Déficit en antithrombine (AT III)

Qu’est-ce qu’une carence en antithrombine?

Une carence en antithrombine est une condition dans laquelle un agent anti-coagulant naturel dans le sang, appelé antithrombine III, est soit déficient soit dysfonctionnel. Il peut être hérité ou peut être acquis dans la vie. La condition peut entraîner de graves complications lorsque des caillots se forment dans la circulation et bloquent le flux sanguin vers des organes cruciaux. La mort est possible. La carence en antithrombine est un trouble de la coagulation sanguine assez courant chez environ 1 personne sur 2 000 à 5 000. Cela peut affecter les hommes et les femmes de la même manière.

 

Fonction de l’antithrombine

La coagulation du sang (coagulation) est un mécanisme essentiel par lequel le corps peut «boucher» tout point de perte de sang des artères ou des veines. Il garantit que le vaisseau sanguin compromis ne perd pas de grandes quantités de sang qui peuvent affecter la santé ou même entraîner la mort. Pour ce faire, diverses enzymes inactives et composants de coagulation circulent constamment dans la circulation sanguine. Au moment où il est activé, il peut immédiatement commencer à coaguler sur le site affecté et colmater la fuite.

 

Cependant, le corps dispose de plusieurs mécanismes de sécurité pour garantir que ces composants de la coagulation sanguine ne sont pas activés prématurément. Si un caillot se forme dans un vaisseau sanguin autrement non compromis, il peut bloquer le flux sanguin normal et entraîner la mort des tissus dans la zone touchée. Cela peut parfois être fatal. Une seule enzyme ou composant de coagulation à lui seul ne peut pas provoquer la formation d’un caillot. Au lieu de cela, plusieurs enzymes doivent s’activer les unes les autres et éventuellement activer le matériel de coagulation réel pour qu’un caillot se forme. Il s’agit d’un processus en plusieurs étapes appelé cascade de coagulation.

De plus, certaines substances peuvent aider à décomposer les caillots et à empêcher la coagulation. Ces substances sont des agents anticoagulants, appelés anticoagulants. L’antithrombine III est un anticoagulant. Il empêche l’activation de plusieurs des enzymes de coagulation et vise à empêcher la formation d’un caillot sanguin prématuré ou inutile. L’antithrombine n’est pas extrêmement efficace et devient plus puissante lorsqu’elle agit en synergie avec l’héparine, un autre anticoagulant naturel.

Que se passe-t-il en cas de déficit en antithrombine?

La thrombine est l’un des derniers composants de la cascade de coagulation. Elle est connue sous le nom de prothrombine (anciennement thrombinogène) sous sa forme inactive. Malgré son nom, l’antithrombine n’inhibe pas seulement la thrombine. L’antithrombine bloque en fait plusieurs enzymes de coagulation. Il bloque principalement les facteurs de coagulation Xa, IXa et IIa (thrombine). L’antithrombine a également un impact sur XIIa, XIa et le complexe des facteurs VIIa et III (facteur tissulaire). Les enzymes de coagulation sont constamment activées dans la circulation sanguine pour boucher de minuscules trous qui se forment dans la vie quotidienne, à la suite de lésions de la paroi des vaisseaux, de substances qui affectent la coagulabilité du sang et d’un mouvement lent du flux sanguin.

Déséquilibre entre la coagulation et l’anti-coagulation

Cependant, la présence d’anticoagulants comme l’antithrombine garantit que les enzymes de coagulation activées ne créent pas de caillots à divers sites de la circulation. Normalement, l’équilibre entre les facteurs de coagulation activés et les anticoagulants est tel que le flux sanguin se poursuit sans à-coups et les caillots n’obstruent pas les vaisseaux sanguins. Cependant, en cas de carence en antithrombine, la personne risque d’avoir des caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins. L’antithrombine peut ne pas être complètement déficiente pour que les manifestations de déficit en antithrombine se manifestent. Même seulement la moitié des taux normaux d’antithrombine sont suffisants pour entraîner une coagulation anormale.

Dangers de la carence en antithrombine

Les caillots peuvent bloquer l’apport sanguin au cerveau, au cœur, aux poumons et même aux intestins parmi divers autres organes. Cela peut entraîner la mort des tissus, un dysfonctionnement des organes et même la mort d’une personne. Par conséquent, un patient peut avoir besoin d’un remplacement de l’antithrombine, mais il existe un risque supplémentaire avec les produits sanguins car le patient peut contracter le VIH, une hépatite virale et d’autres infections à diffusion hématogène. Par conséquent, une personne présentant un déficit en antithrombine court non seulement un risque de blocage de l’approvisionnement en sang, mais également d’infections, dont certaines sont incurables, au cours du traitement de la maladie.

Types de carence en antithrombine

Il existe deux types de déficit en antithrombine – le type I et le type II.

Type I

Dans le type de déficit en antithrombine, il y a une quantité insuffisante d’antithrombine à action normale en circulation. L’équilibre en quantité est donc en faveur des facteurs de coagulation activés.

Type II

Avec un déficit en antithrombine de type II, la quantité d’antithrombine est normale mais elle ne fonctionne pas comme il se doit. L’antithrombine dysfonctionnelle ne peut donc pas agir contre les facteurs de coagulation activés.

