Le syndrome de Koolen-de Vries est une maladie génétique causée par une variation génétique ou une délétion du 17e chromosome. Cette condition provoque des traits du visage distinctifs comme un front large et un nez en forme de poire. Cette maladie entraîne également une déficience intellectuelle et des retards de développement. Le traitement implique différents types de thérapie.
Qu’est-ce que le syndrome de Koolen-de Vries ?
Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est une maladie génétique rare impliquant le 17e chromosome. Cela provoque un retard de développement, une déficience intellectuelle et des traits du visage distinctifs. Vous remarquerez peut-être d’abord cette maladie si votre enfant a besoin de plus de temps que les autres pour s’asseoir tout seul, prononcer ses premiers mots ou faire ses premiers pas.
Bien que les symptômes varient d’un enfant à l’autre, ils ne devraient pas empêcher votre enfant d’avoir une personnalité brillante et joyeuse. Il s’agit d’une caractéristique commune de la maladie. Mais votre enfant aura besoin de soins tout au long de sa vie pour gérer tout symptôme supplémentaire qu’il pourrait ressentir.
Un autre nom pour cette maladie est le syndrome de microdélétion 17q21.31.
Symptômes et causes
Symptômes du syndrome de Koolen-de Vries
Les symptômes les plus courants du KdVS comprennent :
- Syndrome de vomissements cycliques
- Retards de développement
- Déficience intellectuelle légère à modérée
- Faible tonus musculaire (hypotonie)
Certains enfants peuvent éprouver :
- Difficulté à s’alimenter (nourrissons)
- Anomalies cardiaques, vésicales ou rénales
- Scoliose
- Saisies
- Testicules non descendus
Les enfants atteints du syndrome de Koolen-de Vries sont généralement joyeux et amicaux. Mais des troubles comportementaux et neurodéveloppementaux, notamment le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et les troubles du spectre autistique, peuvent survenir.
Caractéristiques du visage du syndrome de Koolen-de Vries
Votre enfant peut avoir des traits du visage distinctifs atteints de cette maladie, notamment :
- Un long visage
- Un grand front
- Un nez en forme de poire
- Paupières tombantes (ptosis)
- Oreilles grandes et décollées
- Les coins extérieurs de leurs yeux pointent vers le haut
- Plis cutanés recouvrant le coin interne de leurs yeux (plis épicanthal)
Causes du syndrome de Koolen-de Vries
Une variation génétique ou une suppression duCHANCELIER1gène sur le chromosome 17 provoque le syndrome de Koolen-de Vries. La plupart des personnes atteintes de cette maladie (95 %) n’ont pas leCHANCELIER1gène provenant d’une copie du chromosome 17. C’est ce qu’on appelle une microdélétion. Les autres enfants atteints de la maladie présentent une variation dans laCHANCELIER1gène qui empêche une copie du gène de fonctionner comme prévu.
LeCHANCELIER1Le gène est responsable de la production d’une protéine qui aide à contrôler l’activité (expression) du gène en modifiant la chromatine. La chromatine est la combinaison de protéines et d’ADN qui conditionne l’ADN en chromosomes. Il joue un rôle important dans le fonctionnement et le développement de nombreuses parties et systèmes du corps.
Comment se transmet le syndrome de Koolen-de Vries ?
KdVS est une maladie autosomique dominante. Un enfant pourrait hériter de cette maladie si l’un de ses parents biologiques lui transmettait la variation génétique lors de la conception. Il suffit d’une seule variation génétique ou délétion dans chaque cellule pour la provoquer.
Dans certains cas, la maladie n’est pas héréditaire mais survient de manière aléatoire (de novo) lors de la formation des cellules reproductrices ou au début du développement fœtal.
Diagnostic et tests
Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Koolen-de Vries
Pour diagnostiquer cette maladie, le prestataire de votre enfant effectuera un examen physique et examinera ses symptômes.
