Le diabète de la maturité chez les jeunes (MODY) est un groupe de plusieurs conditions médicales caractérisées par des niveaux de sucre anormalement élevés. Des niveaux élevés de sucre (hyperglycémie) peuvent endommager vos nerfs et vos organes, c’est pourquoi un traitement est généralement nécessaire.
Comprendre les différents types de MODY, les effets secondaires et les complications possibles, ainsi que les options de traitement disponibles vous aidera à obtenir le bon diagnostic et à gérer efficacement votre état.
Qu’est-ce que le diabète MODY ?
MODY est une forme monogénique de diabète. Cette condition et d’autres formes monogéniques de diabète (telles que le diabète sucré néonatal) sont causées par une modification d’un gène. En revanche, les diabètes de type 1 et de type 2 (les formes les plus courantes de la maladie) sont causés par une modification ou un défaut de plusieurs gènes.
Les formes monogéniques de diabète représentent 1 à 4 %¹ de tous les cas de diabète aux États-Unis, tandis que MODY représente 1 %².
MODY est souvent défini par les caractéristiques clés suivantes :
Vous avez deux générations consécutives de diabétiques dans votre famille
Vous pourriez ne pas avoir besoin d’insuline
Vous êtes diagnostiqué avant l’âge de 25 ans
Le diabète MODY peut être confondu avec le diabète de type 1 et de type 2 , et des erreurs de diagnostic se produisent souvent.
Types de diabète MODY
Il existe actuellement 14 conditions différentes reconnues comme des types de diabète MODY.
Les types courants de MODY incluent :
Facteur nucléaire hépatocytaire-1 alpha (HNF1-alpha)
HNF1-alpha provoque le diabète en abaissant le niveau d’insuline produite par le pancréas.
Le gène est responsable d’environ 30 à 60 %³ de tous les cas de MODY, et la condition commence souvent à devenir plus évidente chez les adolescents ou les personnes au début de la vingtaine.
Vous n’aurez peut-être pas besoin d’insuline avec HNF1-alpha, mais votre médecin peut vous recommander de prendre une petite dose d’un groupe de comprimés appelés sulfonylurées. Les sulfonylurées sont généralement utilisées pour traiter le diabète de type 2 et agissent en aidant le pancréas à produire plus d’insuline.
Facteur nucléaire hépatocytaire 1-bêta (HNF1-bêta)
Avec le HNF1-bêta, vous pouvez être plus sensible à plusieurs problèmes de santé, notamment la goutte, les anomalies utérines et les kystes rénaux. Ce type de MODY est parfois appelé kystes rénaux et syndrome du diabète (RCAD).
Le diabète se développe généralement plus tard dans la vie avec ce type de MODY. Vous pourriez avoir besoin d’un traitement à l’insuline, complété par une alimentation saine et équilibrée et une activité physique régulière .
Facteur nucléaire hépatocytaire 4 (HNF4-alpha)
Ce gène peut réduire la quantité d’insuline produite par le pancréas, provoquant le diabète.
HNF4-alpha MODY survient généralement dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, mais il peut également être diagnostiqué chez les personnes âgées.
Avec HNF4-alpha, vous avez peut-être eu un poids de naissance élevé (9 lb ou 4 kg) et/ou une glycémie basse à votre naissance (ou peu de temps après).
Le HNF4-alpha peut être traité avec des comprimés de sulfonylurée, mais vous pourriez avoir besoin d’insuline plus tard dans la vie car votre pancréas produit moins d’insuline.
Glucokinase (GCK-MODY)
Le gène de la glucokinase aide votre corps à reconnaître les niveaux de glucose dans le sang. Muté, le gène permet à votre corps d’avoir des niveaux de glucose plus élevés que prévu.
La mutation du gène GCK affecte 0,1 %⁴ de la population et 0,4 à 1 % des femmes atteintes de diabète sucré gestationnel.
Bien que vous puissiez avoir la maladie dès la naissance, il n’y a aucun symptôme. Votre médecin peut détecter GCK-MODY par des tests de glycémie de routine ou pendant la grossesse.
Quelles sont les causes du diabète MODY ?
La plupart des cas de diabète monogénique surviennent lorsqu’un enfant hérite de la mutation génétique d’un ou des deux parents. Les humains possèdent environ 25 000 gènes, et les scientifiques en ont associé 20 au diabète monogénique⁵ jusqu’à présent.
