Myopathies congénitales : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que la myopathie congénitale ?

La myopathie congénitale est une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse musculaire. Congénital signifie « présent à la naissance » et myopathie signifie « maladie musculaire ». Les bébés atteints de myopathies congénitales manquent de tonus musculaire à la naissance. D’autres signes de la maladie comprennent des problèmes squelettiques (comme des os faibles ou mal alignés), des difficultés respiratoires et des problèmes d’alimentation. Les symptômes peuvent apparaître à la naissance, pendant la petite enfance ou tout au long de l’enfance.

Quels sont les différents types de myopathie congénitale ?

Il existe six principaux types de myopathie congénitale, mais d’autres types rares ont également été identifiés. Les différents types varient en termes de symptômes, de gravité, d’options de traitement et de perspectives.

Les six principaux types de myopathie congénitale sont :

Maladie centrale

La maladie centrale est un type de myopathie centrale. Les myopathies centrales sont le type de myopathie congénitale le plus courant. En règle générale, une souplesse (hypotonie) est observée chez les nourrissons. Les enfants ont des jalons retardés et une faiblesse modérée des bras et des jambes. Cependant, la faiblesse ne semble pas s’aggraver avec le temps. Un changement (mutation) dans leRYR1gène provoque une maladie centrale.

Maladie minicœur (multicœur)

La maladie minicore (multicore) est un autre type de myopathie centrale. Il existe de nombreux sous-types. La plupart des sous-types comprennent une faiblesse grave des bras et des jambes. La scoliose (courbe de la colonne vertébrale) est également fréquemment observée. Des difficultés respiratoires sont fréquentes et des mouvements oculaires affaiblis peuvent survenir. Une mutation dans leRYR1gène ou un autre gène provoque une maladie multicœur.

Myopathie némaline

La myopathie à némaline est une autre myopathie congénitale courante. Les bébés atteints de myopathie à némaline ont généralement des problèmes respiratoires et des problèmes d’alimentation. Ils présentent également fréquemment des faiblesses au niveau du visage, du cou, des bras et des jambes. De plus, des complications osseuses telles qu’une scoliose peuvent survenir. Une mutation dans l’un de plusieurs gènes, y comprisNEM2,ACTA1etTPM2, provoque une myopathie à némaline.

Myopathie centronucléaire

La myopathie centronucléaire est une myopathie congénitale très rare. Les symptômes comprennent une faiblesse des bras, des jambes et du visage de votre bébé, des paupières tombantes et des problèmes de mouvement des yeux. La faiblesse a tendance à s’aggraver avec le temps. Une mutation dans leDNM2,BIN1ouRYR1gène provoque une myopathie centronucléaire.

Myopathie myotubulaire

La myopathie myotubulaire est un type rare de myopathie congénitale qui ne touche généralement que les bébés de sexe masculin. La souplesse et la faiblesse sont très graves. Des difficultés respiratoires et de déglutition sont fréquentes. Une maladie appelée ostéopénie (faiblesse des os) est également courante. De nombreux enfants ne survivent pas à leur première année de vie. Une mutation dans leMTM1Ce gène provoque une myopathie myotubulaire.

Myopathie congénitale à disproportion de type fibre

La myopathie congénitale à disproportion de type fibre est une maladie rare qui commence par une souplesse. Les symptômes comprennent une faiblesse du visage, des bras et des jambes ainsi que des difficultés respiratoires. La plupart des nourrissons sont gravement touchés, mais leur fonction respiratoire peut s’améliorer avec l’âge. Des mutations dans leTPM3gène,ACTA1gène,TPM2gène,MYH7gène etRYR1gène ont été trouvés chez des enfants atteints de myopathie congénitale à disproportion de type fibre.

Quels sont les symptômes de la myopathie congénitale ?

