Aplasie : définition, types et causes

Qu’est-ce que l’aplasie ?

L’aplasie signifie que quelque chose dans votre corps ne se développe pas ou ne fonctionne pas comme il le devrait. De nombreuses formes d’aplasie impliquent des problèmes de développement présents à la naissance ou avant. Un médecin peut remarquer des signes d’aplasie, comme des membres manquants ou sous-développés, chez un fœtus ou un nouveau-né. L’aplasie peut également être diagnostiquée pendant l’enfance ou même à l’âge adulte si elle implique des tissus internes comme la moelle osseuse.

L’aplasie n’est pas une maladie unique. Il s’agit plutôt d’un terme médical désignant tout tissu, organe ou partie du corps qui ne se forme pas complètement.

En quoi l’aplasie est-elle différente de l’agénésie, de l’hypoplasie et de la dysplasie ?

L’aplasie peut prêter à confusion car elle est similaire à d’autres termes médicaux liés aux problèmes de développement. Selon le paramètre, vous pouvez entendre ces termes utilisés de manière interchangeable :

• Agénésiesignifie qu’une partie du corps ne se forme pas du tout. Dans certaines discussions médicales, l’aplasie signifie qu’il existe une structure organique fondamentale et primitive. En revanche, l’agénésie signifie que toutes les parties d’un organe sont absentes.
• Hypoplasiesignifie qu’une partie du corps est sous-développée. Dans certaines discussions médicales, l’aplasie est un type de développement intermédiaire. Cela implique plus de développement que l’agénésie (pas d’organe) et moins de développement que l’hypoplasie (organe sous-développé).
• Dysplasiesignifie qu’un organe ou une partie du corps se développe anormalement. Contrairement à l’aplasie, la dysplasie n’implique pas toujours des problèmes de développement précoce où une partie du corps ne parvient pas à se former ou commence à se former puis s’arrête. Au lieu de cela, la dysplasie signifie généralement une croissance anormale des cellules ou des tissus. Par exemple, les premières formes de cancer impliquent des modifications cellulaires anormales appelées dysplasie qui évoluent ensuite vers un cancer.

Demandez à votre prestataire de clarifier toute terminologie prêtant à confusion afin que vous sachiez ce qu’un problème de santé signifie pour vous ou votre enfant.

Quels sont les types d’aplasie ?

Bien que tous les types d’aplasie soient rares, les diagnostics les plus connus concernent les globules rouges, la peau, les os et les cellules germinales (sperme et ovule). L’aplasie peut également affecter vos poumons, votre nerf optique et d’autres organes ou parties du corps.

Aplasie érythrocytaire pure (PRCA)

En cas d’aplasie érythrocytaire pure, vos globules rouges ne se développent pas normalement. Tous les 120 jours environ, votre moelle osseuse fabrique de nouveaux globules rouges. Pendant ce temps, les globules rouges mûrissent à partir de leur forme initiale, une cellule appelée érythroblaste, pour devenir un globule rouge entièrement formé.

Si vous souffrez de PRCA, votre moelle osseuse peut ne produire qu’un petit nombre d’érythroblastes, voire aucun érythroblaste. En conséquence, votre corps ne dispose pas de suffisamment de globules rouges, ce qui entraîne une anémie. La PRCA est dite « pure » car elle n’affecte que vos globules rouges. D’autres cellules sanguines – les globules blancs et les plaquettes – se développent comme elles le devraient. Si les trois types de cellules sanguines ne se développent pas normalement, vous souffrez d’une maladie appelée anémie aplasique.

Vous pouvez naître avec la PRCA (PRCA congénitale) ou acquérir la maladie au fil du temps. La forme congénitale de la PRCA est appelée anémie Diamond-Blackfan.

Aplasie congénitale de la peau

L’aplasie cutanée congénitale implique des zones cutanées sous-développées ou manquantes sur votre nourrisson, en particulier sur son cuir chevelu. Parfois, les tissus et les os situés sous le cuir chevelu ne se développent pas entièrement non plus. La peau peut également être absente du torse, des bras ou des jambes de votre bébé.

L’aplasie cutanée congénitale peut apparaître comme une partie glabre du cuir chevelu avec du tissu cicatriciel en dessous. D’autres fois, leur peau sous-développée ressemble à une fine membrane glabre.

Comme son nom l’indique (« congénita »), il s’agit d’une maladie congénitale, présente dès la naissance.

Aplasie radiale

Avec l’aplasie radiale, l’os de votre avant-bras appelé rayon ne se forme pas. Votre avant-bras contient deux os longs, le radius et le cubitus. Votre cubitus s’étend de votre coude à votre poignet, là où se trouve votre petit doigt. Votre rayon s’étend de votre coude à votre poignet, là où se trouve votre pouce. En cas d’aplasie radiale, votre bras peut paraître déformé et plié. Votre pouce peut également être manquant ou plus court que d’habitude.

L’aplasie radiale est un type de déficit des rayons radiaux, ce qui signifie un problème lié au développement de votre radius. Les déficits des rayons radiaux vont de légers à graves. Dans certains cas, votre radius se forme mais est plus court que d’habitude. D’autres fois, votre rayon ne se forme pas du tout.

Aplasie des cellules germinales (syndrome des cellules de Sertoli uniquement)

L’aplasie des cellules germinales implique l’absence de cellules germinales dans les testicules (testicules) d’une personne. Les cellules germinales sont des cellules reproductrices. Chez les hommes, les cellules germinales finissent par devenir des spermatozoïdes. Sans cellules germinales, il est impossible de produire des spermatozoïdes, ce qui signifie que les personnes atteintes d’aplasie des cellules germinales souffrent d’infertilité.

