17 faits intéressants sur le syndrome d’Angelman + statistiques et personnes célèbres

Le syndrome d’Angelman est un trouble neurogénétique qui se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement, un comportement exubérant avec une attitude joyeuse, une absence de parole, une épilepsie et une déficience motrice.

Elle est causée par une expression déficiente du gène UBE3A qui peut être due à diverses anomalies du chromosome 15.

Liste des 17 faits intéressants sur le syndrome d’Angelman :

#1 En 1965, le syndrome a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale par un médecin anglais, le Dr Harry Angelman. Il a décrit les enfants comme des “enfants marionnettes heureux”.

# 2 En 1982, deux scientifiques (Frias et Williams) considéraient le terme “Happy Puppet Children” comme offensant, par conséquent, le nom du trouble neurogénétique a été changé en “syndrome d’Angelman”.

Statistiques

#3 Aux États-Unis, elle affecte environ 1 personne sur 15 000. En Suède, la prévalence est d’environ 1/12 000 chez les enfants âgés de 6 à 13 ans.

Cim 10

Q93.51

Causes , Génétique, Chromosome

# 4 Le défaut génétique le plus courant conduisant à la SA est une délétion maternelle de l’ADN du chromosome 15. Cela conduit à une absence d’expression du gène UBE3A dans les régions cérébrales à empreinte paternelle.

Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules humaines, transportent l’information génétique de chaque individu.

#5 Ces changements génétiques se produisent comme des événements aléatoires au début du développement embryonnaire ou lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes (cellules reproductrices).

# 6 Dans un petit pourcentage de cas, la SA survient lorsqu’un individu hérite de 2 copies du chromosome 15 de son père au lieu d’une copie de chaque parent.

Les symptômes

#7 Les personnes atteintes de SA souvent :

  • besoin de moins de sommeil que la plupart des gens, en particulier lorsqu’ils sont enfants;
  • sourire et rire sans raison apparente ;
  • sont excitables et agités;
  • parle très peu;
  • avoir des problèmes de mouvement et d’équilibre, comme – faire des mouvements saccadés des bras, marcher avec des jambes raides et avoir de la difficulté à s’asseoir sans soutien ;
  • avoir un retard de développement et une déficience intellectuelle sévère ;
  • sont hyperactifs.

Caractéristiques cliniques

#8 Les caractéristiques cliniques de la SA ne se manifestent qu’après la première année de vie.

#9 Les résultats chez moins de 80 % des patients incluent :

  • constipation;
  • tête plate
  • scoliose (une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale);
  • sillon occipital ;
  • obésité;
  • langue saillante;
  • comportements anormaux liés à l’alimentation;
  • troubles de la succion/de la déglutition ;
  • fascination pour les objets froissés, comme – certains plastiques et papiers ;
  • poussée de la langue ;
  • attirance/fascination pour l’eau ;
  • diminution du besoin de sommeil;
  • hypotonie musculaire pendant la petite enfance;
  • cycles veille-sommeil anormaux;
  • sensibilité accrue à la chaleur;
  • démarche large avec chevilles en valgus;
  • dents largement espacées;
  • large bouche;
  • position des bras fléchis surtout pendant la marche ;
  • bave fréquente;
  • réflexes hyperactifs des tendons profonds des membres inférieurs ;
  • comportements de mastication excessifs;
  • cheveux clairs et couleur des yeux (par rapport à la famille);
  • strabisme (une condition dans laquelle les yeux ne s’alignent pas correctement);
  • peau hypopigmentée.

#10 Les résultats chez plus de 80 % des patients incluent :

  • EEG anormal (électroencéphalographie – une méthode de surveillance pour enregistrer l’activité électrique du cerveau), avec un schéma caractéristique d’ondes à pointes lentes de grande amplitude ;
  • convulsions, commençant généralement avant l’âge de 3 ans ;
  • croissance retardée ou lente du périmètre crânien, entraînant généralement une microcéphalie relative ou absolue (une anomalie congénitale où la tête d’un bébé est plus petite que prévu) à l’âge de 2 ans.

