Aperçu
Qu’est-ce que la maladie de Krabbe ?
La maladie de Krabbe (également appelée leucodystrophie à cellules globoïdes) est une maladie neurologique héréditaire rare. Ça se prononce « KRAH-buh ».
La maladie de Krabbe fait partie d’un groupe de troubles appelés leucodystrophies, qui résultent de la perte de myéline (démyélinisation) dans votre système nerveux. Une gaine de myéline est un manchon protecteur enroulé autour de chaque cellule nerveuse qui assure la transmission rapide des signaux nerveux.
La maladie se caractérise également par des cellules anormales dans votre cerveau, appelées cellules globoïdes, qui sont de grosses cellules comportant généralement plus d’un noyau.
La démyélinisation entraîne la destruction des cellules cérébrales, ce qui entraîne des problèmes neurologiques progressifs, tels que :
- Déficience intellectuelle.
- Paralysie.
- Surdité.
La maladie de Krabbe est une maladie dégénérative, ce qui signifie qu’elle s’aggrave progressivement. Cela entraîne généralement la mort.
Cette maladie tire son nom du neurologue danois Knud Krabbe.
Qui est touché par la maladie de Krabbe ?
Environ 90 % des cas de maladie de Krabbe débutent entre 1 et 7 mois. C’est ce qu’on appelle la forme infantile. La forme tardive de la maladie survient à 18 mois ou plus tard, y compris à l’adolescence et à l’âge adulte.
La maladie de Krabbe est une maladie héréditaire, ce qui signifie que les parents biologiques la transmettent à leur enfant par le biais de leurs gènes.
La maladie de Krabbe est-elle courante ?
La maladie de Krabbe est généralement rare, mais sa fréquence varie considérablement à travers le monde. Les chercheurs estiment qu’elle survient chez 1 pour 100 000 naissances vivantes en Europe et environ 1 pour 250 000 naissances vivantes aux États-Unis.
Une incidence plus élevée, environ 6 cas pour 1 000 personnes, a été signalée dans quelques communautés isolées d’Israël.
Symptômes et causes
Quels sont les symptômes de la maladie de Krabbe ?
La gravité des symptômes de la maladie de Krabbe dépend de l’âge auquel les symptômes commencent. La forme infantile évolue rapidement et est généralement mortelle à l’âge de 2 ans. La maladie de Krabbe à apparition tardive présente des symptômes relativement plus légers et une espérance de vie plus longue.
Signes et symptômes de la maladie infantile de Krabbe
Il existe trois stades généraux de symptômes dans la forme infantile de la maladie de Krabbe, notamment :
Étape 1: Un bébé atteint de la maladie de Krabbe grandit et se développe généralement bien jusqu’à l’âge de 4 à 6 mois, lorsque les symptômes commencent. Ils comprennent :
- Agitation.
- Irritabilité.
- Vomissement.
- Difficulté à s’alimenter.
- Incapacité de prospérer.
- Épisodes de fièvre sans aucun signe d’infection.
- Faiblesse musculaire.
Un bébé atteint de la maladie de Krabbe peut être hypersensible au toucher, au bruit ou à la lumière vive et peut développer des spasmes toniques en présence de ces déclencheurs.
Étape 2: Les symptômes du stade deux comprennent :
- La vision change.
- Atrophie optique.
- Posture anormale due à une contraction spastique des muscles du cou, du tronc et des membres inférieurs qui produit une forte courbure vers l’arrière du cou au talon (posture opisthotonique).
- Épisodes ressemblant à des crises.
- Ralentissement du développement mental et physique.
- Régression des étapes de développement précédemment acquises.
Étape 3: Les symptômes du stade trois comprennent :
- Cécité.
- Surdité.
- Posture corporelle anormale impliquant les bras et les jambes tendus, les orteils pointés vers le bas et la tête et le cou courbés vers l’arrière (posture de décérébration).
- Mobilité diminuée.
Signes et symptômes de la maladie de Krabbe à apparition tardive
La maladie de Krabbe infantile tardive débute entre 13 et 36 mois. Les symptômes, classés par ordre progressif, comprennent :
- Irritabilité.
- La vision change.
- Démarche anormale (marche).
- Saisies.
- Périodes d’arrêt respiratoire (épisodes apnéiques).
- Instabilité de la température corporelle.
L’âge moyen de mortalité est de six ans.
Les symptômes de la maladie de Krabbe juvénile comprennent :
- La vision change.
- Tremblements.
- Anomalies de la démarche.
- Altération du contrôle des mouvements volontaires et rigidité progressive des muscles.
- Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
Le taux de progression de cette forme de maladie de Krabbe varie considérablement, mais la maladie finit par entraîner la mort dans les 10 ans suivant le diagnostic.
Les symptômes tardifs de la maladie de Krabbe comprennent :
- Une sensation de brûlure dans les bras et les jambes.
- Changements d’humeur et de comportement.
- Ataxie.
- Spasticité.
- Modifications de la vision et cécité.
- Saisies.
- Perte auditive et surdité.
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Krabbe à apparition tardive se détériorent à la fois mentalement et physiquement.
Quelles sont les causes de la maladie de Krabbe ?
