Anomalie de May-Hegglin : symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que l’anomalie de May-Hegglin ?

L’anomalie de May-Hegglin est une maladie génétique rare dans laquelle votre corps produit des plaquettes anormalement grosses et trop peu de plaquettes (thrombocytopénie). Les plaquettes sont des composants sanguins qui aident à former des caillots pour arrêter le saignement en cas de blessure.

Avoir une anomalie de May-Hegglin signifie que vous êtes né avec une mutation génétique (changement) qui peut vous faire saigner ou avoir des ecchymoses plus facilement qu’une personne non atteinte. Vous pourriez être plus susceptible de subir une perte de sang (hémorragie) après une intervention chirurgicale majeure. D’un autre côté, de nombreuses personnes atteintes de l’anomalie de May-Hegglin ne présentent aucun symptôme ni aucun problème majeur.

Que vous présentiez ou non des symptômes, il est important de savoir si vous souffrez d’une anomalie de May-Hegglin. De cette façon, vous et vos prestataires pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque de blessure ou de perte de sang.

Quelle est la triade de l’anomalie de May-Hegglin ?

L’anomalie de May-Hegglin provoque trois caractéristiques distinctes, notamment :

• Plaquettes anormalement grosses (macrothrombocytopénie).
• Faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie).
• Petites structures en forme de bâtonnet à l’intérieur de vos leucocytes (un type de globules blancs) appelées corps de Döhle.

Ces trois critères aident les prestataires à distinguer l’anomalie de May-Hegglin des autres troubles provoquant des plaquettes anormales.

Dans quelle mesure cette condition est-elle courante ?

L’anomalie de May-Hegglin est une maladie rare, avec moins de 200 cas signalés dans les études médicales. Comme c’est si rare, les prestataires de soins de santé ne s’en doutent pas souvent au début. Votre médecin devra probablement exclure plusieurs autres conditions pouvant affecter vos plaquettes avant que vous receviez un diagnostic.

Quels sont les symptômes de l’anomalie de May-Hegglin ?

De nombreuses personnes atteintes de l’anomalie de May-Hegglin ont suffisamment de plaquettes saines pour prévenir les symptômes liés à un saignement excessif. Si vous présentez des symptômes, ils dépendront probablement de la faiblesse de votre nombre de plaquettes.

Les signes et symptômes peuvent inclure :

• Des ecchymoses et des saignements faciles.
• Saignements de nez fréquents (épistaxis).
• Des gencives qui saignent.
• Règles abondantes (ménorragie).
• Taches rouges, violettes ou brunes sur votre peau (purpura).
• Saignements abondants après une intervention chirurgicale, une intervention dentaire ou un accouchement.

Quelles sont les causes de l’anomalie de May-Hegglin ?

Avec l’anomalie de May-Hegglin, vous héritez d’une mutation (changement) sur votreMYH9gène provenant d’un de vos parents biologiques. La mutation entraîne des problèmes dans la formation des plaquettes, qui sont donc trop grosses et de forme inhabituelle. LeMYH9La mutation entraîne également une faible numération plaquettaire qui peut provoquer des ecchymoses ou des saignements faciles.

Les gens héritent de l’anomalie de May-Hegglin selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’une seule copie du fichier muté.MYH9gène pour avoir la maladie.

Comment diagnostique-t-on l’anomalie de May-Hegglin ?

La plupart des gens ne se rendent pas compte qu’ils souffrent d’une anomalie de May-Hegglin jusqu’à ce qu’un test sanguin effectué pour une raison indépendante révèle une faible numération plaquettaire et des plaquettes géantes. Par exemple, vous découvrirez peut-être qu’il y a un problème lors d’une analyse de sang de routine visant à dépister des problèmes de santé pendant la grossesse.

Les tests pour diagnostiquer l’anomalie de May-Hegglin comprennent :

• Numération globulaire complète (CBC) : ce test peut montrer si vos plaquettes sont faibles. La numération plaquettaire dans cette condition varie de 40 000 à 80 000 plaquettes par microlitre de sang aux valeurs plaquettaires normales. À titre de référence, moins de 150 000 plaquettes par microlitre sont considérées comme faibles.
• Frottis de sang périphérique (PBS) : Ce test peut montrer si vous avez de grosses plaquettes. Les prestataires recherchent également les corps de Döhle (les structures en forme de bâtonnet) dans vos leucocytes.
• Tests génétiques : ce test peut montrer si vous avez une mutation impliquant votreMYH9gène.

