Agénésie du corps calleux : symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’agénésie des corps calleux ?

L’agénésie du corps calleux (ACC) est une maladie congénitale (présente à la naissance) dans laquelle il manque ou manque partiellement le corps calleux. Il s’agit d’un épais faisceau de fibres nerveuses qui relient les hémisphères (côtés) droit et gauche de votre cerveau. Cela permet aux deux côtés de votre cerveau de communiquer entre eux.

Considérez votre corps calleux comme un pont de bois au-dessus d’une rivière. Il permet aux gens de circuler librement d’une rive à l’autre du fleuve. En cas d’agénésie des corps calleux, le pont manque de planches ou n’existe pas. Dans certains cas, vous pourrez peut-être encore traverser le pont, mais cela rend le passage de l’autre côté beaucoup plus difficile.

Le corps calleux traite vos sens, vos mouvements et votre pensée avancée. L’ACC peut entraîner des symptômes tels que des retards de développement, des troubles cognitifs ou des difficultés de motricité fine, par exemple. Un traitement est disponible pour aider à gérer les symptômes.

Quels sont les types d’agénésie des corps calleux ?

Il existe deux types d’ACC :

• Agénésie complète: Tous vos corps calleux sont manquants.
• Agénésie partielle (hypogenèse ou dysgénésie): Une partie de votre corps calleux est manquante.

Ces types sont en outre classés comme suit :

• Isolé: Cela n’affecte que votre corps calleux.
• Complexe: Cela affecte d’autres parties de votre cerveau au-delà de votre corps calleux.

Quels sont les symptômes d’une agénésie des corps calleux ?

Les signes et symptômes d’agénésie du corps calleux peuvent inclure :

• Retards de développement (comme se retourner, s’asseoir, marcher, parler).
• Déficience cognitive ou déficience intellectuelle.
• Défis de vision, d’audition et d’élocution.
• Saisies.
• Difficulté à s’alimenter (nourrissons).
• Tonus musculaire tendu ou relâché.
• Une taille de tête anormalement grande ou petite.
• Hydrocéphalie (rare).

En tant que parent ou tuteur, vous remarquerez peut-être des symptômes au cours des deux premières années de votre enfant. Les cas bénins peuvent ne pas présenter de symptômes évidents jusqu’à ce que votre enfant atteigne l’âge scolaire. Par exemple, vous remarquerez peut-être d’abord qu’ils rencontrent des problèmes avec les éléments suivants :

• Informations sensori-motrices (comme attraper une balle en l’air).
• Vitesse cognitive (il faut plus de temps à votre enfant que aux autres pour résoudre une énigme).
• Raisonnement et résolution de problèmes (en suivant des instructions en plusieurs étapes).

Les symptômes de l’ACC varient d’une personne à l’autre. Ils dépendent de la quantité de corps calleux manquante et de la question de savoir si la maladie affecte d’autres parties du cerveau.

Quels sont les problèmes de comportement liés à l’agénésie des corps calleux ?

Voici des exemples de comportements pouvant survenir en cas d’agénésie des corps calleux :

• Maladresse (comme trébucher en marchant).
• Difficulté à coordonner les côtés gauche et droit de votre corps (comme faire du vélo ou nager).
• Difficulté de coordination œil-main (comme enfiler une aiguille ou jouer d’un instrument).
• Problèmes de sommeil (comme des difficultés à s’endormir, à rester endormi ou des parasomnies).

De nombreux enfants souffrent également de troubles neurodéveloppementaux comme le TDAH avec ACC.

Quelles sont les causes de l’agénésie des corps calleux ?

Les prestataires de soins de santé ne savent pas exactement ce qui empêche le corps calleux de se développer comme prévu. La recherche suggère qu’une grande majorité d’entre eux proviennent d’une cause génétique sous-jacente, notamment :

• Aneuploïdie : les cellules de votre corps ont un chromosome supplémentaire ou sont manquantes.
• Réarrangements chromosomiques: La structure d’un chromosome change. Par exemple, un segment se brise et tourne et se rattache au même chromosome (inversion) ou se rattache à un autre chromosome (translocation).
• Variantes génétiques: Modifications apportées auDISQUE1gène peut entraîner des symptômes.

L’agénésie des corps calleux se produit-elle dans d’autres conditions ?

Oui, certains types d’agénésie des corps calleux peuvent survenir avec d’autres affections congénitales (présentes à la naissance), telles que :

• Syndrome d’Aicardi.
• Syndrome d’Apert.
• Syndrome de Dandy-Walker.
• Syndrome de Joubert.
• Syndrome L1.
• Schizencéphalie.
• Trisomie 13.
• Trisomie 18.

Quels sont les facteurs de risque d’agénésie des corps calleux ?

