Dystrophie musculaire congénitale (CMD) : qu’est-ce que c’est et symptômes

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire congénitale ?

La dystrophie musculaire congénitale (CMD) fait référence à un groupe de dystrophies musculaires qui apparaissent à la naissance ou à proximité. « Congénital » signifie « présent dès la naissance ».

Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques (héréditaires) chroniques qui provoquent une faiblesse musculaire et d’autres symptômes. La faiblesse musculaire s’aggrave généralement avec le temps.

Types de dystrophies musculaires congénitales

Il existe plusieurs sous-types de dystrophie musculaire congénitale. Les prestataires de soins de santé diagnostiquent le sous-type en fonction du ou des gènes affectés. Parmi les plus courants, citons :

• Dystrophies liées à la laminine alpha 2 (LAMA2): Ceux-ci représentent 10% à 37% des cas de CMD. Les enfants atteints d’une dystrophie musculaire précoce liée à LAMA2 ne développent souvent pas la capacité de marcher. Ils peuvent également avoir des difficultés d’élocution en raison de la faiblesse des muscles du visage et d’une langue hypertrophiée (macroglossie). Les convulsions touchent environ un tiers des enfants atteints de cette maladie.
• Dystroglycanopathies (DGP): Ceux-ci représentent 12% à 25% des cas de CMD. En plus de la faiblesse musculaire, les DPG affectent souvent le cerveau de votre enfant, provoquant des convulsions et des troubles cognitifs. Ils peuvent également causer des problèmes oculaires. D’autres types au sein de ce sous-groupe comprennent le syndrome de Walker-Warburg, la maladie muscle-œil-cerveau et le Fukuyama CMD (FCMD). Le FCMD est la forme la plus courante de CMD au Japon.
• Dystrophies liées au collagène VI (COL6-RD): Ceux-ci représentent 12% à 19% des cas de CMD. D’autres types de ce sous-groupe, allant de légers à graves, comprennent la dystrophie musculaire de Bethlem, le COL6-RD intermédiaire et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (UCMD).
• Myopathies liées à la sélénoprotéine N (SEPN1-RM): Ceux-ci représentent environ 11% des cas de CMD. Ils impliquent une faiblesse musculaire précoce qui affecte les muscles axiaux (tête et tronc). Cela conduit à une insuffisance respiratoire précoce.

Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire congénitale ?

La dystrophie musculaire congénitale est rare. Les chercheurs estiment qu’elle touche 6 à 9 enfants pour 1 million dans le monde.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire congénitale ?

Le principal symptôme de la dystrophie musculaire congénitale est la faiblesse musculaire. À la naissance ou peu de temps après, cela pourrait ressembler à :

• Mauvais tonus musculaire (hypotonie). Les gens appellent parfois cela le « syndrome du nourrisson disquette ».
• Mouvements spontanés minimes des bras et des jambes.
• Un cri faible.
• Difficultés d’alimentation (dues à un mécanisme de succion affaibli).
• Contractions musculaires et articulaires (contractures).

Des retards importants de motricité globale dans le développement de l’enfant sont également des signes de DMC plus tard après la naissance.

La gravité de la faiblesse musculaire et d’autres symptômes chez les bébés atteints de DMC peut varier. Selon le type spécifique de DMC, votre enfant peut présenter des symptômes supplémentaires, tels que :

• Problèmes oculaires, comme la myopie (myopie) et le glaucome.
• Paupière supérieure tombante (ptosis).
• Anomalies cérébrales, comme la lissencéphalie ou les malformations cérébelleuses.
• Saisies.
• Déficience intellectuelle.

Quelles sont les complications de la dystrophie musculaire congénitale ?

Les complications possibles de la dystrophie musculaire congénitale dépendent du type. Mais en général, ils pourraient inclure :

• Problèmes de mobilité: Certains enfants atteints de DMC peuvent ne pas développer la capacité de marcher et avoir besoin d’un fauteuil roulant. D’autres peuvent avoir besoin d’utiliser des appareils fonctionnels, comme des appareils orthopédiques ou une marchette pour les aider à se déplacer.
• Complications respiratoires: Une complication relativement courante de la DMC est l’insuffisance respiratoire chronique, qui peut se développer en raison d’une faiblesse des muscles dont votre enfant a besoin pour respirer. Ils auront probablement besoin d’une ventilation mécanique pour traiter cela, ce qui peut entraîner une atélectasie (collapsus pulmonaire) et une pneumonie.
• Complications cardiaques: La cardiomyopathie est une complication courante du DMC. Cela peut conduire à une insuffisance cardiaque chronique.
• Complications musculo-squelettiques: Votre enfant peut développer une scoliose due à l’immobilité. Ils peuvent également présenter un risque accru d’ostéopénie et de fractures osseuses. Des escarres (escarres) et des contractures articulaires (contraction des muscles et des ligaments autour d’une articulation) peuvent également se développer.
• Complications neurologiques: Votre enfant peut courir un risque accru de développer une dépression et/ou de l’anxiété en raison du fait qu’il vit avec une maladie chronique.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire congénitale ?

