Buphtalmieest un œil hypertrophié, un problème grave causé par une pression oculaire élevée. Cette affection, qui peut affecter un ou les deux yeux, est un symptôme du glaucome congénital primaire (également appelé glaucome infantile). Le glaucome congénital primaire nécessite un traitement chirurgical rapide pour prévenir la perte de vision.
Lorsqu’une hypertrophie de l’œil est due à un glaucome congénital, d’autres symptômes peuvent apparaître, tels qu’une cornée trouble, un larmoiement excessif et une sensibilité à la lumière. La buphtalmie (en grec pour œil de bœuf) est rare et le plus souvent associée au glaucome infantile. Cependant, cela peut aussi être le symptôme de maladies héréditaires telles queneurofibromatoseetaniridie.
Symptômes
La buphtalmie ne provoque pas de symptômes car c’est un symptôme. Cependant, c’est le plus souvent le signe d’un glaucome congénital primitif, qui provoque des symptômes supplémentaires.
Les enfants nés avec un glaucome congénital primaire développent généralement des signes entre trois et neuf mois. Cependant, l’âge d’apparition des symptômes peut varier :
- Apparition du nouveau-né : les symptômes apparaissent au cours du premier mois du bébé.
- Apparition infantile : Les symptômes apparaissent entre un et 24 mois.
- Apparition tardive ou reconnaissance tardive : Les symptômes apparaissent après 24 mois.
Certains des autres symptômes provoqués par le glaucome congénital primitif peuvent apparaître avant la buphtalmie. Les trois premiers symptômes de cette liste sont appelés la triade des symptômes de la buphtalmie :
- Déchirure excessive (épiphora)
- Sensibilité à la lumière (photophobie)
- Contractions des paupières, clignements excessifs ou fermeture de l’œil (blépharospasme)
- Oeil hypertrophié (dans un ou les deux yeux ; la buphtalmie affecte les deux yeux chez sept enfants sur 10)
- Cornée d’apparence brumeuse ou trouble (le dôme recouvrant l’œil qui doit être clair)
- Mauvaise vision (souvent due à une cornée trouble, mais aussi à des erreurs de réfraction comme la myopie et l’astigmatisme)
N’essayez pas de mesurer les yeux de votre bébé (au risque de toucher ou de gratter accidentellement l’œil). Cependant, vous pourrez peut-être observer des signes de glaucome congénital primitif en fonction du diamètre de la cornée de votre enfant.
Une cornée d’un diamètre de 12 millimètres (pas tout à fait 1/2 pouce) avant l’âge d’un an indique qu’il y a probablement un problème. À tout âge chez les enfants, un diamètre supérieur à 13 mm (1/2 pouce) est suspect de glaucome.Cela est particulièrement vrai si vous constatez une différence de taille entre les deux yeux.
Buphtalmie vs exophtalmie
La buphtalmie provoque une hypertrophie du globe oculaire car une pression intraoculaire élevée dilate l’œil entier. En comparaison, l’exophtalmie n’agrandit pas l’œil. L’œil conserve sa taille naturelle mais se gonfle au niveau de l’orbite, généralement en raison d’une maladie thyroïdienne.
Causes
La buphtalmie survient lorsque la pression oculaire à l’intérieur de l’œil (pression intraoculaire) augmente. Ce problème se développe lorsque le système de drainage oculaire ne se développe pas correctement au cours des premiers mois de la grossesse. Les altérations génétiques provoquent un glaucome congénital primaire, mais jusqu’à présent, un seul gène a été identifié.
Comme l’œil produit du liquide frais, une partie du liquide déjà présent dans l’œil doit s’écouler pour maintenir une pression constante.
Lorsque le système de drainage ne fonctionne pas, les liquides à l’intérieur de l’œil s’accumulent et la pression devient trop élevée. Une pression intraoculaire élevée endommage les nerfs optiques, entraînant potentiellement une perte de vision permanente.
Chez les enfants, l’œil est si élastique et souple qu’une pression élevée force l’œil à s’agrandir. En conséquence, le glaucome congénital primitif peut également causer des lésions à l’œil entier (pas seulement au nerf optique).
