L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par des anomalies du système nerveux qui contrôle les mouvements musculaires volontaires. La majorité des nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires sont situés dans la moelle épinière. La condition tire son nom car elle affecte principalement les muscles et les cellules nerveuses dont la majorité sont situées dans la moelle épinière.
Ce qui se passe dans l’amyotrophie spinale, c’est que les muscles ne reçoivent pas de signaux des cellules nerveuses pour se déplacer volontairement. Au fil du temps et avec de moins en moins de mouvement des muscles, ils commencent à s’atrophier, ce qui signifie que leur force diminue de moins en moins. L’amyotrophie spinale est également qualifiée de maladie des motoneurones car il y a une perte importante de cellules nerveuses ou de motoneurones dans cette condition.
Types d’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale est essentiellement classée en quatre types. L’âge d’apparition des symptômes correspond à peu près au degré de perte de la fonction motrice chez l’individu affecté, ce qui signifie que plus l’apparition des symptômes est précoce, plus son effet sur la fonction motrice de l’individu est important.
Les enfants qui sont touchés par l’amyotrophie spinale à la naissance ont l’impact maximal de cette condition et ont tendance à avoir peu ou pas de fonction motrice et ont donc été classés dans l’amyotrophie spinale de type 1.
Les types 2 et 3 ont généralement un niveau de fonctionnement moteur plus élevé, bien qu’il ne soit en aucun cas normal, et sont observés chez les jeunes enfants et les adolescents atteints d’amyotrophie spinale.
L’amyotrophie spinale de type 4 est observée principalement chez les adultes et les symptômes n’affectent pas beaucoup l’individu et il est capable d’effectuer efficacement la plupart de ses tâches, à l’exception de certaines tâches comme courir, faire du jogging, se lever d’une position assise. et autres, mais finalement avec le temps et la progression de la maladie, ils perdent également leur mobilité et finissent par devenir en fauteuil roulant en raison de l’amyotrophie spinale.
Quelles sont les causes de l’amyotrophie spinale?
L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire transmise par les familles. Il suit un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux ont été héritées de chaque parent pour le développement de l’amyotrophie spinale.
Une fois que l’enfant a une amyotrophie spinale, en raison du gène défectueux hérité, le corps n’est pas en mesure de fabriquer les protéines nécessaires au mouvement volontaire des muscles et en raison de l’absence de nécrose des cellules protéiques des cellules qui contrôlent le mouvement musculaire.
Dans le cas où une seule copie du gène défectueux a été héritée, l’enfant sera porteur et aura le pouvoir de transmettre à sa progéniture cette condition médicale appelée amyotrophie spinale.
Quels sont les symptômes de l’amyotrophie spinale?
Les symptômes de l’amyotrophie spinale sont variables et dépendent du type d’amyotrophie spinale.
Symptômes de l’amyotrophie spinale de type 1 : Les symptômes de ce type d’amyotrophie spinale comprennent peu ou pas de capacité à s’asseoir seul, une incapacité à soutenir la tête, des bras et des jambes flasques et une dysphagie. Il s’agit de la forme la plus grave de la maladie car les muscles qui contrôlent la respiration sont également affectés par la maladie et, par conséquent, la majorité des enfants diagnostiqués avec une amyotrophie spinale de type 1 ne franchissent pas la barre des 2 ans.
Symptômes de l’amyotrophie spinale de type 2 : L’âge d’apparition de ce type d’amyotrophie spinale se situe entre 6 et 18 mois. Les symptômes ne sont pas aussi graves que ceux du type I, mais sont plutôt modérés. Les symptômes sont plus visibles dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs, mais l’enfant peut être capable de marcher et de s’asseoir avec de l’aide.
Symptômes de l’amyotrophie spinale de type 3 : Dans ce type, les symptômes commencent lorsque l’enfant a environ 3 ans. L’apparition des symptômes peut ne pas commencer même lorsque l’enfant atteint la puberté et peut commencer aussi tard que lorsque l’enfant a 17 ou 18 ans.
Il s’agit de la forme la plus bénigne d’amyotrophie spinale. L’enfant peut être capable de marcher, de s’asseoir et de se tenir debout sans aide, mais peut avoir des problèmes avec des activités comme courir et faire du jogging, négocier des escaliers ou se lever d’une position assise. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne peut devenir dépendante d’un fauteuil roulant pour mener à bien les activités de la vie quotidienne.
