Atrésie de l’œsophage : causes, symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que l’atrésie de l’œsophage (AE) ?

L’atrésie de l’œsophage est une anomalie congénitale (malformation congénitale) qui affecte la façon dont l’œsophage de votre bébé se développe. L’œsophage est le tube de déglutition qui relie la bouche à l’estomac. « Atrésie » signifie qu’un passage dans le corps est manquant ou fermé. Dans l’atrésie de l’œsophage, l’œsophage est fermé en bas, là où il est censé se connecter à l’estomac de votre bébé. Cela empêche votre bébé de s’alimenter normalement.

L’atrésie de l’œsophage se présente sous plusieurs formes différentes, dont certaines peuvent entraîner des complications supplémentaires pour votre bébé. Jusqu’à 90 % des bébés atteints d’atrésie de l’œsophage présentent également une autre anomalie congénitale appelée fistule trachéo-œsophagienne. Cela signifie que leur œsophage se connecte à leur trachée – leur trachée – au lieu de leur estomac. Cela peut les amener à inhaler ou à s’étouffer avec ce qu’ils avalent.

Quels sont les différents types d’atrésie de l’œsophage ?

Les différents types d’atrésie œsophagienne (EA), avec ou sans fistule trachéo-œsophagienne (TEF), sont définis par l’endroit où l’œsophage est fermé et par l’endroit où il se connecte à la trachée, le cas échéant.

• Tapez A :Bien qu’il ne soit pas le plus courant, le type A est la version la plus classique de l’atrésie de l’œsophage. Cette version n’inclut pas de fistule trachéo-œsophagienne. Au lieu de cela, l’œsophage est simplement fermé en bas. Il se termine à une certaine distance au-dessus de l’estomac sous la forme d’une pochette fermée.
• Tapez B :Dans le type B, l’œsophage est fermé en bas et une fistule trachéo-œsophagienne part de la partie supérieure de l’œsophage, le reliant à la trachée.
• Tapez C :Il s’agit du type d’atrésie de l’œsophage le plus courant. Dans le type C, l’œsophage est composé de deux morceaux distincts. La partie supérieure qui se connecte à la bouche se termine par une pochette fermée. La partie inférieure se connecte à l’estomac en bas et à la trachée en haut.
• Tapez D :C’est le type le plus rare, mais aussi le plus grave. Dans le type D, l’œsophage est divisé en deux segments non connectés et les deux segments ont des fistules trachéo-œsophagiennes distinctes.

Quelle est la fréquence de l’atrésie de l’œsophage ?

En ce qui concerne les malformations congénitales, l’atrésie de l’œsophage est relativement courante, survenant chez environ 1 bébé sur 3 500. Environ 85 % d’entre eux sont de type C. Les autres variantes représentent chacune environ 2 à 7 %. Environ la moitié des bébés atteints d’EA présentent une ou plusieurs malformations congénitales supplémentaires. Seulement 1 % sont associés à un syndrome génétique. L’EA survient chez 25 % des bébés atteints du syndrome d’Edwards et 20 % du syndrome de VATER.

Quels sont les symptômes de l’atrésie de l’œsophage ?

Les prestataires de soins de santé apprennent à reconnaître l’atrésie de l’œsophage grâce aux « trois C » :

• Toux.
• S’étouffer.
• Cyanose (teinte bleutée de la peau, signe d’un manque d’oxygène).

Les signes et symptômes supplémentaires peuvent inclure :

• Du mucus mousseux dans la bouche de votre bébé.
• Excès de salive, crachats ou bave.
• Bâillonnement en essayant de se nourrir.
• Détresse respiratoire.

Bien que de nombreux troubles de l’œsophage puissent entraîner des difficultés de déglutition chez les bébés, la plupart ne provoquent pas de difficultés respiratoires comme le peut l’atrésie de l’œsophage. Les deux difficultés apparaissant ensemble indiquent généralement EA avec TEF.

Quelle est la principale cause de l’atrésie de l’œsophage ?

L’atrésie de l’œsophage est une malformation congénitale, ce qui signifie que quelque chose se forme différemment au cours du développement fœtal, laissant une anomalie présente à la naissance. Dans le développement fœtal typique, l’œsophage et la trachée commencent comme un seul tube, qui se sépare ensuite. L’atrésie œsophagienne (et souvent la fistule trachéo-œsophagienne qui l’accompagne) survient lorsque ce tube ne finit pas de se développer et de se séparer. C’est la cause principale.