Certaines complications de la grossesse peuvent affecter le développement du fœtus. Cela pourrait augmenter le risque d’agénésie des corps calleux. Ceux-ci incluent :

• Infection ou blessure du fœtus entre la 12e et la 24e semaine de grossesse.
• Trouble lié à la consommation d’alcool entraînant un syndrome d’alcoolisme fœtal.
• Phénylcétonurie.

Comment diagnostique-t-on l’agénésie des corps calleux ?

Un médecin peut suspecter une agénésie des corps calleux lors d’une échographie après la 16e semaine de grossesse. Un diagnostic officiel survient généralement après la naissance.

Pour ce faire, un professionnel de la santé effectuera un examen physique et des tests. Au cours de l’examen, votre prestataire en apprendra davantage sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Pour les enfants, un prestataire demandera aux parents ou aux tuteurs si leur enfant atteint des étapes de développement adaptées à son âge, comme s’asseoir seul ou marcher.

Votre fournisseur peut demander des tests d’imagerie pour confirmer un diagnostic. La tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) montreront si le corps calleux est manquant ou partiellement développé.

D’autres tests peuvent être nécessaires si votre fournisseur soupçonne que l’ACC se produit avec une autre condition.

Comment traite-t-on l’agénésie des corps calleux ?

Le traitement ACC vise à vous aider à gérer les symptômes. Cela pourrait inclure :

• Prendre des médicaments antiépileptiques.
• Participer à des programmes d’intervention précoce ou d’éducation spécialisée à l’école.
• Physiothérapie.
• Ergothérapie.
• Orthophonie.
• Thérapie visuelle.
• Insertion d’un shunt (pour l’hydrocéphalie).
• Thérapie cognitivo-comportementale.

Le traitement varie pour chaque personne. Un professionnel de la santé créera un traitement axé sur vos besoins.

Quel est le pronostic de l’agénésie des corps calleux ?

Cette condition affecte chaque personne différemment. Cela peut affecter votre fonction cognitive (pensée), votre motricité et votre comportement. Vos perspectives varient en fonction de la quantité manquante de votre corps calleux. La gravité varie.

Pour certains, l’ACC n’a qu’un effet mineur sur vos activités quotidiennes. Pour d’autres, il nécessite une gestion tout au long de la vie, sous la supervision de nombreux prestataires différents. Votre fournisseur peut vous donner des informations spécifiques sur vos perspectives, car elles sont aussi uniques que vous.

Vous pourriez avoir de la difficulté à participer à des sports ou à des activités, à apprendre à l’école ou à accomplir votre routine quotidienne de manière autonome. Cela peut affecter votre santé mentale et votre bien-être émotionnel. Un professionnel de la santé mentale, ainsi que d’autres membres de votre équipe de soins, peuvent vous aider à vous adapter et à gérer la façon dont les symptômes vous affectent.

Quelle est l’espérance de vie en cas d’agénésie des corps calleux ?

L’ACC isolé n’affecte pas directement votre durée de vie. Mais votre durée de vie peut varier si vous souffrez d’une autre maladie liée à l’ACC ou si les symptômes affectent d’autres parties de votre cerveau.

Peut-on prévenir l’agénésie des corps calleux ?

Comme la cause n’est pas bien comprise, il n’existe aucun moyen de prévenir l’agénésie des corps calleux. Les futurs parents peuvent réduire leur risque d’avoir un enfant atteint d’ACC en prenant soin d’eux-mêmes pendant la grossesse. Cela implique d’éviter de consommer de l’alcool et de se protéger des infections ou des blessures. Un professionnel de la santé peut vous aider à gérer votre santé et celle du fœtus.

Des tests génétiques sont également disponibles si vous envisagez d’agrandir votre famille et souhaitez en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Peut-on vivre une vie normale avec une agénésie des corps calleux ?

Oui, c’est possible. Mais ce qui est normal pour vous peut être différent de ce que quelqu’un d’autre pourrait considérer comme normal. Votre enfant peut toujours jouer et participer à des activités amusantes, aller à l’école et socialiser avec les autres. Vous pourriez être confronté à certaines difficultés, mais vos prestataires de soins de santé peuvent vous aider à vous adapter si nécessaire.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Parlez à un professionnel de la santé si votre enfant manque des étapes de développement pour son âge ou si quelque chose semble « anormal » dans le comportement ou le fonctionnement de votre enfant. C’est vous qui connaissez mieux votre enfant, alors parlez à son médecin si vous voyez des signes d’ACC.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Étant donné que l’ACC affecte les gens de différentes manières, pensez à demander à votre médecin :

• Quelle partie du corps calleux manque-t-il ?
• Existe-t-il une autre condition provoquant des symptômes avec l’ACC ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

L’agénésie des corps calleux est-elle un handicap ?

L’ACC peut provoquer une déficience intellectuelle. Mais tous les enfants n’ont pas une déficience intellectuelle avec ACC. Cela varie en fonction de la quantité de corps calleux touchée.