Schwannomatose liée à NF2 (neurofibromatose de type 2)

Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 2 (NF2) ?

NF2La schwannomatose liée à la neurofibromatose de type 2 (NF2), anciennement connue sous le nom de neurofibromatose de type 2 (NF2), est une maladie génétique qui affecte votre système nerveux. Un changement génétique indique à votre corps de surproduire des cellules qui forment des tumeurs. Ces tumeurs bénignes (non cancéreuses) se développent généralement dans ou sur :

• Vos nerfs périphériques.
• La couche de tissu entre votre crâne et votre cerveau (méninges).
• Votre colonne vertébrale.
• Votre audition et votre équilibre nerveux qui relient votre cerveau et votre oreille interne.

La NF2 est un type de neurofibromatose, qui est un groupe d’affections qui affectent la peau et le système nerveux.

Quelle est la fréquenceNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) ?

NF2La schwannomatose liée à la neurofibromatose de type 2 affecte environ 1 naissance sur 33 000 dans le monde chaque année. Elle représente environ 3 % de tous les cas diagnostiqués de neurofibromatose.

Quels sont les symptômes deNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) ?

Les symptômes de la NF2 varient en fonction de l’endroit où se trouvent les tumeurs et de leur taille. Les premiers symptômes que vous pourriez remarquer résultent de tumeurs sur vos nerfs auditifs et comprennent :

• Problèmes d’équilibre (vertiges).
• Difficulté à entendre.
• Sonneries dans les oreilles (acouphènes).

Les symptômes causés par des tumeurs en dehors de vos nerfs auditifs comprennent :

• Maux de tête.
• Engourdissement ou faiblesse musculaire.
• Paralysie faciale.
• Une lésion cutanée surélevée (plaque) avec une décoloration cutanée ou une petite excroissance cutanée ronde (nodule).
• Vision trouble (cataractes).
• Douleur (sensation de brûlure) dans les mains, les bras, les jambes ou les pieds.
• Saisies.

La plupart des symptômes apparaissent entre la fin de l’enfance et l’âge de 30 ans. Mais cette maladie peut toucher n’importe qui, à tout âge. Chez l’adulte, les tumeurs affectent souvent les nerfs auditifs, provoquant en premier lieu des problèmes d’audition. Chez les enfants, les tumeurs se situent souvent au cerveau ou à la moelle épinière. Si des tumeurs apparaissent pendant l’enfance ou l’adolescence, cela prédit généralement une évolution plus grave de la maladie.

Types de tumeurs NF2

Différents types de tumeurs surviennent avecNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose type 2) :

• Schwannome : tumeur du système nerveux constituée de cellules de Schwann. Ces types de tumeurs se développent le long du nerf auditif qui relie le cerveau à l’oreille interne (appelés schwannomes vestibulaires). Ils peuvent également se développer sur d’autres nerfs crâniens, comme ceux responsables des mouvements des yeux, de la langue et de la déglutition.
• Méningiomes : type de tumeur cérébrale qui se forme dans les tissus situés entre le crâne et le cerveau (méninges).
• Gliomes : Type de tumeur cérébrale constituée de cellules gliales. Ces tumeurs se forment généralement autour de vos nerfs optiques (oculaires).
• Épendymomes : type de gliome (tumeur du cerveau et de la moelle épinière) qui se développe à l’intérieur des ventricules et est constitué de cellules épendymaires, qui sont les cellules qui produisent le liquide céphalo-rachidien (LCR).

Quelles sont les causesNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) ?

Un changement génétique duneurofibromine 2 (NF 2)Le gène provoque la NF2. C’est pourquoi la condition est connue sous le nom deNF2-schwannomatose liée. Ce gène aide à la production de merlin. C’est une protéine qui empêche la formation de tumeurs (suppresseur de tumeur).

Quand votre corps n’a pas les instructions appropriées pour créerneurofibromine 2, certaines cellules de votre corps ne se diviseront pas et ne se répliqueront pas comme elles sont censées le faire. Au lieu de cela, vos cellules font trop de copies d’elles-mêmes. Cela provoque des tumeurs. Les tumeurs sont un amas anormal de cellules qui forment une masse solide de tissu.

Vous pouvez hériter du changement génétique de l’un de vos parents biologiques selon un modèle autosomique dominant lors de la conception. De nombreuses personnes n’ont pas d’antécédents de ce changement génétique dans leur histoire familiale biologique, elles développent donc un nouveau changement génétique qui se produit spontanément lors de la conception.

Quels sont les facteurs de risque pourNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) ?

Vous pourriez être plus à risque de développer une neurofibromatose de type 2 si vous avez des antécédents de cette maladie dans votre famille biologique.

Quelles sont les complications deNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) ?

Les complications de la NF2 comprennent :

• Perte auditive.
• Perte de vision.
• Dommages nerveux.
• Accumulation de liquide dans votre cerveau.

Certaines tumeurs NF2 peuvent évoluer en cancer.

