Syndrome de Joubert : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Joubert ?

Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare qui survient lorsqu’une partie du cerveau du fœtus ne se développe pas comme elle le devrait. Le syndrome comporte de nombreux sous-types qui provoquent différents symptômes, mais il entraîne généralement des problèmes de contrôle musculaire ou de tonus musculaire, de respiration et de mouvements oculaires.

Chaque année, 1 bébé sur 100 000 dans le monde naît avec le syndrome de Joubert. La plupart des enfants atteints du syndrome de Joubert héritent de mutations génétiques qui en sont la cause, mais cela peut aussi survenir de manière sporadique (sans raison connue).

Quels sont les symptômes du syndrome de Joubert ?

Le syndrome de Joubert provoque différentes pathologies et peut changer à mesure que les enfants grandissent. Les symptômes peuvent inclure des différences physiques, notamment des différences faciales, des symptômes de certaines affections oculaires et des maladies du foie et des reins.

Votre enfant peut souffrir des problèmes ou affections neurologiques suivants :

• Hypotonie (diminution du tonus musculaire) qui se transforme en ataxie (problèmes de coordination musculaire).
• Affections oculaires comme le nystagmus ou le strabisme (yeux louches).
• Problèmes respiratoires comme la tachypnée (respiration rapide et superficielle) ou l’apnée (respiration qui fait des pauses).
• Retard de développement.
• Déficience intellectuelle.

Différences physiques

Votre enfant peut présenter les problèmes ou symptômes suivants :

• Fente labiale et palatine.
• Caractéristiques faciales distinctives comme un front large, des paupières tombantes (ptosis) ou des yeux plus espacés que d’habitude. Leurs oreilles peuvent être placées plus bas que d’habitude et leur lèvre supérieure peut se relever au centre, de sorte que leur bouche a la forme d’un triangle.
• Polydactylie (doigts et orteils supplémentaires).
• Langue saillante.

Conditions médicales

En grandissant, votre enfant peut développer des problèmes de santé qui affectent sa rétine (la partie de votre œil qui convertit la lumière en images), ses reins et son foie. Par exemple, les enfants peuvent développer des maladies telles que l’amaurose congénitale de Leber, la polykystose rénale ou l’insuffisance hépatique.

Quelles sont les causes du syndrome de Joubert ?

Le syndrome de Joubert peut être le résultat de mutations dans plus de 35 gènes différents jouant un rôle dans le développement du cerveau. La plupart du temps, les gens héritent de ces mutations de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents biologiques transmettent les mutations génétiques à l’origine du syndrome de Joubert.

Mais l’une de ces mutations est liée à l’X, ce qui signifie que le changement concerne le chromosome X. Les mutations sur le chromosome X peuvent se transmettre selon un schéma dominant ou récessif, mais tous les schémas ne sont pas clairs sur la manière dont un enfant acquiert la mutation de ses parents.

Les mutations génétiques qui causent le syndrome de Joubert entraînent des versions anormales du cervelet, du tronc cérébral et des cils de votre enfant :

• Le cervelet gère la coordination et le mouvement. Dans le syndrome de Joubert, le vermis cérébelleux est absent ou est plus petit que la normale.
• Le tronc cérébral, qui régule la respiration et l’équilibre, ne se forme pas correctement. Lorsqu’ils sont observés sur des examens d’imagerie, le vermis cérébelleux anormal et le tronc cérébral ressemblent à une molaire. Repérer cette image, que les prestataires de soins de santé peuvent appeler le signe de la molaire, est une façon de diagnostiquer le syndrome de Joubert.
• Les cils sont de minuscules structures qui dépassent de la surface des cellules, comme des antennes au sommet d’un bâtiment. Les cils des cellules cérébrales les aident à communiquer entre elles pendant le développement des organes. Les chercheurs pensent que les mutations qui affectent les cils peuvent provoquer des problèmes oculaires, rénaux et hépatiques chez les personnes atteintes du syndrome de Joubert.

Comment ces mutations génétiques affectent-elles les membres de la famille ?

Cela dépend de facteurs tels que le type de mutation génétique et le sexe :

• Héritage autosomique récessif: Les enfants dont un frère ou une sœur biologique est atteint du syndrome de Joubert ont 25 % de chances de développer la maladie, 50 % de chances qu’ils soient porteurs de la mutation génétique mais ne présentent pas de symptômes, et 25 % de chances qu’ils ne soient pas porteurs de la mutation ou ne présentent pas de symptômes.
• Héritage lié à l’X: Les hommes ont 50 % de chances de développer la maladie. Mais s’ils ne développent pas de symptômes, ils ne sont pas porteurs. Les femmes ont 25 % de chances de développer la maladie et 50 % de chances qu’elles ne présentent pas de symptômes mais soient porteuses de la mutation génétique.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Joubert ?

Les prestataires de soins de santé tiennent compte des symptômes de votre enfant et des résultats des tests d’imagerie pour diagnostiquer le syndrome de Joubert. Les critères de diagnostic de la maladie sont :

• Signe d’une molaire visible sur une IRM cérébrale.
• Symptômes d’hypotonie.
• Retard de développement.

