Syndrome MELAS : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome MELAS ?

Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui affecte principalement le système nerveux et les muscles. Cela provoque également une accumulation d’acide lactique dans votre corps et peut entraîner des événements répétés similaires à des accidents vasculaires cérébraux. En fait, le mot MELAS signifie encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de type accident vasculaire cérébral.

Les mitochondries sont les parties de la plupart des cellules responsables de la production d’énergie chimique. Le nom d’un seul de ces producteurs d’énergie est une mitochondrie. Votre corps utilise les glucides pour produire de l’énergie, et un sous-produit est l’acide lactique.

MELAS est une maladie génétique, ce qui signifie que les personnes qui en sont atteintes naissent avec. Mais les symptômes n’apparaissent généralement que plus tard. La plupart des personnes atteintes de MELAS présentent des signes avant l’âge de 20 ans. Mais il est possible que la maladie commence avant l’âge de 2 ans et après 40 ans.

Quelle est la fréquence du syndrome MELAS ?

MELAS a une incidence estimée à 1 personne sur 4 000. Elle peut toucher tout le monde, mais seules les femmes peuvent la transmettre à leurs enfants.

Quels sont les symptômes du syndrome MELAS ?

Étant donné que les mitochondries font partie de toutes les cellules, le syndrome MELAS peut affecter n’importe quel organe ou tissu et provoquer divers symptômes.

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome MELAS souffrent de diabète et de perte auditive avant l’apparition des symptômes (neurologiques) cérébraux.

Les problèmes neurologiques qui se développent sont dus à des accidents vasculaires cérébraux et provoquent les symptômes suivants :

• Changements de comportement
• Confusion
• Vertiges ou perte d’équilibre
• Incapacité de bouger une partie de votre corps (paralysie)
• Engourdissement et/ou picotements d’un côté de votre corps
• Épisodes répétés de maux de tête, avec modifications de la vision ou de la parole
• Saisies
• Mots brouillés
• Problèmes d’élocution
• Problèmes visuels comme une vision double ou une perte de vision
• Faiblesse d’un côté de votre corps

Les symptômes affectant le reste de votre corps comprennent :

• Petite taille
• Épisodes répétés de vomissements
• Douleur abdominale (douleur à l’estomac)
• Fatigue
• Crampes musculaires

Quelles sont les causes du syndrome MELAS ?

Les variations génétiques provoquent le syndrome MELAS. Les variations génétiques sont des différences dans une séquence de votre ADN, qui donnent à vos cellules les informations dont elles ont besoin pour fonctionner comme elles le devraient. Les changements génétiques peuvent survenir pour un certain nombre de raisons, depuis le développement jusqu’à l’âge adulte. Mais si vous souffrez du syndrome MELAS, vous avez hérité de la mutation de votre mère.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome MELAS ?

Un facteur de risque du syndrome MELAS est les antécédents familiaux de la maladie.

Quelles sont les complications du syndrome MELAS ?

Les complications du syndrome MELAS peuvent inclure :

• Déficience intellectuelle et démence possible
• Diabète
• Problèmes d’audition
• Problèmes musculaires, y compris spasmes et manque de contrôle
• Problèmes de démarche et d’équilibre
• Perte de vision
• Problèmes de foie

Comment diagnostique-t-on le syndrome MELAS ?

Un professionnel de la santé prendra en compte vos antécédents médicaux et vous posera des questions sur vos symptômes. Ils effectueront également divers tests.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer le syndrome MELAS ?

Les tests pour diagnostiquer le syndrome MELAS peuvent inclure :

• Tests génétiques
• Tests d’imagerie, comme une imagerie par résonance magnétique (IRM)
• Tests de liquide céphalo-rachidien, d’urine (pipi) et de sang
• Biopsie musculaire (si nécessaire)

Comment traite-t-on le syndrome MELAS ?

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome MELAS, les prestataires de soins de santé ont trouvé des moyens de traiter les symptômes.

Médicaments pour les symptômes de MELAS

Votre fournisseur peut suggérer :

• Médicaments anticonvulsivants : Mais vous devriez éviter le valproate.
• Coenzyme Q10 ou L-carnitine: Ces produits peuvent augmenter la production d’énergie mitochondriale et ralentir la progression du syndrome MELAS.
• L-arginine et L-citrulline: Ces produits peuvent diminuer le nombre et les effets des épisodes de type accident vasculaire cérébral.
• Insulineou metformine: Ceci est utilisé pour traiter le diabète.
• Vaccins : Les personnes atteintes du syndrome MELAS doivent recevoir les vaccins infantiles nécessaires, ainsi que les vaccins annuels contre le COVID-19, la grippe et la pneumonie.

Traitements non médicaux du syndrome MELAS

Votre prestataire peut également vous suggérer une routine d’exercices pour renforcer la force musculaire et/ou implanter des implants cochléaires pour améliorer l’audition.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome MELAS ?

Le syndrome MELAS ne peut pas être guéri à l’heure actuelle, vous devrez donc le gérer tout au long de votre vie. La nature de la maladie – qu’elle peut affecter n’importe quel organe ou tissu – peut signifier que vous aurez besoin d’une équipe de prestataires de soins de santé, notamment :

• Travailleurs sociaux
• Physiothérapeutes
• Ergothérapeutes

De plus, faire partie d’un groupe de soutien peut vous aider, vous et votre famille.

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome MELAS ?

Vous vous interrogez peut-être sur l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome MELAS, mais il n’y a pas de véritable réponse à cette question. Différentes personnes présentent des symptômes différents et des réponses différentes aux traitements. Même les personnes d’une même famille présentent des caractéristiques différentes du MELAS et des réactions différentes au traitement.

Il est vrai cependant que le syndrome MELAS peut être mortel.

Le syndrome MELAS peut-il être évité ?

Non, vous ne pouvez pas prévenir le syndrome MELAS. Mais les familles atteintes de cette maladie héréditaire voudront peut-être consulter un conseiller en génétique.

Comment puis-je prendre soin de moi si je souffre du syndrome MELAS ?

Vous devez suivre les recommandations de votre prestataire concernant la prise de rendez-vous. Votre fournisseur voudra probablement vous voir au moins une fois par an. Vous pourriez également avoir besoin de tests annuels pour vérifier l’état de santé de votre :

• Cœur
• Niveaux de sucre dans le sang
• Audience
• Yeux.

Vous devez éviter de boire de l’alcool et de fumer des cigarettes, car cela peut endommager les mitochondries.

Recevez vos vaccins contre la grippe, la pneumonie et autres vaccins chaque année ou selon les recommandations.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin à propos du syndrome MELAS ?

Il est important de pouvoir obtenir des informations auprès de votre équipe soignante sur le syndrome MELAS. Vous avez probablement de nombreuses questions, notamment :

• Quels sont les symptômes ou les signes qui indiquent qu’une urgence médicale est proche ou est réellement en train de se produire ?
• Dois-je vous appeler ou aller directement aux urgences ?
• Existe-t-il des plans alimentaires qui peuvent vous aider ?
• Quels médicaments ou traitements proposez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires liés à ces médicaments ou traitements ?
• Ma famille devrait-elle bénéficier d’un conseil génétique ?
• Suis-je éligible pour participer à des essais cliniques ?
• Pouvez-vous suggérer un groupe de soutien pour moi et ma famille ?