Aneuploïdie : causes et types de troubles génétiques

Que sont les chromosomes ?

Les humains possèdent des chromosomes, qui sont des structures filiformes à l’intérieur du noyau de chaque cellule. Les chromosomes portent de l’ADN qui entoure les protéines comme un ressort serré. L’ADN est le manuel d’instructions de votre corps que vos parents biologiques vous transmettent. Votre ADN est ce qui vous rend unique. Vous recevrez 23 chromosomes de chacun de vos parents biologiques (46 au total). Ces chromosomes sont disposés en paires ; nous héritons d’un chromosome de chaque paire numérotée de chromosomes (1 à 22) de chaque parent ; puis les hommes héritent d’un X et d’un Y, tandis que les femmes héritent de deux chromosomes X.

Les cellules ont une durée de vie courte et doivent constamment être remplacées. La division cellulaire se produit lorsque de nouvelles cellules remplacent les anciennes cellules, de la même manière que vous utiliseriez le « copier-coller » sur votre ordinateur. Au cours de ce processus, l’ADN se répartit uniformément dans les nouvelles cellules lorsque les paires de chromosomes de l’ancienne cellule se séparent les unes des autres, puis se copient. Cela se produit tout au long de notre vie, mais également lors de la création des ovules et des spermatozoïdes. Parfois, les chromosomes ne sont pas divisés de manière égale, ce qui fait que le numéro d’un chromosome spécifique doit être inexact. Cela peut conduire à un diagnostic de maladie génétique comme le syndrome de Turner ou le syndrome de Down.

Qu’est-ce que l’aneuploïdie ?

L’aneuploïdie se produit lorsque le nombre de chromosomes qu’une cellule possède n’est pas égal à 46. Bien que cela puisse se produire au cours de votre vie, cela se produit le plus souvent lorsque le nombre de chromosomes que votre enfant acquiert de ses parents biologiques n’est pas égal à 46 en raison d’une erreur dans la création de l’ovule ou du sperme. Il peut y avoir une copie supplémentaire d’un chromosome (trisomie) ou une copie manquante d’un chromosome (monosomie), ce qui fait que le nombre total de chromosomes n’est pas un multiple de 23.

Les modifications du nombre de chromosomes de chaque parent biologique peuvent affecter l’issue d’une grossesse, entraînant le plus souvent une fausse couche. Des études montrent que l’aneuploïdie touche près de la moitié des grossesses qui se terminent par une fausse couche au cours du premier trimestre.

Quels sont les types d’aneuploïdie ?

Il existe deux principaux types d’aneuploïdie ; il peut y avoir une copie supplémentaire d’un chromosome (trisomie) ou une copie manquante d’un chromosome (monosomie). Les humains possèdent 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. Une personne souffrant d’aneuploïdie possède généralement un chromosome de plus ou un de moins que la normale.

Trisomie

La trisomie survient lorsqu’une personne possède une copie supplémentaire d’un chromosome. Un bébé atteint de trisomie possède 47 chromosomes. Les affections courantes résultant de la trisomie comprennent :

• Syndrome de Down: Une copie supplémentaire du chromosome 21.
• Trisomie 18:Une copie supplémentaire du chromosome 18 qui était autrefois appelé syndrome d’Edwards.
• Trisomie 13: Une copie supplémentaire du chromosome 13 autrefois appelé syndrome de Patau.

Monosomie

La monosomie se produit lorsqu’il manque à une personne une copie d’un chromosome. Leur nombre total de chromosomes est de 45. Le syndrome de Turner est une maladie courante résultant de la monosomie.

Un chromosome sexuel détermine l’identité sexuelle attribuée à votre bébé à la naissance. Il existe deux chromosomes sexuels, X et Y (XX pour la femme et XY pour l’homme). Un diagnostic du syndrome de Turner, ou monosomie X, survient lorsque votre bébé n’a qu’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux.

Qui est touché par l’aneuploïdie ?

L’aneuploïdie fœtale peut toucher n’importe quel bébé. Le risque d’avoir un enfant atteint d’aneuploïdie fœtale est plus élevé chez les personnes ayant un âge maternel plus élevé (à l’exception du syndrome de Turner). Par exemple, à 20 ans, votre risque d’avoir un enfant présentant une anomalie chromosomique est de 1 grossesse sur 1 480. À 40 ans, votre risque est plus élevé, estimant qu’une grossesse sur 65 est liée à une anomalie chromosomique.

Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec un professionnel de la santé du conseil génétique afin de dépister d’éventuelles maladies génétiques.

L’aneuploïdie est-elle courante ?

L’aneuploïdie fœtale et les troubles chromosomiques affectent environ 1 grossesse sur 150 et sont responsables d’environ 50 % des fausses couches précoces.

Comment les trisomies et les monosomies affecteront-elles ma grossesse ?

Avoir une copie supplémentaire d’un chromosome (trisomie) ou manquer une copie d’un chromosome (monosomie) peut affecter l’issue d’une grossesse.

Les trisomies entraînent le plus souvent une fausse couche. Des études montrent que les trisomies sont à l’origine d’environ 35 % de toutes les fausses couches. Bien que cela soit rare, environ 1 % des trisomies aboutissent à une naissance vivante, le plus souvent la trisomie 21, ou syndrome de Down. Si votre bébé est né avec une trisomie, son taux de survie pourrait être inférieur à la normale en raison de malformations que votre bébé présente à la naissance (malformations congénitales).

Les monosomies sont moins courantes que les trisomies et une seule variante de la monosomie X, également connue sous le nom de syndrome de Turner, aboutit à une naissance vivante. Le syndrome de Turner survient lorsqu’un seul chromosome X est complet.

Quels sont les symptômes de l’aneuploïdie ?

Le symptôme le plus courant de l’aneuploïdie est une fausse couche, c’est-à-dire lorsqu’une grossesse se termine prématurément. Une fausse couche survient généralement au cours des trois premiers mois de la grossesse, mais peut survenir à tout moment. Les symptômes d’une fausse couche comprennent :

• Douleurs abdominales et maux de dos.
• Crampes.
• Saignements légers à abondants.

Si vous pensez faire une fausse couche, contactez immédiatement votre médecin.

Bien que 50 % des fausses couches soient dues à des anomalies génétiques comme l’aneuploïdie, il est possible de donner naissance à un bébé avec un diagnostic d’aneuploïdie. Les bébés atteints d’aneuploïdie sont beaucoup plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales et sont beaucoup plus susceptibles de souffrir de retards de développement et de déficiences intellectuelles.

Quelles sont les causes de l’aneuploïdie ?

L’aneuploïdie est le résultat d’une erreur génétique qui survient le plus souvent avant la fécondation des spermatozoïdes et des ovules. Les cellules se divisent pour produire davantage de cellules. Ce processus, également connu sous le nom de méiose, se produit lorsqu’une seule cellule (avec 46 chromosomes) se divise deux fois pour créer deux cellules (gamètes) avec la moitié de la quantité originale de leur code génétique (23 chromosomes). Ces gamètes forment les cellules sexuelles de votre corps, qui sont des spermatozoïdes chez les mâles et des ovules chez les femelles. L’aneuploïdie se produit pendant la méiose lorsque les paires de chromosomes ne terminent pas le processus de division cellulaire et ne parviennent pas à se séparer.

L’aneuploïdie est aléatoire et imprévisible. De la même manière que votre imprimante de bureau peut mal fonctionner, vous ne savez jamais quand l’erreur de copie surviendra dans votre ADN. Pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin du conseil génétique.

Comment diagnostique-t-on l’aneuploïdie ?

Trois tests peuvent diagnostiquer l’aneuploïdie fœtale pendant la grossesse, notamment :

• Prélèvement de villosités choriales (CVS) : Au cours du premier trimestre, entre 10 et 13 semaines, le CVS vérifie l’aneuploïdie et parfois d’autres conditions génétiques. Votre médecin prélèvera un petit échantillon de cellules de votre placenta pour les tester pour détecter des conditions génétiques.
• Amniocentèse : L’amniocentèse vérifie l’aneuploïdie et parfois d’autres conditions génétiques et quelques anomalies congénitales. Cela se fait à partir de 15 semaines mais généralement vers 20 semaines de grossesse. Votre médecin prélèvera un petit échantillon de votre liquide amniotique pour tester divers problèmes de santé.
• Tests prénatals non invasifs : Les tests prénatals non invasifs, également appelés dépistage prénatal non invasif ou dépistage de l’aneuploïdie, ont lieu après 10 semaines de grossesse lorsque votre médecin prélèvera un échantillon de sang dans votre veine pour évaluer si votre bébé présente ou non un risque accru de souffrir d’aneuploïdie.

