Causes de l’absence bilatérale congénitale du canal déférent et de ses symptômes, traitement

De nombreux enfants souffrent de l’absence de canal déférent dès la naissance. Survenant uniquement chez les hommes, il s’agit d’une malformation génétique dans laquelle l’enfant naît sans canal déférent et est donc infertile car les spermatozoïdes ne peuvent pas être délivrés naturellement en dehors des testicules. Le canal déférent comprend les deux tubes qui sont reliés aux testicules. Il contribue à transporter le sperme produit par les testicules pendant l’éjaculation. Connaître les causes et les symptômes de l’absence congénitale bilatérale de canal déférent ainsi que les options de traitement.

Étant une longue structure en forme de tube, le canal déférent relie le site de stockage des spermatozoïdes appelé épididyme au tube qui expulse les spermatozoïdes appelés urètre. Lorsqu’un homme éjacule, le sperme s’écoule des testicules via le canal déférent et pénètre dans l’urètre, ce qui permet ensuite au sperme de sortir du corps via le pénis. Cependant, lorsqu’un homme souffre d’une absence congénitale bilatérale de canal déférent, les spermatozoïdes se coincent dans les testicules et sont incapables d’atteindre l’urètre, provoquant ainsi l’infertilité.

L’absence de canal déférent est une malformation de l’organe reproducteur masculin qui survient depuis la naissance et qui provoque l’infertilité chez l’homme. Trouvez certaines des causes de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent.

L’une des principales causes d’absence congénitale bilatérale de canal déférent est la présence d’une maladie génétique appelée mucoviscidose. C’est une condition qui implique le système gastro-intestinal et les poumons. Près de 98% des hommes souffrant de cette maladie génétique sont également des cas connus d’absence de canal déférent.

Certaines mutations génétiques du gène CFTR peuvent également entraîner une absence congénitale bilatérale du canal déférent. La mutation est normalement observée dans un gène spécifique, ce qui est utile pour maintenir un bon équilibre entre les électrolytes et assure également un bon mouvement de l’eau. Il est essentiel pour une épaisseur et une production de mucus adéquates dans les voies digestives, respiratoires et reproductives. Cependant, en raison de la mutation de ce gène, il détruit complètement la consistance de l’eau et du mucus. Cela entraîne à son tour une détérioration du développement du canal déférent même lorsque l’enfant est encore un fœtus dans le ventre de sa mère.

Cependant, la cause sous-jacente connue la plus courante d’absence congénitale bilatérale de canal déférent est la mucoviscidose, tandis que d’autres causes possibles sont encore à l’étude.

Symptômes de l’absence bilatérale congénitale du canal déférent

Les symptômes de l’absence congénitale bilatérale de canal déférent peuvent être divisés en deux groupes : l’un où l’absence de canal déférent est associée à la mucoviscidose et l’autre sans elle.

Les symptômes de l’absence bilatérale congénitale du canal déférent lorsqu’elle est associée à la fibrose kystique sont :

  • Sinusite récurrente
  • Infertilité
  • Problèmes de santé liés au tractus gastro-intestinal
  • Complications des voies respiratoires
  • Réduction de la production d’enzymes pancréatiques qui sont tout à fait essentielles pour la digestion.

Les symptômes de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent lorsqu’ils ne sont pas associés à la fibrose kystique comprennent :

  • Hypertension
  • Infertilité
  • Passage du sang avec la miction
  • L’excès de protéines est également évacué avec la miction

Diagnostic de l’absence congénitale bilatérale des canaux déférents

Le diagnostic d’absence congénitale bilatérale de canal déférent peut être posé par

  • Évaluation des antécédents médicaux et familiaux, y compris celui de la mucoviscidose
  • Évaluation des symptômes
  • Examen physique
  • Examen du scrotum
  • Réalisation d’une échographie pour obtenir l’image du scrotum et de la région trans-rectale
  • Recherche de la mutation spécifique du gène CFTR via des tests génétiques de cellules fœtales
  • Éliminer toutes les autres causes d’infertilité en effectuant les tests requis

Traitement de l’absence bilatérale congénitale du canal déférent

Bien que le traitement de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent ne soit pas directement disponible, d’autres solutions de contournement possibles sont utiles. Comme cette condition provoque la fertilité masculine, les médecins ressentent le besoin de trouver des moyens de la traiter. Cela se fait en recourant à des méthodes qui aideront l’homme à se reproduire. Comme la production de spermatozoïdes dans les testicules n’est pas affectée en cas d’absence congénitale bilatérale de canal déférent, la fertilité peut être maintenue par des moyens de reproduction assistée. La mucoviscidose, si elle est présente, peut également être traitée. C’est pourquoi le traitement de l’absence congénitale bilatérale de canal déférent est aujourd’hui possible.

Avec les progrès de la médecine moderne, il existe plusieurs méthodes qui aident à récupérer les spermatozoïdes et aident aux techniques de reproduction pour permettre à un homme de fonder une famille. Dans les cas où l’absence bilatérale congénitale de canal déférent n’est pas due à la mucoviscidose, le traitement des anomalies des voies urinaires est également nécessaire pour maintenir la fertilité.

Conclusion

Bien que les symptômes de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent soient gênants, la condition peut aider à maintenir la fertilité. Le traitement de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent comprend l’utilisation de diverses méthodes axées sur le maintien de la fertilité. Votre infertilité qui est sans aucun doute votre plus grande préoccupation peut être traitée efficacement vous permettant ainsi d’avoir une famille heureuse. Cependant, il est impératif que vous rencontriez votre médecin et discutiez des problèmes au plus tôt.

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