Aperçu
Qu’est-ce que la colpocéphalie ?
La colpocéphalie est une maladie présente à la naissance dans laquelle une partie des espaces remplis de liquide (ventricules) à l’arrière du cerveau de votre enfant est plus grande que prévu.
Le cerveau de votre enfant possède quatre ventricules remplis de liquide céphalo-rachidien (LCR). C’est le liquide qui entoure leur cerveau et leur moelle épinière. Les ventricules aident leur cerveau à circuler et à drainer le LCR. Votre enfant a un ventricule latéral de chaque côté de son cerveau. La partie des ventricules latéraux qui s’étend vers l’arrière du cerveau, ou lobe occipital, est appelée corne occipitale du ventricule.
La colpocéphalie n’est pas courante. Cela se produit généralement lorsque les tissus cérébraux environnants ne se sont pas développés comme prévu. Les symptômes peuvent varier en fonction du développement du tissu cérébral. En soi, ce n’est généralement pas une maladie potentiellement mortelle.
La colpocéphalie est un type de trouble céphalique. Il s’agit de conditions qui ciblent le développement du cerveau et de la moelle épinière de votre corps, qui constituent le système nerveux central.
Symptômes et causes
Quels sont les symptômes de la colpocéphalie ?
Les signes et symptômes de la colpocéphalie comprennent :
- Difficulté à résoudre des problèmes
- Difficultés d’attention et hyperactivité
- Retard de parole
- Déficience intellectuelle
- Défis de coordination et de mouvement
- Problèmes d’audition
- Spasmes musculaires
- Saisies
- Petite taille de tête (microcéphalie)
- Problèmes de vision
Les symptômes affectent chaque personne différemment. Dans certains cas, votre enfant peut ne présenter aucun symptôme visible. Si les symptômes sont graves, cela peut affecter la capacité de votre enfant à être indépendant et à faire les choses par lui-même en toute sécurité.
Quelles sont les causes de la colpocéphalie ?
La colpocéphalie survient lorsque certaines parties du cerveau de votre enfant ne se développent pas complètement. Plus précisément, la partie médiane du cerveau qui aide les deux moitiés du cerveau à communiquer, appelée corps calleux, ne se forme pas complètement. C’est ce qu’on appelle la dysgénésie ou agénésie des corps calleux. Pour cette raison, il y a un espace supplémentaire qui est rempli de liquide céphalo-rachidien (LCR).
Les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi cela se produit et il existe probablement plusieurs causes sous-jacentes. Certains cas peuvent se transmettre génétiquement dans votre famille biologique. D’autres peuvent survenir en raison de variantes génétiques ou de nouveaux changements dans l’ADN.
Quels sont les facteurs de risque de colpocéphalie ?
Des études suggèrent que les complications de grossesse suivantes peuvent vous exposer davantage à un risque accru d’avoir un enfant atteint de colpocéphalie :
- Trouble lié à la consommation d’alcool pendant la grossesse
- Infection pendant la grossesse (telle que la toxoplasmose)
- Malnutrition
- Diminution du flux sanguin vers le placenta
Si vous êtes enceinte ou envisagez d’agrandir votre famille, parlez-en à un prestataire de soins de grossesse. Ils peuvent vous aider, vous et votre fœtus, à rester en bonne santé.
Quelles conditions peuvent survenir avec la colpocéphalie ?
Il est courant que les enfants reçoivent un diagnostic de colpocéphalie en plus d’une autre affection sous-jacente telle que :
- Atrophie cérébelleuse
- Colobome
- Hydrocéphalie
- Lissencéphalie
- Microgyrie ou macrogyrie (petits ou grands plis cérébraux)
- Myéloméningocèle
- Neurofibromatose
- Hypoplasie du nerf optique
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la colpocéphalie ?
Un médecin peut suspecter une colpocéphalie lors d’une échographie prénatale. Un diagnostic officiel a généralement lieu après la naissance de votre enfant, lorsqu’une imagerie plus précise du cerveau de votre enfant peut être obtenue. Le prestataire de votre enfant effectuera un examen physique et un examen neurologique et en apprendra davantage sur ses antécédents médicaux familiaux.
