Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : étiologie, facteurs de risque, signes, symptômes, traitement

La principale cause de la fièvre méditerranéenne familiale est une mutation du gène MEFV. Cette mutation génétique cause des problèmes où le corps n’est pas capable de réguler l’inflammation. Bien que la fièvre méditerranéenne familiale soit une maladie héréditaire et survienne couramment chez les personnes d’origine méditerranéenne telles que les juifs séfarades, les italiens, les arabes, les turcs et les arméniens, d’autres groupes ethniques peuvent également être affectés par cette maladie.

• Les antécédents familiaux de cette maladie augmentent le risque de cette maladie chez un individu.
• L’ascendance ou l’origine méditerranéenne augmente également le risque de cette maladie. Bien que n’importe quel groupe ethnique puisse être affecté par la fièvre méditerranéenne familiale, elle touche plus fréquemment les Arabes, les Juifs séfarades, les Italiens, les Turcs et les Arméniens.

Les symptômes commencent généralement pendant l’enfance et se produisent généralement par épisodes ou crises d’une durée de 1 à 3 jours. Le patient peut se sentir normal entre les attaques. Ces périodes de normalité peuvent être aussi courtes qu’une semaine ou aussi longues que des mois.

• Fièvre
• Douleur thoracique
• Douleur abdominale
• Douleur et gonflement des articulations
• Constipation suivie de diarrhée
• Éruption cutanée, de couleur rouge, sur les jambes et sous les genoux en particulier
• Douleur musculaire
• Tendresse et gonflement dans le scrotum

• Essoufflement.
• Évanouissement ou évanouissement.
• Fièvre soudaine avec douleurs articulaires, abdominales et thoraciques.

• Il n’y a pas de test particulier pour diagnostiquer cette condition, mais certains tests aideront à la déterminer et certains aideront à exclure d’autres conditions pour rendre le diagnostic certain.
• Examen physique.
• Antécédents médicaux familiaux.
• Tests sanguins pour vérifier les niveaux accrus de marqueurs spécifiques qui indiquent un état inflammatoire dans le corps.
• Test génétique pour savoir si le gène MEFV du patient contient la mutation liée à la fièvre méditerranéenne familiale.

À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour cette condition; cependant, le patient peut trouver un soulagement des signes et des symptômes grâce au traitement ou peut également être en mesure de les prévenir complètement. L’objectif principal du traitement est de contrôler les symptômes et la gravité des crises. La gravité de cette affection diffère d’un patient à l’autre.

• La colchicine aide à réduire l’inflammation dans le corps et aide également à prévenir d’autres attaques. Le médecin décidera de la meilleure stratégie de dosage pour le patient. Les effets secondaires possibles sont : faiblesse musculaire, engourdissement des mains ou des pieds et diarrhée.
• Si la colchicine n’aide pas, d’autres médicaments pour aider à contrôler les symptômes comprennent : l’anakinra (Kineret) et le rilonacept (Arcalyst).