L’alcaptonurie est une condition dans laquelle l’urine d’une personne devient brun foncé ou noirâtre lorsqu’elle est exposée à l’air. C’est une maladie génétique et une forme de trouble sous l’égide des erreurs innées du métabolisme .
Un autre trait caractéristique de ce trouble est la formation d’un pigment foncé dans les tissus conjonctifs de la personne. Des tissus comme l’os, le cartilage et la peau en sont affectés. Il provoque une pigmentation bleu-noir dans ces parties et apparaît généralement après 30 ans.
L’alcaptonurie est une maladie génétique , causée par un défaut dans un gène responsable de la dégradation de certaines parties des protéines. Le gène nommé HGD, contrôle et fournit des informations pour produire une enzyme appelée homogentisate oxydase. Cette enzyme a pour fonction de décomposer les acides aminés, à savoir la phénylalanine et la tyrosine , qui aident à la formation de protéines. Dans cette condition, il se produit des changements génétiques ou des mutations dans ce gène, ce qui perturbe son fonctionnement normal.
Mécanisme de la maladie de l’alcaptonurie
À la suite de mutations génétiques, le fonctionnement anormal ou la dégradation inappropriée de ces acides aminés entraîne la formation excessive d’une substance appelée acide homogentisique, qui s’accumule davantage dans le corps. Cette substance ou acide ainsi que ses composés apparentés se déposent dans des tissus comme la peau et le cartilage, ce qui donne aux tissus une pigmentation noir bleuâtre caractéristique et le processus appelé ochronose . L’excès d’acide est également excrété dans l’urine. Lorsque l’urine contenant cet acide est exposée à l’air, l’acide entre en contact avec l’air et devient noir brunâtre donnant à l’urine sa couleur typique.
Le processus d’onchronose, qui provoque une pigmentation et un dépôt dans les tissus, rend l’os et le cartilage plus sensibles à l’usure des articulations. Cela entraîne une dégradation du cartilage et des mouvements douloureux des articulations. Sur une période de temps, le cartilage dégradé fait que les os se frottent les uns contre les autres et causent plus de friction et de douleur. Elle peut en outre entraîner une arthrose douloureuse . De plus, cet excès d’acide homogentisique peut se déposer dans le cartilage et les tissus des vaisseaux sanguins et des valves. Cela peut affecter le sang qui circule dans les vaisseaux sanguins et augmente également le risque de maladies cardiaques et de complications associées.
Symptômes de l’alcaptonurie
Caractéristiques cliniques:
L’alcaptonurie est une maladie héréditaire, présente depuis la naissance. Cependant, pendant la petite enfance, seul le symptôme d’urine noire peut être noté. Chez les nourrissons, la couche contenant de l’urine, lorsqu’elle est exposée à l’air, peut apparaître sombre. Si on le laisse rester pendant quelques heures, il peut même devenir noir. Parfois, cette caractéristique typique peut ne pas être facilement évidente chez tous les patients.
Les autres symptômes peuvent commencer à l’âge adulte, ce qui pourrait être dû au fait que l’accumulation excessive d’acide homogentisique dans les os et le cartilage prend un certain temps, ce qui montre ensuite des signes au cours des dernières années. Ces symptômes comprennent :
- Pigmentation foncée sur la peau
- Taches sombres dans les yeux
- Assombrissement ou décoloration grisâtre du cartilage de l’oreille .
- Mal au dos
- Mouvements articulaires réduits
- Articulations douloureuses et arthrite, en particulier de la colonne vertébrale.
- Fusion des os de la colonne vertébrale avec une capacité réduite à se plier.
- Épanchement ou gonflement des articulations, en particulier des genoux.
- Une atteinte cardiaque peut être observée, par exemple, des signes de valvulite.
Diagnostic de l’alcaptonurie
La condition peut être confirmée en effectuant une analyse d’urine. Le test d’urine est effectué à l’aide de la chromatographie en phase gazeuse, un test spécialisé. L’urine des personnes atteintes de cette maladie devient noire lorsque des agents comme le chlorure ferrique y sont ajoutés.
Les plaintes d’urine foncée peuvent ne pas être présentes dans tous, donc pour les cas suspects, un test de confirmation détectant la présence de l’enzyme homogentisate peut être nécessaire.
- Des tests sanguins peuvent être effectués pour le dépistage des mutations génétiques.
- Des études d’imagerie telles que des radiographies de la colonne vertébrale pour identifier la dégénérescence discale, des radiographies thoraciques pour détecter toute atteinte valvulaire et des analyses pour détecter une calcification dans les artères peuvent être commandées.
- L’électrocardiographie peut être en mesure de détecter des anomalies dans le fonctionnement du cœur.
Traitement de l’alcaptonurie
Le traitement vise à réduire le dépôt de pigment, qui est responsable d’autres complications. La vitamine C, avec sa nature antioxydante, peut jouer un rôle dans le retard du processus de formation de l’acide homogentisique ou peut être utile pour réduire son dépôt dans les tissus et ainsi retarder le processus arthritique. Des doses élevées de vitamine C , autour de 1 g/j peuvent être conseillées pour les adultes et les enfants plus âgés.
Bien que l’implication des restrictions alimentaires reste floue, il peut être utile de limiter l’apport en protéines car les acides aminés ne sont pas correctement décomposés. Une légère restriction protéique alimentaire pour réduire l’apport de phénylalanine et de tyrosine, peut être envisagée, en particulier chez les enfants.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire chez les patients âgés pour la fusion des disques lombaires. Les chirurgies de remplacement articulaire et de remplacement valvulaire peuvent être envisagées chez certains patients, le cas échéant.
Prévention de l’alcaptonurie
L’observation d’urines de couleur foncée chez les nourrissons ou les jeunes enfants doit être rapidement évaluée. Le conseil génétique pour les cas connus et ceux qui ont des antécédents familiaux peut aider. Des tests prénatals pour détecter la condition dans l’utérus peuvent être envisagés.
Pour les patients atteints d’ alcaptonurie , le fait de suivre un avis médical et une surveillance régulière peut aider à la détection précoce et au traitement des symptômes. Certaines des complications possibles comprennent l’arthrite , les maladies cardiaques et les calculs rénaux ou prostatiques, principalement causés par le dépôt de l’excès d’acide. Suivre une routine saine avec un repas équilibré et limiter l’apport élevé en protéines peut aider. Une activité physique régulière peut être pratiquée sur avis médical.