Aniridie (absence d’iris) : qu’est-ce que c’est, causes et symptômes

L’aniridie est une maladie qui fait que les bébés naissent sans iris (la partie colorée de votre œil). Certains bébés n’ont pas tous leurs iris. D’autres n’ont qu’une partie d’iris dans chaque œil.

L’aniridie affecte toujours les deux yeux de votre enfant (c’est une affection bilatérale).

Un médecin diagnostiquera probablement l’aniridie à la naissance de votre enfant. Ils pourront voir l’iris manquant dans les yeux de votre enfant. Quelle que soit la quantité d’iris manquante chez votre bébé, l’aniridie affectera sa vision et peut éventuellement entraîner d’autres problèmes oculaires plus tard dans la vie.

Symptômes de l’aniridie

Parce que votre enfant n’a pas d’iris, ses pupilles paraîtront plus grandes que d’habitude. Leurs pupilles pourraient être de forme inégale. Ils auront du mal à s’adapter aux changements d’éclairage. Cela peut entraîner des symptômes tels que :

• Cécité ou perte partielle de la vision d’un ou des deux yeux
• Vision trouble
• Douleur oculaire
• Basse vision
• Sensibilité à la lumière (photophobie)

Quelles sont les causes de l’aniridie ?

L’aniridie est une maladie génétique. Cela se produit lorsqu’un changement génétique affecte lePAX6gène. Ce gène participe à la formation des yeux et de certaines parties du cerveau, de la moelle épinière et du pancréas de votre bébé. Le changement génétique à l’origine de l’aniridie se produit généralement entre la 12e et la 14e semaine de grossesse.

Facteurs de risque

L’aniridie est plus fréquente chez les enfants dont les parents biologiques en sont atteints. Si l’un des parents souffre d’aniridie, il y a 50/50 de chances que son enfant biologique en souffre également.

Donc, si vous souffrez d’aniridie, cela ne garantit pas que vos enfants biologiques en seront atteints. Cela signifie simplement qu’ils sont plus susceptibles de le faire.

L’aniridie peut également survenir d’elle-même (sporadiquement), même si aucun des parents biologiques n’en est atteint. Cela se produit dans environ 1 cas sur 3.

Complications de cette condition

D’autres parties des yeux de votre enfant peuvent également être sous-développées, notamment les nerfs optiques et la rétine.

Les enfants atteints d’aniridie sont susceptibles de développer d’autres problèmes oculaires à mesure qu’ils grandissent, notamment :

• Cataractes
• Cornées troubles
• Glaucome
• Nystagmus

Les enfants atteints d’aniridie sporadique courent un risque plus élevé de développer une tumeur de Wilms (un type rare de cancer du rein). Le changement génétique qui provoque l’aniridie sporadique est beaucoup plus susceptible d’avoir un impact sur d’autres parties du corps de votre enfant.PAX6le gène en est responsable.

Comment diagnostique-t-on l’aniridie ?

Votre prestataire diagnostiquera l’aniridie à la naissance de votre bébé. Vous devriez pouvoir voir les iris manquants dans les yeux de votre bébé.

Si vous êtes enceinte et que vous êtes préoccupée par le risque d’aniridie (ou d’autres troubles génétiques) chez le fœtus, parlez à votre prestataire des tests génétiques prénatals. Votre prestataire effectuera un test sanguin pour déterminer la probabilité que le fœtus souffre d’une maladie génétique. Ils peuvent également effectuer une amniocentèse, c’est-à-dire prélever et tester une petite quantité de votre liquide amniotique.

Comment traite-t-on l’aniridie ?

Le traitement de l’aniridie se concentre sur le maintien ou l’amélioration de la vision de votre enfant.

Votre enfant aura besoin d’examens de la vue réguliers et de visites chez un spécialiste des soins de la vue. Plus tôt votre prestataire diagnostiquera les changements dans les yeux de votre enfant, plus il sera en mesure de prévenir les symptômes ou les complications.

Votre enfant pourrait avoir besoin de quelques traitements, notamment :

• Lunettes ou lentilles de contact. Comme pour toute personne ayant des problèmes de vision, le port de lunettes ou de lentilles de contact peut améliorer la vision de votre enfant. Les enfants atteints d’aniridie portent parfois des lentilles de contact colorées spécialisées qui imitent la forme d’un iris pour couvrir leurs pupilles et réduire la sensibilité à la lumière.
• Médicaments. Si votre enfant développe un glaucome ou des problèmes de cornée, votre prestataire peut vous prescrire des gouttes oculaires médicamenteuses, des larmes artificielles ou d’autres médicaments.
• Chirurgie. Les enfants qui développent des cataractes peuvent avoir besoin d’une opération de la cataracte pour les retirer. Votre enfant pourrait également avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour le glaucome. Ils pourraient peut-être se faire implanter des iris artificiels. Il s’agit d’un traitement relativement nouveau, donc tous les enfants ne sont pas de bons candidats pour ce type de chirurgie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un professionnel de la santé dès que vous remarquez des changements dans les yeux ou la vision de votre enfant. Vous voudrez peut-être poser des questions à votre fournisseur telles que :

• À quelle fréquence mon enfant aura-t-il besoin d’examens de la vue ?
• Mon enfant est-il un bon candidat pour la chirurgie de l’iris artificiel ?
• Quelles sont les chances que mon enfant subisse des complications ?
• À quels changements ou symptômes dois-je prêter attention ?

Rendez-vous aux urgences si votre enfant présente l’un des symptômes suivants :

• Une perte soudaine de vision
• Douleur oculaire intense
• Voir de nouveaux flashs ou flotteurs dans leurs yeux

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre d’aniridie ?

Vous devez vous attendre à ce que votre enfant ait des problèmes de vision. Votre enfant aura besoin d’examens de la vue réguliers tout au long de sa vie pour surveiller sa santé oculaire.

Plus de 8 enfants sur 10 atteints d’aniridie ont une vue mauvaise ou altérée. La plupart des personnes atteintes d’aniridie développent un glaucome, généralement entre 10 et 20 ans.

Mais cela ne signifie pas que tous les bébés nés avec l’aniridie seront forcément confrontés à ces problèmes. Discutez avec votre prestataire ou votre spécialiste des soins de la vue de ce à quoi vous attendre à mesure que votre enfant grandit.