Syndrome de Muir-Torre : tests, symptômes, traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Muir-Torre ?

Le syndrome de Muir-Torre est une maladie génétique rare qui augmente le risque au cours de votre vie de développer plusieurs types de cancer. Le syndrome de Muir-Torre est caractérisé par des tumeurs cutanées cancéreuses ou non cancéreuses qui se développent en association avec une ou plusieurs tumeurs cancéreuses internes, souvent dans le tractus gastro-intestinal.

Le syndrome de Muir-Torre est-il la même chose que le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Muir-Torre est dans la plupart des cas une variante du syndrome de Lynch. Le syndrome de Lynch fait référence à un groupe de mutations génétiques apparentées qui peuvent augmenter votre risque de développer un cancer. Les prestataires de soins de santé peuvent également utiliser le terme cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) pour décrire la même maladie.

Quelle est la fréquence du syndrome de Muir-Torre ?

Seuls environ 200 cas de syndrome de Muir-Torre ont été enregistrés, principalement parmi les populations blanches des pays occidentaux développés. Cela survient chez environ 9,2 % des personnes atteintes de HNPCC. Il semble qu’elle soit légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, dans un rapport de 3 : 2.

Quels sont les symptômes du syndrome de Muir-Torre ?

Les symptômes comprennent des lésions cutanées et d’autres symptômes liés aux tumeurs cancéreuses spécifiques que vous pourriez avoir. Des lésions cutanées peuvent se développer avant, avec ou après le développement de tumeurs cancéreuses. Quoi qu’il en soit, les lésions cutanées sont souvent les premiers symptômes que vous remarquerez. D’autres cancers peuvent ne pas provoquer de symptômes immédiatement.

À quoi ressemble le syndrome de Muir-Torre ?

Les lésions cutanées du syndrome de Muir-Torre peuvent inclure :

• Adénomes sébacés. Ce sont les lésions cutanées les plus courantes associées au syndrome de Muir-Torre, survenant dans 80 à 99 % des cas. Les adénomes sébacés sont des tumeurs bénignes (non cancéreuses) qui surviennent dans les glandes sébacées, les glandes sécrétrices d’huile présentes dans les follicules pileux. Les adénomes sébacés surviennent généralement sur la tête ou le cou, mais dans le syndrome de Muir-Torre, ils surviennent souvent sur le tronc (poitrine, abdomen, bassin ou dos). Ils ressemblent à de petites bosses fermes, jaunâtres ou de couleur chair.
• Carcinome sébacé. Muir-Torre peut également présenter une forme cancéreuse de la tumeur des glandes sébacées. Ce cancer de la peau ressemble à un adénome sébacé, mais il se propage rapidement et survient souvent au niveau des paupières. Un carcinome sébacé peut saigner ou sécréter un écoulement croûteux.
• Kératoacanthome. Il s’agit d’un type différent de tumeur cutanée qui apparaît également dans les follicules pileux de la tête, du cou, du tronc ou des bras. Cela peut être cancéreux ou bénin. Il apparaît comme une petite bosse en forme de dôme avec des vaisseaux sanguins visibles et un noyau kératinique noueux. Il pousse rapidement, en quelques semaines, jusqu’à 3 centimètres de large, puis diminue lentement sur plusieurs mois ou années. Vous pouvez en avoir un ou plusieurs.
• Taches de Fordyce. Étant donné que la plupart des tumeurs du MTS impliquent vos glandes sébacées, certains médecins recherchent des glandes sébacées ectopiques, également connues sous le nom de taches de Fordyce, comme symptôme. Ce sont des glandes sébacées hypertrophiées et légèrement surélevées qui apparaissent dans les zones glabres de votre peau, souvent autour de votre bouche. Des études suggèrent qu’ils peuvent survenir plus fréquemment avec le MTS.

Quels cancers sont liés au syndrome de Muir-Torre ?