Votre médecin peut reconnaître d’autres signes d’un faible taux de plaquettes, comme une augmentation du temps de saignement.

Comment l’anomalie de May-Hegglin est-elle traitée ?

La plupart des personnes atteintes de l’anomalie de May-Hegglin ne présentent pas de symptômes suffisamment graves pour nécessiter un traitement. Néanmoins, votre médecin devra peut-être prendre des précautions supplémentaires pour éviter une perte de sang grave après la chirurgie. Par exemple, votre prestataire peut vous administrer de la desmopressine par voie IV ou une transfusion de plaquettes avant une intervention médicale pour compenser tout risque de perte de sang grave.

Vous pourriez également avoir besoin d’une transfusion de plaquettes pour rétablir vos niveaux en cas de perte de sang d’urgence.

Vous pourriez avoir besoin d’une surveillance supplémentaire si vous êtes enceinte. Bien que la plupart des personnes atteintes de l’anomalie de May-Hegglin accouchent de bébés en bonne santé sans complications, toute condition qui augmente vos risques de saignement présente des risques. Votre prestataire de grossesse vous conseillera sur les mesures à prendre pour vous protéger, vous et le fœtus.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai une anomalie de May-Hegglin ?

L’anomalie de May-Hegglin est une maladie qui dure toute la vie. Heureusement, pour la plupart des gens, cela ne signifie pas que cela interfère avec leur vie. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble ne présentent aucun symptôme ou ne présentent que des symptômes légers. Si cela entraîne une faible numération plaquettaire, votre médecin peut vous recommander des moyens de gérer la perte de sang si vous êtes blessé.

L’anomalie de May-Hegglin peut-elle être évitée ?

Vous ne pouvez rien faire pour éviter d’avoir une anomalie de May-Hegglin. Néanmoins, cela peut être une bonne idée de parler à un conseiller en génétique si vous envisagez d’avoir des enfants biologiques. Si vous ou votre partenaire souffrez d’une anomalie de May-Hegglin, il y a 50 % de chances que votre enfant naisse également avec cette maladie.

Un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer les risques potentiels et vous conseiller sur vos options.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

L’une des meilleures choses que vous puissiez faire si vous apprenez que vous souffrez d’une anomalie de May-Hegglin est de discuter avec votre médecin de la façon de gérer la maladie. Soyez informé sur :

• Médicaments: Sachez quels médicaments peuvent interférer avec vos plaquettes afin de pouvoir les éviter ou les prendre à des doses sûres.
• Des soins dentaires appropriés: Prendre soin de votre hygiène bucco-dentaire peut prévenir les saignements des gencives.
• Activités pouvant entraîner des blessures: Vous devrez peut-être éviter ou prendre des précautions lorsque vous faites des choses où il est facile de se blesser, comme pratiquer des sports de contact.
• Risques de grossesse: Travaillez en étroite collaboration avec votre prestataire de grossesse pour surveiller votre état de santé afin que l’anomalie de May-Hegglin ne vous empêche pas d’avoir une grossesse saine.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous apprenez que vous souffrez d’une anomalie de May-Hegglin, les questions à poser à votre prestataire peuvent inclure :

• Quelle est la gravité de la thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) ?
• Quand dois-je m’inquiéter d’un faible nombre de plaquettes ?
• À quels symptômes dois-je faire attention ?
• Quels changements puis-je apporter dans ma vie quotidienne pour aider à gérer ma maladie ?
• Mon partenaire et moi devrions-nous bénéficier d’un conseil génétique ?

Qu’est-ce qu’unMYH9-trouble lié ?

L’anomalie de May-Hegglin est uneMYH9-trouble lié. Ces troubles impliquent une mutation sur leMYH9gène. La recherche montre que l’anomalie de May-Hegglin et trois autres affections impliquant des plaquettes anormales et un faible nombre de plaquettes impliquent toutesMYH9mutations. Les trois autres sont :

• Syndrome d’Epstein.
• Syndrome de Fechtner.
• Syndrome de Sébastien.

Comme ils sont si étroitement liés et partagent la même cause, il est probable qu’à terme, ces noms de pathologies disparaîtront et ils ne seront plus que des « troubles liés à MYH9 ».