Maladie de Pick : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et diagnostic

Qu’est-ce que la maladie de Pick ?

La maladie de Pick est un type spécifique de démence frontotemporale (DFT), une maladie dégénérative du cerveau qui survient le plus souvent chez les personnes de moins de 65 ans. Dans le passé, la maladie de Pick était elle-même appelée démence frontotemporale. Cependant, aujourd’hui, les experts n’utilisent le nom de Pick que lorsque la maladie répond à certains critères.

Quelle est la différence entre la maladie de Pick et la maladie de Niemann-Pick ?

Ces deux maladies n’ont d’autre lien que la coïncidence du nom « Pick ».

La maladie de Pick tire son nom d’Arnold Pick, le neurologue et psychiatre tchèque qui a identifié et décrit la maladie pour la première fois en 1892. Il s’agit d’un type de démence frontotemporale, ce qui signifie qu’elle n’affecte que le cerveau.

La maladie de Niemann-Pick doit son nom à deux médecins allemands, Albert Niemann et Ludwig Pick. Cette maladie perturbe la façon dont votre corps stocke et traite les lipides (les molécules chimiques qui composent les graisses, les huiles, les cires, les acides gras, etc.). À mesure que les lipides s’accumulent dans votre corps, ils affectent votre cerveau, votre foie, votre rate, votre moelle osseuse, vos poumons, etc.

Qui est-ce que cela affecte ?

La maladie de Pick affecte les personnes à un âge plus jeune que la démence ou des affections similaires. Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Pick sont généralement âgées de 50 à 60 ans. Mais il existe des cas de cette maladie chez des personnes aussi jeunes que 20 ou 80 ans.

Il existe également des preuves selon lesquelles la maladie de Pick peut être héréditaire. Les chercheurs ont trouvé des preuves qui le relient à au moins trois mutations génétiques spécifiques. Cependant, la plupart des cas de maladie de Pick sont « sporadiques », ce qui signifie que la maladie n’est pas héréditaire.

Quelle est la fréquence de la maladie de Pick ?

Les experts estiment qu’il y a entre 15 et 22 cas de maladie de Pick pour 100 000 habitants. Mais les experts estiment également que l’exactitude de ce chiffre est mise en doute et qu’il est probablement supérieur à ce que suggèrent les chiffres disponibles. En effet, la maladie de Pick est impossible à diagnostiquer de votre vivant et extrêmement difficile à diagnostiquer même après la mort (plus d’informations à ce sujet sont disponibles dans la section Diagnostic et tests ci-dessous).

Comment cette condition affecte-t-elle mon corps ?

La maladie de Pick est un type de démence frontotemporale, une maladie neurodégénérative. Cela signifie que les neurones affectés (cerveau ou cellules nerveuses) cessent progressivement de fonctionner. À mesure que les cellules cérébrales des zones affectées tombent en panne, ces zones s’atrophient (rétrécissent ou se fanent) et vous perdez les capacités que ces zones contrôlaient autrefois. Elle présente certaines similitudes avec la maladie d’Alzheimer, mais survient généralement plus tôt et présente des différences clés.

La maladie de Pick a tendance à affecter des parties spécifiques de votre cerveau et pas d’autres, provoquant des changements de comportement ou de capacités linguistiques. Les personnes atteintes de la maladie de Pick ne parviennent souvent pas à reconnaître qu’elles ont un problème ou une condition médicale. C’est parce que leur cerveau ne peut pas traiter les informations liées à la maladie au moment où elle se produit.

Quels sont les symptômes de la maladie de Pick ?

La maladie de Pick se manifeste de deux manières principales. Une des raisons est qu’elle provoque la variante comportementale de la démence frontotemporale (bvFTD). L’autre est lorsqu’elle affecte les zones linguistiques de votre cerveau, provoquant une maladie connue sous le nom d’aphasie primaire progressive.

