Syndrome de Zellweger : causes, symptômes, diagnostic et complications

Qu’est-ce que le syndrome de Zellweger ?

Le syndrome de Zellweger (ZS) est une maladie génétique présente chez les nouveau-nés. Le ZS est le plus grave des quatre troubles du spectre de Zellweger. Elle provoque de graves problèmes nerveux et métaboliques (transformation des aliments en énergie) peu après la naissance. Le ZS affecte le cerveau, le foie et les reins. Cela nuit également à des fonctions importantes dans tout le corps. Un autre terme pour le syndrome de Zellweger est le syndrome cérébro-hépatorénal. La condition est généralement mortelle.

Que sont les troubles du spectre de Zellweger (ZSD) ?

Également appelées troubles de la biogenèse peroxysomale, ces maladies affectent les peroxysomes. Les peroxysomes font partie des cellules essentielles à de nombreuses fonctions corporelles.

Les autres troubles du spectre de Zellweger comprennent :

• le syndrome de Heimler,ce qui provoque une perte auditive et des problèmes dentaires à la fin de la petite enfance ou dans la petite enfance.
• Maladie infantile de Refsum,ce qui entraîne des problèmes de mouvement musculaire et des retards dans le développement du bébé.
• Adrénoleucodystrophie néonatale,ce qui entraîne une perte d’audition et de vision, ainsi que des problèmes au niveau du cerveau, de la colonne vertébrale et des muscles du nourrisson.

Qui est atteint du syndrome de Zellweger ?

ZS est le résultat de mutations (modifications) de certains gènes. C’est un trouble autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant ne peut hériter de la maladie que si les deux parents lui transmettent une copie du gène muté.

Si les deux parents sont porteurs du gène muté, leurs enfants ont 50 % de chances d’être porteurs. Un porteur hérite des gènes mutés sans développer la maladie. Les enfants ont 25 % de chances de développer la maladie.

Quelle est la fréquence du syndrome de Zellweger ?

ZS est rare. Avec les autres maladies du spectre de Zellweger, elles touchent environ 1 nouveau-né sur 50 000 à 1 sur 75 000.

Quelles sont les causes du syndrome de Zellweger ?

ZS est le résultat d’une mutation dans l’un des 12 gènes PEX. La plupart des cas de ZS sont dus à une mutation du gène PEX1. Ces gènes contrôlent les peroxysomes, nécessaires au fonctionnement normal des cellules. Les peroxysomes décomposent les toxines et les graisses. Ils jouent un rôle important dans le développement :

• Os.
• Cerveau.
• Yeux.
• Cœur.
• Rognons.
• Foie.
• Les nerfs.

Quels sont les symptômes du syndrome de Zellweger ?

Les symptômes du ZS apparaissent généralement peu de temps après la naissance. Les anomalies faciales courantes dans le ZS comprennent :

• Pont nasal large.
• Plis épicanthaux (plis cutanés aux coins internes des yeux).
• Visage aplati.
• Front haut.
• Crêtes sourcilières sous-développées.
• Yeux écarquillés.

Les autres symptômes incluent :

• Difficulté à s’alimenter.
• Hypertrophie du foie et/ou de la rate.
• Saignement gastro-intestinal (tube digestif).
• Problèmes d’audition et de vision.
• Jaunisse (peau et yeux jaunes dus à un dysfonctionnement hépatique).
• Saisies.
• Muscles sous-développés et problèmes de mouvement.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Zellweger ?

Un professionnel de la santé remarque généralement les traits du visage du ZS juste après la naissance. Les tests suivants confirment le diagnostic :

• Analyses de sang et d’urine :Des niveaux élevés de certaines substances dans le sang ou l’urine, telles que des molécules de graisse, indiquent ZS.
• Tests d’imagerie :Une échographie vérifie la taille et la fonction du foie, des reins et d’autres organes. Une IRM cérébrale est également réalisée pendant le processus de diagnostic.
• Tests génétiques :Une prise de sang peut confirmer la présence des gènes PEX mutés.

Le syndrome de Zellweger peut-il être diagnostiqué avant la naissance ?

Un fœtus est à risque de ZS si les deux parents sont porteurs connus de gènes PEX mutés. Dans ces cas, un médecin peut effectuer des tests sanguins ou d’imagerie pour détecter le ZS pendant que le fœtus se développe dans l’utérus.

Quelles sont les complications du syndrome de Zellweger ?

Les nourrissons atteints du syndrome de Zellweger peuvent ne pas être capables d’entendre, de voir ou de manger. Ceux qui ont des muscles très sous-développés peuvent ne pas être capables de bouger. Les bébés développent souvent des problèmes respiratoires, une insuffisance hépatique ou des saignements du tube digestif.

Comment traite-t-on le syndrome de Zellweger ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Zellweger. Certains traitements peuvent soulager les symptômes, mais aucun traitement ne s’attaque à la cause du ZS. Par exemple, un bébé ayant des difficultés à manger peut bénéficier d’une sonde d’alimentation. Mais à l’avenir, le bébé ne pourra plus manger normalement tout seul.

Quelles sont les perspectives pour les nourrissons atteints du syndrome de Zellweger ?

Les bébés atteints de ZS ne vivent généralement pas au-delà des 12 premiers mois de leur vie. Les autres maladies du spectre Zellweger ont tendance à avoir de meilleures perspectives. Les enfants atteints des syndromes de Refsum ou de Heimler peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Zellweger ?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher ZS. Les personnes ayant des antécédents familiaux de ZS peuvent envisager un conseil génétique. Un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer votre risque de transmettre la maladie à vos enfants ou petits-enfants.

Que dois-je faire si je suis porteur de la mutation génétique du syndrome de Zellweger ?

Si vous êtes porteur des gènes associés au ZS, le conseil génétique peut vous aider à évaluer les risques d’avoir des enfants.

Si vous avez un enfant né avec le ZS, une équipe de néonatologistes (prestataires de soins de santé spécialisés dans les nouveau-nés) peut vous aider à choisir le plan de soins adapté à votre enfant.