Achondroplasie

Qu’est-ce que l’achondroplasie?

L’achondroplasie, un trouble de la croissance osseuse, est la cause la plus fréquente de nanisme. Achondroplasie signifie «absence de formation de cartilage». Cependant, le défaut de l’achondroplasie n’est pas dans la formation du cartilage mais dans la conversion du cartilage en os (en particulier les os longs). L’achondroplasie peut être familiale ou résulter d’une mutation spontanée.

La taille moyenne d’un homme atteint d’achondroplasie est de 52 pouces (131 cm ou 4 pieds 4 pouces). Une femme atteinte d’achondroplasie atteint une taille moyenne de 49 pouces (124 cm ou 4 pieds 1 pouce). L’apparence d’une personne atteinte d’achondroplasie est distinctive car elle a une petite taille avec des membres démesurément petits. Les caractéristiques de l’achondroplasie sont apparentes à la naissance. L’achondroplasie peut également être détectée au stade fœtal.

 

Quelle est la fréquence de l’achondroplasie?

L’achondroplasie touche près d’un enfant sur 25 000 à 40 000. On estime qu’environ 10 000 personnes aux États-Unis et 150 000 personnes dans le monde souffrent d’achrondroplasie. Cela peut affecter toutes les races et tous les sexes. On pense qu’il représente près de 80% des cas de nanisme dans le monde.

Effets de l’achondroplasie

L’achondroplasie est une condition de nanisme des membres courts, ce qui signifie que les membres sont plus touchés que le tronc. Cela est évident dans la taille d’assise des patients, qui se situe dans la plage normale. Dans l’achondroplasie, les parties proximales des membres – les cuisses et les bras – sont plus gravement touchées que les jambes, les pieds, les mains et les avant-bras.

Le cartilage est le matériau flexible qui constitue le squelette chez les nourrissons. Au fil du temps, il s’ossifie, ce qui signifie qu’il est converti en os. Cela se produit au fil des années et tous les os sont ossifiés vers l’âge de 25 ans. Chez les patients atteints d’achondroplasie, la formation de cartilages se produit normalement mais la conversion ultérieure du cartilage en os est défectueuse. Cela se traduit par des membres courts.

Signes et symptômes

Chez les personnes atteintes d’achondroplasie, les symptômes suivants sont observés:

  • Faible hauteur debout
  • Hauteur d’assise normale
  • Retard dans le développement de la motricité (comme le contrôle de la tête, la position assise, debout et la marche sans soutien)
  • Poussée de la langue ou déglutition inversée, ce qui cause des difficultés à parler
  • Intelligence normale
  • Tête élargie
  • Infections récurrentes de l’oreille moyenne
  • Amygdales élargies
  • Dents mal alignées
  • Problèmes de respiration
  • Canal rachidien étroit
  • Douleur dans le bas du dos, la hanche, le genou, la cheville ou la jambe
  • Picotements, engourdissement et faiblesse dans la jambe
  • Dos courbé
  • Os courbés
  • Pont nasal plat
  • Mâchoire inférieure proéminente

 

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Photo de Wolf Wikis North Carolina State University

Complications de l’achondroplasie

Les complications suivantes sont associées à l’achondroplasie:

  • Chez les enfants de moins de 4 ans, le tronc cérébral peut être pressé en raison de la courte base du crâne. Cela peut entraîner une mort subite.
  • Chez les adolescents, les problèmes respiratoires sont fréquents et peuvent devenir suffisamment graves pour entraîner la mort.
  • Chez les adultes âgés de 25 à 50 ans, les problèmes cardiaques sont les causes de décès les plus fréquentes.
  • Des otites récurrentes peuvent entraîner une perte auditive.
  • En raison de la pression sur le cerveau, diverses complications neurologiques peuvent survenir (perte de tonus musculaire, apnée, problèmes d’alimentation, faiblesse des membres et mort subite).