L’aplasie des cellules germinales est également appelée syndrome des cellules de Sertoli uniquement, car même si les cellules germinales sont absentes, les cellules de Sertoli sont toujours présentes dans le système reproducteur. Les cellules de Sertoli aident normalement les cellules germinales à se transformer en spermatozoïdes. Cependant, sans cellules germinales, les cellules de Sertoli n’ont aucun rôle à jouer dans la production de spermatozoïdes.

Aplasie pulmonaire (aplasie du poumon)

L’aplasie pulmonaire signifie qu’une personne naît avec un poumon gravement sous-développé. L’aplasie pulmonaire existe sur un spectre. Ces problèmes vont de l’absence de développement pulmonaire (agénésie) à un léger sous-développement (hypoplasie).

L’aplasie pulmonaire existe entre l’agénésie pulmonaire et l’hypoplasie pulmonaire. Avec l’aplasie, une structure pulmonaire de base se forme, mais elle est incapable d’effectuer le travail d’un poumon pleinement fonctionnel.

Habituellement, un poumon est manquant ou sous-développé et l’autre est normal.

Aplasie thymique

Votre thymus est une glande qui fabrique des globules blancs appelés lymphocytes T. Les lymphocytes T aident votre corps à combattre les infections. Avec l’aplasie thymique, votre thymus ne se forme pas. Naître sans thymus vous rend plus vulnérable aux infections.

Un thymus manquant est un signe du syndrome de DiGeorge. Le syndrome de DiGeorge peut avoir un impact sur plusieurs systèmes corporels. Cela peut affecter le fonctionnement de votre système immunitaire et de votre cœur et retarder le développement pendant l’enfance.

Aplasie du nerf optique

L’aplasie du nerf optique consiste à naître sans parties essentielles d’un ou des deux yeux, y compris le nerf optique. Votre nerf optique joue un rôle essentiel dans votre vision. Il permet à votre œil de communiquer avec votre cerveau pour traiter les informations visuelles. Grâce à votre nerf optique, lorsque votre œil voit des informations visuelles, comme des formes et des couleurs, votre cerveau peut traduire ces informations en une image visuelle qui a du sens.

L’aplasie du nerf optique peut provoquer toute une série de problèmes oculaires, en fonction de la gravité de votre état. L’aplasie affectant les deux yeux peut entraîner des problèmes de développement cérébral.

L’aplasie est-elle fréquente ?

L’aplasie est rare. Les types les plus courants comprennent l’aplasie radiale et l’aplasie pure des globules rouges, en particulier la forme acquise de PRCA (aplasie pure des globules rouges). L’aplasie radiale touche environ 1 nouveau-né sur 30 000. Les déficits des rayons radiaux (y compris l’aplasie radiale) constituent l’invalidité congénitale la plus courante impliquant votre bras. La forme congénitale de PRCA est rare, avec environ 5 à 7 cas pour 1 million de naissances. La forme acquise est plus fréquente, mais on ne connaît pas le nombre exact de diagnostics.

Quelles sont les causes de l’aplasie ?

La plupart des formes d’aplasie impliquent des mutations génétiques que les parents biologiques transmettent à leurs enfants. Vos gènes contiennent les instructions qui déterminent le type de caractéristiques physiques que vous posséderez. Par exemple, ces instructions déterminent quel organe se développe, où et comment cet organe se développe. Vous héritez des gènes des deux parents biologiques. S’il y a une mutation ou une erreur dans un gène, vous pouvez rencontrer des problèmes de développement, comme l’aplasie.

Moins souvent, une aplasie apparaît avec le temps. Par exemple, la PRCA acquise résulte d’autres causes et affections, notamment des infections, des maladies auto-immunes et certaines formes de cancer.

Dans certains cas, les médecins et les scientifiques ne savent pas ce qui cause l’aplasie. Ces types d’aplasie sont appelés idiopathiques.

Comment diagnostique-t-on l’aplasie ?

Certaines formes d’aplasie peuvent être détectées lors d’actes effectués pour suivre l’évolution d’une grossesse, comme une échographie. D’autres formes d’aplasie sont difficiles à voir et apparaissent dès la naissance.

Dans les formes plus légères d’aplasie ou d’aplasie liée au sang et à la moelle osseuse, les symptômes peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie. Selon la forme d’aplasie, vous pouvez subir des procédures d’imagerie, des analyses de sang, des tests génétiques, etc., pour diagnostiquer votre maladie.

Comment traite-t-on l’aplasie ?

Le traitement varie en fonction de votre état. Le traitement peut inclure une intervention chirurgicale pour améliorer la fonction d’un organe ou d’un membre sous-développé. Vous pourriez avoir besoin de transfusions sanguines en cas de formes graves de PRCA. En fonction de votre état de santé, vous pouvez recevoir des médicaments pour soulager les symptômes ou pour prévenir les complications associées à l’aplasie.

Certaines formes d’aplasie, comme l’aplasie des cellules germinales, ne peuvent pas être traitées.

L’aplasie est-elle réversible ?

Vos perspectives dépendent de votre type d’aplasie et de ses causes. Par exemple, la PRCA acquise (aplasie pure des globules rouges) peut être réversible en fonction de ce qui empêche votre corps de produire des globules rouges. Traiter l’affection sous-jacente qui interfère avec la production de globules rouges peut parfois guérir l’aplasie.

L’aplasie avec laquelle vous êtes né n’est pas réversible. Dans ces cas, un médecin peut recommander une intervention chirurgicale, des médicaments ou des procédures spécialisées qui peuvent améliorer le fonctionnement d’un membre ou d’un organe, ou vous aider à gérer les symptômes.