La maladie de Krabbe est une maladie héréditaire transmise aux enfants biologiques par un gène. Il est hérité selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule présentent des mutations. Les parents d’une personne atteinte d’une maladie autosomique récessive portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement aucun signe ni symptôme de la maladie.
La maladie de Krabbe est causée par des mutations dans un gène appeléGALC, ce qui entraîne un manque d’une enzyme appelée galactocérébrosidase. Votre corps a besoin de cette enzyme pour le métabolisme du galactocérébroside, un composant de la myéline (la gaine protectrice autour des nerfs).
Sans cette enzyme importante, les gaines de myéline se décomposent (démyélinisation) dans tout votre système nerveux central. Cela provoque les symptômes neurologiques de la maladie de Krabbe.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la maladie de Krabbe ?
De nombreux États américains incluent le dépistage de la maladie de Krabbe dans un protocole standard de dépistage néonatal. Le dépistage de la maladie de Krabbe se fait par une prise de sang.
L’autre moyen principal de diagnostiquer la maladie de Krabbe consiste à effectuer des tests d’imagerie. Une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut aider à montrer des différences dans le cerveau de votre enfant qui indiquent la maladie de Krabbe. L’IRM est particulièrement utile pour identifier les lésions cérébrales liées à la maladie de Krabbe. Ces tests peuvent également aider à diagnostiquer la maladie sous les formes juvénile et adulte.
Si votre enfant a reçu un diagnostic de maladie de Krabbe, il aura probablement besoin d’une évaluation auditive et d’un examen de la vue pour déterminer le degré de perte auditive et visuelle. Cela peut déterminer le type d’aides auditives et visuelles dont ils ont besoin.
Si votre enfant a reçu un diagnostic de maladie de Krabbe, votre prestataire vous recommandera probablement, à vous et à votre partenaire, un conseil et des tests génétiques afin d’évaluer le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie. Ils peuvent également recommander des tests aux membres de votre famille biologique pour voir s’ils sont porteurs du gène anormal.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on la maladie de Krabbe ?
Malheureusement, il n’existe aucun remède contre la maladie de Krabbe et elle entraîne généralement la mort.
Il existe un type de traitement qui peut ralentir la progression de la maladie de Krabbe, appelé greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).
Une greffe de cellules souches aide votre corps à remplacer les cellules malsaines par des cellules saines ou normales. Les cellules hématopoïétiques sont des cellules immatures qui peuvent se développer en tous types de cellules sanguines, notamment les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.
Avec la HSCT, les cellules hématopoïétiques d’un donneur sain sont transplantées à un enfant atteint de la maladie de Krabbe. La HSCT aide le corps de votre enfant à peupler son cerveau de cellules saines et de bonnesGALCactivité enzymatique. Cependant, la HSCT fonctionne mieux lorsqu’elle est administrée avant l’apparition des symptômes.
Les chercheurs travaillent à trouver de meilleures options de traitement pour la maladie de Krabbe. Comme il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Krabbe et qu’elle s’aggrave avec le temps, le principal type de prise en charge est les soins de soutien, qui peuvent inclure :
- Relaxants musculaires pour les spasmes.
- Médicaments anticonvulsivants pour soulager les convulsions.
- Physiothérapie pour augmenter la mobilité.
- Ergothérapie pour enfants plus âgés et adultes.
- Alimentation par sonde pour une bonne nutrition si la déglutition est affectée.
Perspectives / Pronostic
Quel est le pronostic de la maladie de Krabbe ?
Le pronostic (perspectives) de la maladie de Krabbe est sombre. Elle entraîne généralement la mort, mais l’espérance de vie varie en fonction de l’âge d’apparition.
La durée de vie moyenne des enfants atteints de la maladie infantile de Krabbe est de 13 mois. La plupart des enfants atteints d’une maladie infantile tardive décèdent dans les deux ans suivant l’apparition des symptômes.
La progression de la maladie et l’espérance de vie varient dans la maladie de Krabbe à début juvénile et à début adulte.
La mort due à la maladie de Krabbe résulte généralement d’une insuffisance respiratoire due à un mauvais tonus musculaire ou à des infections par aspiration (lorsque quelque chose pénètre accidentellement dans vos voies respiratoires ou vos poumons).
Prévention
La maladie de Krabbe peut-elle être évitée ?
La maladie de Krabbe étant une maladie héréditaire, vous ne pouvez rien faire pour la prévenir.
Si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre la maladie de Krabbe ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à un professionnel de la santé d’un conseil génétique.
Vivre avec
Quand mon enfant atteint de la maladie de Krabbe doit-il consulter son médecin ?
Votre enfant devra consulter régulièrement son équipe soignante pour surveiller ses symptômes et la progression de la maladie et ajuster son plan de soins de soutien. Si votre enfant présente de nouveaux symptômes, parlez-en à son prestataire.
Un message de Gesundmd
La maladie de Krabbe est une maladie neurologique héréditaire rare. Apprendre que votre enfant est atteint de la maladie de Krabbe peut être bouleversant. Sachez que vous n’êtes pas seul : des ressources offrant du soutien et de l’éducation sont disponibles pour vous aider, vous et votre famille. Il est important que votre enfant bénéficie d’une équipe de prestataires de soins qui connaissent la maladie afin qu’il puisse recevoir les meilleurs soins.
