Épidermolyse bulleuse : symptômes, causes, types et traitement

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

L’épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de troubles génétiques (héréditaires) qui rendent votre peau fragile et qui se boursoufle et se déchire facilement. Des ampoules et des plaies se forment lorsque les vêtements frottent contre votre peau ou lorsque vous vous cognez la peau. Les cas bénins de la maladie provoquent généralement des cloques douloureuses sur les mains, les coudes, les genoux et les pieds. Cependant, des déchirures et des ampoules peuvent apparaître n’importe où sur le corps. Les symptômes de l’EB peuvent aller de très légers à très graves.

Dans certains cas, des cloques se forment à l’intérieur du corps, par exemple dans la bouche, l’œsophage, d’autres organes internes ou les yeux. Lorsque les ampoules guérissent, elles peuvent provoquer des cicatrices douloureuses. Dans les cas graves, les ampoules et les cicatrices peuvent endommager suffisamment les organes et les tissus internes pour être mortelles.

Combien de types d’épidermolyse bulleuse existe-t-il ?

EB a quatre sous-types principaux :

• EB simplexe (EBS). L’EBS est la forme la plus courante d’EB, et elle peut varier de légère (peu douloureuse) à sévère (très douloureuse). Des ampoules se développent dans la couche supérieure de votre peau (épiderme). Les ampoules cicatrisent rarement après avoir guéri.
• EB jonctionnel (JEB). JEB provoque la formation de cloques dans la bouche et les voies respiratoires. C’est rare et cela peut aller de modéré (douleur légère et inconfortable) à sévère.
• EB dystrophique (DEB). Le DEB provoque la formation de cloques dans la couche intermédiaire de votre peau (derme). Cela peut aller de léger à grave.
• Syndrome de Kindler. Dans le syndrome de Kindler, des cloques peuvent se former dans toutes les couches de votre peau. C’est très rare.

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent l’EBS, le JEB et le DEB en fonction des couches de peau affectées. Le syndrome de Kindler peut apparaître sous forme de cloques sur différentes couches de votre peau.

Qui est concernée par l’épidermolyse bulleuse ?

L’EB affecte tout le monde. Les personnes de tous sexes, races et origines ethniques peuvent souffrir d’EB. Cependant, vous êtes plus susceptible de souffrir d’EB si vous avez un parent atteint de cette maladie.

L’épidermolyse bulleuse est-elle fréquente ?

Aux États-Unis, on estime qu’une personne sur 50 000 souffre d’EB.

Comment l’épidermolyse bulleuse affecte-t-elle mon corps ?

Les cas graves d’EB peuvent provoquer des cloques dans les yeux, pouvant entraîner une perte de vision. Cela peut entraîner de graves cicatrices et des déformations de votre peau/muscles, rendant difficile le mouvement de vos doigts, mains, pieds et articulations. Certaines personnes atteintes d’EB courent un risque accru de développer un type de cancer de la peau appelé carcinome épidermoïde. La mort peut parfois survenir pendant la petite enfance en raison d’une infection grave (septicémie), de problèmes respiratoires dus à des voies respiratoires bloquées, de déshydratation et de malnutrition.

L’épidermolyse bulleuse est-elle mortelle ?

Cela dépend de quel type d’EB vous avez. Les cas bénins d’EB ne sont pas mortels. Les personnes atteintes de cas graves d’EB ont une espérance de vie allant de la petite enfance à 30 ans.

Quels sont les symptômes de l’épidermolyse bulleuse ?

Les signes et symptômes de l’EB dépendent du type et ils apparaissent généralement lorsque vous êtes un bébé ou un jeune enfant. Certains symptômes se chevauchent entre les types. Les symptômes de l’EB comprennent :

• Ampoules sur la peau (mains, pieds, coudes et genoux) ou à l’intérieur du corps.
• Callosités épaissies sur la paume des mains et la plante des pieds.
• Anémie (faibles niveaux de globules rouges).
• Doigts ou orteils fusionnés (attachés).
• Ongles et ongles déformés et/ou épaissis.
• Petites bosses blanches sur la peau (milie).
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Manque de croissance attendue chez un nourrisson.
• Des dents qui n’atteignent pas la taille attendue (hypoplasie).

Quelles sont les causes de l’épidermolyse bulleuse ?

Une mutation (défaut) dans l’un des 18 gènes provoque l’EB. Les personnes atteintes de cette maladie ont un gène manquant ou endommagé qui affecte une protéine utilisée pour fabriquer le collagène. Le collagène donne aux tissus conjonctifs, comme la peau, leur force et leur structure. En raison de ce défaut, les couches de l’épiderme et du derme de votre peau ne se lient pas comme elles le feraient normalement. Il en résulte une peau fragile qui se boursoufle et se déchire facilement.