Les prestataires peuvent demander des tests génétiques pour confirmer le diagnostic et le traitement de votre enfant. Des études montrent qu’entre 62 % et 94 % des enfants atteints du syndrome de Joubert présentent l’une des mutations génétiques qui le provoquent. L’identification de la mutation spécifique aide les prestataires à anticiper les types de problèmes de santé que votre enfant pourrait avoir afin de pouvoir les traiter dès le début.

Les tests prénatals diagnostiquent-ils le syndrome de Joubert ?

Ils le peuvent, mais pas toujours. Des différences dans le tronc cérébral ou le cervelet du fœtus peuvent apparaître lors d’une IRM prénatale. Mais un fœtus peut présenter des anomalies cérébrales qui n’apparaissent pas sur une IRM.

Quels sont les traitements du syndrome de Joubert ?

Les traitements sont différents pour chaque enfant et dépendent de facteurs tels que le type de syndrome et la manière dont il l’affecte. Par exemple:

• Si votre bébé a des difficultés respiratoires, il peut recevoir une assistance respiratoire comme un supplément d’oxygène ou une ventilation mécanique.
• Les enfants de tous âges présentant un retard de développement peuvent recevoir une thérapie physique, une orthophonie et une ergothérapie.
• Un enfant atteint de strabisme (une maladie oculaire) peut subir une intervention chirurgicale pour le strabisme.

Selon la manière dont le syndrome de Joubert affecte votre enfant, vous pourriez avoir besoin de visites régulières chez des spécialistes qui diagnostiqueront, surveilleront et traiteront des problèmes tels que les maladies rénales, les problèmes oculaires et les problèmes neurologiques.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Joubert ?

Les perspectives des bébés et des enfants atteints du syndrome de Joubert dépendent de facteurs tels que la manière dont une mutation génétique spécifique affecte votre enfant. En général, les enfants atteints du syndrome de Joubert auront besoin d’un traitement médical et d’autres formes de soutien pour le reste de leur vie. Le professionnel de la santé de votre enfant est votre meilleure ressource pour obtenir des informations sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.

Quelle est l’espérance de vie d’un bébé né avec le syndrome de Joubert ?

Le syndrome de Joubert peut être mortel pendant l’enfance, mais les personnes atteintes peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. Les chercheurs étudient toujours l’espérance de vie avec cette maladie rare. Et la situation de votre enfant lui est propre, y compris la manière dont sa maladie l’affecte. Il est naturel de vouloir savoir combien de temps vivra votre enfant, et l’équipe soignante de votre enfant est votre meilleure source d’information sur ce à quoi s’attendre.

Puis-je prévenir le syndrome de Joubert ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Joubert. Mais les généticiens et les conseillers en génétique peuvent vous aider à déterminer qui, dans votre famille, pourrait être à risque. Ces informations peuvent aider les gens à décider d’avoir ou non des enfants, par exemple.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Les symptômes du syndrome de Joubert peuvent changer au cours de la vie de votre enfant. Votre enfant aura besoin de bilans de santé annuels afin que son médecin puisse évaluer :

• Leur croissance et leur développement.
• Leur vision.
• Leur fonction hépatique et rénale.

Votre enfant pourrait avoir besoin d’examens neurologiques et de tests de développement périodiques. Ils peuvent également avoir besoin de soins spécialisés pour traiter des problèmes oculaires, une maladie rénale ou une maladie du foie.

Comment puis-je prendre soin de moi et de ma famille ?

Le syndrome de Joubert change la vie de famille, mettant potentiellement sous pression tous ceux qui aiment et prennent soin d’un enfant atteint de cette maladie. Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Joubert, certaines de ces idées peuvent vous aider :

• Groupes de soutien :Le syndrome de Joubert est rare. Vous pourriez avoir l’impression que votre famille est la seule à faire face à ces difficultés. Rejoindre un groupe de soutien vous met en contact avec d’autres parents, soignants et familles vivant avec les mêmes défis.
• Conseil :Travailler avec un psychologue ou un autre professionnel de la santé mentale peut vous aider, vous et les autres membres de votre famille, à gérer le stress, l’anxiété et d’autres sentiments.
• Impliquez-vous :Le syndrome de Joubert survient pour des raisons que vous ne pouvez pas contrôler. Cela peut vous rendre impuissant. Si tel est votre cas, envisagez de vous impliquer auprès d’organisations qui soutiennent des programmes et la recherche.

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

Vous vous poserez probablement de nombreuses questions sur les besoins actuels et futurs de votre enfant. Voici quelques suggestions :

• À quels handicaps peut-on s’attendre ?
• Quels spécialistes devons-nous consulter ?
• À quelle fréquence devons-nous les voir ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Quelle est l’espérance de vie de notre enfant ?
• Les autres membres de la famille devraient-ils subir des tests génétiques ?