Syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) : types et symptômes

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) est une maladie rare qui affecte le développement sexuel. Cela se produit lorsqu’une personne est génétiquement de sexe masculin, mais que son corps ne répond pas aux hormones sexuelles mâles appelées androgènes. Cela fait qu’une personne possède des chromosomes sexuels masculins (un chromosome X et un chromosome Y) mais n’a pas d’organes génitaux masculins. L’AIS affecte les hommes pendant le développement fœtal et pendant la puberté. L’AIS était auparavant appelé syndrome de féminisation testiculaire.

L’AIS se produit en raison de mutations génétiques, qui sont des modifications apportées aux gènes qui affectent leur fonctionnement. Avec l’AIS, la mutation génétique empêche le développement des organes génitaux masculins chez les personnes génétiquement masculines. L’AIS entraîne presque toujours l’infertilité.

Recevoir un diagnostic AIS pour vous-même ou pour votre enfant peut être difficile. La maladie ne met pas la vie en danger, mais les personnes atteintes d’AIS peuvent avoir des difficultés avec leur identité de genre ou avoir des inquiétudes concernant leur image corporelle. Il est utile de disposer d’un réseau de soutien composé de prestataires de soins de santé, de membres de la famille et d’amis à qui parler. La chirurgie peut aider les personnes atteintes d’AIS à avoir des organes génitaux qui correspondent à leur identité de genre.

Types d’AIS

Les différents types d’AIS sont :

• Syndrome d’insensibilité complète aux androgènes (CAIS): Votre corps ne répond pas du tout aux androgènes. Vos organes génitaux externes semblent féminins, mais vous n’avez pas d’organes sexuels féminins (pas d’ovaires, de trompes de Fallope ou d’utérus). Les personnes atteintes du PCSRA sont souvent élevées comme des filles ayant une identité de genre féminine. Environ 1 nourrisson génétiquement masculin sur 20 000 naît avec un syndrome d’insensibilité complète aux androgènes.
• Syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes (PAIS): Votre corps peut réagir partiellement aux androgènes. Vos organes génitaux externes ne semblent ni masculins ni féminins, ou un peu des deux. Les personnes atteintes de PAIS peuvent être élevées comme des garçons ou des filles et avoir une identité féminine ou masculine (ou les deux). Environ 1 nourrisson génétiquement masculin sur 99 000 naît avec le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes.
• Syndrome léger d’insensibilité aux androgènes (MAIS): Les organes génitaux d’une personne semblent masculins, mais ils sont généralement stériles. Certains experts considèrent le MAIS comme un type de PAIS.

Quels sont les symptômes du syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Le symptôme le plus courant dans toutes les formes d’AIS est l’infertilité. Les personnes bénéficiant du PCSRA ne pourront pas tomber enceintes ni rendre leur partenaire enceinte. Ils ont des organes génitaux qui semblent féminins, mais ils n’ont pas d’organes reproducteurs féminins. Il est très rare que les personnes atteintes de PAIS mettent leur partenaire enceinte. Même s’ils ont un très petit pénis, la production de spermatozoïdes est généralement faible, voire inexistante.

Les autres signes et symptômes du syndrome d’insensibilité complète aux androgènes (CAIS) comprennent :

• Stature anormalement grande pour une femme pendant la puberté
• Pas de règles
• Peu ou pas de poils pubiens ou de poils sous les aisselles pendant la puberté
• Vagin étroit ou court
• Testicules non descendus

D’autres signes et symptômes du syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) peuvent inclure :

• Scrotum bifide (le scrotum se divise en deux)
• Gros clitoris
• Seins masculins hypertrophiés
• Hypospadias
• Les lèvres sont scellées
• Pénis anormalement petit
• Testicules partiellement non descendus
• Poils clairsemés

Qu’est-ce qui en est la cause ?

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est une maladie héréditaire, c’est-à-dire transmise de la mère à l’enfant. Cela se produit lorsqu’il y a un défaut ou une anomalie dans le gène du récepteur aux androgènes (AR)..Les récepteurs androgènes sont les cellules qui permettent à votre corps de réagir aux androgènes comme la testostérone.

Les androgènes jouent un rôle majeur dans le développement sexuel masculin, en soutenant le développement des organes sexuels et en régulant la croissance des cheveux et la libido. Le gène anormal bloque ou bloque partiellement les androgènes. Cela fait qu’une personne génétiquement masculine n’a pas d’organes génitaux masculins ni d’autres traits sexuels typiques des hommes.

Les hommes qui héritent du gène AR anormal ont une chance sur quatre de développer une AIS. Les femelles peuvent également hériter et être porteuses du gène, mais elles ne développeront pas l’AIS.

Quelles sont les complications de l’AIS ?

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes ne met pas la vie en danger. Il existe néanmoins des complications possibles liées à l’AIS, telles que :

• Infertilité: Presque tous les cas d’AIS provoquent une infertilité due à des organes reproducteurs sous-développés.
• Risque de tumeurs testiculaires: Si vos testicules ne descendent pas dans votre scrotum, vous courez un risque plus élevé de tumeurs testiculaires. La plupart des médecins recommanderont de retirer les testicules.
• Conditions psychologiques: Vivre avec un diagnostic d’AIS peut être difficile sur le plan émotionnel et mental. Les personnes atteintes d’AIS peuvent souffrir de dysphorie de genre ou avoir l’impression que leur apparence physique ne correspond pas au sexe qu’elles souhaitent être.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Un professionnel de la santé peut souvent diagnostiquer un PAIS (AIS partiel) juste après la naissance en examinant les organes génitaux du bébé et en remarquant les caractéristiques sexuelles masculines et féminines.