L’EB est généralement une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’un parent peut en être atteint et le transmettre à ses enfants.

Dans de rares cas, l’EB peut également être une maladie auto-immune acquise.

Est-ce que l’épidermolyse bulleuse est-elle contagieuse ?

L’EB n’est pas contagieux. Il s’agit généralement d’une maladie héréditaire.

Comment diagnostique-t-on l’épidermolyse bulleuse ?

Les médecins diagnostiquent l’EB avec un test appelé biopsie cutanée. Lors de ce test, un médecin prélève un petit échantillon de peau et l’étudie au microscope.

Un test génétique peut confirmer le type d’EB en identifiant le gène défectueux. Un test génétique prénatal peut confirmer si les parents courent un risque d’avoir un bébé atteint d’EB.

Comment traite-t-on l’épidermolyse bulleuse ?

Il n’existe aucun remède contre l’EB. Le traitement aide :

• Empêche la formation d’ampoules.
• Prenez soin des ampoules et de la peau afin d’éviter toute complication.
• Traitez les problèmes nutritionnels pouvant survenir en raison de cloques dans la bouche ou dans l’œsophage.
• Gérer la douleur.

Pour éviter les dommages et les frottements susceptibles de provoquer des cloques ou des déchirures sur la peau, les médecins recommandent :

• Porter des vêtements doux et amples en fibres naturelles. Retournez les vêtements à l’envers pour éviter tout contact avec les coutures.
• Éviter d’avoir trop chaud ; garder les pièces à une température confortable et uniforme.
• Rester à l’abri du soleil ou porter de la crème solaire.
• Application de bandages spéciaux pour protéger la peau – utilisez des bandages et du ruban adhésif non adhésifs (ne collent pas à la peau) et de la gaze roulée.

Pour traiter les ampoules, votre médecin peut vous recommander :

• Traiter quotidiennement les plaies avec des pommades.
• Utiliser des bandages médicamenteux pour aider les ampoules à guérir et prévenir les infections.
• Prendre des médicaments pour gérer la douleur.

Pour traiter les infections, votre médecin peut vous recommander :

• Prendre des antibiotiques par voie orale ou appliquer une crème antibiotique.
• Utiliser un pansement spécial pour les plaies qui ne guérissent pas.

Pour prévenir les problèmes nutritionnels dus à des difficultés à manger en raison de cloques dans la bouche ou dans l’œsophage, votre médecin peut vous recommander :

• Utiliser un biberon avec une tétine spéciale.
• Nourrir votre bébé avec une pipette ou une seringue.
• Ajouter des liquides aux aliments en purée pour les diluer et les rendre plus faciles à manger.
• Adopter un régime composé d’aliments mous, comme des soupes, des purées, du pudding et de la compote de pommes.
• Servir les aliments à une température tiède (pas chaude).
• Consulter un diététiste pour surveiller vos besoins nutritionnels particuliers.

Pour les cas graves d’EB, vous pourriez avoir besoin d’une intervention chirurgicale. La chirurgie élargira l’œsophage (le tube menant de la bouche à l’estomac) si des ampoules et des cicatrices l’ont provoqué. L’insertion d’une sonde d’alimentation directement dans l’estomac, en contournant entièrement l’œsophage, est une autre option pour certaines personnes. La chirurgie sépare également les doigts ou les orteils qui ont fusionné des ampoules.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Les conseils suivants vous aideront à prendre soin de vous :

• Dormez sur des draps et une literie en fibres douces et naturelles, comme la soie ou le satin.
• Portez des chaussures amples et confortables.
• Évitez de rester debout ou de marcher debout pendant de longues périodes.
• Évitez de gratter ou de frotter votre peau.
• Appliquez des médicaments anti-démangeaisons pour réduire les démangeaisons.
• Soyez conscient de votre environnement pour éviter de heurter ou de vous gratter accidentellement la peau.
• Hydratez fréquemment votre peau pour réduire les frictions.
• Faites éclater les ampoules avec une aiguille stérile ou des ciseaux propres.
• Utilisez des bandages non adhésifs (non collants), ou appliquez de la vaseline (Vaseline™) ou des onguents de soin (Aquaphor™) sur vos bandages pour éviter qu’ils ne collent.

Comment prendre soin de mon enfant s’il souffre d’épidermolyse bulleuse ?

