Agénésie rénale : causes, symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que l’agénésie rénale ?

L’agénésie rénale survient lorsqu’un bébé naît avec un seul rein ou sans rein. La plupart des gens ont deux reins et il en faut au moins un pour vivre. Cette condition est congénitale, ce qui signifie qu’elle est présente à la naissance.

Quelle est la signification de « agénésie rénale » ?

Vous comprendrez peut-être mieux cette condition lorsque vous décomposerez le sens de ses mots :

• Rénalest le terme médical désignant les reins.
• Agénésieest le terme médical désignant un organe qui ne se forme pas complètement dans le cadre du développement fœtal dans l’utérus (in utero).

Quels sont les types d’agénésie rénale ?

Une personne peut avoir :

• Agénésie rénale unilatérale :«Uni-» signifie un. Un enfant atteint d’agénésie rénale unilatérale n’a pas de rein d’un côté mais peut vivre pleinement. Le rein unique devient souvent plus gros que d’habitude car il travaille plus fort pour compenser le rein manquant.
• Agénésie rénale bilatérale :« Bi- » signifie deux. Il manque à l’enfant des reins et des uretères (les petits tubes qui transportent l’urine des reins vers la vessie). Les poumons sont également petits et sous-développés (hypoplasie pulmonaire). Ces affections combinées, connues sous le nom de syndrome de Potter, sont généralement mortelles.

Que font les reins ?

La plupart des gens ont deux reins, qui font partie du système urinaire. Vos reins aident à éliminer les déchets sanguins qui quittent votre corps lorsque vous urinez.

Quelle est la fréquence de l’agénésie rénale ?

On estime qu’un bébé sur 2 000 souffre d’agénésie rénale unilatérale. L’agénésie rénale bilatérale est moins fréquente, touchant environ 1 nouveau-né sur 8 500. Pour des raisons inconnues, le type bilatéral est plus fréquent chez les hommes.

Quelles sont les causes de l’agénésie rénale ?

Un changement ou une mutation génétique provoque de nombreux cas d’agénésie rénale. Les chercheurs ont identifié au moins sept mutations génétiques liées différentes. La mutation génétique interfère avec la formation fœtale des reins au cours du premier trimestre de la grossesse.

Les causes moins courantes incluent :

• Diabète gestationnel.
• Grossesse multiple (avoir des jumeaux, des triplés ou plus).
• Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse.

Qui est à risque d’agénésie rénale unilatérale ?

L’agénésie rénale unilatérale est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’un enfant développera la maladie s’il hérite d’une copie du gène modifié d’un parent. Souvent, le parent est également atteint de cette maladie. Un parent porteur de la mutation génétique a 50 % de chances de la transmettre à chacun de ses enfants.

Qui est à risque d’agénésie rénale bilatérale ?

L’agénésie rénale bilatérale est parfois héritée comme une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant doit hériter du même gène modifié de chaque parent pour développer la maladie. Les parents sont porteurs du gène muté, mais ils ne sont pas réellement atteints de la maladie.

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté, chacun de leurs enfants possède :

• 1 chance sur 4 de ne pas contracter le gène muté (pas de risque de maladie).
• 1 risque sur 4 de développer une agénésie rénale.
• 1 chance sur 2 d’être porteur sans développer d’agénésie rénale.

Quels sont les symptômes de l’agénésie rénale ?

Un enfant dont les reins ne fonctionnent pas et dont les poumons sont sous-développés (syndrome de Potter) aura des problèmes respiratoires potentiellement mortels peu après la naissance.

Un enfant dont un rein fonctionne peut ne présenter aucun symptôme. Lorsque des symptômes apparaissent, ils comprennent :

• Hypertension artérielle chez les enfants.
• Niveaux élevés de protéines dans l’urine (protéinurie).
• Reflux vésico-urétéral (reflux d’urine dans les uretères).

Certains enfants atteints d’agénésie rénale unilatérale présentent également :

• Pied bot.
• Cardiopathies congénitales telles que les communications interauriculaires (TSA) ou les communications interventriculaires (VSD).
• Anomalies urologiques congénitales (malformations congénitales qui affectent les organes génitaux ou les voies urinaires).
• Anus imperforé ou atrésie anale (anus manquant à l’extrémité du tube digestif).

Comment diagnostique-t-on l’agénésie rénale pendant la grossesse ?

Une échographie prénatale pendant la grossesse détecte souvent de faibles niveaux de liquide amniotique (oligohydramnios) qui peuvent indiquer une agénésie rénale. Cette échographie peut également identifier les reins manquants. Un faible débit urinaire du fœtus affecte les niveaux de liquide amniotique. Sans suffisamment de liquide, les poumons du fœtus ne peuvent pas croître et se développer correctement.

Comment diagnostique-t-on l’agénésie rénale après l’accouchement ?

Des examens d’imagerie peuvent avoir lieu peu de temps après la naissance pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas, les prestataires de soins de santé ne détectent la maladie que lorsque l’enfant est plus âgé. L’enfant peut présenter des symptômes nécessitant des examens d’imagerie. Ou encore, un enfant peut subir une échographie pour un problème sans rapport, comme une infection des voies urinaires (IVU), qui conduit à un diagnostic fortuit d’agénésie rénale.

