DÉCOUVRIR QUE vous, votre partenaire, votre enfant ou un proche souffrez d’immunodéficience primaire (IP) peut être une expérience alarmante – certaines conditions qui composent ce groupe de maladies rares peuvent être incurables, voire mortelles.
Il est naturel de se sentir inquiet et incertain, et il est compréhensible que vous vouliez en savoir le plus possible sur l’immunodéficience primaire, non seulement d’après ce que dit la littérature médicale, mais aussi auprès des personnes qui en sont réellement atteintes. À quoi ressemblera la vie avec votre nouveau diagnostic ? Ces trois femmes ont des conseils à partager.
Une maladie mystérieuse
Le parcours PI d’Alyssa Ebenezer a commencé en janvier 2018, six mois après avoir donné naissance à son premier enfant. “Cela a commencé par une très forte fièvre, une toux et une congestion et on m’a diagnostiqué une pneumonie”, explique Ebenezer, qui vit à Peoria, Illinois. Elle pensait que son diagnostic était inhabituel – elle avait 26 ans et par ailleurs en bonne santé – mais elle s’est améliorée avec les antibiotiques de routine et a pensé que c’était la fin.
Malheureusement, ce n’était que le début. “En quelques mois, les mêmes symptômes sont revenus et j’ai reçu le même diagnostic : une pneumonie”, explique Ebenezer. En huit mois, on lui a diagnostiqué quatre fois une pneumonie. La dernière fois, elle a eu une fièvre de 104 degrés et a fini par subir une tomodensitométrie (TDM) de sa poitrine, où les médecins ont vu qu’elle avait également une bronchite et une hypertrophie de la rate.
C’est l’hématologue d’Ebenezer (traitant sa rate hypertrophiée) qui a commencé à creuser un peu plus profondément et a demandé un test de laboratoire spécifique qui s’est avéré crucial. Son taux d’immunoglobuline était très bas, signe courant d’immunodéficience primaire. En octobre 2018, après avoir reçu le vaccin contre la pneumonie puis découvert qu’elle n’avait pas la réponse normale en anticorps, on lui a diagnostiqué un trouble d’immunodéficience variable commune (DICV).
Un trouble épuisant l’énergie
Audrey Adamson, une rédactrice de subventions de 39 ans de Deatsville, AL, a eu des symptômes d’IP toute sa vie, mais ce n’est qu’en 2013 qu’un abcès dentaire a tout mis à mal. “Lorsque l’abcès a éclaté, mon système immunitaire a essayé de fermer mon corps”, explique Adamson. À ce moment-là, tous les aspects de sa vie ont changé. Elle pouvait à peine marcher, n’avait pas d’énergie, souffrait de brouillard cérébral et avait des problèmes de mémoire et de motricité fine. “Mon trouble immunitaire me donnait des effets secondaires auto-immuns”, dit-elle.
Adamson a reçu un diagnostic d’hypoglobulinémie en 2015 après avoir été transmise de médecin à médecin, dont certains n’ont pas regardé au-delà de son anxiété et de sa nutrition. Lorsqu’un rhumatologue a finalement annoncé la nouvelle, elle “a pleuré des larmes de joie et de tristesse”.
PI peut être héréditaire
Comme Adamson, Alexandria Lavin, 36 ans, également de Peoria, IL, a eu des symptômes d’IP toute sa vie mais n’a pas été diagnostiquée avec un type connu sous le nom de déficit spécifique en anticorps (TAS) jusqu’à l’âge adulte. “J’ai grandi comme une enfant maladive, manquant beaucoup d’école et d’activités en raison d’infections fréquentes de l’oreille, de pneumonie, d’angine streptococcique et de virus”, dit-elle. Au lycée, Lavin a été référée à un spécialiste des maladies infectieuses à l’Université de l’Iowa, qui lui a diagnostiqué le virus d’Epstein Barr.
Par la suite, Lavin a reçu un diagnostic d’amygdalite chronique, de bronchite chronique et de sinusite chronique. Elle a eu deux chirurgies des sinus ratées, une amygdalectomie et un patch de tympan raté après avoir été malade pendant la majeure partie de l’université.
À ce stade, elle a commencé à avoir des visites plus fréquentes aux urgences avec une pneumonie virale et une exacerbation de l’asthme et prenait ce qui ressemblait à des «piles de médicaments» pour garder tous ses symptômes à distance.
À la fin de la vingtaine, un oto-rhino-laryngologiste a mis Lavin sous traitement antibiotique prophylactique pour une sinusite chronique. Cela a fonctionné pendant environ un an avant qu’elle ne commence à avoir des infections plus fréquentes.
Pour rendre les choses encore plus difficiles, Lavin et son mari avaient également affaire à une fille malade qui subissait une tonne de tests médicaux – pour ce qu’ils reconnaissent maintenant comme des symptômes similaires. Leur fille a finalement reçu un diagnostic d’immunodéficience primaire à l’âge de 5 ans par le Lurie Children’s Hospital de Chicago. Son médecin a soupçonné que Lavin pourrait également avoir une IP et a ordonné le test.