Les mutations (changements) dans les gènes responsables de la structure et du fonctionnement musculaires sains provoquent une dystrophie musculaire congénitale. Les mutations signifient que les cellules qui devraient normalement entretenir les muscles de votre bébé ne peuvent plus remplir ce rôle, entraînant une faiblesse musculaire progressive au fil du temps.

Plusieurs gènes – et mutations génétiques possibles – jouent un rôle dans la fonction musculaire. C’est pourquoi il existe tant de formes différentes de dystrophie musculaire, ainsi que de DMC.

La majorité des CMD résultent d’un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que votre enfant a hérité d’une mutation génétique à l’origine de la maladie de ses deux parents biologiques.

Certains cas de CMD se développent spontanément, ce qui signifie que la mutation s’est produite de manière aléatoire et n’a pas été héritée. C’est ce qu’on appelle unencoremutation.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire congénitale ?

Si votre bébé présente des symptômes de dystrophie musculaire congénitale (un mauvais tonus musculaire étant le signe principal), son médecin procédera probablement à un examen physique, un examen neurologique et un examen musculaire. Votre bébé devra peut-être consulter un neurologue pédiatrique pour des examens plus avancés.

S’ils soupçonnent que votre enfant souffre de dystrophie musculaire congénitale, ils peuvent recommander l’un des tests de diagnostic suivants :

• Test sanguin de créatine kinase : les dommages causés aux muscles entraînent la libération de créatine kinase, des niveaux élevés peuvent donc indiquer une dystrophie musculaire.
• Électromyographie (EMG) : Ce test mesure l’activité électrique des muscles et des nerfs de votre enfant.
• Tests génétiques : Certains tests génétiques peuvent identifier des mutations génétiques liées à la dystrophie musculaire. Des panels génétiques complets peuvent confirmer le type spécifique de CMD dans environ 60 % des cas.
• Biopsie musculaire: Votre prestataire peut prélever un petit échantillon du tissu musculaire de votre bébé. Un spécialiste examinera ensuite l’échantillon au microscope à la recherche de signes de dystrophie musculaire.
• Échocardiogramme et électrocardiogramme (ECG): Ces tests peuvent vérifier si la CGM affecte les muscles cardiaques de votre enfant.
• IRM cérébrale : si possible, le prestataire de votre enfant peut recommander une IRM cérébrale (test d’imagerie). De nombreux types de DMC sont liés à des anomalies spécifiques dans différentes zones du cerveau.

Cela peut sembler beaucoup de tests. Et il peut être émotionnellement difficile de voir votre bébé les traverser. Mais sachez que le prestataire de soins de votre bébé veut s’assurer qu’il dispose d’un diagnostic précis afin de pouvoir prodiguer les meilleurs soins. Les symptômes de la CMD chez les nourrissons peuvent ressembler à ceux d’autres affections, comme certaines myopathies (troubles musculaires) ou d’autres affections métaboliques, comme les maladies du stockage du glycogène et les maladies mitochondriales. Il est donc important de trouver le bon diagnostic.

Comment traite-t-on la dystrophie musculaire congénitale ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire congénitale, même si les chercheurs en recherchent activement un.

L’objectif principal du traitement est de gérer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie de votre enfant. Les traitements peuvent varier selon le type de dystrophie musculaire congénitale et peuvent inclure :

