FSHD (dystrophie musculaire facioscapulo-humérale) : symptômes

Qu’est-ce que le FSHD ?

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est une forme courante de dystrophie musculaire (MD). Les symptômes de la FSHD commencent généralement dans les muscles du visage et du haut du corps, mais peuvent se propager à n’importe quel muscle de votre corps. La FSHD est une maladie héréditaire dont les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance mais se développent généralement entre l’adolescence et l’âge de 20 à 30 ans. Il n’existe pas de remède, mais il existe des thérapies pour soulager vos symptômes et vous aider à maintenir votre qualité de vie.

Types de dystrophie musculaire facioscapulohumérale

Les deux types de FSHD provoquent les mêmes symptômes, mais surviennent pour des raisons différentes :

• FSHD1, qui représente 95 % des cas, se produit lorsqu’un gène censé être inactif dans la plupart de vos cellules devient actif. Le gène réactivé fabrique des protéines qui détruisent les cellules musculaires.
• FSHD2représente les cas restants. Comme FSHD1, la protéine d’un gène réactivé endommage le muscle. Mais FSHD2 se produit lorsqu’un gène différent mute ou change, créant une situation qui active les gènes inactifs.

La FSHD est-elle courante ?

Les chercheurs estiment que cela touche entre 4 et 10 personnes sur 100 000.

Quels sont les symptômes de la FSHD ?

FSHD (dystrophie musculaire facioscapulo-humérale) tire son nom de termes latins et médicaux désignant les muscles des parties de votre corps où les symptômes apparaissent généralement pour la première fois :

• Je fais, le mot latin et terme médical pour visage. Les personnes atteintes de FSHD ne peuvent pas « pincer » leurs lèvres pour siffler ou siroter avec une paille. Ils peuvent dormir les yeux légèrement ouverts car ils ne peuvent pas les fermer.
• scapulaire, le mot latin et terme anatomique pour omoplate. La FSHD affaiblit les muscles qui maintiennent vos omoplates en place. Lorsque vous bougez vos omoplates, elles dépassent et remontent vers votre cou, de sorte que votre omoplate ressemble à une aile. Les prestataires peuvent appeler cela l’aile scapulaire.
• Huméral,qui est le mot latin pour le haut du bras et le terme anatomique pour l’os qui va de votre épaule à votre coude. Si vous souffrez de FSHD, vos biceps et triceps sont inhabituellement faibles, ce qui rend difficile pour vous de lever les bras plus haut que vos épaules.

La FSHD peut affecter différents muscles à différents moments. Par exemple, votre bras droit peut être faible, mais pas votre gauche. Ou bien les deux bras peuvent être faibles, mais l’un sera beaucoup plus faible que l’autre. D’autres symptômes courants incluent :

• Faiblesse des muscles abdominaux inférieurs, faisant ressortir votre ventre.
• sternum enfoncé.
• Poignets faibles ou tombants.
• Fatigue chronique.
• Douleur qui peut être intense.

Quels sont les effets secondaires de la FSHD ?

Les effets secondaires ou les complications peuvent inclure des affections qui affectent votre vision, votre audition et votre capacité à vous déplacer. Environ 20 % des personnes atteintes de FSHD doivent utiliser un fauteuil roulant après 50 ans. Les conditions spécifiques comprennent :

• Maladie de Coats, lorsque vous avez des vaisseaux sanguins anormaux dans votre rétine.
• Kératite d’exposition, qui survient lorsque vous ne pouvez pas fermer complètement les yeux, ce qui fait que votre cornée devient sèche.
• Surdité des hautes fréquences.
• Démarche de Trendelenburg, qui se produit lorsque le muscle de votre cuisse qui le fait sortir est faible, de sorte que vous vous balancez vers le côté affecté lorsque vous marchez.
• Footdrop, lorsque vous ne pouvez pas étendre ou plier votre pied vers le haut.
• Lordose.
• Scoliose.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale ?

FSHD1 se produit lorsqueCHEF 4un gène présent dans la plupart des cellules de votre corps, qui est normalement inactif, devient actif. Le gène réactivé produit des protéines qui endommagent les muscles. Au fil du temps, les muscles affectés s’affaiblissent et s’atrophient (rétrécissent).

