Comment les maladies du tissu conjonctif sont-elles diagnostiquées

Les maladies du tissu conjonctif sont des maladies auto-immunes qui provoquent une inflammation des fibres de collagène et d’élastine.Les tissus conjonctifs se trouvent partout dans le corps. Un trouble du tissu conjonctif affecte non seulement les vaisseaux sanguins, les tendons, les ligaments, les os et la peau, mais également les organes voisins.

Voici des exemples de maladies courantes du tissu conjonctif :

• Lupus
• Polyarthrite rhumatoïde
• Sclérodermie

Environ 25 % des patients atteints de l’une des affections ci-dessus (ou d’une autre maladie du tissu conjonctif comme la dermatomyosite ou la maladie de Sjögren) finiront par développer une maladie du tissu conjonctif secondaire avec le temps. Les prestataires de soins de santé appellent cela le syndrome de chevauchement.

Types de maladies du tissu conjonctif

Il existe plus de 200 types de maladies du tissu conjonctif. Certaines des conditions les plus courantes comprennent :

• Granulomatose éosinophile avec polyangéite(EGPA, anciennement syndrome de Churg-Strauss) : Inflammation des vaisseaux sanguins du système digestif, de la peau, des nerfs ou des poumons
• Dermatomyosite ou polymyosite: Inflammation et dégradation du tissu musculaire (bien que la dermatomyosite puisse éventuellement affecter également la peau)
• Granulomatose avec polyangéite : inflammation des vaisseaux sanguins dans des organes comme le nez, les reins ou les poumons
• Polyangéite microscopique: Une maladie auto-immune rare qui affecte les vaisseaux sanguins de divers organes
• Polyarthrite rhumatoïde : Inflammation des membranes qui entourent les articulations (une maladie auto-immune courante qui touche plus souvent les femmes que les hommes)
• Sclérodermie : maladie auto-immune qui provoque la formation de cicatrices sur la peau, les organes internes ou les petits vaisseaux sanguins et affecte de manière disproportionnée les femmes en âge de procréer.
• Lupus érythémateux systémique : inflammation du tissu conjonctif dans tout le corps

Certaines personnes présentent des symptômes des affections ci-dessus mais ne répondent pas aux critères d’un diagnostic spécifique. Lorsque cela se produit, on parle de maladie du tissu conjonctif indifférenciée.

Auto-contrôles

Un rhumatologue est formé pour diagnostiquer officiellement les maladies auto-immunes, mais de nombreux patients remarquent les symptômes suivants avant de contacter leur médecin :

• Se sentir mal
• Décoloration des articulations (taches rouges ou brunes)
• Douleurs articulaires
• Douleurs musculaires
• Bouts des doigts engourdis par temps froid
• Essoufflement
• Doigts enflés
• Difficulté à avaler
• Fatigue inexpliquée

Examen physique

Votre médecin recherchera des signes de sécheresse oculaire ou buccale, de mains et d’articulations enflées et d’une amplitude de mouvement limitée entre les articulations. Le syndrome de Raynaud est typique des patients atteints de maladies du tissu conjonctif, provoquant une pâleur et un engourdissement visibles des zones des doigts en réponse au froid ou au stress émotionnel. Lorsque cela se produit, la couleur de la peau peut passer du blanc au bleu puis au rouge.

Un resserrement de la peau des doigts peut être un signe de sclérose. Votre praticien recherchera les éruptions cutanées caractéristiques du lupus, ainsi que la perte de cheveux.

Le gonflement des articulations et les douleurs arthritiques font partie des symptômes les plus courants. Votre praticien peut vous demander d’effectuer des mouvements de base comme lever les bras au-dessus de vos épaules, monter des escaliers ou monter et descendre d’une chaise pour voir si vous avez des difficultés avec ces tâches.

Vous serez évalué pour la fatigue, l’hypertension artérielle, la fièvre, les douleurs abdominales, les ganglions lymphatiques enflés et la fonction rénale (via des analyses de sang) pour rechercher d’autres signes courants de maladie du tissu conjonctif. Un questionnaire permettant de revoir vos antécédents familiaux est également utile, car de nombreuses maladies auto-immunes sont héréditaires.

Laboratoires et tests

Une variété de tests vous aideront à identifier la cause de vos symptômes et à poser le bon diagnostic. Les analyses de sang et d’urine, les biopsies de tissus, l’imagerie par résonance magnétique (IRM), les radiographies et les tests de sécheresse oculaire ou buccale sont quelques-uns des moyens permettant d’évaluer les maladies du tissu conjonctif.

Parfois, l’absence de symptômes spécifiques est très révélatrice. Par exemple, de graves problèmes du système nerveux central et des reins sont fréquents chez les patients atteints de lupus, mais pas de maladies mixtes du tissu conjonctif.

Tests génétiques

Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour la plupart des maladies du tissu conjonctif, car le rôle de l’hérédité n’a pas été établi.Un aperçu général de vos antécédents familiaux peut donner un aperçu de votre probabilité de développer une maladie auto-immune, mais il n’existe aucun marqueur génétique spécifique permettant de diagnostiquer la maladie.

