Causes, symptômes et traitements du syndrome de l’homme-arbre

Le syndrome de l’homme-arbre, ouépidermodysplasie verruciforme(EV), est une maladie cutanée rare et incurable qui rend les personnes très sensibles à l’infection par le virus du papillome humain (VPH). La maladie peut entraîner des verrues et des lésions cutanées persistantes et généralisées, ainsi qu’un risque accru de cancer de la peau. Seuls environ 200 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.

Le syndrome de l’homme-arbre est principalement causé par la génétique, mais peut également être contracté chez les personnes présentant un déficit immunitaire sévère, comme celles séropositives. Les excroissances cutanées ressemblant à de l’écorce peuvent être douloureuses et défigurantes et entraîner un handicap important. La chirurgie peut aider, mais les excroissances réapparaissent souvent.

Types et causes

Le syndrome de l’homme-arbre survient lorsque vous ne disposez pas des défenses immunitaires nécessaires pour combattre ou contrôler le virus du papillome humain (VPH). Le VPH est un groupe de plus de 200 virus hautement contagieux qui peuvent être transmis par contact sexuel ou par contact cutané prolongé.

Bien que le système immunitaire puisse généralement éliminer l’infection, le virus peut persister chez certaines personnes, provoquant des verrues (verrues) et des lésions précancéreuses.

Les personnes atteintes du VE ne disposent pas seulement des défenses immunitaires nécessaires pour éliminer les infections au VPH, mais également des défenses nécessaires pour empêcher les verrues de se développer de manière incontrôlable. Les souches connues pour provoquer des symptômes du VÉ comprennent les types de VPH 5, 8 et 10.

Le syndrome de l’homme-arbre est principalement dû à des mutations génétiques dont une personne hérite de ses parents ou à un déficit immunitaire sous-jacent en l’absence de ces mutations.

EV hérité

Le syndrome de l’homme-arbre est le plus souvent transmis selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que la mutation génétique est transmise des deux parents à l’enfant. Cela se produit généralement lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation mais ne sont pas réellement atteints de la maladie.

Environ 75 % des personnes atteintes d’EV héréditaire présentent des mutations dans l’un des deux gènes, appelésJAMAIS1etJAMAIS2, qui aident à réguler la distribution du zinc dans les cellules. Ces mutations perturbent une partie de vos défenses immunitaires appelée « immunité à médiation cellulaire ».

Le zinc joue un rôle majeur dans la défense de l’organisme contre le VPH, augmentant non seulement les chances d’élimination du virus, mais supprimant également les gènes qui peuvent rendre les cellules précancéreuses cancéreuses. Sans une large distribution de zinc, le VPH a plus de chances de persister et de provoquer la maladie.

Les 25 % restants des cas héréditaires d’EV sont le résultat d’un déficit immunitaire primaire. Ceci est défini comme le manque de défenses immunitaires provoqué par des mutations génétiques spécifiques. Les mutations associées à EV incluent celles affectant les gènes RHOH, MST1, CORO1A et IL-7.

L’EV héréditaire provoque généralement des symptômes avant l’âge de 20 ans, bien que certains cas aient été signalés chez des adultes d’âge moyen.

VE acquis

L’EV acquis est une situation exceptionnellement rare dans laquelle les symptômes cutanés sont secondaires à des affections qui conduisent une personne à devenir complètement immunodéprimée. Sans un système immunitaire fonctionnel, le VPH peut se répliquer de manière incontrôlable et provoquer des symptômes impossibles à distinguer de ceux du EV héréditaire.

Les groupes les plus couramment touchés par l’EV acquis comprennent :

• Personnes atteintes du VIH à un stade avancé et non traité
• Les receveurs de transplantation d’organes prenant des médicaments immunosuppresseurs puissants, tels que l’azathioprine
• Les personnes atteintes de lymphopénie idiopathique (une maladie rare qui entraîne un manque de globules blancs défensifs appelés lymphocytes T)

Cela dit, le syndrome de l’homme-arbre est rarement observé dans aucun de ces groupes. Cela suggère que d’autres facteurs, environnementaux et/ou génétiques, pourraient contribuer à cette maladie cutanée rare.

Symptômes

Le syndrome de l’homme-arbre se caractérise par une éruption persistante et permanente de verrues, de nodules et de lésions, principalement sur le visage, le cou, le torse, les mains et les pieds. Les excroissances sont généralement répandues mais peuvent être confinées à une seule partie du corps, comme une main, un pied ou un visage.

Au fil du temps, l’accumulation de verrues et de lésions peut donner à la peau un aspect sombre, semblable à celui d’une écorce.