Les cancers les plus courants et leurs symptômes comprennent :

• Cancer colorectal. Il s’agit du cancer le plus fréquemment associé au syndrome de Muir-Torre, survenant dans environ la moitié des cas. Il se développe dans la muqueuse de votre côlon ou de votre rectum (votre gros intestin). Le cancer colorectal dans le syndrome de Muir-Torre peut se développer 15 à 20 ans plus tôt que d’habitude, avec un âge moyen d’apparition autour de 50 ans. Il peut également progresser plus rapidement. Les symptômes comprennent des douleurs à l’estomac et des ballonnements, des changements de selles et des saignements rectaux.
• Le cancer de l’estomac est un autre cancer courant du syndrome de Muir-Torre. Cela peut également provoquer des douleurs à l’estomac, des ballonnements et du sang dans vos selles, ainsi que des indigestions, des nausées et une perte d’appétit.
• Cancer urinaire. Le carcinome urothélial, également appelé carcinome transitionnel, affecte votre urothélium, le tissu qui tapisse votre système urinaire. Cela peut provoquer des douleurs ou des saignements dans votre pipi.
• Cancer de l’endomètre. Ce cancer affecte l’endomètre, la muqueuse de votre utérus. Cela peut provoquer des douleurs abdominales basses ou des douleurs pelviennes ainsi que des pertes vaginales ou des saignements vaginaux.

Les autres cancers pouvant survenir comprennent :

• Cancer de l’ovaire.
• Cancer de la prostate.
• Cancer de la vessie.
• Cancer du rein.
• Cancer du pénis.
• Cancer des testicules.
• Cancer du sein.
• Cancer de l’intestin grêle.
• Cancer du foie.
• Cancer des voies biliaires.
• Cancer du pancréas.
• Cancer des surrénales.
• Cancer du poumon.
• Cancer du sang.
• Cancer du cerveau.
• Cancer du larynx.
• Cancer des glandes salivaires.
• Cancer du cartilage osseux.

Quelles sont les causes du syndrome de Muir-Torre ?

Le syndrome de Muir-Torre résulte d’une mutation dans l’un de vos gènes. Les mutations génétiques sont des modifications de votre séquence d’ADN qui se produisent lors de la division cellulaire lorsque vos cellules font des copies d’elles-mêmes. Lorsqu’une cellule anormale se réplique dans votre corps, cela peut entraîner divers troubles, dont le cancer.

Quelles mutations génétiques en sont la cause ?

Le syndrome de Muir-Torre de type 1 est causé par une mutation de l’un de vos gènes de réparation des mésappariements, les gènes responsables de la correction des erreurs dans votre séquence d’ADN. Lorsque ces gènes ne peuvent pas réparer les erreurs, des cellules anormales s’accumulent dans vos tissus. La plupart (90 %) du temps, c’est leMSH2gène, mais quelques autres peuvent être impliqués, notammentMLH1, MSH6etPMS2.

Le MTS de type 2 est causé par une mutation duMUTYHgène, un gène responsable de la réparation des dommages oxydatifs de votre ADN. Cela représente jusqu’à un tiers des cas MTS. L’oxydation provoque des modifications de votre molécule d’ADN qui peuvent conduire à une production cellulaire non régulée (cancer). Lorsque le gène muté ne peut pas réparer les dégâts, ceux-ci se reproduisent.

Le Syndrome de Muir-Torre est-il héréditaire ?

La plupart des cas sont héréditaires, bien qu’il arrive parfois qu’une mutation génétique originale se produise sans précédent familial. Jusqu’à 60 % des cas peuvent être attribués à des antécédents familiaux de syndrome de Muir-Torre. Mais comme toutes les personnes porteuses de la mutation génétique ne reçoivent pas un diagnostic de MTS, ce modèle familial n’est pas toujours connu.

Parfois, les gens souffrent de MTS latent sans aucun symptôme ni connaissance de la maladie. Et parfois, le MTS latent devient actif lorsque votre système immunitaire est affaibli. Cela s’est produit chez certaines personnes ayant reçu une greffe d’organe solide et ayant commencé à prendre des médicaments immunosuppresseurs.

Comment hérite-t-on du syndrome de Muir-Torre ?

Le MTS de type 1 est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’une copie du gène muté pour hériter de la maladie. Si l’un de vos parents est porteur de la mutation génétique, vous avez 50 % de chances d’en hériter. Mais la façon dont cela se manifeste pour vous peut être différente de celle du parent dont vous en avez hérité.

Le MTS de type 2 est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir la même mutation génétique pour que vous en héritiez. C’est beaucoup moins courant. Cependant, les parents porteurs d’une seule copie du gène autosomique récessif ne présenteront eux-mêmes aucun symptôme et ne le sauront donc peut-être pas.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Muir-Torre ?