#11 Résultats habituellement présents chez les personnes affectées :

  • caractère unique du comportement, y compris toute combinaison de souvent sourire/rire ;
  • circonférence crânienne normale à la naissance;
  • antécédents prénataux et obstétricaux normaux ;
  • trouble de l’équilibre ou du mouvement, généralement tremblement des membres et/ou ataxie (un signe neurologique consistant en un manque de coordination volontaire des mouvements musculaires) ;
  • compétences en communication non verbale supérieures aux compétences en langage expressif ;
  • compétences linguistiques réceptives;
  • troubles de la parole, avec une utilisation minimale ou nulle des mots ;
  • preuve de retard de développement à l’âge de 6 à 12 mois ;
  • atteinte retardée des jalons de développement sans perte de compétences ;
  • cerveau structurellement normal par CT (Tomodensitométrie) ou IRM (Imagerie par Résonance Magnétique);
  • profils de laboratoire hématologiques, métaboliques et chimiques normaux.

Complications

#12 Les complications possibles peuvent inclure :

  • de nombreux jeunes enfants atteints de SA passent rapidement d’une activité à l’autre et peuvent avoir une courte durée d’attention ;
  • les troubles du sommeil, tels que les réveils fréquents, peuvent nécessiter un traitement par une thérapie comportementale ou des médicaments ;
  • des difficultés d’alimentation, comme des problèmes de déglutition et de succion, peuvent survenir au cours de la première année de vie.

Diagnostique

#13  Il existe un certain nombre de tests génétiques qui peuvent être effectués pour diagnostiquer le syndrome, tels que :

  • Analyse de mutation du gène UBE3A (fournit des instructions pour produire l’ubiquitine protéine ligase E3A) – elle est utilisée pour voir si le code génétique sur la copie maternelle du gène UBE3A est modifié ;
  • Méthylation de l’ADN – c’est un processus par lequel des groupes méthyle sont ajoutés à la molécule d’ADN et montre si le matériel génétique sur les chromosomes du père et de la mère est actif;
  • hybridation in situ par fluorescence (technique de cytogénétique moléculaire qui utilise des sondes fluorescentes) – elle est utilisée pour vérifier les chromosomes de la mère ou pour vérifier spécifiquement les délétions du chromosome 15 lorsque la SA est suspectée ;
  • analyse chromosomique – pour voir si des parties des chromosomes sont manquantes (délétions).

Traitement

#14 Le traitement médical vise à traiter les symptômes de chaque patient et peut inclure :

  • services d’éducation spéciale;
  • orthophonie;
  • vestes thoraco-lombaires et/ou intervention chirurgicale pour la scoliose ;
  • sédatifs pour l’éveil nocturne;
  • ergothérapie;
  • individualisation en milieu scolaire;
  • thérapie physique;
  • gestion courante des difficultés d’alimentation;
  • antiépileptiques pour les convulsions.

Pronostic

# 15 La plupart des enfants présentant les symptômes auront des convulsions et auront besoin d’un traitement antiépileptique.

# 16 Plus important encore, ils ont un risque plus élevé de décès prématuré dû à une pneumonie par aspiration (survient lorsque vous inhalez de l’acide gastrique, de la nourriture ou de la salive dans les poumons), des convulsions et des maladies pulmonaires chroniques.

Des personnes célèbres

#17 Personnes célèbres atteintes de ce syndrome :

  • Dave Henderson – il était un joueur de baseball professionnel américain qui a passé 6 saisons à Oakland, avec un championnat de la série mondiale et 3 championnats consécutifs de la Ligue américaine. Dave est décédé en décembre 2015 d’une crise cardiaque possiblement liée à une récente greffe de rein. Il a eu deux fils et s’est marié deux fois.
  • Kit, le fils d’Ian Rankin (un écrivain écossais qui est surtout connu pour ses romans de l’inspecteur Rebus);
  • James, le fils de Colin Farrell, un acteur irlandais qui a fait ses débuts au cinéma dans le drame “The War Zone”.
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