L’ataxie épisodique est un groupe de troubles rares qui provoquent des périodes pendant lesquelles une personne est incapable de contrôler ses mouvements corporels (ataxie). Les épisodes peuvent durer de quelques secondes à plusieurs jours et peuvent survenir plusieurs fois par jour ou une ou deux fois tous les quelques mois.
Chez certaines personnes, l’ataxie s’aggrave progressivement. Dans d’autres, cela peut disparaître avec le temps. L’espérance de vie d’une personne atteinte d’ataxie épisodique n’est pas plus courte.
Cet article explique les différents types et causes d’ataxie épisodique. Il explique également comment l’ataxie épisodique est diagnostiquée et traitée.
Types d’ataxie épisodique
L’ataxie épisodique est rare et touche moins d’une personne sur 100 000. Il existe au moins 11 types d’ataxie épisodique. Le type 2 est le plus courant.
Des épisodes de mauvaise coordination et d’équilibre caractérisent tous les types d’ataxie épisodique. Les symptômes exacts, la durée, la gravité et les déclencheurs des épisodes ataxiques varient d’un type à l’autre.
Ataxie épisodique de type 1
Les périodes d’instabilité causées par l’ataxie épisodique de type 1 (EA1) ne durent généralement que quelques minutes à la fois. Ces périodes sont souvent provoquées par l’exercice, la caféine ou le stress. Parfois, il peut y avoir une ondulation des muscles (myokymie) qui apparaît avec l’ataxie. Les symptômes commencent généralement à l’adolescence.
Le moyen le plus simple de tester l’EA1 est de passer des tests génétiques. Une IRM peut être réalisée pour exclure d’autres causes potentielles d’ataxie, mais dans le cas de l’EA1, une IRM ne montrera qu’un léger rétrécissement du milieu du cervelet, appelé vermis.
Ataxie épisodique de type 2
L’ataxie épisodique de type 2 (EA2) est associée à des crises de vertiges sévères (étourdissements) et parfois des nausées et des vomissements qui durent de quelques heures à plusieurs jours. Le nystagmus, une affection dans laquelle les yeux bougent de manière répétitive et incontrôlable, peut être présent non seulement pendant mais aussi entre les crises.
Contrairement à l’EA1, l’ataxie épisodique de type 2 peut entraîner des lésions du cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination. En raison de l’aggravation lente de ces dommages, les personnes atteintes d’EA2 peuvent également perdre le contrôle volontaire de leurs muscles entre leurs attaques périodiques. Comme EA1, les personnes atteintes d’EA2 ressentent généralement leurs premiers symptômes à l’adolescence.
Autres ataxies épisodiques
Les autres ataxies épisodiques sont très rares. La plupart des ataxies épisodiques les moins courantes ressemblent beaucoup à EA1 et EA2, mais sont causées par des mutations génétiques différentes. Chacun de ces sous-types a été signalé dans seulement une ou deux familles.
- EA3 a de brèves crises impliquant un manque de coordination et de contrôle musculaire, avec des étourdissements et des ondulations musculaires.
- EA4 ressemble plus à EA2, avec des mouvements oculaires inhabituels comme le nystagmus qui persistent même en l’absence d’attaque active, bien que les attaques soient relativement brèves. EA4 est unique en ce sens qu’il ne répond pas bien aux traitements utilisés pour d’autres ataxies épisodiques.
- EA5 a des attaques qui durent des heures comme EA2. Cela a été signalé dans une famille canadienne-française.
- EA6 est causé par une mutation qui peut également être associée à des convulsions, des migraines et des hémiplégies, comme EA2.
- EA7 a été identifié dans une seule famille et ressemble beaucoup à EA2 sauf que l’examen neurologique est normal entre les crises.
- EA8 présente ses symptômes dès la petite enfance avec des crises qui durent de quelques minutes à une journée entière. Il a été trouvé dans une famille et répond au clonazépam.
Tous les types d’ataxie épisodique ne sont pas numérotés, comme l’ataxie épisodique avecchoréoathétose paroxystiqueet la spasticité. La choréoathétose paroxystique fait référence à des mouvements incontrôlables des muscles des bras, des jambes, du visage et du corps. Il existe également une ataxie épisodique d’apparition tardive qui survient généralement après 60 ans chez les personnes sans antécédents familiaux. Cette forme évolue lentement et répond mal au traitement.
Causes de l’ataxie épisodique
L’ataxie épisodique est une maladie génétique héritée d’un parent biologique. Il est autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul parent doit être porteur du gène anormal pour qu’il soit transmis à l’enfant. Cependant, la mutation peut parfois se produire d’elle-même.
L’ataxie épisodique de type 1 est causée par une mutation d’un canal ionique potassique. Ce canal permet généralement la signalisation électrique dans les cellules nerveuses, et ces signaux peuvent devenir anormaux lorsque le canal est modifié par une mutation génétique.
L’ataxie épisodique de type 2 est causée par une mutation d’un canal calcique. Ce même canal calcique est également muté dans d’autres maladies telles que l’ataxie spinocérébelleuse de type 6 et la migraine hémiplégique familiale. Certaines personnes atteintes d’EA2 présentent également des symptômes qui rappellent ces autres maladies.
Diagnostic de l’ataxie épisodique
Avant de poser un diagnostic d’un trouble relativement rare comme l’ataxie épisodique, les prestataires de soins voudront exclure d’autres causes plus courantes d’ataxie. Cependant, s’il existe des antécédents familiaux évidents d’ataxie, il peut être utile de procéder à des tests génétiques.
La plupart des médecins recommandent de travailler avec un conseiller en génétique lorsqu’ils recherchent ce type de test. Même si les résultats d’un test génétique peuvent sembler simples, il existe souvent des nuances importantes qui pourraient autrement être négligées. Il est important de savoir ce qu’un test génétique signifie non seulement pour vous mais aussi pour votre famille.
Traitement de l’ataxie épisodique
Les symptômes de l’EA1 et de l’EA2 s’améliorent avec l’acétazolamide, un médicament généralement utilisé comme diurétique ou pour aider à modifier les niveaux d’acidité dans le sang.Dalfampridines’est également révélé efficace dans le traitement de l’ataxie épisodique de type 2. La physiothérapie peut être utile pour gérer l’ataxie lorsqu’elle est présente.
Bien que l’ataxie épisodique ne soit pas courante, un diagnostic a des implications à la fois pour le patient et sa famille. Il est important que les neurologues et les patients réfléchissent à l’ataxie épisodique en cas d’antécédents familiaux de maladresse.
Résumé
L’ataxie épisodique fait référence à un groupe d’affections neurologiques rares affectant la coordination et l’équilibre. Les types d’ataxie épisodique se distinguent par leurs symptômes et d’autres facteurs. Les épisodes de mouvements musculaires incontrôlables varient en durée et en fréquence et peuvent s’améliorer avec le temps.
Les tests génétiques sont utilisés pour diagnostiquer l’ataxie épisodique. Le conseil génétique est disponible pour aider les familles atteintes de maladies génétiques rares comme l’ataxie épisodique. Le traitement de l’ataxie épisodique peut impliquer des médicaments et une thérapie physique.
Parlez à un professionnel de la santé si vous ressentez des mouvements musculaires incontrôlables. Votre prestataire voudra exclure les causes les plus courantes et s’assurer que vous recevez un traitement approprié.
