Dystrophie musculaire : qu’est-ce que c’est, symptômes, types et traitement

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de plus de 30 maladies génétiques (héréditaires) qui affectent le fonctionnement de vos muscles. En général, les symptômes de la dystrophie musculaire s’aggravent avec le temps. Ces conditions sont un type de myopathie, un trouble des muscles squelettiques.

Selon le type, la dystrophie musculaire peut affecter votre capacité à bouger, à marcher et à effectuer vos activités quotidiennes. Cela peut également affecter les muscles qui contribuent au fonctionnement de votre cœur et de vos poumons.

Certaines formes de dystrophie musculaire sont présentes dès la naissance ou se développent durant l’enfance. D’autres formes se développent à l’âge adulte.

Types de dystrophie musculaire

Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire. Certaines des formes les plus courantes incluent :

• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : Il s’agit de la forme de dystrophie musculaire la plus courante. Elle touche principalement les garçons, mais les filles peuvent aussi en avoir une version plus douce. À mesure que la DMD progresse, elle affecte votre cœur et vos poumons.
• Dystrophie musculaire de Becker (DMO) : La DMO est le deuxième type de dystrophie musculaire le plus courant. Elle touche principalement les garçons, mais les filles peuvent présenter des symptômes plus légers. Les symptômes de la DMO peuvent apparaître à tout moment entre 5 et 60 ans, mais ils commencent généralement à l’adolescence. La gravité de la DMO varie d’une personne à l’autre.
• Dystrophie myotonique : Il s’agit du type de dystrophie musculaire le plus courant diagnostiqué à l’âge adulte. Cela touche autant les hommes que les femmes. Les personnes atteintes de dystrophie myotonique ont du mal à détendre leurs muscles après les avoir utilisés. Cette maladie peut également affecter votre cœur et vos poumons et provoquer des problèmes endocriniens, tels qu’une maladie thyroïdienne et le diabète.
• Dystrophies musculaires congénitales (DMC) : La DMC fait référence à un groupe de dystrophies musculaires qui apparaissent à la naissance ou à proximité (« congénitale » signifie « présente dès la naissance »). La CMD provoque une faiblesse musculaire globale avec une possible raideur ou un relâchement des articulations. Selon le type, la CMD peut également impliquer une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des problèmes respiratoires, une déficience intellectuelle, des troubles d’apprentissage, des problèmes oculaires ou des convulsions.
• Dystrophie musculaire distale: Ce type affecte les muscles des mains, des pieds, des avant-bras et des jambes. Elle touche généralement les personnes entre 40 et 60 ans.
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD): L’EDMD touche principalement les enfants de sexe masculin et les jeunes adultes. Cela a tendance à provoquer une faiblesse musculaire au niveau des épaules, des bras et des tibias. L’EDMD affecte également votre cœur. La maladie évolue généralement lentement.
• Dystrophie musculaire facioscapulo-humérale (FSHD) : ​​La FSHD affecte le plus souvent les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. Les symptômes ont tendance à apparaître avant l’âge de 20 ans. Aux États-Unis, environ 4 personnes sur 100 000 souffrent de cette forme.
• Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : La LGMD affecte les muscles du haut des bras, du haut des jambes, des épaules et des hanches. Cela touche des personnes de tous âges. Aux États-Unis, environ 2 personnes sur 100 000 sont atteintes de LGMD.
• Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) : L’OPMD affaiblit les muscles des paupières et de la gorge. Des symptômes, tels que des paupières tombantes (ptosis) et des difficultés à avaler (dysphagie), apparaissent souvent entre 40 et 50 ans. Environ 1 personne sur 100 000 souffre d’OPMD.

Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire est relativement rare. Tous les différents types combinés affectent environ 16 à 25 personnes pour 100 000 aux États-Unis.

La forme infantile la plus courante est la dystrophie musculaire de Duchenne. La forme la plus courante à l’âge adulte est la dystrophie myotonique.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire ?

Les symptômes de la dystrophie musculaire peuvent varier considérablement selon le type. Mais le principal symptôme est une faiblesse musculaire et d’autres problèmes musculaires. Chaque type peut affecter différents muscles et parties de votre corps. Les symptômes de la dystrophie musculaire s’aggravent généralement avec le temps.