• Physiothérapie et ergothérapie: L’objectif principal de ces thérapies est de renforcer et d’étirer les muscles de votre enfant. Ils peuvent les aider à maintenir leur fonction de mouvement.
• Corticostéroïdes : les corticostéroïdes, tels que la prednisolone et le déflazacort, peuvent être bénéfiques pour retarder la faiblesse musculaire, améliorer la fonction pulmonaire, retarder la scoliose, ralentir la progression de la cardiomyopathie et prolonger la survie.
• Aides à la mobilité: Les appareils tels que les cannes, les appareils orthodontiques, les déambulateurs et les fauteuils roulants peuvent améliorer la mobilité de votre enfant et aider à prévenir les chutes.
• Chirurgie: Votre enfant pourrait avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour soulager la tension des muscles contractés et corriger la courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
• Soins cardiaques: Un traitement précoce par des inhibiteurs de l’ECA et/ou des bêtabloquants peut ralentir la progression de la cardiomyopathie et prévenir l’apparition d’une insuffisance cardiaque. Les stimulateurs cardiaques peuvent également aider à traiter les problèmes de rythme cardiaque et l’insuffisance cardiaque.
• Orthophonie : Cela peut aider les enfants qui ont des difficultés à parler et/ou à avaler.
• Soins respiratoires: Les appareils d’assistance à la toux et les respirateurs peuvent aider à respirer. Une trachéotomie et une ventilation assistée peuvent être nécessaires en cas d’insuffisance respiratoire.

Votre enfant pourra peut-être également participer à un essai clinique sur la CMD. Discutez avec l’équipe soignante de votre enfant pour voir si c’est une option.

Prestataires de soins de santé qui traitent la dystrophie musculaire congénitale

Votre enfant aura probablement une équipe de prestataires de soins de santé pour gérer le DMC. Les experts peuvent inclure :

• Pédiatres.
• Neurologues pédiatriques.
• Physiotres pédiatriques.
• Généticiens.
• Orthopédistes pédiatriques.
• Kinésithérapeutes pédiatriques.
• Ergothérapeutes pédiatriques.
• Orthophonistes pédiatriques.
• Cardiologues pédiatriques.
• Pneumologues pédiatriques.
• Psychologues pour enfants.
• Travailleurs sociaux.

Quel est le pronostic pour un bébé atteint de dystrophie musculaire congénitale ?

Il est difficile pour les chercheurs et les prestataires de soins de prédire avec certitude le pronostic (les perspectives) des dystrophies musculaires congénitales. L’équipe soignante de votre enfant vous fournira autant d’informations que possible sur ce à quoi s’attendre pendant que votre enfant est sous ses soins.

En général, les dystrophies musculaires congénitales ont tendance à être plus graves et à progresser plus rapidement que les dystrophies musculaires qui débutent à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte.

Quelle est l’espérance de vie d’un bébé atteint de dystrophie musculaire congénitale ?

L’espérance de vie des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale dépend de la rapidité avec laquelle la maladie progresse (s’aggrave) et des muscles touchés. Les causes de décès les plus fréquentes dans ces affections sont les complications respiratoires ou cardiaques dues à une faiblesse musculaire.

Peut-on prévenir la dystrophie musculaire congénitale ?

La dystrophie musculaire congénitale étant une maladie génétique, vous ne pouvez rien faire à l’heure actuelle pour la prévenir.

Si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre une dystrophie musculaire ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à votre médecin du conseil génétique. Dans certaines situations, les tests prénatals peuvent permettre de diagnostiquer la maladie en début de grossesse.

Comment puis-je aider mon enfant atteint de dystrophie musculaire congénitale ?

Si votre enfant souffre de dystrophie musculaire congénitale, il est important de le défendre afin de garantir qu’il reçoive les meilleurs soins médicaux et un accès aussi large que possible à la thérapie. Plaider pour des soins peut les aider à avoir la meilleure qualité de vie possible.

Vous et votre famille voudrez peut-être également envisager de rejoindre un groupe de soutien pour rencontrer d’autres personnes qui peuvent s’identifier à vos expériences.

Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé s’il souffre de dystrophie musculaire congénitale ?

Si votre enfant souffre de DMC, il devra consulter régulièrement son équipe de prestataires de soins pour recevoir un traitement et surveiller ses symptômes.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Il peut être utile de poser les questions suivantes si votre enfant a reçu un diagnostic de DMC :

• Quel type de DMC mon enfant a-t-il ?
• Quel traitement recommandez-vous ?
• Quelle est la liste complète des spécialistes de la santé que mon enfant devrait consulter ?
• Serez-vous en contact avec les autres spécialistes ?
• Que puis-je faire à la maison pour contribuer à améliorer la qualité de vie de mon enfant ?
• Y a-t-il de nouvelles recherches sur le CMD ?
• Existe-t-il de nouveaux essais cliniques sur le DMC auxquels mon enfant pourrait être admissible ?
• Pouvez-vous recommander un groupe de soutien ?