Causes de l’achondroplasie

L’achondroplasie peut être causée par une nouvelle mutation aléatoire (dans 80% des cas) ou par un défaut héréditaire du gène FGFR3 (dans 20% des cas). Les récepteurs du FGFR3 ou du facteur de croissance des fibroblastes sont importants pour la croissance cellulaire et la cicatrisation des plaies. Une mutation de FGFR3 peut provoquer une achondroplasie.

Le gène responsable de l’achondroplasie peut être transmis des parents aux enfants en tant que trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux, de l’un des parents, est suffisante pour produire la maladie chez l’enfant. La maladie peut être transmise de deux manières:

  • Lorsque les deux parents ont une achondroplasie, 50% de leurs enfants ont une copie du gène défectueux et sont affectés. 25% des descendants en reçoivent deux copies, ce qui est fatal. Ces enfants survivent rarement au-delà des premiers mois de leur vie. 25% des descendants, cependant, ne sont pas affectés.
  • Lorsqu’un seul parent souffre d’achondroplasie, il y a 50% de chances de transmettre le gène défectueux à chaque enfant.

Dans la majorité des cas, une nouvelle mutation aléatoire du gène provoque une achondroplasie. Devenir père après 35 ans peut augmenter le risque d’avoir un bébé atteint d’achondroplasie.

Diagnostic et tests

Il existe différents tests pour diagnostiquer l’achondroplasie à la fois chez le fœtus à naître et au début de la vie.

Test génétique

Des échantillons de sang de femmes enceintes peuvent être utilisés pour des tests génétiques afin de révéler la présence de la mutation FGFR3 associée à l’achondroplasie. Si les deux parents ont une achondroplasie, des tests ADN doivent être effectués pour détecter la présence de cette condition chez le fœtus à naître.

Études d’imagerie

Les radiographies du crâne, de la colonne vertébrale, des jambes et des bras peuvent révéler les traits caractéristiques de l’achondroplasie (comme une partie médiane non développée du visage, une calotte crânienne élargie, la forme du bassin, le front proéminent, le col court du fémur, l’os de la jambe, les doigts courts et orteils et base courte du crâne).

Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut montrer un canal rachidien étroit. Une échographie ne peut détecter des anomalies des membres que dans la seconde moitié de la grossesse.

Traitement de l’achondroplasie

Médicament

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Une hormone de croissance appelée somatotropine est administrée aux patients atteints d’achondroplasie. La thérapie fonctionne mieux lorsqu’elle est commencée le plus tôt possible.

Chirurgie

La plupart des patients atteints d’achondroplasie signalent des problèmes de colonne vertébrale, qui peuvent être traités de la manière suivante:

  • Pour un canal rachidien étroit, une intervention chirurgicale appelée laminectomie peut être effectuée pour retirer l’arcade arrière d’une vertèbre.
  • La colonne vertébrale courbée n’a généralement pas besoin de traitement et le problème disparaît de lui-même. Cependant, s’asseoir sans support est déconseillé. Dans de rares cas, une intervention chirurgicale est effectuée pour la colonne vertébrale incurvée.
  • Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les jambes arquées. Habituellement, une procédure appelée ostéotomie (coupe de l’os) est effectuée, dans laquelle de petites coupures sont faites dans les os.
  • L’allongement des membres (des bras et des jambes) est également une procédure recommandée.

Autres thérapies

  • Les problèmes dentaires peuvent nécessiter un traitement orthodontique.
  • Les enfants ayant des problèmes d’élocution persistants peuvent bénéficier de l’orthophonie.
  • Chez les enfants qui contractent des infections récurrentes de l’oreille moyenne, il est important de reconnaître et de traiter les infections dès que possible pour éviter une perte auditive.
  • Les amygdales élargies peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
  • Des précautions doivent être prises pour éviter les complications respiratoires telles que les pauses respiratoires (apnée) et la pneumonie.
  • L’obésité est fréquemment observée chez les patients atteints d’achondroplasie. Par conséquent, le régime alimentaire doit être réglementé depuis les premières années de la vie.

Références :

http://www.genome.gov/19517823

http://emedicine.medscape.com/article/1258401-overview

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm

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