Votre médecin peut suspecter le syndrome de Muir-Torre si vous présentez des tumeurs cutanées caractéristiques, surtout si elles se trouvent principalement sur votre tronc ou si vous les avez développées relativement jeunes. Ils pourraient vous demander si vous présentez d’autres symptômes pouvant indiquer un cancer interne ou si vous avez des antécédents familiaux de cancer.

Quels tests aident à diagnostiquer le MTS ?

Votre fournisseur peut suggérer des tests de dépistage initiaux pour le MTS avant de finalement recommander des tests génétiques. Par exemple, ils peuvent colorer et examiner un échantillon de tissu provenant de l’une de vos tumeurs cutanées pour rechercher des mutations génétiques spécifiques dans l’échantillon. C’est ce qu’on appelle l’immunohistochimie (IHC).

Sur la base de ces résultats de tests et/ou d’autres données, votre prestataire pourrait recommander des tests génétiques pour les mutations génétiques impliquées dans le syndrome de Muir-Torre. Ils examineront un échantillon de votre sang à la recherche de mutations dans les gènes de réparation des mésappariements.MSH2,MLH1,MH6etPMS2, ou le gène de réparation par excision de base,MUTYH.

Quel type de dépistage du cancer une personne atteinte du syndrome de Muir-Torre devrait-elle subir ?

Les prestataires de soins de santé recommandent des dépistages réguliers du cancer aux personnes atteintes du syndrome de Muir-Torre.

Les tests peuvent inclure :

• Coloscopie.
• Endoscopie supérieure ou EGD.
• Examen de la prostate.
• Mammographie.
• Examen pelvien.
• Test Pap.
• Cytologie urinaire.
• Tests de la fonction hépatique.
• Formule sanguine complète (CBC).
• Examen physique.
• Examen cutané.
• Radiographie pulmonaire.

Quel est le traitement du syndrome de Muir-Torre ?

La prise en charge du syndrome de Muir-Torre se concentre sur la détection et l’élimination du cancer lorsqu’il survient. Vous subirez régulièrement des dépistages du cancer et des biopsies de tout tissu suspect. Si votre prestataire détecte un cancer, il le traitera en fonction du type et du stade. L’ablation chirurgicale constitue généralement le traitement de première intention.

Les autres traitements contre le cancer comprennent :

• Chimiothérapie.
• Radiothérapie.
• Thérapie hormonale.
• Immunothérapie.
• Thérapie ciblée.
• Greffe de moelle osseuse.

Un médicament oral à base de rétinoïdes appelé isotrétinoïne peut aider à prévenir le développement de nouvelles tumeurs cutanées. Si votre coloscopie détecte de nombreux polypes du côlon, ce qui augmente votre risque de développer un cancer du côlon, votre médecin pourrait vous recommander une colectomie prophylactique pour retirer une partie ou la totalité de votre côlon.

Quel est le pronostic du syndrome de Muir-Torre ?

Votre pronostic (perspectives) dépendra du nombre de cancers que vous développerez et de leur progression. Statistiquement, près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Muir-Torre développent plus d’un cancer. Plus de la moitié des personnes développent un cancer métastatique, un cancer qui se propage là où il a commencé et qui peut être particulièrement difficile à traiter.

Le cancer du syndrome de Muir-Torre apparaît à l’âge moyen de 50 ans. Il a tendance à progresser (à s’aggraver) plus rapidement que dans la population générale, il est donc essentiel de le détecter tôt. Il a également tendance à récidiver (à revenir) plus souvent après avoir été retiré, il sera donc important de procéder à des examens de suivi fréquents après avoir été traité pour un cancer.

Existe-t-il une prévention contre le syndrome de Muir-Torre ?

En général, non : vous héritez de la maladie à la naissance. Cependant, tout le monde ne développe pas de symptômes, et ceux qui en présentent peuvent souffrir de maladies plus légères ou plus graves que celles de leur parent biologique. Les scientifiques ne savent pas pourquoi, même s’ils ont observé qu’un système immunitaire affaibli peut conduire à de pires résultats.

Savoir que vous êtes porteur de la mutation génétique peut vous amener à faire certains choix préventifs. Par exemple, les tests génétiques et le conseil génétique peuvent vous empêcher de transmettre la maladie à un enfant biologique. Savoir peut également vous aider à détecter et à traiter le cancer plus tôt, évitant ainsi de pires conséquences.