La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire récessive du métabolisme des lipides cérébraux. La forme la plus courante de la maladie de Tay-Sachs apparaît dans la petite enfance.
Découvrez nos 31 faits intéressants sur la maladie de Tay-Sachs :
causes
1) Elle est causée par une mutation du gène (les gènes sont situés sur les chromosomes et servent à diriger des processus et des développements spécifiques dans le corps physique) responsable des enzymes essentielles appelées bêta hexaminidase A (Hex-A).
2) Sans hexaminidase A, une substance grasse (appelée ganglioside GM2) s’accumule anormalement dans les cellules, notamment dans les cellules nerveuses du cerveau. Cette accumulation continue cause des dommages progressifs aux cellules.
3) Moins une personne a de bêta-hexosaminidase A, plus la maladie est grave et plus les symptômes apparaissent tôt.
4) Un enfant ne peut contracter la TSD qu’en héritant du gène de ses deux parents.
5) Lorsque les parents biporteurs ont des enfants, trois issues sont possibles :
- les deux parents transmettent la mutation génétique à l’enfant. L’enfant souffrira de la maladie, selon les mutations transmises, mais il mourra probablement à un très jeune âge ;
- un parent transmet la mutation génétique à l’enfant, mais pas l’autre. Alors, l’enfant ne souffrira pas de la maladie ; cependant, il sera porteur du gène TS ;
- les deux parents ne transmettent pas la mutation génétique à l’enfant. L’enfant sera en bonne santé et mènera une vie normale.
Les symptômes
6) TSD frappe généralement au début de la vie (3-6 mois); cependant, il peut également ne pas apparaître avant la jeunesse ou frapper à l’âge adulte.
7) Les principaux symptômes de la maladie comprennent :
- convulsions (crises);
- être trop surpris par les mouvements et les bruits ;
- rigidité musculaire;
- perte d’ouïe ou de vision;
- difficulté à avaler;
- faiblesse qui ne cesse de s’aggraver jusqu’à ce que la victime soit incapable de bouger;
- perdre les compétences qu’il ou elle a déjà acquises;
- être très lent à atteindre des jalons, tels que – apprendre à ramper.
Les types
8) Il existe 3 formes de TSD, qui se distinguent par l’âge général d’apparition :
9) Tay-Sachs infantile classique – les symptômes apparaissent vers l’âge de 6 mois. La forme infantile de TSD est caractérisée par une absence presque totale d’activité enzymatique Hex-A.
10) Tay-Sachs juvénile – les symptômes surviennent généralement entre 2 et 5 ans ; cependant, ils peuvent survenir à tout moment pendant l’enfance. Généralement, l’un des premiers symptômes est des problèmes de coordination.
11) Tay-Sachs à apparition tardive – les symptômes surviennent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les symptômes initiaux associés à la TSD d’apparition tardive comprennent :
- faiblesse musculaire progressive;
- changements d’humeur;
- maladresse.
Histoire
12) La maladie porte le nom de Bernard Sachs (en 1887, il décrit les changements cellulaires et observe une augmentation significative du taux de maladie chez les Juifs ashkénazes) et Waren Tay (en 1881, il décrit une tache rouge sur la rétine de l’œil).
13) Au milieu des années 1960, la TSD était reconnue comme l’une des rares maladies, y compris les maladies de Gaucher et de Niemann-Pick. L’absence d’une enzyme de dégradation normale permet l’accumulation de composants de déchets cellulaires. Ceux-ci, au fil du temps, détruisent le fonctionnement normal des organes.
14) Une race rare de moutons a été utilisée comme modèle dans la recherche sur la TSD en raison de sa sensibilité à la maladie.
Diagnostique
15) Le test sanguin TS, également connu sous le nom de dépistage des porteurs, identifie les non-porteurs et les porteurs du TS.
16) Outre les dosages enzymatiques de l’activité Hex-A, le diagnostic peut également être effectué via des tests génétiques utilisant la réaction en chaîne par polymérase. Cette méthode de diagnostic est particulièrement utilisée lorsque l’ascendance des deux parents est connue.
17) Le dépistage prénatal de la TSD peut être effectué vers la onzième semaine de grossesse à l’aide d’un prélèvement de villosités choriales. Entre la 15e et la 18e semaine de grossesse, une femme peut subir une amniocentèse pour tester le gène TS.
Traitement
18) Il n’existe aucun remède pour toute forme de TSD.
19) Quelques thérapies différentes sont explorées comme traitements potentiels pour le TSD. Ils incluent:
- thérapie chaperon pharmacologique;
- inhibition du substrat ;
- thérapie de remplacement enzymatique;
- thérapie par cellules souches;
- thérapie génique.
20) La thérapie de remplacement enzymatique a été considérée comme une méthode de traitement de la TSD et d’autres troubles du stockage lysosomal.
21) Un traitement visant à inhiber la synthèse des gangliosides est actuellement à l’étude pour les formes à progression lente.
22) Au début des années 2000, une équipe de chercheurs en Allemagne et en Italie a démontré qu’elle pouvait réduire les symptômes de la TSD chez des souris atteintes en leur injectant un virus qui infectait leurs cellules avec un gène qui leur manquait.
Espérance de vie
23) Les enfants nés avec un ST juvénile meurent généralement avant l’âge de 15 ans.
24) Les enfants nés avec un ST infantile, même avec le meilleur traitement disponible, meurent généralement avant l’âge de 5 ans.
25) Le type d’apparition tardive ne raccourcit pas toujours l’espérance de vie.
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L’héritage juif ashkénaze et la “maladie juive”
26) La TSD est fréquente dans la population juive ashkénaze et les Canadiens français. Selon les statistiques, dans ces populations, 1 personne sur 27 était porteuse d’une mutation du gène TS.
27) De plus, dans la population juive ashkénaze, l’incidence de la TSD est d’environ 1 nouveau-né sur 3 500.
28) La théorie la plus convaincante quant à la raison pour laquelle le TSD affecte de manière disproportionnée la population juive ashkénaze est qu’ils se sont mariés principalement au sein de leur propre communauté, ce qui a conduit à la mutation à devenir plus fréquente.
29) Les programmes de dépistage des porteurs de TSD ont réduit l’incidence de la maladie de 90 %. Dans le monde, depuis 1970, plus de 1,4 million de personnes ont été dépistées volontairement pour déterminer si elles sont porteuses du gène mutant de la TSD.
30) La deuxième population la plus à risque est celle des personnes d’origine irlandaise-américaine. Selon les données, les personnes d’ascendance irlandaise ont 1 chance sur 50 d’être porteuses du gène TS.
31) Environ 1 personne sur 300 qui n’appartient pas à ces milieux est porteuse du gène TS.
