qui comprend généralement des cardiologues et des spécialistes du sang (hématologues). Pour des traitements spécifiques, l’inscription à des essais cliniques peut être une option.
Résumé
L’amylose cardiaque est une maladie grave causée par des protéines mal repliées qui s’accumulent dans le cœur. Il peut être classé comme AL ou ATTR en fonction du type de protéine impliquée. Les symptômes peuvent être vagues et impossibles à distinguer d’autres formes d’insuffisance cardiaque, mais certains indices, tels que des antécédents de syndrome du canal carpien, une hypertrophie de la langue et des anomalies cutanées, peuvent accroître la suspicion.
Le diagnostic repose sur divers tests sanguins, urinaires et d’imagerie, bien qu’une biopsie tissulaire puisse confirmer le diagnostic. Les objectifs du traitement comprennent la gestion de l’insuffisance cardiaque et des arythmies tout en ciblant la cause sous-jacente. Un suivi avec un cardiologue est essentiel pour des résultats optimaux.