Démence frontotemporale à variantes comportementales

Les symptômes du bvFTD se répartissent en six catégories :

• Perte des inhibitions.
• Apathie.
• Perte d’empathie.
• Comportements compulsifs.
• Modifications de l’alimentation ou des comportements centrés sur la bouche.
• Perte de la fonction exécutive.

Perte d’inhibitions

Lorsque votre cerveau vous dit de ne pas faire quelque chose, c’est ce qu’on appelle « l’inhibition ». Les dommages causés à ces zones signifient que vous perdez vos inhibitions, ce qui signifie que vous ne pouvez pas vous empêcher de dire ou de faire des choses qui ne sont pas appropriées. Cela se produit généralement de l’une des manières suivantes :

• Perte d’un « filtre » pour ce qu’ils disent. Lorsque cela se produit, une personne peut dire des choses qui ne lui correspondent pas. Les choses qu’ils disent sont souvent blessantes, grossières ou offensantes.
• Manque de respect pour les autres. Cela peut impliquer de ne pas tenir compte du besoin d’espace personnel des autres ou de toucher les autres d’une manière importune. Cela peut également inclure des attouchements ou des comportements sexuels inappropriés. Des accès de colère ou de frustration sont également possibles.
• Actions et comportements impulsifs. Citons par exemple les dépenses irresponsables ou même le vol à l’étalage.

Apathie

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent souvent la dépression lorsqu’une personne présente des symptômes d’apathie, car les deux se ressemblent beaucoup. L’apathie implique généralement les éléments suivants :

• Perte de motivation. Cela ressemble généralement à une diminution de l’intérêt pour les choses que vous aimiez auparavant, comme les passe-temps ou les relations.
• Isolement social. Éviter de passer du temps avec les autres, y compris les amis, la famille et les autres proches.
• Déclin des soins personnels. Cela peut ressembler à un manque d’intérêt pour le bain et la toilette ou à une négligence de votre apparence.

Perte d’empathie

Un autre nom pour cela est « l’émoussement émotionnel ». Les personnes qui présentent ce symptôme semblent avoir du mal à lire les émotions des autres. Il se peut également qu’ils ne réagissent pas à vos émotions ou ne vous offrent pas de soutien alors qu’ils l’auraient fait auparavant.

Comportements compulsifs

Les personnes atteintes de la maladie de Pick se comportent souvent de manière sensiblement différente des personnes non atteintes. Parfois, les changements de comportement sont minimes et se produisent de manière très limitée. Pour d’autres, les changements pourraient être plus compliqués, impliquant plusieurs étapes ou une routine stricte. Voici quelques exemples :

• Mouvements répétitifs. Les personnes atteintes de la maladie de Pick répètent souvent des mouvements à petite échelle, comme taper dans leurs mains, taper du pied, faire les cent pas, etc.
• Comportements complexes ou de type rituel.Regarder compulsivement les mêmes films, lire les mêmes livres ou collectionner des types d’objets. La thésaurisation des objets entre également dans cette catégorie.
• Répétition de la parole.Une personne atteinte de la maladie de Pick peut vocaliser ou prononcer les mêmes sons, mots ou phrases de manière répétée.

Changements de régime alimentaire ou de comportements centrés sur la bouche

Les personnes atteintes de la maladie de Pick font souvent preuve d’une « hyperoralité », un niveau inhabituel d’intérêt ou de comportement centré sur la bouche. Cela implique souvent les éléments suivants :

• Changements de régime. Les personnes atteintes de la maladie de Pick peuvent se concentrer beaucoup plus sur la nourriture ou la boisson qu’elles aiment, notamment les collations, les sucreries ou l’alcool. La prise de poids est un symptôme courant qui en découle.
• Comportements compulsifs liés à la bouche. Les comportements compulsifs comprennent le tabagisme ou la frénésie alimentaire. Cela comprend également l’exploration orale (sentir des objets avec vos lèvres ou les mettre dans votre bouche). Ce comportement est normal chez les bébés lorsqu’ils explorent les objets et le monde qui les entoure, mais il s’agit d’un comportement inhabituel chez les adultes.
• Pica. Cette condition se produit lorsqu’une personne mange de manière compulsive des produits non alimentaires sans valeur nutritionnelle. Les objets courants que mangent les personnes atteintes de pica comprennent les pièces de monnaie, la terre et les cailloux.