La cause du blocage de ce processus de développement est une autre question. Les chercheurs ne sont pas sûrs des causes spécifiques, mais ils soupçonnent que des facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués. Les mutations génétiques sont des modifications de l’ADN de votre bébé qui affectent son développement. Les mutations peuvent être aléatoires ou en partie héritées. Les facteurs environnementaux, comme les substances et le stress, peuvent rendre les mutations plus probables.

Existe-t-il des facteurs de risque particuliers associés à l’atrésie de l’œsophage ?

Les chercheurs n’ont pas identifié les facteurs environnementaux spécifiques qui pourraient être impliqués dans le déclenchement de l’atrésie de l’œsophage. Mais ils ont observé certains points communs parmi les bébés nés avec l’EA. Ces facteurs courants ne sont pas des causes directes, mais ils peuvent indirectement augmenter le risque d’EA. Ils comprennent :

• Âge maternel avancé (plus de 35 ans) et/ou âge paternel (plus de 40 ans).
• Technologies de procréation assistée, telles que la FIV (fécondation in vitro) ou l’IIU (insémination intra-utérine).
• Naissances multiples.

L’EA se produit également fréquemment avec d’autres malformations congénitales et syndromes génétiques. Si un fœtus a reçu un diagnostic de l’une de ces affections avant la naissance, il y a plus de chances qu’il naisse également avec une atrésie de l’œsophage. Certains des autres malformations et syndromes congénitaux couramment associés à l’EA comprennent :

• Trisomie (13, 18 ou 21).
• Association VACTERL.
• Syndrome de CHARGE.
• Cardiopathie congénitale, en particulier communication interventriculaire, persistance du canal artériel et tétralogie de Fallot.
• Autres atrésies gastro-intestinales (GI), y compris l’atrésie duodénale, la malrotation intestinale et l’anus imperforé.
• Anomalies rénales et génito-urinaires, telles que rein en fer à cheval ou hypospadias.
• Malformations de la colonne vertébrale, telles que la moelle épinière attachée.
• Malformations des membres.

Comment diagnostique-t-on l’atrésie de l’œsophage ?

Seule une minorité de fœtus reçoivent un diagnostic d’EA avant la naissance. Le diagnostic prénatal est plus probable lorsque le fœtus présente d’autres anomalies détectables avant la naissance, ce qui peut conduire à des tests supplémentaires. Mais les premiers signes d’EA peuvent apparaître sur votre échographie prénatale même si aucune autre condition n’est évidente. Ces signes apparaissent généralement sur votre échographie standard de 20 semaines, également appelée analyse anatomique.

Le signe prénatal le plus courant de l’EA est qu’il y a plus de liquide amniotique autour du fœtus qu’il ne devrait l’être (hydramnios). Étant donné que le fœtus avale généralement une partie de ce liquide, une quantité trop importante suggère que le fœtus pourrait ne pas être en mesure de l’avaler. Votre prestataire pourrait également remarquer que l’estomac du fœtus n’est pas rempli (bulle gastrique petite ou manquante). Ils pourraient suggérer de procéder à un suivi par une IRM fœtale (imagerie par résonance magnétique).

Si votre médecin soupçonne une EA avant la naissance de votre bébé, il pourra la tester immédiatement après. S’ils ne s’en doutent pas avant la naissance, ils remarqueront probablement les signes peu de temps après. La procédure pour vérifier l’EA consiste à tenter de faire passer un tube de la bouche ou du nez de votre bébé à travers son œsophage jusqu’à son estomac. Si ce passage est fermé (atrésie), le tube n’atteindra pas l’estomac.

Votre médecin peut confirmer le diagnostic et déterminer le type d’EA en prenant des radiographies. Cela leur indiquera la nature du défaut et si votre bébé a du liquide dans les poumons ou de l’air dans l’estomac. Après avoir diagnostiqué une atrésie de l’œsophage, votre médecin recherchera d’autres malformations congénitales qui en découlent fréquemment. Certains d’entre eux peuvent nécessiter un traitement en premier, avant que votre prestataire puisse traiter l’EA.

L’atrésie de l’œsophage peut-elle être réparée ?

La plupart du temps, la chirurgie peut corriger l’anomalie peu après la naissance de votre bébé. Certains bébés peuvent avoir besoin de rester un peu plus longtemps à l’hôpital, recevant une nutrition et une assistance respiratoire, avant d’être prêts pour l’opération. Ils peuvent avoir besoin de plus de temps pour grandir s’ils sont nés prématurément ou si leur œsophage est trop court pour être réparé. Certains peuvent avoir besoin d’abord d’un traitement pour d’autres affections potentiellement mortelles, comme des malformations cardiaques.