Le traitement est disponible
Le traitement IP se concentre sur la gestion et la prévention des infections avec des antibiotiques et des antiviraux, bien que le plan de traitement exact dépende du type d’infection. Certains patients reçoivent des immunoglobulines, qui peuvent être administrées par perfusion (IVIG) ou injection (SCIG) pour reconstituer les anticorps que le corps ne peut pas produire naturellement en raison d’un défaut du système immunitaire.
Dans l’ensemble, l’expérience d’Ebenezer avec le traitement a été bonne, même si elle trouve toujours intimidant de penser qu’il n’y a pas de remède contre le CVID, ce qui signifie qu’elle aura besoin de perfusions hebdomadaires pour le reste de sa vie. Cependant, elle est reconnaissante pour le traitement – elle peut le faire dans le confort de sa propre maison – et aussi pour son excellent système de soutien.
Ebenezer gère son état en faisant de son mieux pour rester en bonne santé dans tous les aspects de sa vie. “La fatigue est une partie importante du CVID, alors j’écoute mon corps et je me repose au besoin”, dit-elle. Mais être maman de deux jeunes enfants, travailler à temps plein et gérer une maladie chronique, c’est beaucoup. “J’ai beaucoup plus de rendez-vous chez le médecin que la personne moyenne.”
Adamson traite également sa maladie avec une thérapie IVIG à domicile, qu’elle décrit comme un changement de vie. « Je suis capable de garder un emploi avec seulement quelques aménagements », dit-elle. “Je peux marcher seul tant que je ne suis pas debout toute la journée et que mon brouillard cérébral est minime.”
Elle est éternellement reconnaissante envers les personnes qui rendent son traitement possible. « Les donneurs sont au cœur de mon traitement », dit-elle. “Je suis tellement reconnaissant envers chaque personne qui prend le temps de donner du plasma qui crée mon médicament.”
Le traitement d’Adamson a récemment rencontré un problème : après avoir reçu un diagnostic d’insuffisance rénale chronique il y a plusieurs années, elle a appris qu’elle souffrait d’insuffisance rénale de stade 4. Elle est d’abord passée d’IVIG à SCIG, ce qui est plus facile pour ses reins, mais son assurance exigeait qu’elle paie d’avance (et se fasse rembourser plus tard) pour le traitement de 8 000 $ par mois parce qu’il était « auto-administré ». Le coût était prohibitif, alors Adamson est retourné à IVIG et étudie actuellement d’autres options d’assurance.
Pour sa part, Lavin a obtenu d’excellents résultats avec les IgIV et a maintenant arrêté presque tous les médicaments supplémentaires avec seulement une ou deux exacerbations d’asthme par an. Elle ressent des effets secondaires pendant environ 24 à 72 heures après son traitement mensuel dans son bureau d’immunologie, notamment des maux de tête sévères, de la fatigue et des nausées occasionnelles.
Mais Lavin n’est pas étranger aux batailles d’assurance pour recevoir des traitements comme les IgIV. “Mon médecin doit demander une approbation tous les six mois, même avec des années de preuves documentées de ses effets positifs sur ma santé”, dit-elle. « De plus, mon assureur ne l’approuvera pas pour notre centre de perfusion local parce qu’il dit qu’il n’est pas médicalement nécessaire pour moi d’avoir autant de surveillance. Je dois donc conduire 45 minutes aller-retour et 45 minutes retour après avoir reçu cette perfusion et avoir été prémédiqué avec Benadryl, Zofran et Tylenol.
Si vous avez une expérience similaire, Lavin veut que vous sachiez qu’il existe une communauté de guerriers PI prêts à vous aider. Elle a lancé l’organisation à but non lucratif The Yellow Bear Foundation en 2017 pour faire connaître l’IP et financer davantage de recherches. «Nous espérons que les professionnels de la santé pourront améliorer la période de diagnostic, les plans de traitement et la qualité de vie des personnes atteintes d’IP», dit-elle. Envisagez de vous joindre à la cause pour recueillir des fonds et sensibiliser votre propre communauté.
Ebenezer convient que trouver une communauté de soutien peut faire une énorme différence. “J’ai rencontré tellement de femmes incroyables en ligne qui sont devenues des amies, qui comprennent les hauts et les bas de ce diagnostic, et dont je sais que je peux envoyer des SMS à tout moment et elles me comprennent”, dit-elle.
Elle veut que les gens au début de leur parcours d’IP sachent que même s’il s’agit sans aucun doute d’un diagnostic intimidant, vous pouvez toujours vivre une vie très enrichissante et épanouissante. “Continuez à faire les choses que vous aimez et qui vous apportent du bonheur”, dit-elle.
“En fin de compte, cette condition peut être gérée et votre vie aura une nouvelle normalité”, ajoute Ebenezer. “Votre vie sera différente, mais elle peut aussi être merveilleuse.”