Les besoins de votre enfant sont uniques et il n’a peut-être pas encore la capacité ou le vocabulaire nécessaire pour exprimer ce qui le dérange. Les conseils suivants aideront à rendre votre enfant aussi confortable que possible :

• Lavez-vous soigneusement les mains avant de manipuler la peau de votre enfant.
• Évitez de porter des gants en latex. Ils peuvent créer des frictions.
• Baignez doucement la peau de votre bébé par sections plutôt que de mettre tout son corps dans une baignoire peu profonde.
• Pensez à coucher votre nouveau-né sur des serviettes absorbantes au lieu de le mettre dans des couches.
• Utilisez des couches avec des sangles Velcro®. Les sangles adhésives (ruban adhésif) peuvent accidentellement coller à la peau de votre enfant.
• Coupez l’élastique des trous des jambes de la couche.
• Placez des feuilles de gel de silicone dans la doublure de la couche pour empêcher la peau de coller aux ampoules ouvertes.
• Faites attention à la façon dont vous récupérez votre enfant. Évitez de mettre vos mains sous les aisselles (aisselles). Si ses cuisses et son dos ne présentent pas d’ampoules ou de plaies, enroulez un bras autour de ses cuisses et utilisez votre autre bras pour soutenir son dos.
• Encouragez-les à être aussi actifs que leur EB le leur permet. L’inactivité peut entraîner d’autres complications, notamment la constipation et la perte musculaire (atrophie). La natation est une excellente forme d’exercice qui a un impact minimal.
• Découragez les activités ou les jeux physiques et brusques, en particulier ceux qui provoquent un échauffement et une transpiration du corps de votre enfant.

Il peut être difficile de traiter les symptômes de votre enfant et vous pourriez vous sentir dépassé ou stressé. Demandez à votre professionnel de la santé tout autre conseil ou suggestion sur la façon de garder votre enfant – et vous – aussi à l’aise que possible.

Les groupes de soutien aux parents vous permettent également de partager vos expériences et d’apprendre de nouvelles façons de gérer l’EB de votre enfant.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’épidermolyse bulleuse ?

Les perspectives pour les personnes atteintes d’EB dépendent du type et de la gravité. Les formes graves de la maladie peuvent entraîner des douleurs intenses, une défiguration, un handicap, des blessures qui ne guérissent jamais et une mort prématurée.

Les prestataires de soins de santé peuvent vous aider à gérer vos symptômes grâce à un traitement approprié et, si nécessaire, à des médicaments pour gérer la douleur. Des mesures préventives – un enveloppement intensif de la peau tous les deux jours avec des pansements protecteurs non adhésifs – ainsi que des bains et des soins réguliers des plaies peuvent aider à gérer l’impact de l’EB.

Comment puis-je prévenir l’épidermolyse bulleuse ?

Parce que c’est génétique, vous ne pouvez pas prévenir l’EB. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’EB et qui envisagent de devenir parents peuvent bénéficier d’un conseil génétique pour décider comment agrandir leur famille.

De plus, les experts ne savent pas actuellement ce qui cause l’acquisition d’EB. Par conséquent, les prestataires de soins de santé ne savent pas comment la prévenir.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez votre professionnel de la santé si :

• Vous avez du mal à respirer.
• Vous avez du mal à avaler.
• Vos plaies semblent infectées (peau rouge, violette, grise ou blanche ; irritation ou gonflement).
• Vous développez de nouveaux symptômes.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment peux-tu savoir que j’ai EB ?
• Si je n’ai pas d’EB, quelle autre affection cutanée pourrais-je avoir ?
• Comment puis-je contrôler mes symptômes ?
• Quels médicaments recommandez-vous ?
• Les médicaments ont-ils des effets secondaires ?
• Quels soins à domicile recommandez-vous ?
• Que dois-je faire d’autre pour améliorer mes symptômes ?
• Existe-t-il une crème ou une pommade que vous pouvez prescrire ?
• Dois-je consulter un dermatologue ou un autre spécialiste ?

Quelle est la différence entre la pemphigoïde bulleuse et l’épidermolyse bulleuse ?

La pemphigoïde bulleuse est une maladie cutanée auto-immune rare qui peut provoquer des démangeaisons, des marques ressemblant à de l’urticaire ou des cloques remplies de liquide. La pemphigoïde bulleuse survient le plus souvent chez les personnes de plus de 60 ans et disparaît généralement dans les cinq ans. Dans les cas graves, les ampoules et les cicatrices peuvent endommager suffisamment les organes et les tissus internes pour être mortelles.

L’EB peut être une maladie auto-immune, mais une mutation génétique qui affecte le collagène de votre peau en est généralement la cause. L’EB survient généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance. Il n’existe aucun remède contre l’EB, vous pouvez donc ressentir des symptômes tout au long de votre vie.