Comment un bébé peut-il manger avec une atrésie de l’œsophage ?

Les bébés atteints d’atrésie de l’œsophage auront besoin d’une assistance médicale pour manger jusqu’à ce que l’anomalie puisse être corrigée. Leurs prestataires de soins planifieront une intervention chirurgicale pour corriger le problème dès que possible. En attendant, ils seront nourris par sonde (alimentation entérale) ou par veine (alimentation parentérale). Cela se poursuivra pendant leur chirurgie et leur convalescence, jusqu’à ce qu’ils puissent passer en toute sécurité à l’alimentation orale.

Quel est le traitement de l’atrésie de l’œsophage ?

Le traitement de l’atrésie de l’œsophage comprend la stabilisation de la respiration de votre bébé, une alimentation sûre et, finalement, la réparation de la malformation par la chirurgie. Certains bébés peuvent rester à l’hôpital plus longtemps que d’autres.

Gestion initiale

Les interventions immédiates pour l’EA comprennent :

• Aspiration de liquides de l’œsophage de votre bébé.
• Installer un tube respiratoire pour protéger leurs voies respiratoires.
• Installation d’une sonde d’alimentation ou d’une intraveineuse pour administrer de la nutrition et des liquides.
• Antibiotiques IV pour prévenir ou traiter la pneumonie.

Soins néonatals étendus

Certains bébés peuvent avoir besoin de passer plus de temps à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) avant d’être prêts à subir une intervention chirurgicale pour l’atrésie de l’œsophage. Cela inclut les bébés nés prématurément, les bébés présentant de multiples malformations congénitales et les bébés atteints d’atrésie de l’œsophage à long écart (LGEA). L’EA à grand écart signifie que les deux segments de l’œsophage sont trop éloignés l’un de l’autre pour se connecter en chirurgie. Ils ont besoin de plus de temps pour grandir et combler l’écart.

Processus de traction pour LGEA

Parfois, les prestataires de soins de santé peuvent accélérer le processus de croissance des bébés atteints d’EA à long écart en utilisant un type de traction. Au cours de ce processus, un chirurgien place des points de suture aux deux extrémités de l’œsophage de votre bébé et les passe à travers une petite incision dans le dos de votre bébé. Ici, ils peuvent accéder aux points et contrôler leur tension. L’application d’une traction douce encourage les segments de l’œsophage à se développer plus rapidement.

Réparation chirurgicale

L’équipe soignante de votre bébé déterminera quand il sera prêt à subir une intervention chirurgicale. Les objectifs de la chirurgie de l’atrésie de l’œsophage sont les suivants :

• Reliez des segments séparés de l’œsophage ensemble (anastomose).
• Fermez toute connexion entre l’œsophage et les voies respiratoires de votre bébé.

En fonction de l’état de votre bébé, il peut subir une seule intervention chirurgicale pour tout cela, ou il peut subir une intervention chirurgicale par étapes, en s’attaquant d’abord aux fistules.

La chirurgie de l’œsophage de votre bébé est appelée chirurgie thoracique. Thoracique signifie dans la poitrine. Lorsque cela est possible, les chirurgiens utilisent des méthodes chirurgicales mini-invasives pour réparer l’atrésie de l’œsophage. Cela signifie qu’ils accèdent à la poitrine de votre bébé par de petites incisions au lieu de l’ouvrir. Un chirurgien insère une petite caméra vidéo (thoracoscope) dans une micro-incision et opère dans une autre, guidé par la vidéo.

Récupération et suivi

Après l’opération, votre bébé retournera à l’USIN pour récupérer. Après plusieurs jours, ils subiront un test d’imagerie pour examiner l’intérieur de leur œsophage et voir comment il a guéri. Le test s’appelle un œsophage. Il s’agit d’un type de radiographie vidéo (fluoroscopie) qui examine ce qui se passe lorsque des liquides traversent l’œsophage. Lorsque les liquides passent sans fuite, votre bébé sera prêt à passer à l’alimentation orale.

Votre bébé aura besoin d’un peu de pratique pour apprendre à se nourrir par la bouche, et son équipe soignante surveillera de près le processus. Ils peuvent continuer à avoir des difficultés à avaler. Les muscles œsophagiens des bébés peuvent ne pas fonctionner comme ils le devraient. Cela peut être le résultat d’une malformation congénitale originale, d’un effet secondaire de la chirurgie ou des deux. Leur équipe soignante voudra s’assurer qu’ils peuvent obtenir suffisamment de nutrition par voie orale.

