Lissencéphalie (cerveau lisse) : qu’est-ce que c’est, causes et symptômes

Qu’est-ce que la lissencéphalie (cerveau lisse) ?

La lissencéphalie (prononcé li-suhn-SEH-fuh-lee), qui signifie « cerveau lisse », est un spectre de malformations cérébrales graves et rares (de forme anormale) qui affectent le développement des fœtus. Les gyri sont les plis ou les bosses de votre cerveau, et les sulci sont les indentations ou les rainures. Dans la lissencéphalie, le manque de développement normal des gyri et des sillons cérébraux donne au cerveau d’un bébé atteint une apparence lisse.

Gyri et sulci sont importants car ils séparent les régions du cerveau et augmentent la surface cérébrale et les capacités cognitives.

Il existe plus de 20 types de lissencéphalie. La plupart d’entre elles sont divisées en deux catégories principales : la lissencéphalie classique (type 1) et la lissencéphalie pavée (type 2). Chaque catégorie partage des symptômes similaires mais des mutations génétiques différentes.

La lissencéphalie peut survenir seule (lissencéphalie isolée) ou dans le cadre de certains syndromes, tels que le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Walker-Warburg.

Les enfants atteints de lissencéphalie présentent souvent des retards de développement importants et un handicap mental, mais ceux-ci varient d’un enfant à l’autre en fonction de la gravité de la maladie.

Qui est touchée par la lissencéphalie ?

La lissencéphalie affecte le développement des fœtus. Elle se développe généralement au cours des 12e et 24e semaines de développement fœtal pendant la grossesse et est souvent causée par des mutations (changements) génétiques. Dans de rares cas, elle est causée par des facteurs non génétiques.

Quelle est la fréquence de la lissencéphalie ?

La lissencéphalie est rare. Les chercheurs estiment que la lissencéphalie touche environ 1 bébé sur 100 000.

Quels sont les symptômes de la lissencéphalie ?

La lissencéphalie peut provoquer un large éventail de symptômes. Tout dépend de la gravité de la maladie et si elle fait partie d’un syndrome. Certains enfants peuvent se développer comme prévu avec une légère différence d’apprentissage, tandis que d’autres peuvent présenter de nombreux symptômes graves. La gravité des symptômes peut également varier considérablement.

Étant donné que les symptômes et leur gravité peuvent varier considérablement, il est important de parler au médecin de votre enfant de ce que vous pouvez attendre de son type de lissencéphalie.

Les symptômes de la lissencéphalie peuvent inclure :

• Convulsions (l’épilepsie se développe au cours de la première année de vie dans 9 cas de lissencéphalie sur 10).
• Difficulté à avaler (dysphagie) et à manger.
• Retards de développement.
• Handicap mental et différences d’apprentissage.
• Spasmes musculaires.
• Problèmes avec les fonctions psychomotrices, telles que la coordination œil-main, le mouvement et la dextérité.
• Retard de croissance (ralentissement du développement physique chez un bébé ou un enfant).
• Une taille de tête plus petite que la normale (microcéphalie).
• Différences congénitales des membres impliquant les mains, les doigts ou les orteils.

Quelles sont les causes de la lissencéphalie ?

La lissencéphalie est causée par des facteurs non génétiques et génétiques et se développe chez le fœtus entre la 12e et la 24e semaine de grossesse.

Ces facteurs provoquent une migration neuronale altérée de la région externe du cerveau au cours du développement fœtal. Votre cortex cérébral, la partie de votre cerveau responsable des mouvements conscients et de la pensée, possède normalement plusieurs gyri et sulci profonds (sillons et plis).

Au cours du développement fœtal, de nouvelles cellules qui se transformeront plus tard en cellules nerveuses spécialisées migrent (voyagent) normalement vers la surface du cerveau du fœtus. C’est ce qu’on appelle la migration neuronale et elle entraîne la formation de plusieurs couches cellulaires. Ces couches forment des gyri.

Dans les cas de lissencéphalie, les cellules ne migrent pas (ne voyagent pas) là où elles sont censées aller et le fœtus n’a pas suffisamment de couches de cellules dans son cortex cérébral. Cela provoque un manque ou un sous-développement des gyri.

Causes non génétiques de la lissencéphalie

Les causes non génétiques de la lissencéphalie comprennent :

• Infections virales de la mère enceinte ou du fœtus, en particulier au cours du premier trimestre (de la première à la douzième semaine de grossesse).
• Un manque de sang oxygéné (ischémie) dans le cerveau du fœtus pendant son développement dans l’utérus.

Causes génétiques de la lissencéphalie

Les causes génétiques de la lissencéphalie sont dues à des mutations génétiques. Une mutation génétique est un changement dans une séquence de votre ADN. Votre séquence d’ADN donne à vos cellules les informations dont elles ont besoin pour remplir leurs fonctions. Si une partie de votre séquence d’ADN n’est pas complète ou est endommagée, vous pourriez ressentir les symptômes d’une maladie génétique.