Signes et symptômes

Les symptômes observés en cas de déficit en antithrombine dépendent en grande partie du site de formation du caillot (thrombose). Un caillot sanguin (thrombus) est plus susceptible de se produire dans le système veineux (veines qui transportent le sang désoxygéné vers le cœur) plutôt que dans les artères. Les symptômes d’une carence en antithrombine peuvent donc inclure des obstructions des vaisseaux sanguins aux sites suivants.

Jambe

La thrombose veineuse profonde (TVP) se présente comme:

  • Gonflement des jambes, généralement seulement la jambe touchée.
  • La douleur dans la jambe et la cuisse s’est aggravée avec le mouvement.
  • Décoloration de la peau de la jambe affectée.

Poumon

L’embolie pulmonaire (EP) se présente comme:

  • Difficulté à respirer (dyspnée).
  • Douleur thoracique.
  • Toux, qui peut être des expectorations sanglantes.

Système nerveux central

  • Troubles de l’élocution.
  • Vision trouble, vision double ou cécité.
  • Difficulté à comprendre le discours des autres.
  • Faiblesse des muscles du visage, des bras et / ou des jambes.
  • Picotements et engourdissement du visage, des bras et / ou des jambes.
  • Mauvaise coordination.
  • Vertiges ou évanouissements.

Intestin

  • Douleurs et crampes abdominales.
  • Ballonnements abdominaux.
  • La diarrhée.
  • Urgence intestinale.
  • Selles sanglantes – sang frais dans les selles.

Causes de la carence en antithrombine

Une carence en antithrombine peut être héréditaire ou acquise. Les cas héréditaires sont généralement présents dès la naissance et sont dus à des anomalies génétiques transmises des parents à l’enfant. Une seule copie du gène muté est nécessaire pour conduire à un déficit héréditaire en antithrombine. Une personne aura la condition pour la vie dans ces cas et doit être traitée sur une base continue.

Un déficit acquis en antithrombine se développe au cours de la vie même s’il n’y a pas d’anomalie génétique héréditaire. Il peut se développer secondaire à plusieurs maladies possibles. Ces conditions peuvent inclure:

  • Syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA)
  • Une greffe de moelle osseuse
  • Coagulation intravasculaire disséminée (DIC)
  • Maladie du rein
  • Maladie du foie
  • Sepsis (communément appelé empoisonnement du sang)

Certains médicaments et procédures thérapeutiques peuvent également être à l’origine d’une carence en antithrombine (causes iatrogènes). Tous les patients utilisant ces médicaments ou subissant ces procédures peuvent ne pas être affectés.

  • Remplacement des œstrogènes et contraceptifs oraux
  • Injections d’héparine
  • Chimiothérapie à l’aide d’asparaginase
  • Après transfusion sanguine (réactions transfusionnelles hémolytiques aiguës)

Il est également possible que les taux d’antithrombine soient inférieurs à la normale à certains stades de la vie malgré l’absence de maladie.

  • Grossesse (en particulier au troisième trimestre)
  • À la naissance (les nouveau-nés ont naturellement des taux d’antithrombine inférieurs qui augmentent au cours du premier mois de vie)

Tests et diagnostic

Deux tests importants sont effectués pour diagnostiquer une carence en antithrombine:

  • Activité antithrombine où la capacité de l’antithrombine à neutraliser les facteurs de coagulation comme la thrombine est testée. Il indique si l’antithrombine fonctionne normalement ou non.
  • Antigène antithrombine pour évaluer la quantité d’antithrombine dans l’échantillon. Il indique s’il y a suffisamment d’antithrombine ou non.

Les tests génétiques sont rarement effectués sauf à des fins de dépistage.

Résultats

  • Déficit en antithrombine de type I: l’activité et l’antigène sont diminués. L’activité antithrombine inférieure à la normale est due à des quantités insuffisantes d’antithrombine par ailleurs normale.
  • Déficit en antithrombine de type II: l’activité est diminuée mais l’antigène est dans les limites normales.

Traitement de la carence en antithrombine

Médicament

L’héparine et la warfarine peuvent être utilisées dans les cas aigus où un caillot s’est formé ou le risque de formation d’un caillot est élevé. Ces anitcoagulants peuvent être utilisés pendant de courtes périodes allant jusqu’à quelques mois à la fois. L’utilisation à long terme d’anticoagulants n’est généralement pas envisagée, mais si nécessaire, la warfarine peut être utilisée. Cependant, il augmente le risque d’hémorragie majeure qui peut être fatale.

Transfusion

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Les concentrés d’antithrombine peuvent être nécessaires chez certains patients pour lesquels les anticoagulants sont contre-indiqués. Il augmente également l’efficacité des médicaments anticoagulants. La thérapie de remplacement est principalement envisagée lorsqu’une patiente est enceinte ou va bientôt subir une intervention chirurgicale majeure. Une supplémentation en antithrombine peut également être envisagée chez les patients cancéreux, dont le patient est en état de choc ou en cas de septicémie.

Références :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

http://www.med.illinois.edu/hematology/ptantithrombin.htm

http://emedicine.medscape.com/article/198573-overview

http://www.uptodate.com/contents/antithrombin-atiii-deficiency

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