Avec MODY, un enfant a 50 %⁶ de chance d’hériter de la mutation génétique si ses parents en sont porteurs et développera probablement la maladie avant l’âge de 25 ans, quels que soient les facteurs environnementaux.
MODY n’est pas toujours hérité. Certains cas sont causés par une mutation génétique, où la personne n’a pas d’antécédents familiaux de MODY.
Qui est à risque de contracter MODY?
MODY est hérité, ce qui signifie que la condition s’exécute dans les familles. Si l’un de vos parents a un gène affecté, vous avez 50% de chances de développer MODY.
La condition est plus susceptible de se développer entre 10 et 40 ans⁷. Contrairement au diabète de type 2, les personnes atteintes de MODY sont généralement en bonne santé et il n’y a aucun lien avec l’hypertension artérielle ou l’obésité.
Quels sont les signes et les symptômes de MODY ?
Les signes et symptômes du MODY sont généralement les mêmes que ceux des autres types de diabète. C’est pourquoi la condition est si souvent manquée ou mal diagnostiquée comme diabète de type 1 ou de type 2.
Les signes et symptômes courants de MODY comprennent :
Infections à levures récurrentes
Infections cutanées récurrentes
Soif excessive
Vision trouble
Fatigue
Perte de poids
Notez que GCK-MODY ne provoque généralement pas de symptômes.
Complications associées au diabète MODY
Tous les types de MODY, à l’exception de GCK-MODY, comportent le risque de complications du diabète à long terme. Connaître votre type spécifique de MODY permettra à votre médecin de tester d’autres conditions connexes.
Les complications possibles associées au diabète MODY comprennent :
Lésions nerveuses dans vos extrémités (neuropathie)
Maladie rénale diabétique (néphropathie) – peut provoquer une insuffisance rénale
Maladie oculaire diabétique (rétinopathie) – peut causer des problèmes de vision
Maladies de la peau
Maladie cardiovasculaire – peut provoquer un rétrécissement des artères, une crise cardiaque et un accident vasculaire cérébral
Diagnostiquer le diabète MODY
Un test de diagnostic du diabète MODY est important car toutes les formes de diabète MODY ne présentent pas de symptômes visibles. Un bon diagnostic permettra à votre médecin de recommander la stratégie de traitement la plus appropriée pour vous.
Gardez à l’esprit que tous les types de diabète MODY ne nécessitent pas d’insuline ou de médicaments oraux.
Un test de glycémie est la première étape vers le diagnostic du diabète MODY. En fonction des résultats, votre médecin peut recommander un test génétique pour déterminer votre type de diabète MODY spécifique.
Traitement du diabète MODY
MODY est causé par une mutation héréditaire, il n’y a donc pas de remède pour la maladie. Cependant, un diagnostic précis peut vous mettre sur la bonne voie pour gérer MODY.
Votre médecin recommandera un plan de traitement en fonction du type de MODY que vous avez. Le traitement peut inclure des médicaments oraux ou des injections d’insuline.
Certains types de MODY peuvent ne nécessiter aucun traitement. La glucokinase (GCK-MODY), par exemple, provoque des symptômes légers qui se stabilisent sans aucun traitement.
MODY caractérisé par de faibles niveaux d’insuline est traité avec un médicament oral contre le diabète, qui agit en aidant le corps à libérer de l’insuline, établissant un équilibre temporaire.
La verité
Étant donné que le diabète MODY est héréditaire, il est important d’envisager des tests génétiques car il y a 50 % de chances qu’un parent transmette le gène.
Le diabète MODY est rare et peut souvent passer inaperçu ou être mal diagnostiqué. Non traité, MODY peut endommager les tissus, les nerfs et les organes de votre corps, entraînant des complications telles que des problèmes de vision, une insuffisance rénale ou un accident vasculaire cérébral .
Vous pouvez présenter des symptômes de MODY, notamment une augmentation de la soif, de la fatigue et des infections à levures récurrentes (chez les femmes). Cependant, tous les types de MODY ne produisent pas de symptômes et ne peuvent être identifiés que par des tests de routine.
Parlez à votre médecin si vous êtes préoccupé par le diabète. Ils peuvent commander des tests pour établir la cause de vos symptômes si vous en avez et recommander un programme de traitement approprié. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent vous aider à gérer efficacement la maladie.
