Le déficit en MCAD est la condition dans laquelle l’enzyme nécessaire à l’oxydation des acides gras est absente du corps. Cette condition est génétiquement héréditaire et est héritée de manière autosomique récessive. Diverses complications se développent en raison d’une mauvaise gestion de la maladie.
Complications nerveuses : le déficit en MCAD non traité et non géré peut provoquer des convulsions dans des conditions où le corps manque d’énergie. Les crises sont principalement dues à un manque d’énergie qui provoque des perturbations électriques dans le cerveau. En outre, divers autres symptômes liés au SNC tels que des vomissements, des étourdissements se produisent et la personne peut tomber dans le coma.
Complications hépatiques : les troubles hépatiques sont la principale complication chez les patients présentant un déficit en MCAD. Cela est dû au fait que le processus de gluconéogenèse est stoppé dans le foie en raison du déficit en enzyme et la situation est encore compliquée par l’accumulation d’acides gras à l’intérieur des cellules hépatiques. Une hépatomégalie peut également se développer.
Problèmes respiratoires : En raison d’un manque d’énergie dans le corps, le corps serait incapable d’effectuer des activités de routine. Cela peut entraîner des problèmes respiratoires et s’il n’est pas pris en charge à un stade précoce, l’état peut encore se compliquer et provoquer un arrêt respiratoire.
Obésité prépubère : les patients présentant un déficit en MCAD peuvent développer une obésité prépubère , une maladie difficile à traiter.
Anomalies musculaires : les muscles du corps nécessitent une énergie continue, en particulier les muscles lisses et cardiaques. Tout manque d’énergie dans les muscles peut entraîner un dysfonctionnement de systèmes tels que le système gastro-intestinal et le système cardiovasculaire.
Syndrome de mort subite du nourrisson : le SMSN est le syndrome causé par un déficit en MCAD dans lequel la mort subite survient même en raison d’une maladie mineure.
Déficit MCAD
La MCAD, également connue sous le nom d’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, est une enzyme utilisée dans l’oxydation des acides gras. Cette enzyme aide à la conversion des acides gras à chaîne moyenne en acétyl co-enzyme. Cette co-enzyme acétyle est un ingrédient important dans le processus de gluconéogenèse, c’est-à-dire la formation de glucose. Il s’agit du trouble d’oxydation des acides gras le plus courant et relève de la catégorie des erreurs innées du métabolisme. Ainsi, en cas de privation de glucose dans l’organisme, l’organisme est incapable de produire le glucose à partir des graisses par gluconéogenèse. Cela conduit à la réduction du glucose à un niveau dangereusement bas et l’état d’hypoglycémie se développe.
De plus, le blocage de la gluconéogenèse et la conversion des acides gras à chaîne moyenne en acides gras à petite chaîne provoquent la réduction des cétones, conduisant à l’état hypocétosique. De plus, l’accumulation d’acides gras s’accumule dans les cellules du foie, entraînant des troubles hépatiques. Les niveaux de glucose sont à des niveaux si bas que le corps est complètement épuisé d’énergie, ce qui entraîne des effets graves sur le système nerveux, le système hépatique, le système respiratoire et conduit également à la mort subite. La condition est plus prononcée dans les cas de jeûne, de maladie, de vomissements et dans d’autres conditions lorsque le corps a besoin d’un excès d’énergie. De nombreuses personnes restent asymptomatiques tout au long de leur vie car elles n’ont jamais rencontré de situations où elles ont besoin de niveaux d’énergie élevés. La gluconéogenèse est le processus de synthèse du glucose à partir de sources non glucidiques telles que les graisses et les acides aminés. Ce processus est initié lorsque le corps a besoin d’un excès d’énergie et que les niveaux de glucose dans le corps sont incapables de fournir l’énergie requise.
Les raisons
Le déficit en MCAD est un caractère autosomique récessif. L’individu doit hériter des copies des deux parents pour développer cette condition. Le gène qui est muté dans cette condition est ACADM. La maladie est relativement plus répandue chez les Caucasiens d’Europe du Nord et la prévalence de la maladie est d’environ 1 sur 4 000 à 1 sur 17 000. La maladie ne dépend pas entièrement du génotype, mais l’apparition des symptômes dépend également de facteurs environnementaux tels que l’exposition. aux conditions nécessitant un supplément d’énergie.
Conclusion
La plupart des complications associées au déficit en MCAD sont dues à un grave manque d’énergie dans diverses conditions telles que le jeûne, les vomissements et les maladies telles que les infections. Les complications comprennent l’insuffisance respiratoire, l’arrêt cardiaque, les anomalies du système nerveux et la mort subite.