CBC et marqueurs inflammatoires

Les patients atteints d’une maladie du tissu conjonctif peuvent présenter des signes d’anémie légère (faible nombre de globules rouges porteurs d’oxygène), de thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes, qui aident à la coagulation sanguine) et de leucopénie (faible nombre de globules blancs qui combattent les infections), qui peuvent être détectés par une formule sanguine complète (CBC).

Des marqueurs inflammatoires élevés, comme la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) ou la protéine C-réactive (CRP), sont courants dans toute maladie auto-immune.

Tests de protéines et d’anticorps

Les anticorps spécifiques sont les principaux marqueurs des maladies du tissu conjonctif. Votre sang sera testé pour les anticorps antinucléaires (ANA), les anticorps contre la ribonucléoprotéine U1, les anticorps anti-ADN et les anticorps de Smith.

Plusieurs types différents de tests immunologiques peuvent être utilisés pour les tests ANA, chacun ayant ses propres avantages et inconvénients. Les exemples incluent :

• IFA: Méthode privilégiée car très sensible, mais elle nécessite une expertise pour l’interprétation
• ELISA: Les résultats sont plus faciles à interpréter et le test est plus largement disponible, mais il n’est pas aussi sensible
• CLIA: Plus sensible que l’ELISA mais pas aussi sensible que l’IFA ; peut être automatisé
• Test multiplex (LIA, MBA): Peut analyser des groupes d’anticorps

La mesure des enzymes musculaires, comme la créatine kinase, les aminotransférases et la lactique déshydrogénase, peut aider à détecter les symptômes de la myosite.

Tests d’urine

Une analyse d’urine est utile pour les patients atteints de maladies du tissu conjonctif et de maladies rénales. Des protéines élevées, des globules rouges ou des globules blancs peuvent être trouvées dans l’urine.

Biopsie tissulaire

Les biopsies tissulaires peuvent être utiles pour diagnostiquer diverses maladies du tissu conjonctif, notamment le lupus et la myosite. Des modifications cutanées surviennent chez 80 % des patients atteints de lupus, et des caractéristiques spécifiques peuvent être attribuées à certains sous-types variantes du lupus.

En cas de myosite inflammatoire, des biopsies musculaires sont nécessaires. Les observations microscopiques, comme l’épaisseur et la disposition des fibres de collagène, l’œdème dans les parois des vaisseaux ou la présence de certaines cellules immunitaires, aident à établir un diagnostic plus clair et fournissent des informations sur le stade et la progression de la maladie.

Analyse des fluides articulaires

Une analyse du liquide articulaire évalue le liquide synovial à la recherche de micro-organismes, de cellules immunitaires (comme les leucocytes), de fragments amyloïdes, de globules graisseux et d’autres biomarqueurs pour indiquer un diagnostic particulier.Un examen approfondi du liquide dans les articulations permet de différencier l’arthrite inflammatoire telle que la goutte ou la polyarthrite rhumatoïde, l’arthrose ou l’arthrite septique due à une infection.

Imagerie

Diverses modalités d’imagerie telles que l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), la tomographie par émission de positons (TEP scan), la tomodensitométrie (CAT scan) ou les rayons X peuvent évaluer les tissus sous la peau pour rechercher les signes les plus graves d’une maladie du tissu conjonctif, comme du liquide autour des poumons ou des problèmes de fonction cérébrale.

Par exemple, l’imagerie échographique couleur recto verso peut permettre aux prestataires de soins d’examiner de plus près les tissus mous du cou, notamment les ganglions lymphatiques cervicaux et les glandes salivaires.

Votre médecin peut utiliser l’imagerie pour vérifier la sclérodermie (caractérisée par des dépôts excessifs de collagène dans la peau, les vaisseaux sanguins ou d’autres organes) ou des modifications thyroïdiennes et une faiblesse musculaire due à une myosite.

Pour les patients pédiatriques, l’imagerie est plus cruciale puisque les maladies du tissu conjonctif peuvent entraîner des retards de développement à long terme. Les spécialistes pédiatriques peuvent utiliser une radiographie thoracique pour examiner les poumons, des tests de déglutition barytée pour l’œsophage, une échocardiographie pour estimer la pression artérielle dans les poumons et une échographie rénale pour la fonction rénale.

Diagnostic différentiel

De nombreuses caractéristiques associées aux troubles du tissu conjonctif se retrouvent également dans les blessures ou d’autres problèmes de santé physique et mentale.

Par exemple, ce n’est pas parce que vous ressentez de la douleur, de la fatigue, des changements cutanés, un gonflement ou des problèmes de mémoire que vous souffrez d’une maladie auto-immune. Il est possible que la fibromyalgie, les allergies, les blessures liées au stress ou même la dépression soient à l’origine de vos symptômes.

Pour diagnostiquer une maladie du tissu conjonctif, votre médecin devra examiner divers facteurs. Vous ne voulez jamais supposer le pire lorsque vous essayez de comprendre pourquoi vous ne vous sentez pas bien. Demandez plutôt l’aide d’un professionnel qualifié pour vous guider vers un diagnostic et un plan de traitement appropriés afin de reprendre le contrôle de votre santé.