FSHD2 se produit lorsque leSMCHD1le gène mute. Ce gène produit normalement des protéines qui aident à maintenirCHEF 4gènes d’être réactivés. QuandSMCHD1change, cependant, il cesse de fonctionner. Comme pour FSHD1, le réactivéCHEF 4les gènes produisent des protéines qui endommagent les muscles.

Comment les gens héritent-ils de la FSHD ?

Les gens peuvent hériter de la maladie si l’un ou l’autre des parents biologiques est porteur d’une seule copie d’un gène anormal. (C’est une dominance autosomique). Les personnes atteintes de FSHD ont 50 % de chances de transmettre le gène anormal à leurs enfants. Environ 30 % des personnes atteintes de FSHD1 n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie. Les chercheurs pensent que cela pourrait se produire parce qu’une nouvelle mutation se développe après la conception, peut-être par mosaïcisme. Le mosaïcisme se produit lorsque des cellules individuelles diffèrent les unes des autres par leur constitution génétique.

Quels sont les facteurs de risque de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?

Le facteur de risque le plus important est les antécédents familiaux de la maladie.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale ?

Un professionnel de la santé procédera à un examen physique. Ils vous demanderont si vous connaissez quelqu’un dans votre famille présentant des symptômes similaires ou souffrant de FSHD. Les fournisseurs peuvent effectuer les tests suivants :

• Prises de sang :Les prestataires vérifient les niveaux d’enzymes, notamment la créatine kinase sérique et l’aldolase sérique. Des niveaux élevés de l’une ou l’autre enzyme peuvent être le signe de problèmes musculaires.
• Tests neurologiques :Les prestataires effectuent des tests neurologiques pour exclure d’autres problèmes potentiels du système nerveux. Ils peuvent tester vos réflexes et votre coordination. Ils rechercheront également des schémas de faiblesse musculaire et verront si vos muscles se contractent ou se contractent (électromyographie).
• Biopsie musculaire :Les prestataires peuvent effectuer une biopsie pour obtenir un échantillon de tissu musculaire qu’un pathologiste médical examine au microscope.
• Tests génétiques :Ce sont les seuls tests qui confirment la FSHD et aident à déterminer le type de condition..

Quels sont les traitements de la FSHD ?

Il n’existe aucun remède contre la FSHD, mais les prestataires de soins de santé recommandent des moyens d’atténuer ses symptômes :

• Physiothérapie.
• Des orthèses qui soutiennent les muscles faibles, comme des corsets pour les muscles abdominaux faibles, des supports dorsaux et des orthèses pour soutenir vos épaules et soulager les douleurs à l’épaule.
• Des orthèses pour vos chaussures pour vous aider à marcher et réduire les risques de chute.
• Fixation scapulaire chirurgicale pour améliorer l’amplitude de mouvement de votre épaule.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de FSHD ?

La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire facioscapulo-humérale peuvent s’attendre à avoir une espérance de vie normale.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale est une maladie qui change la vie et que les prestataires de soins de santé ne peuvent guérir. Voici quelques suggestions qui peuvent vous aider à vivre avec la FSHD :

• Connectez-vous avec d’autres personnes avec FSHD.Il s’agit d’une maladie rare que beaucoup de gens ne comprennent pas. Vous n’aurez peut-être pas envie de parler de votre situation et vous vous sentirez isolé ou seul. Parler à des personnes qui vivent la même chose que vous peut aider.
• Connectez-vous avec un ergothérapeute.FSHD impose des limites à ce que vous pouvez faire vous-même. Il peut être frustrant et effrayant de perdre son indépendance. L’ergothérapie peut vous aider à apprendre à négocier votre nouvelle normalité.
• Faites de l’exercice aérobique doux.L’exercice aide à la mobilité. De plus, l’exercice aide à réduire le stress. Parlez à votre professionnel de la santé avant de commencer un programme d’exercice.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à votre professionnel de la santé si vous remarquez une nouvelle faiblesse musculaire ou une faiblesse qui s’aggrave.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous souhaiterez peut-être poser les questions suivantes :

• Personne d’autre dans ma famille n’a de FSHD. Pourquoi est-ce que je l’ai ?
• Quels sont les traitements pour les problèmes que j’ai actuellement ?
• Mes symptômes vont-ils s’aggraver ?
• À quelle vitesse mes symptômes vont-ils s’aggraver ?
• Ma famille devrait-elle subir des tests génétiques ?