Nager Syndrome — Nager Acrofacial Dysostosis: Symptoms & Causes

Qu’est-ce que le syndrome de Nager ?

Le syndrome de Nager (également connu sous le nom de dysostose acrofaciale 1, type Nager) est une maladie génétique rare dans laquelle votre enfant naît avec des os sous-développés au niveau du visage, des mains et des bras. Parce que cette condition provoque des effets secondaires comme une perte auditive due au sous-développement de certaines parties de leur anatomie, les enfants peuvent être confrontés à des retards de développement comme l’apprentissage de la parole. Le syndrome de Nager n’affecte généralement pas l’intelligence (développement cognitif) de la personne diagnostiquée avec cette maladie.

Qui est touché par le syndrome de Nager ?

Le syndrome de Nager est une maladie génétique qui peut affecter toute personne présentant un gène muté spécifique dans son ADN au cours du développement fœtal. Les enfants diagnostiqués avec cette maladie peuvent l’hériter de leurs parents ou l’acquérir à la suite d’une nouvelle mutation génétique. Il est plus fréquent que la maladie survienne après une nouvelle mutation génétique.

Si votre enfant hérite de la maladie, un seul parent doit porter et transmettre le gène muté par son ADN (autosomique dominant). Si les deux parents sont porteurs du gène muté, c’est-à-dire qu’ils ne présentent pas de symptômes de la maladie mais ont le gène affecté dans leur ADN, ils peuvent transmettre le gène muté à leur enfant (autosomique récessif). Si une famille a plus d’un enfant diagnostiqué avec le syndrome de Nager mais qu’aucun des parents n’en est atteint, le gène est probablement transmis par les deux parents selon un schéma autosomique récessif.

Quelle est la fréquence du syndrome de Nager ?

Le syndrome de Nager est une maladie très rare et sa fréquence exacte est inconnue. Plus de 100 cas existent dans la littérature médicale.

Quels sont les symptômes du syndrome de Nager ?

Le syndrome de Nager affecte le développement du visage, des mains et des bras de votre enfant. Les symptômes de la maladie génétique comprennent :

• Fente palatine.
• Doigts courbés (clinodactylie) ou doigts palmés (syndactylie).
• Yeux inclinés vers le bas (fissures palpébrales inclinées vers le bas).
• Petite mâchoire inférieure (micrognathie).
• Pouces manquants ou malformés.
• Avant-bras courts (os du radius manquant) et courte amplitude de mouvement au niveau du coude.
• Petites oreilles.
• Pommettes sous-développées (hypoplasie malaire).

Bien que cela soit rare, votre enfant peut présenter des malformations congénitales touchant le cœur, les reins, les organes génitaux et/ou les voies urinaires.

Étant donné que certains os de votre bébé ne se sont pas complètement développés à la suite d’une mutation génétique, les symptômes du syndrome de Nager entraînent des effets secondaires, notamment :

• Perte auditive.
• Voies respiratoires bloquées.
• Problèmes d’alimentation.
• Développement retardé de la parole.

What causes Nager syndrome?

Une mutation génétique duSF3B4Ce gène est responsable d’environ 50 % des cas de syndrome de Nager. Les 50 % restants des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Nager en ont hérité sous une forme autosomique récessive, où le gène muté n’a pas encore été identifié.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Nager ?

Le diagnostic du syndrome de Nager commence par un examen physique de votre bébé après la naissance. Votre médecin recherchera les caractéristiques physiques de la maladie et pourra prescrire une radiographie pour examiner la formation des os du visage, des mains et des bras de votre enfant.

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic. Votre professionnel de la santé prélèvera un petit échantillon de sang de votre enfant au talon. Dans un laboratoire, un technicien examinera l’échantillon à la recherche de tout changement dans son ADN, ses chromosomes ou ses protéines, signe d’une maladie génétique.

Comment traite-t-on le syndrome de Nager ?

Le traitement du syndrome de Nager varie en fonction de la gravité du diagnostic. Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Nager, il aura probablement besoin d’une intervention chirurgicale peu de temps après sa naissance pour atténuer les effets secondaires de la maladie, notamment :

• Trachéotomie: Votre professionnel de la santé créera une ouverture dans la gorge de votre enfant et placera un tube pour l’aider à respirer.
• Gastrostomie : Votre médecin créera une ouverture dans l’estomac de votre enfant et placera une sonde d’alimentation pour aider votre enfant à obtenir les nutriments nécessaires à sa survie.
• Tympanostomie : Votre médecin insérera des tubes dans les oreilles de votre enfant pour prévenir les otites et améliorer son audition. Des appareils auditifs peuvent être nécessaires en fonction de la gravité de leur diagnostic.
• Chirurgie craniofaciale: Votre médecin peut s’attaquer à toute différence physique chez votre enfant, notamment en réparant une fente palatine, en ajustant le sous-développement de sa mâchoire et en réparant les yeux inclinés.