Perte de la fonction exécutive sans perte des autres capacités

La fonction exécutive est votre capacité à planifier votre journée, à résoudre des problèmes et à effectuer des tâches. Cela contribue également à votre jugement et à la façon dont vous organisez les choses. Les personnes atteintes de la maladie de Pick ont ​​des problèmes avec les fonctions exécutives, mais les autres capacités ne sont pas fortement affectées.

Un élément clé de ce critère est que d’autres capacités, notamment la mémoire et la façon dont votre cerveau traite ce que vous voyez, ne sont pas aussi affectées. C’est l’un des principaux moyens de distinguer la démence frontotemporale de la maladie d’Alzheimer.

Aphasie progressive primaire

La maladie de Pick peut provoquer une aphasie primaire progressive (APP). Cette condition implique une perte progressive des compétences linguistiques, y compris votre capacité à parler, à comprendre d’autres personnes qui parlent et bien plus encore.

Il existe trois sous-types principaux de PPA, dont deux peuvent parfois survenir en cas de maladie de Pick :

• Variante non fluide (nfvPPA): Ce type de PPA signifie que vous avez du mal à former des mots et à utiliser une grammaire correcte. Vous pouvez comprendre des mots individuels et des phrases simples, mais vous pourriez avoir du mal à comprendre des phrases compliquées.
• Aphasie progressive primaire variante sémantique (svPPA): Si vous avez ce type de PPA, vous avez du mal à choisir ou à comprendre le bon mot. Certains de vos propos pourraient ne pas avoir de sens et vous pourriez avoir du mal à comprendre les autres. Vous pourriez également avoir des difficultés à lire ou à écrire, mais pas à répéter ce que les autres vous disent.

Quelle est la cause de la maladie ?

La maladie de Pick est un type de démence frontotemporale dont la cause est très spécifique. Toutes les cellules nerveuses et cérébrales contiennent une protéine spécifique, tau (du nom d’une lettre de l’alphabet grec). Les protéines comme la protéine Tau doivent avoir une forme spécifique, sinon elles ne fonctionneront pas correctement.

Lorsque les protéines tau fonctionnent mal et s’emmêlent, elles s’accumulent à l’intérieur des neurones, endommageant et détruisant ces cellules. Ces neurones détruits, appelés « cellules de sélection », ont une forme gonflée, semblable à celle d’un ballon. Des enchevêtrements de protéines tau à l’intérieur des cellules, appelés « corps de sélection », sont également visibles au microscope. Pick Cells et Pick Bodys ne se produisent dans aucune autre condition.

La raison pour laquelle les protéines tau fonctionnent mal reste un mystère. Les chercheurs ont lié la maladie de Pick à certaines mutations génétiques, mais la plupart des cas de maladie ne sont pas héréditaires.

Est-ce contagieux?

La maladie de Pick n’est pas contagieuse et vous ne pouvez pas la transmettre d’une personne à l’autre. Bien qu’il existe certaines preuves que les gens peuvent hériter de la maladie ou la transmettre à leurs enfants, la plupart des cas de maladie de Pick ne sont pas héréditaires.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Pick ?

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer une personne atteinte de démence frontotemporale à l’aide d’examens physiques et neurologiques ainsi que de tests de diagnostic et d’imagerie. En fonction des résultats, ils peuvent diagnostiquer une personne atteinte soit d’une DFT comportementale, soit de l’un des sous-types d’aphasie primaire progressive (APP).