Comment traite-t-on l’aneuploïdie ?

La plupart des aneuploïdies sont mortelles pour votre bébé et/ou provoquent des malformations congénitales comme une déficience intellectuelle ou de multiples problèmes médicaux qui nécessitent des plans de traitement individualisés pour le maintenir en bonne santé.

Si vous êtes enceinte, vous risquez une fausse couche due à l’aneuploïdie. Un certain nombre de femmes qui font une fausse couche ont ensuite une grossesse et un accouchement normal. Si vous faites une fausse couche, vous aurez peut-être besoin de temps pour guérir physiquement et émotionnellement de cette perte.

Si vous souhaitez agrandir votre famille en devenant enceinte, discutez avec votre médecin des tests génétiques et des moyens d’améliorer vos chances de réussir votre grossesse.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint d’aneuploïdie ?

Le plus souvent, les parents sont confrontés à une fausse couche après un diagnostic d’aneuploïdie. Il s’agit d’une expérience très difficile et le résultat d’une mutation génétique lors de la fécondation, et non de quelque chose que le parent a fait pendant sa grossesse. Votre médecin vous recommandera des moyens de guérir physiquement et émotionnellement après une fausse couche.

Si vous avez un enfant après un diagnostic d’aneuploïdie, il risque de souffrir de retards de développement au cours de sa vie, notamment d’une petite taille, de malformations congénitales et de déficiences intellectuelles. Assurez-vous de procéder régulièrement à des examens de santé avec votre médecin pour gérer tout effet secondaire pouvant survenir à la suite d’un diagnostic d’aneuploïdie. Il n’existe pas de remède contre l’aneuploïdie.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint d’aneuploïdie ?

Vous ne pouvez pas empêcher l’aneuploïdie de se produire. Mais vous pouvez réduire le risque d’avoir un bébé atteint de malformations congénitales en :

• Avoir une alimentation bien équilibrée.
• Faire des examens génétiques avant d’envisager de devenir enceinte.
• Ne pas fumer ni boire d’alcool.
• Prendre des vitamines prénatales.

Si je fais une fausse couche à cause d’une aneuploïdie, puis-je retomber enceinte ?

Il est possible d’avoir une grossesse saine après une fausse couche. Les fausses couches aneuploïdies sont le résultat d’une mutation génétique spontanée et imprévisible. Le risque d’avoir un bébé avec un diagnostic d’aneuploïdie suite à une fausse couche aneuploïdie est faible dans la plupart des cas. Discutez des risques de troubles génétiques avec votre professionnel de la santé avant de décider de devenir enceinte.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous présentez des symptômes de fausse couche, contactez immédiatement votre médecin et il vous dira si vous devez ou non vous rendre aux urgences.

Après une fausse couche, si vous présentez l’un des symptômes suivants, contactez immédiatement votre médecin car vous pourriez avoir une infection :

• Frissons.
• Fièvre.
• Saignement abondant.
• Douleur et inconfort.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Suis-je à risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ?
• Mon corps est-il en assez bonne santé pour avoir un enfant après une fausse couche causée par une aneuploïdie ?
• Recommandez-vous des dépistages prénatals supplémentaires si je risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ?

Quelle est la différence entre l’aneuploïdie et la polyploïdie ?

L’aneuploïdie et la polyploïdie sont deux troubles génétiques qui font référence à une modification du nombre de chromosomes dans l’ADN de votre bébé. La différence entre les deux conditions est que l’aneuploïdie est un chromosome supplémentaire ou manquant, ou dans de rares cas, quelques chromosomes supplémentaires/manquants. La polyploïdie décrit une personne qui a hérité d’un ou plusieurs ensembles supplémentaires de 23 chromosomes d’un parent – par exemple, héritant de 46 chromosomes d’un parent et de 23 de l’autre (triploïdie).