Un bébé peut hériter d’une mutation génétique de l’un ou des deux parents biologiques, selon la manière dont la mutation est transmise, mais certaines mutations se produisent de manière aléatoire sans antécédents de mutation dans votre famille.

Les scientifiques ont découvert plusieurs mutations génétiques pouvant provoquer une lissencéphalie. Certains des gènes affectés comprennent :

• LIS1(PAFAH1B1): Une mutation ou une délétion dans leLIS1Le gène est associé à la fois à la lissencéphalie isolée et au syndrome de Miller-Dieker.
• DCX:DCXest situé sur le chromosome X. Étant donné que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, ils sont plus susceptibles de présenter la mutation génétique qui cause la lissencéphalie. Les nourrissons de sexe féminin présentent généralement une forme plus bénigne de la maladie, car ils possèdent généralement deux chromosomes X.
• ARX: Nourrissons avec unARXLa mutation génétique présente d’autres symptômes en plus de la lissencéphalie, comme des sections manquantes de leur cerveau (agénésie du corps calleux), des organes génitaux anormaux et une épilepsie sévère.ARXest également situé sur le chromosome X, de sorte que les nourrissons de sexe masculin présentent généralement des cas plus graves.
• RELN: Une mutation duRELNCe gène provoque le syndrome de Norman-Roberts, qui comprend la lissencéphalie.

Comment diagnostique-t-on la lissencéphalie ?

Les prestataires de soins de santé peuvent parfois diagnostiquer une lissencéphalie pendant la grossesse s’ils soupçonnent cette maladie en raison d’antécédents familiaux et/ou d’une échographie prénatale. Ils peuvent diagnostiquer la lissencéphalie grâce à des dépistages prénatals, tels que l’amniocentèse et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale.

Sinon, les prestataires diagnostiquent généralement la lissencéphalie à la naissance au moyen d’une évaluation physique et de tests d’imagerie crânienne.

Lors du diagnostic de lissencéphalie avec des tests d’imagerie, les prestataires recherchent une absence ou une réduction des sillons et des gyri (sillons et plis) à la surface du cerveau de votre bébé et un cortex cérébral épaissi.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la lissencéphalie ?

Si votre médecin soupçonne une lissencéphalie en raison d’antécédents familiaux et/ou des résultats de l’échographie prénatale, il peut prescrire des tests spécialisés pendant la grossesse. Ces tests comprennent :

• ADN fœtal acellulaire: Lors du dépistage de l’ADN fœtal acellulaire, un prestataire extrait l’ADN de la mère et du fœtus à partir d’un échantillon de sang de la mère. Un expert de laboratoire analyse l’ADN pour déceler un risque accru de problèmes chromosomiques spécifiques.
• Amniocentèse : L’amniocentèse est une procédure de test généralement effectuée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse. Pendant l’amniocentèse, votre prestataire utilise une fine aiguille pour retirer une petite quantité de liquide amniotique du sac entourant le fœtus. Un expert du laboratoire teste ensuite cet échantillon de fluide. L’amniocentèse peut diagnostiquer certaines conditions génétiques et mutations génétiques, telles que celles qui provoquent la lissencéphalie.
• Échantillonnage de villosités choriales (CVS) : CVS est une procédure dans laquelle votre prestataire prélève un échantillon de villosités choriales de votre placenta à des fins de test. Ils peuvent prélever l’échantillon à travers votre col de l’utérus (transcervical) ou votre paroi abdominale (transabdominale). Les villosités choriales sont de minuscules projections de tissu placentaire qui ressemblent à des doigts et contiennent le même matériel génétique qu’un fœtus. L’échantillonnage des villosités choriales peut révéler si le fœtus souffre d’une maladie chromosomique et d’autres conditions génétiques.

Les prestataires utilisent les tests d’imagerie suivants pour aider à diagnostiquer la lissencéphalie une fois votre bébé né :

• Échographie de la tête: L’échographie (également appelée échographie ou échographie) est un test d’imagerie diagnostique non invasif. Il utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images ou des vidéos en temps réel d’organes internes ou d’autres tissus, tels que des vaisseaux sanguins.
• Tomodensitométrie (TDM) de la tête: Un scanner est un type de test qui combine les rayons X avec un ordinateur pour produire de nombreuses images tridimensionnelles (3D) de la partie du corps numérisée – dans ce cas, la tête et le cerveau de votre enfant.
• Scanner cérébral par imagerie par résonance magnétique (IRM): Une IRM cérébrale est un test indolore qui produit des images très claires des structures et des tissus du cerveau de votre enfant. L’IRM utilise un grand aimant, des ondes radio et un ordinateur pour produire ces images détaillées. Il n’utilise pas de rayons X (rayonnement).

