Anomalies du tube neural (ATN) : qu’est-ce qu’elles sont, causes et prévention

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales (maladies congénitales) du cerveau, de la colonne vertébrale ou de la moelle épinière. Ils surviennent lorsque le fœtus se développe au cours du premier mois de grossesse, souvent avant même que vous sachiez que vous êtes enceinte. Les deux anomalies du tube neural les plus courantes sont le spina-bifida et l’anencéphalie.

Normalement, au cours du premier mois de grossesse, les deux côtés de la colonne vertébrale du fœtus se rejoignent pour recouvrir et protéger la moelle épinière, les nerfs spinaux et les méninges. À ce stade, le cerveau et la colonne vertébrale en développement sont appelés tube neural.

À mesure que la croissance se poursuit, la partie supérieure du tube neural devient le cerveau. Le reste du tube devient la moelle épinière. Un ATN se produit lorsque ce tube ne se ferme pas complètement sur toute sa longueur.

Les anomalies du tube neural affectent environ 3 000 grossesses chaque année aux États-Unis.

Types de cette condition

Les types d’anomalies du tube neural comprennent :

• Spina-bifida
• Anencéphalie
• Encéphalocèle
• Iniencéphalie

Spina-bifida

Le spina bifida est le type d’anomalie du tube neural (ATN) le plus courant. Cela se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement quelque part le long de la colonne vertébrale pendant le développement fœtal.

Les types de spina-bifida comprennent :

• Myéloméningocèle (spina bifida ouvert): Cela conduit à un sac rempli de liquide qui dépasse du dos de votre bébé. Il contient une partie de la moelle épinière, des méninges, des nerfs et du liquide céphalo-rachidien (LCR).
• Méningocèle : Cela conduit à un sac de liquide qui dépasse par une ouverture dans le dos de votre bébé. Mais leur moelle épinière n’est ni atteinte ni endommagée.
• Spina bifida occulta : Cela crée un petit espace dans la colonne vertébrale de votre bébé. Mais il n’y a pas d’ouverture ni de sac sur le dos. C’est la forme la plus bénigne de spina bifida.

Anencéphalie

L’anencéphalie survient lorsque le tube neural du fœtus ne se ferme pas en haut. Cela empêche le crâne, le cuir chevelu et le cerveau de se développer correctement. Des parties du cerveau et du crâne sont manquantes. Le tissu cérébral qui se forme est généralement exposé car il n’y a pas suffisamment de peau et d’os pour le recouvrir.

Les nourrissons atteints d’anencéphalie sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance.

Encéphalocèle

L’encéphalocèle se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas près du cerveau. Il y a aussi une ouverture dans le crâne. Le cerveau du fœtus et les membranes qui le recouvrent peuvent dépasser du crâne, formant un renflement en forme de sac.

Dans certains cas, il n’y a qu’une petite ouverture dans la cavité nasale ou dans la zone du front qui n’est pas visible.

Iniencéphalie

L’iniencéphalie survient lorsque la colonne vertébrale est gravement déformée. Cela provoque souvent un manque de cou. La tête du fœtus peut être fortement penchée vers l’arrière. La peau du visage est reliée à la poitrine. Et le cuir chevelu est relié au dos.

Les bébés atteints d’iniencéphalie sont généralement mort-nés.

Symptômes d’anomalies du tube neural

Chaque type d’anomalie du tube neural présente des symptômes ou des caractéristiques différents. Mais il n’y a aucun moyen de savoir que vous portez un fœtus atteint d’une MTN sans tests médicaux, comme une échographie.

Si votre médecin soupçonne une anomalie du tube neural, il vous fournira plus d’informations sur ce à quoi s’attendre. Les MTN affectent chaque bébé différemment.

Causes d’anomalies du tube neural

Les prestataires de soins de santé et les scientifiques ne connaissent pas la cause exacte des anomalies du tube neural. Mais ils pensent qu’il s’agit d’une combinaison complexe de facteurs génétiques, nutritionnels et environnementaux.

En particulier, de faibles niveaux de folate avant et pendant le début de la grossesse semblent jouer un rôle.

Facteurs de risque

N’importe quelle femme peut avoir un bébé atteint d’une MTN. Mais certains facteurs augmentent le risque, notamment :

• Carence en folate : le folate est important pour le développement sain du fœtus.
• Antécédents d’anomalies du tube neural: Si vous avez eu un bébé atteint d’une MTN, vous avez un risque accru de 2 à 3 % d’avoir un autre bébé atteint d’une MTN.
• Certains médicaments antiépileptiques: Ces médicaments, en particulier l’acide valproïque (valproate), sont liés à des anomalies du tube neural lorsqu’ils sont pris pendant la grossesse.
• Diabète préexistant: Un diabète mal géré pendant la grossesse vous expose à un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’une MTN.
• Obésité: Si vous souffrez d’obésité avant la grossesse, vous courez un risque accru d’avoir un bébé atteint d’une MTN.
• Augmentation de la température corporelle en début de grossesse: Les augmentations de la température corporelle centrale (hyperthermie) au cours des premières semaines de grossesse ont été associées à un risque légèrement accru de MTN. Cela peut être dû à une fièvre prolongée ou à l’utilisation d’un sauna ou d’un bain à remous.