Complications chirurgicales

Dans de rares cas, l’œsophage réparé peut continuer à fuir même après avoir eu suffisamment de temps pour guérir. Cela signifie que l’anastomose a échoué pour une raison quelconque. Une fuite anastomotique nécessiterait une deuxième intervention chirurgicale pour la réparer.

Une autre complication possible est que l’œsophage développe un tissu cicatriciel excessif au site de l’anastomose, ce qui le rend trop étroit (rétrécissement de l’œsophage). Il faudra peut-être l’étirer après la chirurgie.

Les bébés peuvent-ils survivre à l’atrésie de l’œsophage ? Quelle est leur espérance de vie ?

L’atrésie de l’œsophage seule est rarement mortelle. Les bébés nés prématurément ou qui souffrent d’autres maladies potentiellement mortelles, comme une anomalie cardiaque, sont plus à risque. Le taux de survie des bébés qui reçoivent un traitement et ne présentent pas d’autres conditions compromettantes est proche de 100 %. Le taux de survie des bébés présentant des anomalies cardiaques majeures ou un poids à la naissance inférieur à 3,5 lb (1,6 kg) est de 80 %. Pour les bébés présentant les deux facteurs, c’est 50 %.

À quoi ressemble la vie des bébés après une atrésie de l’œsophage ?

Bien que la plupart des enfants se rétablissent bien et atteignent l’âge adulte, certains peuvent présenter des effets secondaires persistants dus à l’atrésie de l’œsophage et à la chirurgie pour y remédier. Ces conditions s’améliorent souvent avec le temps, mais elles nécessiteront probablement un traitement supplémentaire pendant au moins quelques années, voire plus.

Les effets secondaires courants à long terme comprennent :

• Trachéomalacie. Cela signifie que le cartilage de la trachée (trachée) est faible, ce qui entraîne un effondrement partiel de la trachée. Cela peut provoquer une respiration sifflante ou bruyante, de l’apnée du sommeil et un essoufflement. Une respiration superficielle rend les enfants plus sensibles aux infections des voies respiratoires, comme la pneumonie et la bronchite.
• Difficultés à avaler. Votre enfant peut continuer à souffrir d’une certaine dysmotilité œsophagienne – des difficultés à activer ou à coordonner ses muscles œsophagiens. Cela peut rendre difficile l’alimentation, surtout lorsque les enfants passent à des aliments solides. Vous devrez peut-être accorder une attention particulière à ce que vous leur donnez à manger, réduire la taille des morceaux solides et vous assurer de les servir avec suffisamment de liquides.
• Reflux gastro-œsophagien (RGO). La dysmotilité œsophagienne peut également rendre plus probable le reflux acide chronique. Les muscles inférieurs de l’œsophage peuvent ne pas être en mesure d’empêcher efficacement l’acide gastrique de pénétrer dans l’œsophage de votre enfant. Cela peut provoquer des symptômes inconfortables et, avec le temps, cela peut endommager les tissus de leur œsophage. Les enfants peuvent également inhaler (aspirer) des particules acides et endommager leur trachée. Le RGO survient chez jusqu’à la moitié des enfants traités pour une atrésie de l’œsophage.

Comment puis-je continuer à préserver la santé de mon enfant après un traitement contre l’atrésie de l’œsophage ?

Chaque enfant est différent et certains enfants rencontrent plus de difficultés que d’autres après un traitement pour une atrésie de l’œsophage. Vous pouvez continuer à consulter leur équipe soignante pour obtenir des conseils et un soutien personnalisés.

Certaines choses qu’ils pourraient conseiller incluent :

• Sevrage retardé. Pour les enfants ayant des difficultés à avaler, l’International Dysphagia Diet Standardization Initiative (IDDSI) a rédigé des lignes directrices spécifiques pour l’introduction d’aliments solides par étapes, à partir de l’âge de 3 ans.
• Consulter un spécialiste. Un orthophoniste peut aider les enfants à utiliser plus efficacement leurs muscles de déglutition.
• Vaccination. Étant donné que les enfants traités pour l’EA courent un plus grand risque d’infections pulmonaires, leur équipe soignante peut recommander des vaccins contre la COVID, la grippe, la pneumonie et le VRS.
• Réévaluation du RGO. Votre enfant a peut-être une ordonnance pour traiter le RGO, mais les médicaments ne suffisent pas toujours. Cela vaut la peine de vérifier à mesure qu’ils vieillissent pour voir si le RGO endommage leurs tissus. Si tel est le cas, une procédure mineure peut aider à l’arrêter.