Mais le CAIS (AIS complet) ou MAIS peut ne pas être évident avant l’âge de 11 ou 12 ans, lorsque commence la puberté. C’est le moment où un médecin peut remarquer des problèmes. Un enfant atteint du CAIS peut ne pas avoir de règles ni avoir de poils pubiens.

Un enfant atteint d’AIS léger peut avoir un très petit pénis ou développer des seins. C’est également à la puberté que les testicules non descendus peuvent faire saillie à travers une ouverture dans la paroi abdominale. Parfois, les prestataires de soins découvrent des testicules non descendus si votre enfant subit une intervention chirurgicale pour une hernie inguinale.

Quels tests permettent de diagnostiquer le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Votre médecin devra effectuer des tests pour confirmer un diagnostic. Ceux-ci incluent :

• Des analyses de sang vérifient les niveaux d’hormones, les chromosomes sexuels et les anomalies génétiques
• Les examens d’imagerie, comme l’échographie, peuvent confirmer l’absence d’organes reproducteurs féminins

Si vous avez des antécédents familiaux biologiques d’AIS, vous pouvez choisir de subir des tests génétiques si vous envisagez d’avoir des enfants. Ces tests peuvent vous dire si vous êtes porteur du gène anormal.

Comment traite-t-on le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

La plupart des traitements ont lieu après la puberté. Cela donne au corps de votre enfant le temps de subir des changements de développement. Cela permet également à votre enfant de jouer un rôle plus actif dans ses décisions de traitement.

Mais certains experts de la santé pensent que certains traitements, comme l’ablation des testicules, devraient avoir lieu avant la puberté. Cela réduit le risque de développer des tumeurs dans les testicules non descendus. D’autres traitements peuvent avoir lieu après la puberté.

Les enfants élevés comme des garçons peuvent choisir d’avoir :

• Chirurgie pour réparer les organes génitaux masculins, telle que la réparation de l’hypospadias ou l’orchiopexie (chirurgie visant à déplacer les testicules non descendus vers le scrotum)
• Chirurgie de réduction mammaire pour éliminer l’excès de tissu mammaire
• Réparation d’une hernie pour fermer les tissus ouverts ou affaiblis de la paroi abdominale
• Thérapie hormonale avec testostérone

Les enfants élevés en tant que filles peuvent choisir d’avoir :

• Chirurgie pour enlever les organes génitaux masculins ou le tissu supplémentaire du clitoris
• Dilatation vaginale non chirurgicale pour rendre le vagin plus profond
• Thérapie hormonale avec des œstrogènes

Les parents et les prestataires de soins de santé peuvent décider de ne pas attribuer de sexe à la naissance. Parfois, ils attendent la puberté pour en choisir un. Ou encore, les parents pourraient vouloir que l’enfant choisisse le leur.

Quel est le pronostic (perspectives) des personnes atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Les personnes atteintes d’AIS peuvent mener une vie bien remplie et en bonne santé. La plupart des gens réagissent bien aux traitements comme l’hormonothérapie et la chirurgie. Mais l’AIS entraîne généralement l’infertilité, ce qui peut être difficile pour de nombreuses personnes. Cela peut également avoir de profonds effets psychologiques sur les enfants et les jeunes adultes.

Les personnes atteintes d’AIS peuvent-elles avoir des enfants ?

Non. L’AIS entraîne généralement l’incapacité d’avoir des enfants.

Quelle est l’espérance de vie ?

L’AIS n’affecte en rien votre espérance de vie. Vous pouvez être plus à risque de développer certaines maladies (que votre prestataire gérera ou traitera), mais cela n’affecte généralement pas votre durée de vie.

Comment puis-je prévenir le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher l’AIS. Si vous avez des antécédents familiaux biologiques de la maladie et craignez de transmettre le gène anormal à votre enfant, les tests génétiques peuvent vous aider à déterminer si vous êtes porteur.

Si mon enfant souffre du syndrome d’insensibilité aux androgènes, comment puis-je l’aider ?

Prendre soin de la santé psychologique de votre enfant est une partie importante de la gestion de l’AIS. Un solide système de soutien composé de prestataires de soins de santé, d’amis et de membres de la famille qui comprennent leur état est important. Les groupes de soutien peuvent également aider votre enfant à partager ses expériences avec d’autres personnes confrontées à des difficultés similaires.

Il est important de parler avec votre enfant de son AIS au moment de la puberté. C’est alors qu’ils remarqueront qu’ils ne se développent pas comme leurs pairs.

Comment puis-je faire face au syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

L’AIS présente de nombreux défis pour les adultes. Vous pourriez avoir du mal à avoir une vie sexuelle normale ou à trouver un partenaire qui comprend et accepte votre condition. L’infertilité peut également avoir un effet émotionnel profond sur de nombreuses personnes.

Certains enfants plus âgés ou adultes peuvent développer une dysphorie de genre. Il s’agit d’une détresse ou d’une insatisfaction à l’égard de l’identité de genre assignée à la naissance. Ils peuvent choisir de passer d’un sexe à un autre. Ce changement est un processus physique et émotionnel complexe.

Si vous souffrez d’AIS, il peut être utile de parler de vos expériences avec un conseiller ou un thérapeute. Les groupes de soutien peuvent vous aider à vous connecter avec d’autres personnes atteintes d’AIS.

L’AIS est-il la même chose que le syndrome de Morris ?

Non, mais ce sont deux types de maladies génétiques qui affectent le développement sexuel.