Les symptômes de la myopathie congénitale peuvent varier selon le type. Ils peuvent être présents à la naissance ou se développer tout au long de la petite enfance et de l’enfance. Les symptômes les plus courants de la myopathie congénitale comprennent :

• Souplesse (hypotonie): Perte du tonus musculaire de votre enfant pouvant progresser avec le temps.
• Faiblesse musculaire: Les muscles du cou, des épaules et du bassin (muscles proximaux) de votre enfant sont les plus souvent touchés.
• Difficulté à respirer: Se sentir essoufflé ou avoir l’impression de ne pas pouvoir remplir ses poumons d’air en raison de la faiblesse des muscles respiratoires.
• Retards de développement: Les étapes telles que s’asseoir ou se retourner ne sont pas respectées comme prévu.
• Problèmes d’alimentation: Téter au sein ou au biberon, manger à la cuillère, mâcher et boire peuvent tous être anormaux et difficiles.
• Tomber/trébucher: Les tout-petits peuvent tomber ou trébucher en raison d’une faiblesse musculaire.

Quelles sont les causes de la myopathie congénitale ?

Les changements (mutations) dans des gènes spécifiques sont à l’origine de la plupart des myopathies congénitales. Les changements dans ces gènes provoquent des problèmes dans les muscles de votre enfant, dans les nerfs qui stimulent les muscles de votre enfant et dans le cerveau de votre enfant.

Comment diagnostique-t-on la myopathie congénitale ?

Le professionnel de la santé de votre enfant à la naissance, généralement un néonatologiste ou un pédiatre, procédera à un examen physique pour diagnostiquer une myopathie congénitale. Ils pourront demander plusieurs tests pour confirmer le diagnostic et vous orienteront vers un neurologue et peut-être un généticien. Ces tests comprennent :

• Analyse de sang: Un test sanguin peut vérifier l’augmentation des niveaux d’une enzyme musculaire appelée créatine kinase.
• Électromyogramme (EMG) : Un EMG peut mesurer l’activité électrique des muscles de votre enfant.
• Biopsie musculaire: Une biopsie musculaire peut examiner les changements cellulaires dans les muscles de votre enfant.
• Tests génétiques: Les tests génétiques peuvent rechercher des modifications dans les gènes responsables de la myopathie.

Comment traite-t-on la myopathie congénitale ?

Le traitement de la maladie centrale et de la maladie multicœur peut impliquer l’utilisation d’un médicament appelé albutérol. L’albutérol est considéré comme expérimental, mais il a été démontré qu’il aide à réduire la faiblesse ressentie par votre enfant. Cependant, ce n’est pas un remède contre le trouble.

Le traitement de tous les types de myopathie congénitale implique la gestion des symptômes de votre enfant. Ces traitements devraient inclure :

• Traitement orthopédique, si nécessaire.
• Physiothérapie.
• Ergothérapie.
• Orthophonie.

D’autres traitements expérimentaux, comme les thérapies géniques, sont encore en cours de développement.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de myopathie congénitale ?

Le pronostic de la myopathie congénitale varie considérablement selon le type et la gravité de l’état de santé de votre enfant. La myopathie congénitale peut entraîner des problèmes squelettiques à long terme tels que :

• Mobilité articulaire réduite.
• Problèmes de hanche.

L’espérance de vie varie également. Si votre bébé a de graves difficultés respiratoires, il peut souffrir d’insuffisance respiratoire ou de complications telles qu’une pneumonie. Cependant, si votre enfant souffre d’une maladie bénigne, il peut grandir et vivre pleinement. Parlez au professionnel de la santé de votre enfant de l’état spécifique de votre enfant.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint de myopathie congénitale ?

La myopathie congénitale étant le résultat d’un changement génétique (mutation), la maladie ne peut être évitée. Si vous craignez d’avoir un bébé atteint d’une maladie génétique, vous devriez discuter avec votre médecin du conseil génétique et d’éventuels tests génétiques.

Quelle est la différence entre la myopathie congénitale et la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire est également une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire. Il existe cependant plusieurs différences. Dans la myopathie congénitale, les symptômes sont présents à la naissance ou se développent pendant la petite enfance ou l’enfance. En cas de dystrophie musculaire, certaines personnes présentent des symptômes à la naissance, mais d’autres développent des symptômes tout au long de l’enfance ou à l’âge adulte.

Avec la dystrophie musculaire, les muscles ont tendance à dégénérer et à se régénérer. La dystrophie musculaire est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes peuvent s’aggraver avec le temps. De plus, le cœur et les poumons sont souvent touchés au fil du temps. Les tests de laboratoire peuvent aider à distinguer les deux maladies.