Syndrome de Pfeiffer : symptômes, causes, diagnostic, traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique dans laquelle les os (sutures) du crâne se ferment avant que le cerveau ne soit complètement développé (craniosynostose). Cela provoque des déformations. Les caractéristiques qui conduisent à un diagnostic du syndrome de Pfeiffer comprennent un visage sous-développé ou enfoncé, des yeux exorbités ou écarquillés et une tête de forme anormale. Une autre caractéristique est lorsque les pouces et le premier (gros) orteil se plient par rapport aux autres doigts et orteils.

Quels sont les types de syndrome de Pfeiffer ?

Il existe trois types différents de syndrome de Pfeiffer en fonction de la gravité de la maladie, notamment :

• Tapez 1: Le syndrome de Pfeiffer de type 1 ou classique présente des symptômes bénins, notamment des déformations faciales et des pouces et gros orteils bien définis. Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Pfeiffer classique ont généralement une espérance de vie moyenne et une intelligence typique avec le traitement.
• Tapez 2: Le syndrome de Pfeiffer de type 2 est plus sévère que le type 1, souvent accompagné d’anomalies de croissance osseuse plus complexes au niveau des mains et des pieds. Les symptômes comprennent une diminution de la mobilité des articulations du coude et/ou du genou, des problèmes neurologiques et une déficience intellectuelle. Le crâne a une forme « trilobée » ou « en feuille de trèfle » qui provoque un renflement sur les côtés et sur le devant. Si ce type ne reçoit pas de traitement, cela pourrait mettre la vie en danger.
• Tapez 3: Le syndrome de Pfeiffer de type 3 est similaire au type 2, sauf que le crâne n’est pas bombé sur les côtés et à l’avant. Au lieu de cela, la base du crâne est courte, les dents sont présentes à la naissance (dents natales), les yeux dépassent de leurs orbites (exophtalmie oculaire) et il existe des anomalies des organes internes (anomalies viscérales). Les perspectives du syndrome de Pfeiffer de type 3 sont médiocres et mettent souvent la vie en danger s’il n’est pas traité.

Le syndrome de Pfeiffer provoque des anomalies de croissance du visage dues à la fermeture des os du crâne avant que le cerveau du bébé ait fini de croître.

Quelle est la fréquence du syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare qui touche seulement 1 naissance sur 100 000.

Quels sont les symptômes du syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer survient lorsque les articulations (sutures) entre les os du crâne de votre bébé se ferment trop tôt au cours du développement fœtal. Une fois le crâne de votre bébé fermé, son cerveau continue de croître. La pression à l’intérieur du crâne provoque plusieurs caractéristiques physiques qui affectent l’apparence de votre bébé, notamment :

• Une tête qui semble plus grosse que la normale, souvent avec un front haut.
• Yeux exorbités ou yeux écarquillés.
• Un nez en forme de bec.
• Dents encombrées et tordues en raison d’une mâchoire plus petite.

De plus, d’autres caractéristiques physiques comprennent :

• Des pouces larges et un gros orteil décalé par rapport aux autres doigts et orteils.
• Doigts et orteils connectés ou palmés.

Comment le syndrome de Pfeiffer affecte-t-il le corps de mon bébé ?

Étant donné que le crâne de votre bébé s’est formé trop tôt au cours du développement fœtal, des complications peuvent survenir. Ceux-ci incluent :

• Hydrocéphalie.
• Problèmes dentaires.
• Perte auditive.
• Mobilité limitée.
• L’apnée du sommeil.
• Obstruction des voies respiratoires (difficulté à respirer par le nez).
• Problèmes de vision.

Quelles sont les causes du syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer survient en raison d’un changement génétique (mutation) qui empêche un gène de fonctionner comme il le devrait. Le plus souvent, ce changement se produit dansFGFR2(récepteur du facteur de croissance des fibroblastes), mais peut également être dans leFGFR1gène. Dans un cas, les prestataires de soins de santé l’ont trouvé dans leFGFR3gène.

Le changement génétique entraîne une mauvaise communication entre les facteurs de croissance des fibroblastes et les récepteurs, ce qui entraîne la fermeture des articulations (sutures) entre les os avant que le cerveau de votre bébé n’atteigne une taille normale pendant le développement fœtal. La croissance du cerveau contre les os du crâne fermés exerce une pression sur les os, les faisant changer de forme et entraînant des formations anormales dans tout le corps.

Cette mutation génétique peut se transmettre d’un parent (autosomique dominant) à l’enfant ou il peut s’agir d’un nouveau changement dans l’ADN de votre bébé qui se produit de manière aléatoire. Ces nouveaux changements aléatoires (de novo) se produisent un peu plus chez les pères âgés de plus de 40 à 45 ans à la naissance du bébé.