Symptômes de l’amyotrophie spinale de type 4 : L’apparition des symptômes de ce type d’amyotrophie spinale commence lorsque l’enfant devient un adulte. Les principaux symptômes sont une faiblesse musculaire persistante et, dans certains cas, des problèmes respiratoires.
Les symptômes de l’amyotrophie spinale affecteront l’individu tout au long de sa vie, mais l’individu sera capable de mener à bien les activités de la vie quotidienne et aura même tendance à s’améliorer avec des exercices et une thérapie physique malgré le fait qu’il soit affecté par l’amyotrophie spinale.
Comment l’amyotrophie spinale est-elle diagnostiquée ?
L’amyotrophie spinale est une maladie difficile à diagnostiquer en raison de sa similitude avec de nombreuses autres conditions médicales. Afin de diagnostiquer l’amyotrophie spinale, le médecin peut poser au patient des questions pertinentes liées à la croissance et aux étapes et s’il a eu un problème ou un retard pour atteindre les étapes.
Le patient serait observé pour des problèmes d’assise ou de position debout sans assistance, des difficultés respiratoires et, le plus important, si un autre membre de la famille présente les mêmes symptômes.
Une fois que le médecin a un historique détaillé du patient, certains tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d’amyotrophie spinale. Ces tests spécialisés sont une électromyographie ou un test EMG qui donneront au médecin un état des muscles et si les muscles reçoivent les signaux des cellules nerveuses de manière appropriée ou non.
De plus, un test génétique peut également être effectué pour rechercher tout gène défectueux pouvant être responsable des symptômes.
Une biopsie musculaire sera effectuée pour vérifier s’il y a des cellules nécrotiques dans les muscles qui confirmeront le diagnostic d’amyotrophie spinale.
Comment traite-t-on l’amyotrophie spinale?
En 2016, il n’existait aucun médicament spécifique conçu spécifiquement pour le traitement de l’amyotrophie spinale. Depuis cette année cependant, la FDA a approuvé l’utilisation d’un médicament appelé Spinraza pour le traitement de cette maladie qui réduit le risque de décès ou le besoin d’un ventilateur chez les patients souffrant d’amyotrophie spinale. Ce médicament a également montré son efficacité en permettant à un enfant de faire des progrès significatifs pour atteindre ses jalons à temps. Autre que cela, le traitement de la colonne vertébrale
L’amyotrophie est symptomatique et de soutien et dépend du type d’atrophie musculaire spinale dont il souffre.
L’objectif principal du traitement est de rendre le patient aussi confortable et aussi indépendant que possible malgré les symptômes de l’Amyotrophie Spinale. Il est important que l’enfant continue à participer à autant d’activités que possible même pendant la phase de traitement de l’amyotrophie spinale pour réduire la gravité des symptômes et empêcher les muscles de s’atrophier.
Les difficultés respiratoires sont l’un des pires symptômes, en particulier chez les patients atteints d’amyotrophie spinale de type 1 et 2 et, par conséquent, ces patients peuvent avoir besoin d’un masque spécialisé à des fins respiratoires. Dans les cas graves, un ventilateur peut être nécessaire pour obtenir de l’aide.
Dans de nombreux cas d’amyotrophie spinale, l’enfant peut se plaindre de dysphagie en raison de la faiblesse des muscles de la déglutition et de la gorge. Dans de tels cas, la nutrition peut devenir un gros problème et pour cela, le patient peut avoir besoin d’aliments liquides ou, dans des cas extrêmes, de la mise en place d’un tube PEG à des fins nutritionnelles en tant que traitement de l’amyotrophie spinale.
Pour le mouvement, une physiothérapie et une ergothérapie agressives sont très utiles pour renforcer les muscles et permettre à l’enfant de se déplacer seul ou avec une assistance minimale. Dans certains cas, une aide à la marche, une attelle ou un fauteuil roulant peut être nécessaire à des fins de déambulation.
Quel est le pronostic de l’amyotrophie spinale?
Le pronostic global de l’amyotrophie spinale dépend du type d’amyotrophie spinale dont souffre l’enfant. Le pronostic de l’amyotrophie spinale de type 1 est assez sombre et l’enfant peut ne pas survivre au-delà de deux ans.
Le pronostic s’éclaircit avec les types 2 et 3 de cette condition. Les personnes atteintes de type 4 vivent généralement une durée de vie plus ou moins normale, mais au cours des dernières années, elles peuvent être complètement dépendantes du fauteuil roulant pour se déplacer et pour mener à bien leurs activités de la vie quotidienne en raison de l’amyotrophie spinale.