Il existe différents types d’excroissances cutanées observées chez les personnes atteintes du syndrome de l’homme-arbre :

• Petites bosses surélevées rouge rosé (papules)
• Taches cutanées squameuses et brun rougeâtre (macules)
• Nodules en forme de corne et excroissances cutanées (cornu cutaneum)
• Taches de peau plates et foncées (lentigos)

En plus de l’apparence de la peau semblable à celle de l’écorce, le syndrome de l’homme-arbre peut provoquer une sécheresse extrême, des démangeaisons et des douleurs, qui peuvent s’aggraver en cas de grattage. De grosses excroissances peuvent également s’étendre sous la peau et exercer une pression sur les nerfs, provoquant des douleurs, des engourdissements, des brûlures ou des picotements.

Risque de cancer

Sur les 200 types ou plus de VPH actuellement identifiés, seuls 16 environ sont considérés comme présentant un risque élevé de cancer. Parmi ceux-ci, la plupart sont transmissibles sexuellement et associés soit au cancer du col de l’utérus, du cancer des ovaires, du cancer du pénis), au cancer anal ou au cancer de la bouche.

Dans le syndrome de l’homme-arbre, les types de VPH 5 et 8 sont les types les plus couramment liés au cancer de la peau.

Des études suggèrent qu’environ 30 % des personnes atteintes du syndrome de l’homme-arbre développeront un type de cancer de la peau appelé carcinome épidermoïde (CSC). Il s’agit d’une forme de cancer qui affecte les cellules squameuses présentes à la surface de la peau.

La plupart de ces cancers restent locaux et ne se propagent pas (principalement parce que les personnes atteintes du VE ont tendance à faire examiner régulièrement leur peau par un dermatologue). Néanmoins, le CSC peut parfoismétastaseret se propager à des organes distants.

Diagnostic

Le syndrome de l’homme-arbre peut généralement être diagnostiqué par son apparence. Néanmoins, les dermatologues effectuent généralement une biopsie cutanée pour rechercher des modifications caractéristiques des cellules cutanées au microscope ou pour rechercher des signes de cancer ou de précancer dans des lésions suspectes.

Les tests génétiques peuvent être utiles pour déterminer si la cause est génétique ou acquise. Un test VIH et une formule sanguine complète (CBC) peuvent également être demandés pour déterminer si la VE est secondaire au VIH ou à une lymphopénie idiopathique.

En raison du risque accru de cancer de la peau, des contrôles réguliers chez un dermatologue spécialisé sont recommandés.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de l’homme-arbre. Les traitements disponibles visent à gérer les symptômes et à prévenir les complications comme le cancer.

Les options incluent :

• Suppression de la croissance: L’option comprend l’ablation au laser, la cryothérapie (congélation), l’électrocautère (chaleur) et la chirurgie locale. Même avec un traitement, les lésions cutanées et les verrues réapparaissent fréquemment.
• Médicaments rétinoïdes: Ces médicaments, pris par voie orale ou appliqués sur la peau, augmentent le renouvellement des cellules cutanées afin que les cellules cutanées puissent s’excréter plutôt que de s’accumuler. Claravis (isotrétinoïne) est un rétinoïde oral couramment utilisé à cet effet.
• Protection solaire: Cela implique l’utilisation d’un écran solaire à FPS élevé et l’évitement d’une exposition excessive au soleil pour réduire le risque de cancer de la peau.
• Chirurgie de Mohs : Il s’agit d’une méthode de traitement du cancer de la peau qui consiste à retirer chirurgicalement les couches de peau une couche à la fois jusqu’à ce qu’aucune cellule cancéreuse ne soit visible au microscope.

Si le VIH est impliqué, un traitement antirétroviral serait utilisé pour contrôler le virus et aider à reconstruire le système immunitaire. Cela n’éliminera peut-être pas les verrues existantes, mais cela peut aider à les réduire et à empêcher le développement de futures verrues.

Pronostic

Le syndrome de l’homme-arbre ne réduit pas votre espérance de vie, sauf si vous souffrez d’un cancer non traité.Les perspectives sont presque invariablement meilleures lorsque la maladie est diagnostiquée et prise en charge tôt. L’objectif est de prévenir le cancer de la peau ou de le traiter à un stade précoce.

Même si un carcinome épidermoïde est détecté, il reste une forme de cancer hautement curable. En cas de diagnostic précoce, le taux de survie à cinq ans est d’environ 99 %. Si le CEC s’est propagé aux ganglions lymphatiques voisins, il peut toujours être traité efficacement par une combinaison de chirurgie et de radiothérapie.