Cependant, la seule façon de savoir si la démence frontotemporale d’une personne est due à la maladie de Pick est de voir si elle a des corps de Pick et des cellules de Pick dans son tissu cérébral. La seule façon de les voir est d’examiner des échantillons de tissus cérébraux au microscope, ce qui signifie que la maladie de Pick ne peut être diagnostiquée que par une autopsie après le décès d’une personne.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Plusieurs tests sont possibles pour diagnostiquer la FTD. Ceux-ci incluent les éléments suivants :

• Des tests sanguins (ceux-ci recherchent des « biomarqueurs », qui sont des molécules chimiques indiquant certains types de maladies).
• Tests de liquide céphalo-rachidien après une ponction lombaire (ponction lombaire).
• Tomodensitométrie (TDM).
• Électroencéphalogramme (EEG).
• Tests génétiques.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM).
• Scanner par tomographie par émission de positrons (TEP).

Comment traite-t-on la maladie de Pick et existe-t-il un remède ?

Actuellement, il n’existe aucun moyen de traiter ou de guérir la maladie de Pick ou de ralentir la progression de la maladie. Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser des médicaments pour traiter des symptômes tels que la dépression, l’apathie ou un comportement agressif. Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous expliquer les traitements possibles, car ceux-ci varient d’un cas à l’autre.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Toutes les formes de DFT, y compris la maladie de Pick, entraînent une détérioration progressive de votre cerveau. Ce faisant, vous perdez des capacités liées aux zones affectées. Dans le cas de la maladie de Pick, cela affecte généralement les zones qui vous aident à contrôler votre comportement ou les zones de votre cerveau qui coordonnent votre capacité à parler et à comprendre les autres lorsqu’ils parlent.

Il est également probable que vous développiez un manque de compréhension de votre état de santé. Cela signifie que vous perdrez la capacité de comprendre vos symptômes et ce qui vous arrive à cause de cette maladie.

Les personnes atteintes de démence frontotemporale perdent des capacités avec le temps, y compris celles qui leur permettent de vivre de manière indépendante. À mesure que la maladie progresse, les personnes atteintes peuvent avoir besoin de soins 24 heures sur 24 de la part de leurs proches ou de professionnels qualifiés dans un établissement ou un établissement de soins de longue durée.

Les personnes atteintes de DFT peuvent développer des problèmes de déglutition (dysphagie), ce qui rend difficile l’alimentation, la boisson et la parole. Cela pourrait augmenter le risque de développer des maladies telles qu’une pneumonie ou une insuffisance respiratoire.

Combien de temps dure la maladie de Pick ?

Tous les types de démence frontotemporale, y compris la maladie de Pick, sont des affections qui durent toute la vie.

Quelles sont les perspectives pour cette condition ?

La maladie de Pick a des effets graves, perturbant progressivement des zones clés de votre cerveau. Cette maladie entraîne souvent des complications graves et parfois mortelles. L’espérance de vie moyenne varie, il est donc souvent difficile de prédire comment cette maladie vous affectera et le calendrier de son évolution. Votre professionnel de la santé (ou le prestataire qui s’occupe de votre proche) peut vous en dire plus sur ce à quoi vous attendre.

Comment garantir que vos souhaits seront respectés lorsque vous ne pouvez pas choisir vous-même

Si vous recevez un diagnostic précoce de démence frontotemporale, quelle qu’elle soit, il est important d’en parler à votre médecin, à votre famille ou à vos proches, ainsi qu’à toute personne en qui vous avez confiance, afin de prendre des décisions importantes pour vous le plus rapidement possible. Ces conversations peuvent sembler désagréables ou difficiles, mais les avoir le plus tôt possible peut garantir que vos proches savent ce que vous voulez si vous ne pouvez pas leur dire ou choisir vous-même.