Comment estNF2-une schwannomatose (neurofibromatose de type 2) liée à un diagnostic ?

Un professionnel de la santé diagnostiqueraNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) après un examen physique et des tests. Au cours de l’examen, ils rechercheront des signes de la maladie, en apprendront davantage sur vos antécédents médicaux familiaux et vous poseront des questions sur vos symptômes.

Des tests d’imagerie comme une IRM peuvent les aider à détecter des tumeurs dans votre système nerveux et votre peau. D’autres tests peuvent inclure :

• Un test auditif.
• Un examen de la vue.
• Tests génétiques.

Comment estNF2-la schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) traitée ?

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la neurofibromatose de type 2, de multiples progrès ont été réalisés dans le diagnostic et le traitement.NF2-tumeurs liées. Votre médecin peut vous orienter vers le meilleur traitement disponible pour votre maladie. Le traitement pourrait inclure :

• Chirurgie pour enlever des tumeurs ou traiter des cataractes.
• Chimiothérapie ou radiothérapie comme la radiothérapie stéréotaxique pour réduire la taille des tumeurs.
• Appareils auditifs, implants cochléaires, implant auditif du tronc cérébral pour la préservation de l’audition.
• Appareils fonctionnels pour la perte de vision comme des lunettes.
• Appareils de mobilité pour les symptômes qui affectent vos nerfs et vos mouvements.
• Médicaments pour gérer les symptômes comme la douleur.

Votre prestataire vous proposera le traitement idéal pour vous, car le traitement peut varier d’une personne à l’autre. Dans certains cas, votre médecin peut surveiller la façon dont les tumeurs vous affectent sans les traiter si elles ne provoquent pas de symptômes qui interfèrent avec votre routine quotidienne. Vous aurez probablement besoin d’au moins un examen physique, un test d’imagerie, un test auditif et un test de vision par an pour suivre la façon dont les symptômes vous affectent.

Qui traiteNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) ?

Il est très important que vos soins de NF2 soient traités par une équipe multidisciplinaire expérimentée dans la prise en charge des personnes atteintes de NF2. L’équipe de soins comprend :

• Neuro-oncologues.
• Neurochirurgiens.
• Chirurgiens ORL.
• Audiologistes.
• Conseillers en génétique.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Les effets secondaires varient en fonction du type de traitement. Les avantages du traitement doivent l’emporter sur les risques de chaque option.

Il existe un risque élevé associé à la chirurgie d’ablation des tumeurs, d’autant plus que l’emplacement des tumeurs peut se trouver près de votre cerveau, de votre moelle épinière ou sur des nerfs proches d’organes vitaux. Les effets secondaires peuvent inclure des saignements, des infections et des lésions nerveuses. Vos chirurgiens et votre équipe soignante sont hautement qualifiés pour évaluer les risques possibles et prévenir les complications.

Les effets secondaires de la chimiothérapie et de la radiothérapie peuvent inclure :

• Constipation.
• Diarrhée.
• Fatigue.
• Perte de cheveux.
• Perte d’appétit.
• Nausées et vomissements.

Discutez avec votre fournisseur des effets secondaires à surveiller avant de commencer le traitement.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de NF2 ?

NF2-les tumeurs liées peuvent affecter votre espérance de vie, en fonction de leur taille, de leur emplacement et de leur âge au moment du diagnostic initial. Parfois, les tumeurs ne provoquent pas de symptômes, tandis que d’autres peuvent provoquer des symptômes graves. Vos perspectives s’améliorent si vous recevez un diagnostic et un traitement précoces avant que des complications ne surviennent. Votre médecin examinera comment vos symptômes vous affectent pour vous donner un pronostic plus précis.

Votre médecin peut recommander des examens physiques, des tests d’imagerie et des tests auditifs et visuels au moins une fois par an pour surveiller la croissance tumorale et le traitement tout au long de votre vie, si nécessaire.

PeutNF2-la schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2) doit-elle être évitée ?

Vous ne pouvez pas empêcherNF2-schwannomatose liée (neurofibromatose de type 2). Si vous souhaitez agrandir votre famille et en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à un professionnel de la santé du conseil génétique.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez des symptômes de NF2 tels que :

• La vision change.
• L’audition change.
• Faiblesse musculaire ou paralysie.
• Croissances cutanées ou modifications de votre peau.
• Des maux de tête qui ne disparaissent pas.
• Douleur de cause inconnue.
• Saisies.

Les changements dans votre vision et/ou votre audition sont généralement le(s) premier(s) symptôme(s) que vous ressentirez et qui vous inciteront à consulter un professionnel de la santé.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est ma perspective ?
• Mes futurs enfants pourraient-ils hériter de cette maladie ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires ?
• Les tumeurs peuvent-elles réapparaître après leur ablation ?
• À quelle fréquence dois-je planifier des rendez-vous de suivi ?
• Existe-t-il des essais cliniques disponibles pour moi ?