Les symptômes liés aux muscles et au mouvement peuvent inclure :

• Atrophie musculaire.
• Difficulté à marcher, à monter les escaliers ou à courir.
• Démarche de marche irrégulière (comme se dandiner ou marcher sur la pointe des pieds).
• Articulations raides ou lâches.
• Retendre permanent de vos muscles, tendons et peau (contractures).
• Spasticité.
• Douleurs musculaires.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Fatigue.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Problèmes cardiaques, tels qu’arythmie et insuffisance cardiaque (cardiomyopathie).
• Colonne vertébrale courbée (scoliose).
• Problèmes respiratoires.
• Déficience intellectuelle.
• Trouble d’apprentissage.

Les symptômes de certains types de dystrophie musculaire sont légers et progressent lentement avec l’âge. D’autres types provoquent une faiblesse musculaire et un handicap physique plus rapides.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire ?

Les mutations (changements) dans les gènes responsables de la structure et du fonctionnement musculaires sains provoquent la dystrophie musculaire. Les mutations signifient que les cellules qui assureraient normalement le maintien de vos muscles ne peuvent plus remplir ce rôle, entraînant une faiblesse musculaire progressive.

Plusieurs gènes – et mutations génétiques possibles – jouent un rôle dans la fonction musculaire. C’est pourquoi il existe tant de formes différentes de dystrophie musculaire.

Dans la majorité des cas de dystrophie musculaire, vous héritez de la mutation génétique de l’un ou des deux parents biologiques.

Il existe trois façons d’hériter d’une dystrophie musculaire, selon le type spécifique :

• Héritage récessif : Cela signifie que vous avez hérité d’une mutation génétique à l’origine de la maladie de vos deux parents biologiques. Certaines formes de dystrophie musculaire des ceintures ont cet héritage.
• Héritage dominant: Cela signifie qu’il vous suffit d’hériter du gène muté d’un de vos parents biologiques pour développer la maladie. Les dystrophies musculaires myotoniques, facioscapulo-humérales et oculopharyngées ont ce type d’hérédité.
• Héritage lié au sexe (lié à l’X): Une personne génétiquement masculine possède un chromosome X et un chromosome Y, et une personne génétiquement féminine possède deux chromosomes X. Une mutation génétique sur le chromosome X provoque une maladie liée au sexe. Comme les personnes génétiquement masculines ne possèdent qu’une seule copie de chaque gène sur le chromosome X, elles développeront la maladie si l’un de ces gènes est muté. Une personne génétiquement féminine peut souffrir de troubles liés à l’X, mais les symptômes sont généralement moins graves. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker ont ce type d’hérédité.

Dans de rares cas, une personne peut développer spontanément une dystrophie musculaire, ce qui signifie que la mutation s’est produite de manière aléatoire et n’a pas été héritée. C’est ce qu’on appelle unencoremutation.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de dystrophie musculaire, votre médecin procédera probablement à un examen physique, neurologique et musculaire. Ils vous poseront des questions détaillées sur vos symptômes et vos antécédents médicaux.

S’ils soupçonnent que vous ou votre enfant souffrez de dystrophie musculaire, ils peuvent recommander l’un des tests de diagnostic suivants :

• Test sanguin de créatine kinase : vos muscles libèrent de la créatine kinase lorsqu’ils sont endommagés, des niveaux élevés peuvent donc indiquer une dystrophie musculaire.
• Tests génétiques : Certains tests génétiques peuvent identifier des mutations génétiques liées à la dystrophie musculaire.
• Biopsie musculaire : votre prestataire peut prélever un petit échantillon de votre tissu musculaire. Un spécialiste examinera ensuite l’échantillon au microscope pour rechercher des signes de dystrophie musculaire.
• Électromyographie (EMG) : Ce test mesure l’activité électrique de vos muscles et de vos nerfs.

Comment la dystrophie musculaire est-elle prise en charge ou traitée ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire, même si les chercheurs en recherchent activement un.