Les tests d’imagerie pour l’agénésie rénale comprennent :

• Échographie abdominale ou échographie rénale.
• Scanner.
• IRM.

Quelles sont les complications d’une agénésie rénale bilatérale ?

Environ 4 fœtus sur 10 atteints d’agénésie rénale bilatérale meurent dans l’utérus avant l’accouchement (mortinaissance). Soit elles arrivent prématurément (une naissance prématurée) avant la 37ème semaine de grossesse. Sans reins pour produire l’urine et le liquide amniotique, les poumons du fœtus ne se développent pas correctement. La plupart des nouveau-nés meurent d’insuffisance respiratoire quelques heures après l’accouchement.

Comment traite-t-on l’agénésie rénale bilatérale ?

Jusqu’à récemment, un nouveau-né dépourvu de reins et de poumons sous-développés avait peu d’espoir de survivre en dehors de l’utérus pendant plus de quelques heures. Mais les nouveaux traitements expérimentaux offrent une raison d’espérer. Le traitement consiste à injecter une solution saline (eau salée) dans l’utérus pendant la grossesse pour rétablir les niveaux de liquide amniotique. Le liquide permet aux poumons du fœtus de se développer. Après la naissance, le bébé est dialysé jusqu’à ce qu’une greffe de rein puisse avoir lieu. Ce traitement est encore expérimental et peu disponible.

Quelles sont les complications de l’agénésie rénale unilatérale ?

Une agénésie rénale unilatérale peut conduire à un accouchement prématuré. Votre bébé est peut-être petit et nécessite des soins spécialisés dans une unité de soins intensifs néonatals (USIN) d’un hôpital.

Jusqu’à la moitié des enfants nés avec un seul rein développent une maladie rénale ou d’autres problèmes avant l’âge de 30 ans. Ces problèmes comprennent :

• Hypertension artérielle.
• Protéinurie.
• Maladie rénale chronique et maladie rénale terminale pouvant nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale.

Comment traite-t-on l’agénésie rénale unilatérale ?

Les personnes atteintes d’agénésie rénale unilatérale peuvent avoir besoin de médicaments pour abaisser la tension artérielle. Vous ou votre enfant devriez consulter un néphrologue (un spécialiste des reins) pour des examens physiques annuels ou plus fréquents, des analyses d’urine et des images. Votre enfant peut également passer ces tests :

• Tests de la fonction rénale.
• Test de protéines urinaires.

Quelles mesures pouvez-vous prendre pour protéger votre rein ?

La plupart des personnes ayant un rein devraient suivre un régime DASH (rein-friendly). Ce régime réduit le sodium et le sucre et augmente les fibres et le potassium.

Pour les enfants et les adultes souffrant d’agénésie rénale, ces mesures peuvent protéger la santé rénale :

• Ne prenez pas d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ni de certains analgésiques. Ceux-ci peuvent endommager les reins. Prenez plutôt de l’acétaminophène.
• Maintenez un poids santé et restez physiquement actif. Cependant, vous devriez probablement éviter les sports de contact comme le football et les arts martiaux qui augmentent le risque de traumatisme du rein unique.
• Vérifiez régulièrement la tension artérielle à la maison.

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte d’agénésie rénale ?

La plupart des personnes atteintes d’un seul rein mènent une vie bien remplie et active. Mais certains développent des problèmes rénaux. Il est important de passer des examens régulièrement. Autrefois, les nourrissons dépourvus de reins ne pouvaient pas survivre. Il existe aujourd’hui des thérapies expérimentales qui peuvent aider un enfant à survivre jusqu’à ce qu’il puisse recevoir une greffe de rein.

Peut-on prévenir l’agénésie rénale ?

Si vous présentez une mutation génétique liée à une agénésie rénale, un conseiller en génétique peut discuter des moyens de réduire le risque de la transmettre à vos enfants. Vous pouvez avoir la possibilité d’utiliser le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour identifier les embryons qui ne portent pas le gène modifié. Votre prestataire utilise la fécondation in vitro (FIV) pour implanter ces embryons dans le système reproducteur féminin.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Appelez votre professionnel de la santé si vous ou votre enfant présentez des signes de maladie rénale, tels que :

• Confusion (délire) ou problèmes de mémoire.
• Diminution du débit urinaire.
• Œdème (rétention d’eau) dans les jambes, les pieds ou les chevilles.
• Fatigue extrême.
• Maux de tête.
• Démangeaisons cutanées (prurit).
• Perte d’appétit.
• Crampes musculaires.
• Nausées et vomissements.

Quelles questions dois-je poser à mon prestataire ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Quelle est la cause de l’agénésie rénale ?
• De quels traitements ai-je besoin, moi ou mon enfant ?
• Dois-je modifier mon mode de vie ou mon alimentation ?
• Dois-je rechercher des signes de complications ?
• Si je tombe à nouveau enceinte, quelles sont les chances que mon prochain enfant souffre également d’agénésie rénale ?

Quelle est la différence entre l’agénésie rénale et la dysplasie rénale ?

Un enfant atteint d’agénésie rénale unilatérale n’a qu’un seul rein. Dans la dysplasie rénale, il y a deux reins, mais l’un ou les deux sont petits et/ou ne fonctionnent pas bien.