Diabète de maturité chez les jeunes (MODY) : qu’est-ce que c’est

Le MODY (diabète de la maturité du jeune) est un type de diabète. Un changement dans l’un de vos gènes qui affecte la façon dont vous produisez de l’insuline en est la cause. Pour cette raison, MODY est classé comme un type de diabète monogénique. Les experts estiment qu’entre 2 % et 5 % des personnes atteintes de diabète souffrent de MODY. Les prestataires de soins de santé le diagnostiquent le plus souvent chez les personnes de moins de 30 ans. Il peut être confondu avec le diabète de type 1 ou de type 2. Mais MODY a une cause différente des types de diabète les plus courants.

Le traitement du MODY dépend du type de MODY dont vous souffrez. Cela peut impliquer des changements de mode de vie, des médicaments oraux ou des injections d’insuline.

L’expression « diabète de la maturité chez les jeunes » est trompeuse. Lorsqu’il a été découvert, les chercheurs pensaient qu’il s’agissait d’une forme de diabète de type 2 touchant les jeunes. Maintenant, ils savent que cela est dû à un changement dans un seul gène. Les experts s’orientent vers l’utilisation du gène affecté pour préciser la forme de diabète monogénique.

Types de MODY

Il existe au moins 14 modifications génétiques à l’origine de MODY. Connaître le sous-type dont vous souffrez peut vous aider à orienter votre plan de traitement. Cela peut également prédire l’évolution de la maladie.

Les sous-types les plus courants sont :

• HNF4-MODS (MODS1) :Ce type entraîne une perte progressive d’insuline. Le traitement commence par des médicaments par voie orale, mais vous pourriez éventuellement avoir besoin d’insuline.
• GCK-MODS (MODS2) :Il s’agit de la deuxième cause la plus fréquente de MODY. Environ 3 personnes sur 10 atteintes de MODY ont MODY2. Cela entraîne une glycémie légèrement élevée (glucose) qui ne nécessitera peut-être pas de traitement. Il se peut que vous n’ayez aucun symptôme.
• HNF1A-MODS (MODS3) :Ce gène est la cause la plus fréquente de MODY. Jusqu’à 6 personnes sur 10 atteintes de MODY ont ce type. Les médicaments oraux peuvent généralement y remédier.
• PDX1 (MODY4) :Ce type affecte la capacité de votre corps à signaler qu’il a besoin de plus d’insuline. Sa gravité peut varier, avec des symptômes allant de légers à graves. Le traitement varie selon la gravité. Cela peut inclure des médicaments oraux ou de l’insuline.
• HNF1B-MODS (MODS5) :Ce type peut causer d’autres problèmes comme une maladie rénale, un pancréas anormalement petit et des anomalies génitales. Vous pourriez avoir besoin d’insuline avec MODY5.

Symptômes du diabète MODY

Les symptômes de MODY ressemblent à ceux des autres types de diabète. Certains d’entre eux sont :

• Avoir très soif
• Besoin de faire pipi plus souvent
• Perdre du poids de manière inattendue
• Vision floue
• Fatigue

Vos symptômes exacts peuvent varier en fonction du changement génétique à l’origine de la maladie. La plupart du temps, les symptômes apparaissent lentement.

Causes du diabète MODY

Une modification d’un seul gène provoque un diabète monogénique. Vous héritez des gènes de chacun de vos parents biologiques. Avec MODY, vous héritez d’un gène d’un ou des deux parents qui cause la maladie.

Vos gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui aident votre corps à produire de l’insuline et à réguler la glycémie. Ces protéines jouent un rôle clé dans les cellules de votre pancréas qui libèrent de l’insuline. Lorsque ces gènes changent, les cellules de votre pancréas deviennent moins efficaces. Cela signifie que votre pancréas ne peut pas produire suffisamment d’insuline pour gérer votre glycémie.

Parce que MODY est hérité, il affecte souvent plusieurs générations de la même famille. Connaître vos antécédents familiaux peut vous aider à obtenir le bon diagnostic plus rapidement.

Complications

Des complications peuvent survenir si vous ne recevez pas le bon traitement. Une glycémie élevée peut nuire à :

• Rognons
• Coeur et artères
• Nerfs
• Yeux
• Articulations

Certaines formes, comme MODY2, n’entraînent généralement pas de complications car ce sont des formes bénignes.

Comment les médecins diagnostiquent le diabète MODY

Votre professionnel de la santé diagnostique le diabète MODY en fonction de vos symptômes, de votre âge et de vos antécédents familiaux. Tout d’abord, ils confirmeront que vous souffrez de diabète grâce à un test de glycémie.

Ils peuvent suspecter MODY si vous :

• ont moins de 30 ans
• avez de forts antécédents familiaux de diabète
• Avoir seulement une glycémie légèrement élevée
• ont un poids santé

Ils prescriront des tests supplémentaires pour confirmer que vous souffrez de MODY et non d’un autre type de diabète :

• Test d’anticorps: Les prestataires vérifient un échantillon de votre sang pour certains anticorps. Si vous avez MODY, le test doit être négatif.
• Test du peptide C : ce test mesure la quantité d’insuline produite par votre corps. Les personnes atteintes de MODY produisent encore de l’insuline.
• Tests génétiques: Ces tests peuvent détecter des modifications dans vos gènes. C’est le seul moyen définitif de diagnostiquer MODY.

Comment traite-t-on le diabète MODY ?

Le traitement dépend du type de MODY dont vous disposez. En effet, chaque type peut avoir des effets différents sur votre glycémie. Les options de traitement pourraient inclure :

• Apporter des changements à ce que vous mangez et buvez habituellement
• Prendre des médicaments oraux contre le diabète tels que les sulfonylurées
• Prendre des injections d’insuline ou utiliser une pompe à insuline

Votre professionnel de la santé vous surveillera pour s’assurer que votre traitement fonctionne toujours. Ils devront peut-être modifier ou ajuster votre traitement tout au long de votre vie. Parce que la maladie est génétique, vous en souffrirez toute votre vie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes de diabète. Assurez-vous de partager avec eux vos antécédents médicaux complets, y compris vos antécédents familiaux.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Il n’existe aucun remède contre le diabète MODY. Votre prestataire peut vous aider à gérer votre glycémie avec des médicaments et/ou des habitudes saines. Des examens réguliers avec votre médecin et une surveillance de la glycémie sont importants. Cela garantit que votre plan de traitement fonctionne.

Il est possible que vous transmettiez MODY à vos enfants biologiques. Vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique du risque de transmettre MODY à votre enfant.