Complications de cette condition

Certains bébés nés avec une MTN ne présentent aucune complication, tandis que d’autres souffrent de graves handicaps. Les bébés atteints d’iniencéphalie et d’anencéphalie sont généralement mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance en raison de complications.

Les complications générales des MTN peuvent inclure :

• Problèmes de contrôle de la vessie et des intestins
• Cécité
• Surdité
• Excès de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie)
• Déficience intellectuelle
• Paralysie

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement les MTN pendant la grossesse au moyen de tests prénatals, tels que :

• Test sanguin alpha-fœtoprotéine (AFP) : Ce test sanguin de dépistage mesure votre taux d’AFP entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. La quantité est supérieure à la normale chez environ 75 à 80 % des femmes enceintes qui portent un fœtus atteint d’une MTN. Si votre niveau est élevé, votre médecin vous prescrira d’autres tests pour mieux évaluer la croissance du fœtus.
• Échographie prénatale : Une échographie pendant la grossesse est la méthode la plus précise pour diagnostiquer plusieurs MTN. Les prestataires recommandent généralement des échographies au cours du premier trimestre (11 à 14 semaines de grossesse) et du deuxième trimestre (18 à 22 semaines de grossesse).
• Amniocentèse : les prestataires utilisent ce test pour vérifier les MTN et autres malformations congénitales. Au cours de l’amniocentèse, ils utilisent une aiguille pour prélever un échantillon de liquide du sac amniotique qui entoure le fœtus. Vous pouvez passer ce test entre 15 et 20 semaines de grossesse. Cela comporte certains risques.

Les prestataires de soins de santé utilisent également des tests d’imagerie, comme l’IRM ou la tomodensitométrie, pour diagnostiquer certaines MTN après la naissance.

Comment est-il traité ?

Il existe plusieurs options de traitement pour le spina bifida et l’encéphalocèle, en fonction de la gravité de la maladie. La chirurgie est une option courante dans les deux cas.

L’anencéphalie et l’iniencéphalie ne sont pas traitables. Les nourrissons atteints de ces pathologies sont généralement mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance.

Traitement du spina bifida et de l’encéphalocèle

Les prestataires de soins de santé traitent généralement l’encéphalocèle par chirurgie afin de replacer la partie saillante du cerveau de votre bébé et les membranes qui la recouvrent dans son crâne. Ils ferment ensuite l’ouverture du crâne de votre bébé.

Le traitement de la myéloméningocèle implique généralement une intervention chirurgicale pour réparer l’ouverture de la colonne vertébrale de votre bébé. Les chirurgiens peuvent le faire avant la naissance (chirurgie fœtale) ou peu de temps après la naissance.

Le traitement à long terme pour les deux affections dépend du cas de votre enfant. Ils peuvent avoir besoin de plusieurs interventions chirurgicales au fil du temps. Ils peuvent également avoir besoin d’autres traitements liés aux complications, comme un shunt pour drainer l’excès de liquide entourant leur cerveau.

À quoi puis-je m’attendre ?

Aucune personne présentant une anomalie du tube neural, en particulier le spina-bifida et l’encéphalocèle, n’est affectée de la même manière. La meilleure façon de vous préparer est de parler à des prestataires de soins de santé spécialisés dans la recherche et le traitement de ces affections.

Si votre enfant est né avec une MTN, il aura probablement besoin de consulter régulièrement son équipe soignante à mesure qu’il grandit.

Cela peut-il être évité ?

Il n’est pas toujours possible de prévenir les MTN. Mais vous pouvez prendre plusieurs mesures pour tenter de réduire le risque.

L’un des principaux moyens consiste à vous assurer que vous consommez suffisamment de folate et d’acide folique. Une carence en folate avant et pendant la grossesse augmente le risque d’avoir un bébé atteint de spina bifida et d’autres MTN.

Le folate et l’acide folique sont des formes de vitamine B9. Ils favorisent la croissance et le développement de cellules saines, en particulier en début de grossesse. Le folate est présent naturellement dans les aliments. Il fait référence à tous les types de vitamine B9, y compris l’acide folique. L’acide folique est une forme fabriquée de B9 présente dans les suppléments. Il est également ajouté à certains aliments.

La recommandation générale est de prendre 400 microgrammes (mcg) d’acide folique par jour si vous présentez un risque moyen de porter un fœtus atteint d’une MTN. Si vous présentez un risque élevé, votre médecin pourra vous demander d’en prendre davantage. Manger des aliments contenant du folate est également important. Ceux-ci comprennent les légumes-feuilles foncés, les légumineuses, les agrumes, ainsi que les noix et les graines.

D’autres mesures préventives comprennent :

• Gérer le diabète et/ou l’obésité avant de tomber enceinte
• Parler à votre prestataire avant de tomber enceinte si vous prenez des médicaments antiépileptiques
• Éviter les bains à remous et les saunas pendant la grossesse
• Contacter votre médecin si vous avez de la fièvre (100,4 degrés Fahrenheit ou 38 degrés Celsius et plus) pendant la grossesse