Qui est touché par le syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare qui peut toucher n’importe qui ; les gens ne peuvent pas provoquer l’apparition de la maladie ni l’empêcher.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Pfeiffer ?

Le diagnostic du syndrome de Pfeiffer peut commencer avant la naissance de votre bébé lors d’une échographie prénatale ou d’une IRM (imagerie par résonance magnétique) pour identifier les anomalies squelettiques du corps de votre bébé au cours du développement fœtal. La confirmation du diagnostic a lieu après la naissance de votre bébé, lorsque votre médecin procédera à un examen physique de votre bébé ainsi qu’à un scanner (tomodensitométrie) ou une IRM pour rechercher des os déformés ou des os mal formés. Tests génétiques pour trouver le changement génétique dans leFGFR1et/ouFGFR2gènes confirme également un diagnostic de syndrome de Pfeiffer.

Comment traite-t-on le syndrome de Pfeiffer ?

Le traitement du syndrome de Pfeiffer traite les symptômes associés à la maladie. Le médecin de votre enfant pourrait recommander une série d’interventions chirurgicales pour traiter les anomalies de croissance osseuse.

Le traitement le plus immédiat sera une intervention chirurgicale pour soulager toute pression exercée sur le crâne (craniosynostose) ou une accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie) due à la croissance du cerveau de votre bébé. Un tube (shunt) inséré dans le crâne drainera le liquide du cerveau. Cette chirurgie a normalement lieu avant que votre enfant n’atteigne l’âge de 4 mois.

Au cours de la première année, votre médecin pourrait recommander une intervention chirurgicale pour ouvrir le crâne de votre enfant afin de permettre au cerveau de se développer.

S’ensuit une chirurgie reconstructive et esthétique pour corriger d’éventuelles irrégularités, notamment en remodelant le crâne, en ouvrant des voies pour améliorer la respiration ou en ajustant l’asymétrie du visage.

Sous la supervision du professionnel de la santé de votre enfant, le traitement de la plupart des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Pfeiffer les aidera à atteindre leur plein potentiel.

Quels traitements atténuent les complications du syndrome de Pfeiffer ?

En plus de la chirurgie, des traitements sont disponibles pour atténuer les complications du syndrome de Pfeiffer, notamment :

• Interventions dentaires et orthodontie pour dents surpeuplées ou palais haut.
• Procédures oculaires pour une mauvaise vision.
• Utilisation d’appareils auditifs pour la perte auditive.

Existe-t-il un remède au syndrome de Pfeiffer ?

Il n’existe aucun remède connu pour le syndrome de Pfeiffer. La chirurgie réduira les symptômes de votre enfant pour l’aider à grandir.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie chronique incurable. Le médecin de votre bébé vous proposera un plan de traitement qui impliquera probablement plusieurs interventions chirurgicales pour soulager les symptômes.

Si votre enfant est atteint du syndrome de Pfeiffer de type 1, son espérance de vie sera normale. Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Pfeiffer de type 2 ou de type 3 peuvent être confrontés à davantage de complications et à une espérance de vie plus courte si la maladie n’est pas traitée.

Tenez-vous au courant des examens de bien-être de votre enfant pour répondre à tout problème de santé ou de développement auquel votre enfant pourrait être confronté à mesure qu’il devient adulte.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Pfeiffer ?

Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec votre médecin des tests génétiques pour voir si vous risquez de réussir le test.FGFR1ouFGFR2gène à votre enfant. Il y a 50 % de chances que vous ayez un enfant atteint du syndrome de Pfeiffer si vous souffrez de la maladie ou du gène qui y est associé. Si les parents biologiques ne sont pas affectés, le risque d’avoir un deuxième enfant atteint de cette maladie est très rare mais pas impossible.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Vous devez contacter le fournisseur de soins de santé de votre enfant si :

• Ils ont du mal à respirer.
• Le site chirurgical ne guérit pas correctement ou devient décoloré, gonflé ou suinte du pus (infecté).
• Ils manquent des étapes de développement pour leur âge.
• Ils ne répondent pas aux commandes verbales simples et souffrent fréquemment d’otites.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quel type de traitement convient le mieux à mon enfant ?
• Y a-t-il des risques associés à la chirurgie pour traiter cette maladie ?
• Est-ce que je risque d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie ?

Prince souffrait-il du syndrome de Pfeiffer ?

Comme décrit dans le livre de Mayte Garcia de 2017,Le plus beau : Ma vie avec Prince, Garcia, épouse du célèbre musicien Prince, a décrit comment le couple a eu un enfant diagnostiqué avec le syndrome de Pfeiffer de type 2 en 1996. L’enfant est décédé pendant la petite enfance en raison de graves complications liées à cette maladie. Garcia explique qu’elle et Prince n’avaient pas la maladie génétique et que l’enfant l’a probablement acquise à la suite d’une nouvelle mutation génétique.