Diarrhée chez les enfants atteints de troubles génétiques rares – Traitement

Fibrose kystique (mucoviscidose)

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie génétique récessive dans laquelle du mucus visqueux est excrété par les glandes bronchiques, le pancréas, la sueur et les glandes salivaires. Les kystes et la fibrose du pancréas affectent son excrétion enzymatique, entraînant une malabsorption des graisses et entraînant une diarrhée muqueuse et graisseuse ou, parfois, une constipation. Une excrétion excessive des glandes bronchiques provoque une infection respiratoire chronique . Le diagnostic repose sur la détection d’une concentration accrue de sel dans la sueur.

Pour les nourrissons atteints, l’ allaitement est recommandé; un diététiste devrait conseiller le régime alimentaire des autres enfants. Le traitement de soutien se fait par le biais d’ antibiotiques, de médicaments pour éclaircir le mucus, d’enzymes et de suppléments nutritifs . Les personnes affectées peuvent espérer vivre jusqu’à leur 30 à 40 ans; une cause fréquente de décès est l’insuffisance respiratoire. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, 25% des enfants ont une chance de développer la maladie, 50% d’entre eux seront probablement porteurs d’un gène défectueux et aucun symptôme et 25% d’entre eux n’auront probablement pas de gène défectueux.

Maladie de Hirschsprung ou mégacôlon

La maladie de Hirschsprung ou mégacôlon est une anomalie innée des nerfs dans la paroi du côlon entraînant une altération de la motilité du côlon. Chez les nouveau-nés, la maladie se présente sous forme de constipation ; chez les enfants plus âgés, la diarrhée peut prédominer. Parfois, la maladie n’apparaît que plus tard à l’âge adulte.

Le diagnostic repose sur la radiographie du côlon avec lavement baryté et la biopsie rectale. Dans la plupart des cas, l’ablation chirurgicale de la partie affectée du côlon est nécessaire.

Intolérance héréditaire au fructose (HFI)

L’intolérance héréditaire au fructose (HFI)  est une maladie génétique autosomique récessive dans laquelle le fructose ne peut pas être correctement utilisé par l’organisme. La personne affectée présente des  ballonnements, de la diarrhée, un malaise généralisé après avoir mangé des aliments contenant du fructose , comme des fruits et d’autres produits alimentaires contenant du fructose ou du sorbitol.

Il n’y a pas de traitement connu pour HFI. Avec un régime sans fructose / sorbitol total (de longue durée), les symptômes disparaissent complètement.

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