Votre prestataire peut également effectuer un électroencéphalogramme (EEG) sur votre bébé. Un EEG mesure et enregistre les signaux électriques du cerveau de votre enfant. Lors d’un EEG, un technicien place de petits disques métalliques (électrodes) sur le cuir chevelu de votre enfant. Les électrodes se fixent à une machine qui donne à leur prestataire des informations sur l’activité cérébrale de votre enfant.

Pour confirmer le diagnostic, les prestataires utilisent des études ADN, telles que l’analyse chromosomique et l’analyse mutationnelle de gènes spécifiques, pour trouver la mutation responsable de la lissencéphalie.

Comment traite-t-on la lissencéphalie ?

Il n’existe aucun remède ni traitement principal pour la lissencéphalie. Au lieu de cela, les prestataires de soins de santé ciblent le traitement sur les symptômes spécifiques de chaque enfant atteint de lissencéphalie.

Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de spécialistes, notamment :

• Pédiatres.
• Neurologues.
• Gastro-entérologues.
• Nutritionnistes.
• Thérapeutes respiratoires
• Ergothérapeutes et physiothérapeutes.

Les traitements courants comprennent :

• Mesures visant à améliorer l’apport en nutriments pour les enfants ayant des difficultés d’alimentation, telles qu’une sonde de gastrostomie (sonde G) et/ou une thérapie d’orthophonie et de déglutition.
• Médicaments antiépileptiques pour aider à prévenir, réduire ou contrôler les crises.
• Ergothérapie et physiothérapie pour aider au développement moteur et à la raideur musculaire.
• Placer un shunt ventriculopéritonéal (VP) pour traiter l’hydrocéphalie (une accumulation de liquide dans le cerveau).

Votre prestataire recommandera probablement un conseil génétique si votre enfant souffre de lissencéphalie.

Quel est le pronostic (perspectives) de la lissencéphalie ?

Le pronostic (perspectives) de la lissencéphalie varie en fonction de la gravité de la maladie et si elle fait partie d’un syndrome. De nombreux enfants atteints de lissencéphalie restent à un niveau de développement précoce. Mais d’autres se développent normalement avec seulement de légères différences d’apprentissage.

Une thérapie précoce et cohérente peut être très utile pour certains enfants. Les thérapies peuvent inclure :

• Physiothérapie.
• Ergothérapie.
• Orthophonie.
• Thérapie visuelle.

La plupart des enfants atteints de lissencéphalie ont besoin de médicaments quotidiens pour prévenir les convulsions et traiter d’autres complications.

Quelle est l’espérance de vie d’un enfant atteint de lissencéphalie ?

L’espérance de vie de la lissencéphalie est généralement courte. De nombreux enfants atteints de cette maladie meurent avant l’âge de 10 ans. La cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de lissencéphalie est l’aspiration (respiration d’un corps étranger, comme aspirer de la nourriture dans les voies respiratoires) et les maladies respiratoires.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de lissencéphalie ?

Il est important de se rappeler qu’il n’y a pas deux enfants atteints de lissencéphalie qui soient touchés de la même manière. Il est impossible de prédire avec certitude comment votre enfant sera affecté. La meilleure façon de préparer l’avenir est de parler à des prestataires de soins de santé spécialisés dans la recherche et le traitement de la lissencéphalie.

Peut-on prévenir la lissencéphalie ?

Malheureusement, la plupart des cas de lissencéphalie ne peuvent être évités. Si vous envisagez d’avoir un enfant biologique, discutez avec votre médecin des tests génétiques pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ou d’une maladie qui peut être causée par une mutation génétique héréditaire, comme la lissencéphalie.

Comment puis-je prendre soin de mon bébé atteint de lissencéphalie ?

Pour vous aider à prendre soin de votre enfant atteint de lissencéphalie, suivez les instructions de votre médecin pour :

• Donner les médicaments prescrits.
• Obtenir des évaluations de développement et des thérapies.
• Aller à toutes les visites médicales de suivi.

La lissencéphalie peut provoquer des problèmes cognitifs (intellectuels), neurologiques et/ou psychomoteurs. La plupart des enfants atteints de lissencéphalie auront des problèmes de développement et pourront avoir besoin d’aide pour accomplir leurs tâches quotidiennes tout au long de leur vie.

L’équipe soignante de votre enfant peut répondre aux questions et offrir son soutien. Ils pourraient également être en mesure de recommander un groupe de soutien local ou en ligne.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la lissencéphalie ?

Si votre enfant a reçu un diagnostic de lissencéphalie, il devra consulter régulièrement son équipe de soins pour s’assurer que son traitement fonctionne et évaluer ses progrès en matière de développement.