Elliptocytose héréditaire : symptômes, causes et traitement

L’elliptocytose héréditaire (HE) est une maladie génétique dans laquelle de nombreux globules rouges ont la forme d’ovales. Les globules rouges normaux (GR) sont ronds, comme des disques concaves. Avec l’HE, vous héritez de gènes anormaux qui donnent à bon nombre de vos globules rouges une forme ovale (ovalocytes).

IL ne cause généralement pas de problèmes. Mais vous pouvez présenter des symptômes si votre rate détruit les ovales. C’est le travail de votre rate de filtrer et de décomposer, ou de détruire, les cellules sanguines anciennes et endommagées. Si votre rate pense que vos cellules de forme ovale sont endommagées, elle pourrait également les filtrer. Cela pourrait provoquer une anémie.

La dégradation d’un trop grand nombre de globules rouges peut entraîner une jaunisse et une hypertrophie de la rate. Cela peut augmenter votre risque de calculs biliaires. Ils se forment lorsque le contenu libéré par les globules rouges détruits s’accumule.

Symptômes de l’elliptocytose héréditaire

L’elliptocytose héréditaire ne provoque généralement pas de symptômes. Si tel est le cas, c’est généralement parce que votre rate a détruit les globules rouges ovales plus rapidement que votre corps ne peut les remplacer.

Les symptômes peuvent inclure :

• Fatigue
• Peau pâle ou jaune et jaunissement du blanc des yeux
• Douleur dans la partie supérieure gauche de l’abdomen (là où se trouve votre rate) ou sensation d’un renflement à cet endroit
• Un pipi plus foncé que d’habitude
• Ulcères sur les jambes

Causes de l’elliptocytose héréditaire

L’elliptocytose héréditaire implique l’héritage de gènes anormaux d’un parent biologique. Il suffit d’hériter du gène d’un seul parent pour souffrir de cette maladie.

Les gènes codent pour les protéines qui soutiennent la membrane de vos globules rouges. Une membrane normale permet aux globules rouges de changer de forme lorsqu’ils voyagent dans votre circulation sanguine. Par exemple, ils peuvent prendre une forme ovale pour traverser de minuscules parois capillaires. Une fois de l’autre côté, ils redeviennent ronds. Cela est dû aux protéines qui confèrent aux globules rouges une membrane élastique.

Mais des gènes anormaux produisent des protéines anormales. En conséquence, la membrane n’est pas aussi élastique. Les globules rouges qui changent de forme restent coincés dans la forme ovale. Plus la membrane est instable, plus il est probable que votre rate détruise les globules rouges trop tôt.

Facteurs de risque

Votre risque d’EH est plus grand si vous venez d’une région du monde où de nombreuses personnes sont porteuses du gène anormal. Ces endroits incluent l’Afrique (en particulier l’Afrique de l’Ouest). Ils comprennent également plusieurs pays de la Méditerranée et de l’Asie du Sud-Est.

Les endroits où l’elliptocytose héréditaire est la plus courante sont également ceux où le paludisme est courant. Certaines études montrent que, dans certains cas, les ovales peuvent protéger contre le paludisme. Cela signifie qu’il est possible que l’HE se soit développée comme moyen de se défendre contre cette infection. Mais d’autres études montrent qu’il n’y a aucun lien.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en être sûr.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent l’EH en examinant vos globules rouges au microscope. Si 15 % ou plus de vos globules rouges sont de forme ovale (et qu’aucune autre cause ne peut être trouvée), vous souffrez probablement d’elliptocytose héréditaire. Votre prestataire peut prescrire d’autres tests, notamment pour mesurer la capacité de vos globules rouges à changer de forme. Dans de rares cas, vous pourriez avoir besoin de tests génétiques.

Les raisons pour lesquelles les gens consultent un prestataire pour obtenir un diagnostic varient. Parfois, des symptômes comme la jaunisse apparaissent à la naissance et le diagnostic est précoce. Ou bien, l’HE peut apparaître plus tard lors d’un test sanguin de routine ou d’un test visant à diagnostiquer l’anémie.

Certaines personnes traversent leur vie sans symptômes jusqu’à ce que leur corps soit particulièrement stressé. Les événements stressants où des symptômes peuvent apparaître comprennent les infections et la grossesse. (En effet, il peut être plus difficile pour votre corps de produire des globules rouges de remplacement lorsqu’il combat également des germes ou nourrit un fœtus.)

Comment traite-t-on l’elliptocytose héréditaire ?

Vous n’aurez pas besoin de traitement sauf si vous présentez des symptômes. Le traitement dépend de la gravité de votre cas et comprend :

• Suppléments de folate: Vous pourriez avoir besoin de folate pour soutenir la santé de vos globules rouges.
• Transfusions sanguines : si vous souffrez d’anémie sévère, vous aurez peut-être besoin de transfusions pour obtenir de nouveaux globules rouges.
• Splénectomie : vous devrez peut-être subir une ablation de la rate si vos symptômes sont extrêmement graves. L’ablation de votre rate l’empêche de détruire trop de globules rouges. Mais c’est un dernier recours car cela augmente le risque de certaines infections graves.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un prestataire si vous présentez des symptômes d’anémie, comme de la fatigue ou un essoufflement plus facile avec l’exercice. Vous aurez peut-être besoin de tests sanguins pour voir si vous souffrez d’anémie. Dans de rares cas, une elliptocytose héréditaire peut en être la cause.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Le pronostic est excellent. Bien qu’il n’existe aucun remède contre l’elliptocytose héréditaire, la plupart des gens n’ont pas de problèmes. Même les personnes présentant des symptômes continuent souvent à vivre une vie normale sous les soins d’un spécialiste du sang qui aide à gérer la maladie.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Si vous savez qu’il y a un problème avec vos globules rouges, prenez-en très soin. Assurez-vous de consommer les nutriments dont vous avez besoin pour soutenir vos globules rouges, comme le fer et l’acide folique.

Informez tous vos prestataires de soins de votre état de santé. Ils doivent tout savoir sur vos antécédents médicaux afin de pouvoir vous prodiguer les meilleurs soins.

Peut-on prévenir l’elliptocytose ?

Ce n’est généralement pas évitable. Mais vous pouvez vous renseigner sur la probabilité que vous transmettiez la maladie à vos futurs enfants. Votre professionnel de la santé peut recommander un conseil génétique pour évaluer les risques.

Vous pouvez également faire savoir à vos proches que vous souffrez d’EH. Ils peuvent également se faire tester pour voir s’ils en sont atteints.

Quelle est la différence entre la sphérocytose héréditaire et l’elliptocytose héréditaire ?

Il s’agit dans les deux cas de troubles génétiques qui peuvent vous exposer à un risque d’anémie. L’elliptocytose héréditaire donne à vos globules rouges une forme ovale. La sphérocytose héréditaire fait que les cellules sanguines deviennent arrondies comme des ballons de plage au lieu de prendre la forme habituelle d’un disque.

Les mutations génétiques et les protéines affectées dans ces deux conditions sont différentes. En outre, les symptômes de l’elliptocytose héréditaire ont tendance à être plus légers que ceux de la sphérocytose héréditaire.