Les tests génétiques confirment le diagnostic. Le type de changement génétique déterminera le type de test. La micropuce chromosomique est une technique qui permet de montrer si une partie d’un chromosome est manquante. Le séquençage des gènes peut montrer des changements dansCHANCELIER1gène.
Chaque enfant atteint de KdVS présente des symptômes différents. Votre enfant peut subir divers tests supplémentaires pour l’aider à déterminer l’étendue de son état. Ces tests peuvent inclure :
- Évaluation développementale
- Échocardiogramme
- Évaluation de l’alimentation
- Échographie rénale
- Imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Rayons X
Gestion et traitement
Traitement du syndrome de Koolen-de Vries
Le traitement du syndrome de Koolen-de Vries peut inclure diverses options en fonction des besoins de votre enfant. Les prestataires de soins de votre enfant recommanderont très probablement plusieurs types de thérapie, notamment :
- Ergothérapie. L’ergothérapie aide votre enfant à développer sa motricité fine et globale.
- Physiothérapie. Un physiothérapeute travaillera avec votre enfant pour l’aider à renforcer ses muscles.
- Orthophonie. L’orthophonie peut aider votre enfant à développer ses capacités de communication en utilisant diverses techniques, notamment des images, la langue des signes et des appareils vocaux.
En fonction des symptômes de votre enfant, il peut avoir besoin d’un traitement supplémentaire, notamment :
- Médicament antiépileptique
- Placement d’une sonde d’alimentation pour les défis nutritionnels
- Chirurgie pour des affections telles que la scoliose ou les testicules non descendus
Les enfants peuvent avoir besoin de soutien dans différents environnements d’apprentissage. Certains enfants réussissent bien dans les écoles traditionnelles, mais d’autres ont besoin d’une aide particulière.
Perspectives / Pronostic
Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome de Koolen-de Vries ?
Les chercheurs ne connaissent pas exactement l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Koolen-de Vries. Mais la survie jusqu’à l’âge adulte est typique.
À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Koolen-de Vries ?
La vie des enfants atteints du syndrome de Koolen-de Vries peut varier en fonction de la gravité des symptômes. Votre enfant peut avoir des rendez-vous médicaux fréquents avec différents prestataires de soins de santé pour l’aider à gérer son état. La thérapie et les médicaments peuvent devenir une partie importante de la vie de votre enfant. Dans certains cas, votre enfant n’aura peut-être pas besoin de consulter ses prestataires ou de participer à différentes thérapies autant que d’autres personnes diagnostiquées avec la même maladie.
Vous pouvez aider votre enfant en vous assurant qu’il reçoit le soutien dont il a besoin à l’école. Des cours spécialisés peuvent être nécessaires. Parlez aux enseignants et à l’école de votre enfant pour obtenir les ressources dont ils ont besoin. Par exemple, si votre enfant a des problèmes d’élocution, assurez-vous qu’il travaille avec un orthophoniste.
La plupart des adultes atteints de KdVS ne sont pas capables de vivre de manière indépendante. C’est quelque chose que leurs soignants et prestataires devront évaluer au cas par cas.
Un message de Gesundmd
Si votre enfant reçoit un diagnostic du syndrome de Koolen-de Vries (KdVS), vous vivez peut-être beaucoup d’émotions. Mais sachez que vous n’êtes pas seul. Les prestataires de soins de santé de votre enfant seront à vos côtés à chaque étape du processus. Du diagnostic au traitement, ils travailleront avec vous pour gérer l’état de santé de votre enfant et s’assureront que vous comprenez comment vous pouvez l’aider à s’épanouir. Prenez le temps de découvrir tout ce que vous pouvez sur cette condition. Pensez à vous connecter avec d’autres personnes partageant une expérience similaire en rejoignant un groupe de soutien. Si vous avez des questions, n’hésitez pas à contacter l’équipe soignante de votre enfant pour plus d’informations.