Comment gérer les symptômes du syndrome de Nager ?

La détection précoce et le traitement de tout symptôme de la maladie conduisent à un résultat positif. En plus de la chirurgie, plusieurs thérapies sont disponibles pour aider votre enfant à atteindre son plein potentiel, notamment :

• Physiothérapie: La physiothérapie aidera votre enfant à devenir plus mobile, notamment en marchant et en utilisant ses mains.
• Orthophonie: Votre enfant peut souffrir d’une perte auditive, ce qui pourrait affecter le moment et la manière dont il apprend à parler. L’orthophonie traite tout retard de développement vocal.
• Thérapie psychosociale: La thérapie psychosociale s’adresse non seulement à votre enfant, mais aussi à toute la famille pour accompagner et accompagner la santé mentale de chacun.
• Conseil génétique: Les conseillers en génétique évaluent votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, offrent un soutien avant et pendant la grossesse et fournissent des conseils sur les soins et le bien-être après la naissance de votre enfant.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome de Nager ?

Le syndrome de Nager est une maladie chronique incurable. Après la naissance de votre enfant, votre médecin planifiera probablement une intervention chirurgicale pour traiter tout effet secondaire de la maladie, en particulier pour améliorer la façon dont votre enfant respire et mange. Votre enfant devrait consulter régulièrement son médecin à mesure qu’il grandit pour s’assurer qu’il atteint les étapes de développement et remédier à tout retard d’étape. Une intervention précoce pour remédier aux effets secondaires de la maladie aidera votre enfant à vivre une vie saine et bien remplie.

Si j’ai un enfant atteint du syndrome de Nager, mes futurs enfants souffriront-ils de cette maladie ?

Il est possible d’avoir plus d’un enfant atteint du syndrome de Nager si le gène passe d’un parent à l’enfant. Pour évaluer votre risque de transmettre des maladies génétiques à vos futurs enfants, discutez avec votre médecin des tests génétiques.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Nager ?

Comme le syndrome de Nager est souvent le résultat d’une mutation génétique qui se produit de manière aléatoire, il n’existe aucun moyen de prévenir cette maladie. Si un parent est atteint du syndrome de Nager, il existe peut-être un moyen de réduire le risque de transmission, mais une évaluation par des généticiens et d’autres prestataires de soins de santé serait nécessaire. Si vous envisagez de devenir enceinte, contactez votre médecin pour des tests génétiques afin d’évaluer vos risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Grâce à un traitement et à une intervention précoce pour gérer les effets secondaires de la maladie, votre enfant pourra grandir aux côtés de ses pairs avec une espérance de vie normale. Il est important de planifier des visites régulières avec le médecin de votre enfant, surtout au cours de sa première année, pour surveiller sa croissance physique et ses étapes de développement. Consultez votre professionnel de la santé si vous remarquez :

• Votre enfant manque des étapes de développement.
• La peau sur ou autour d’un site chirurgical ne guérit pas, gonfle, change de couleur ou laisse échapper un liquide jaune ou clair (infection).
• Votre enfant ne répond pas aux commandes de base ou a du mal à entendre.

Si votre enfant a du mal à respirer, appelez immédiatement le 911.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Que dois-je faire si mon enfant manque des étapes de développement ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’opérations chirurgicales supplémentaires après sa naissance ?
• Quel est le risque d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie génétique ?

Quelle est la différence entre le syndrome de Nager et le syndrome de Miller ?

Le syndrome de Miller (dysostose acrofaciale postaxiale) est une maladie génétique rare similaire au syndrome de Nager. Les deux affections partagent des caractéristiques déterminantes du visage, des mains et des bras en raison du fait que les os et le cartilage ne se forment pas complètement au cours du développement fœtal. Le syndrome de Miller affecte les pieds, contrairement au syndrome de Nager. Le syndrome de Miller est dû à une mutation duDHODHgène; une mutation dans leSF3B4gene causes Nager syndrome.