En plus de ces conversations, vous devez mettre par écrit vos souhaits et vos décisions. Vous devriez également envisager de préparer des documents liés aux questions juridiques et à ce qui se passe si vous ne pouvez pas prendre soin de vous-même ou prendre des décisions pour vos propres soins ou votre bien-être. Vous pouvez consulter un avocat pour vous aider à préparer ces documents, mais vous pouvez en préparer vous-même la plupart (vous aurez peut-être besoin d’un notaire ou d’un autre fonctionnaire pour les approuver, selon les lois en vigueur dans votre région).

Comment puis-je réduire mon risque ?

La maladie de Pick survient de manière imprévisible et pour des raisons inconnues. Pour cette raison, il n’y a aucun moyen de le prévenir ou de réduire le risque de le développer.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Les personnes atteintes de démence frontotemporale auront éventuellement besoin d’une forme de soins, car elles perdront la capacité de prendre soin d’elles-mêmes. Votre médecin peut vous en dire plus sur ce à quoi vous attendre. Ils peuvent également vous orienter vers des ressources sur les options de soins et les services qui pourraient vous aider, vous ou votre proche.

Que puis-je faire si un proche présente des signes de démence frontotemporale ou une maladie similaire ?

Les personnes atteintes de FTD manquent souvent de perspicacité, ce qui signifie qu’elles ne peuvent pas reconnaître leurs symptômes ou leur état. Parce qu’ils ne voient pas le problème, ils ne croient souvent pas avoir besoin de soins ou de traitements médicaux. Ce manque de compréhension peut entraîner de la frustration ou de la peur pour la personne présentant les symptômes et ses proches.

Si vous remarquez qu’un proche montre des signes de FTD ou d’une maladie connexe, vous pouvez essayer de l’aider en procédant comme suit :

• Demandez comment vous pouvez aider. Les personnes atteintes de DFT peuvent présenter des symptômes sans se rendre compte qu’il s’agit des symptômes d’un problème cérébral grave. Écouter et offrir votre aide peut les aider à se sentir connectés à des personnes en qui ils ont confiance, et cela pourrait leur offrir l’encouragement dont ils ont besoin pour consulter leur médecin.
• Encouragez-les à voir quelqu’un qui peut les aider. La démence frontotemporale est une maladie qui n’est ni traitable ni guérissable, mais il existe des moyens de traiter et de gérer certains symptômes. Ces efforts pourraient améliorer la qualité de vie d’une personne atteinte de cette maladie. Consulter son médecin peut aider une personne atteinte de DFT à obtenir un diagnostic. Des soins spécialisés peuvent offrir un certain soulagement à certains symptômes invalidants pour les personnes atteintes de cette maladie et pour leurs familles.
• Restez calme et ne prenez pas les choses personnellement. Les personnes atteintes de FTD ne peuvent souvent pas contrôler ce qu’elles font ou disent. Même si cela peut sembler délibérément difficile, embarrassant ou blessant, la réalité est qu’il s’agit d’un problème médical.
• N’ayez pas peur de demander de l’aide.Il peut être extrêmement difficile de prendre soin d’une personne atteinte de FTD, d’autant plus que la maladie s’aggrave avec le temps. N’ayez pas peur de demander de l’aide ou des ressources. De nombreux organismes gouvernementaux et privés offrent des systèmes et des services de soutien, tels que des garderies pour adultes, des services de répit et des soins infirmiers qualifiés à domicile.
• Les soins de longue durée pourraient être la meilleure option.Pour de nombreuses personnes, prendre soin d’un proche atteint de FTD peut être comme un travail à temps plein. Tout le monde ne peut pas consacrer autant de temps ou d’efforts à prendre soin d’un être cher. Il est donc important de déterminer si votre proche a besoin ou non de soins de longue durée dans un établissement de soins infirmiers qualifié. Bien qu’il s’agisse d’un choix difficile à envisager, ce type de soins pourrait être le meilleur moyen de garantir leur sécurité, leur confort et la présence de soignants qualifiés et formés à proximité.