L’hypertrophie cornéenne s’arrête à l’âge de 3 ans, mais la partie blanche de l’œil (sclérotique) peut continuer à s’étirer et à s’étendre jusqu’à 10.
Outre le glaucome, certaines affections liées à la buphtalmie sont les suivantes :
- Aniridie, une maladie héréditaire dans laquelle l’iris (la partie colorée de l’œil) est totalement ou partiellement absent. Dans cette condition, le drainage est souvent bloqué, provoquant une buphtalmie.
- La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique qui provoque des tumeurs non cancéreuses. La neurofibromatose peut provoquer un glaucome, entraînant une hypertrophie ou un gonflement de l’œil.
- Syndrome de Sturge-Weberest un trouble vasculaire dans lequel des vaisseaux sanguins anormaux se développent sous la peau et dans d’autres parties du corps, y compris les yeux. Si les vaisseaux endommagent le nerf optique, ils provoquent un glaucome et des symptômes tels qu’une cornée trouble et une hypertrophie de l’œil.
Diagnostic
Déterminer si un enfant souffre de buphtalmie nécessite un examen complet de la vue. Pour les jeunes enfants, cela peut se faire sous anesthésie. L’examen comprendra probablement les éléments suivants :
- Mesure de la pression intraoculaire (test de pression oculaire par tonométrie)
- Mesure du diamètre cornéen
- Examen du système de drainage de l’œil (le réseau trabéculaire) par gonioscopie (une lentille miroir spéciale pour voir l’avant de l’œil)
- Examen du nerf optique avec unophtalmoscope(un instrument qui peut voir l’arrière de l’œil)
Traitement
Le traitement du glaucome congénital primaire se concentre sur le rétablissement d’une pression oculaire normale. Cela peut impliquer l’utilisation de médicaments hypotenseurs. Cependant, une intervention chirurgicale est généralement nécessaire pour rétablir le drainage de l’œil et prévenir les lésions oculaires persistantes et la perte de vision.
Les ophtalmologistes peuvent utiliser des médicaments comme mesure temporaire pour réduire la pression avant une intervention chirurgicale ou lorsque les enfants ne peuvent pas subir d’intervention chirurgicale. Ils choisissent soigneusement le médicament et surveillent de près votre enfant car ces médicaments peuvent provoquer des effets secondaires.
Les médicaments qui diminuent la production de liquide intraoculaire comprennent :
- Bêta-bloquants comme le timolol
- Inhibiteurs de l’anhydrase carboniquecomme le dorzolamide
- Alpha2-agonistescomme la brimonidine (pour les enfants de plus de 2 ans)
La chirurgie constitue généralement la première intention de traitement. Il existe quatre techniques principales :
- Trabéculectomie(chirurgie de l’angle) consiste à créer chirurgicalement une nouvelle voie de drainage qui permet au liquide de quitter l’œil, permettant ainsi à la pression oculaire de chuter.
- Goniotomiele traitement est une procédure au cours de laquelle une petite ouverture est pratiquée dans le système de drainage pour faciliter l’écoulement du liquide hors de l’œil.
- Dérivation tubulairele traitement consiste à implanter chirurgicalement un tube pour contourner les blocages et drainer les liquides de l’œil.
- Laser sélectiftrabéculoplastiec’est lorsqu’un laser traite l’angle de drainage de l’œil pour permettre le drainage.
Résumé
La buphtalmie est une maladie rare et un symptôme du glaucome congénital primitif. Cette maladie oculaire apparaît avant l’âge de trois ans. Il provoque une augmentation de la pression oculaire, entraînant des symptômes tels qu’un œil hypertrophié, une cornée trouble, un larmoiement excessif, une sensibilité à la lumière et des contractions des paupières.
Il est essentiel d’identifier la buphtalmie le plus tôt possible afin d’obtenir un traitement préservant la vision. Le traitement comprend une intervention chirurgicale, des médicaments ou, dans certains cas, les deux.