L’objectif principal du traitement est de gérer les symptômes et d’améliorer votre qualité de vie. Les traitements peuvent varier selon le type de dystrophie musculaire et peuvent inclure :

• Physiothérapie et ergothérapie: L’objectif principal de ces thérapies est de renforcer et d’étirer vos muscles. Ils peuvent vous aider à maintenir la fonction de mouvement.
• Corticostéroïdes : les corticostéroïdes, comme la prednisolone et le déflazacort, peuvent être bénéfiques pour retarder la faiblesse musculaire, améliorer la fonction pulmonaire, retarder la scoliose, ralentir la progression de la cardiomyopathie et prolonger la survie.
• Aides à la mobilité: Les appareils tels que les cannes, les appareils orthodontiques, les déambulateurs et les fauteuils roulants peuvent améliorer votre mobilité et aider à prévenir les chutes.
• Chirurgie: Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour soulager la tension des muscles contractés ou pour corriger la courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
• Soins cardiaques: Un traitement précoce par des inhibiteurs de l’ECA et/ou des bêtabloquants peut ralentir la progression de la cardiomyopathie et prévenir l’apparition d’une insuffisance cardiaque. Les stimulateurs cardiaques peuvent également aider à traiter les problèmes de rythme cardiaque et l’insuffisance cardiaque.
• Orthophonie : Cela peut aider les personnes qui ont des difficultés à avaler.
• Soins respiratoires: Les appareils d’assistance à la toux et les respirateurs peuvent aider à respirer. Une trachéotomie et une ventilation assistée peuvent être nécessaires en cas d’insuffisance respiratoire.

Des médicaments ont également été récemment développés pour modifier l’évolution de certaines formes de la maladie. Les exemples incluent l’étéplirsen et le golodirsen pour la DMD (dystrophie musculaire de Duchenne).

Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire ?

Le pronostic (perspectives) de la dystrophie musculaire varie selon le type. Votre professionnel de la santé sera en mesure de vous donner une meilleure idée de ce à quoi vous attendre en fonction du type de dystrophie musculaire dont vous souffrez et de votre situation particulière.

Quelle est l’espérance de vie d’une dystrophie musculaire ?

L’espérance de vie en cas de dystrophie musculaire varie considérablement selon le type.

Par exemple, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en meurent souvent avant l’âge de 25 ans. Mais d’autres formes de dystrophie musculaire, comme la dystrophie musculaire oculopharyngée, n’affectent généralement pas l’espérance de vie.

Puis-je prévenir la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire étant une maladie génétique, vous ne pouvez rien faire pour l’instant pour la prévenir.

Si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre une dystrophie musculaire ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à votre médecin du conseil génétique. Dans certaines situations, les tests prénatals peuvent permettre de diagnostiquer la maladie en début de grossesse.

Si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous pouvez prendre certaines mesures pour tenter de prévenir ou de retarder les complications et améliorer votre qualité de vie, notamment :

• Adoptez une alimentation saine pour prévenir la malnutrition.
• Buvez beaucoup d’eau pour éviter la déshydratation et la constipation.
• Faites de l’exercice autant que possible selon les recommandations de votre équipe soignante.
• Maintenez un poids santé.
• Arrêtez de fumer pour protéger vos poumons et votre cœur.
• Restez à jour sur les vaccins.

Comment puis-je prendre soin de moi ou d’une personne atteinte de dystrophie musculaire ?

Si vous souffrez de dystrophie musculaire ou si vous prenez soin d’une personne qui en est atteinte, il est important de défendre vos intérêts afin de vous assurer que vous bénéficiez des meilleurs soins médicaux et d’un accès aussi large que possible à la thérapie. Plaider pour des soins peut vous aider à avoir la meilleure qualité de vie possible.

Vous et votre famille voudrez peut-être également envisager de rejoindre un groupe de soutien pour rencontrer d’autres personnes qui peuvent s’identifier à vos expériences.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la dystrophie musculaire ?

Si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous devrez consulter régulièrement votre équipe de prestataires de soins pour recevoir un traitement et surveiller vos symptômes.