Ils peuvent recommander les tests suivants pour établir un diagnostic :
- Tomodensitométrie
- IRM
- Tests génétiques
Un diagnostic de colpocéphalie peut-il arriver aux adultes ?
Un adulte peut recevoir un diagnostic de colpocéphalie plus tard dans sa vie s’il présente un cas très bénin. C’est extrêmement rare.
Gestion et traitement
La colpocéphalie est-elle curable ?
Il n’existe pas de remède contre la colpocéphalie. Mais les prestataires de soins de santé peuvent traiter certains des symptômes provoqués par la maladie. Discutez avec le prestataire de votre enfant pour en savoir plus sur les traitements qui peuvent vous aider.
Comment traite-t-on la colpocéphalie ?
Le traitement de la colpocéphalie se concentre sur la gestion des symptômes. Le professionnel de la santé de votre enfant peut recommander :
- Participer à des programmes d’éducation spécialisée à l’école
- Orthophonie
- Physiothérapie et/ou ergothérapie
- Porter des lunettes
- Utiliser des appareils auditifs
- Prendre des médicaments antiépileptiques en cas de convulsions
Perspectives / Pronostic
Quel est le pronostic de la colpocéphalie ?
Les perspectives de votre enfant dépendent de la quantité de tissu cérébral qui ne s’est pas développée et si des structures cérébrales supplémentaires ne se sont pas développées comme prévu. Le point de vue de chaque enfant est aussi unique qu’eux. Parlez à leur fournisseur pour en savoir plus sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.
Quelle est l’espérance de vie en cas de colpocéphalie ?
La colpocéphalie elle-même ne met pas la vie en danger. Si la colpocéphalie survient avec d’autres affections cérébrales, elle peut entraîner un handicap et affecter les perspectives de votre enfant. Le prestataire de votre enfant vous donnera les informations les plus précises sur la situation de votre enfant.
Prévention
La colpocéphalie peut-elle être évitée ?
Il n’existe aucun moyen précis de prévenir la colpocéphalie. Mais vous pouvez prendre des mesures pour mener une grossesse en bonne santé. Discutez avec votre prestataire des soins prénatals qui vous conviennent.
Vivre avec
Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?
Contactez le prestataire de votre enfant si vous remarquez des irrégularités dans son comportement ou des retards de développement. C’est vous qui connaissez mieux votre enfant, alors informez son prestataire si quelque chose ne vous semble pas normal.
Si votre enfant a une première crise, contactez les services d’urgence.
Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?
Vous pourriez avoir de nombreuses questions à poser au professionnel de la santé de votre enfant, telles que :
- Comment puis-je prendre soin au mieux de mon enfant ?
- À quels symptômes dois-je faire attention ?
- Quand dois-je m’inquiéter d’un changement de comportement ?
- Quelles thérapies recommandez-vous à mon enfant ?
- Quelles ressources pédagogiques peuvent aider mon enfant ?
Un message de Gesundmd
Apprendre que votre bébé souffre de colpocéphalie peut être difficile. Vous pourriez vous inquiéter de ce à quoi pourrait ressembler l’avenir de votre enfant ou de la manière dont cette maladie affectera son bien-être. Vous vous demandez peut-être également s’ils devront un jour s’inscrire à des programmes d’éducation spécialisée à l’école ou travailler en étroite collaboration avec différents types de thérapeutes tout au long de leur vie. Mais l’expérience de chaque personne face à la colpocéphalie est un peu différente, en fonction des besoins spécifiques de votre enfant.
L’équipe soignante de votre enfant travaillera avec vous pour garder votre enfant en bonne santé et gérer ses symptômes. N’hésitez pas à contacter les prestataires de votre enfant si vous avez besoin d’aide ou de soutien en cours de route. Ils constituent une ressource utile et veilleront à ce que votre enfant ait tout ce dont il a besoin.
