Syndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) : symptômes et pronostic

Qu’est-ce que le syndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) ?

Le syndrome de Pitt-Hopkins est une maladie génétique qui affecte le développement du cerveau et du système nerveux. Cela provoque des déficiences développementales et intellectuelles. Les personnes atteintes du SSPT présentent généralement des modifications dans la structure de leur visage et souffrent de convulsions et de difficultés respiratoires.

Le syndrome de Pitt-Hopkins est-il une forme d’autisme ?

Le SSPT n’est pas l’autisme. Mais les enfants atteints du syndrome de Pitt-Hopkins présentent bon nombre des mêmes caractéristiques que les personnes atteintes de troubles du spectre autistique.

Qui est touché par le syndrome de Pitt-Hopkins ?

Le syndrome de Pitt-Hopkins peut toucher n’importe qui. Les symptômes commencent généralement dans l’enfance.

Quelle est la fréquence du syndrome de Pitt-Hopkins ?

Le syndrome de Pitt-Hopkins est une maladie génétique rare. Les chercheurs connaissent environ 500 personnes dans le monde qui souffrent de cette maladie.

Comment le syndrome de Pitt-Hopkins affecte-t-il mon enfant ?

Outre les symptômes physiques, les enfants atteints du syndrome de Pitt-Hopkins présentent généralement :

• Retards de développement.
• Incapacité de parler ou développement limité du langage.
• Déficiences intellectuelles.
• Compétences sociales limitées.

Quels sont les symptômes du syndrome de Pitt-Hopkins ?

Le syndrome de Pitt-Hopkins entraîne des modifications dans le développement de l’enfant. Ils peuvent éprouver des retards dans l’apprentissage de la marche et avoir des difficultés d’élocution et de communication.

Les enfants atteints du SSPT présentent généralement des différences dans la forme des traits de leur visage. Ils peuvent également éprouver :

• Constipation.
• Épilepsie.
• Hypotonie.
• Microcéphalie.
• Myopie (myopie).
• Strabisme (yeux louches).
• Troubles respiratoires et problèmes du système respiratoire.

Quelles sont les causes du syndrome de Pitt-Hopkins ?

Un changement (mutation) dans leTCF4gène provoque le syndrome de Pht.TCF4contrôle les protéines qui affectent le développement de votre cerveau et de votre système nerveux.

Un enfant a 50 % de chances d’hériter de cette modification génétique si l’un de ses parents est également porteur de la mutation (appelée modèle autosomique dominant). Mais une mutation versTCF4peut se produire même si aucun des parents n’a la mutation (appelée occurrence de novo).

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils le syndrome de Pitt-Hopkins ?

Vous ou votre professionnel de la santé remarquerez peut-être des différences dans l’apparence de votre nouveau-né. Votre professionnel de la santé peut constater des symptômes du syndrome de Pitt-Hollywood lors d’une visite chez un bébé en bonne santé ou lors d’une visite chez un enfant en bonne santé à mesure que votre enfant grandit. Ils peuvent recommander des tests pour confirmer le SSPT.

Quels tests les prestataires de soins de santé utilisent-ils pour diagnostiquer le syndrome de Pitt-Hopkins ?

Votre professionnel de la santé peut recommander des tests génétiques pour votre enfant. Les prestataires peuvent prélever un échantillon de sang de votre enfant ou prélever un échantillon d’ADN sur l’intérieur de sa joue. Un spécialiste en génétique examine cet échantillon pour savoir s’il existe unTCF4mutation.

Si votre enfant a des convulsions, votre prestataire peut recommander :

• Électroencéphalogramme (EEG).
• IRM de leur cerveau.

Comment les prestataires de soins traitent-ils le syndrome de Pitt-Hopkins ?

Le syndrome de Pitt-Hopkins n’est pas curable. Mais les prestataires de soins de santé peuvent traiter les symptômes du SSPT. Discutez avec votre prestataire pour savoir si votre enfant pourrait bénéficier des soins d’un :

• Gastro-entérologue (spécialiste du système digestif).
• Neurologue.
• Ophtalmologiste.
• Pneumologue.

L’équipe soignante de votre enfant peut élaborer un plan de traitement qui cible les symptômes de votre enfant, notamment la constipation, les troubles de la vision et les problèmes respiratoires. Votre enfant peut avoir besoin de rendez-vous de suivi fréquents afin que les prestataires puissent modifier les traitements à mesure que les symptômes de votre enfant évoluent.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Pitt-Hopkins ?

Les enfants atteints du syndrome de Pitt-Hopkins ont généralement besoin de soins médicaux et de services éducatifs spécialisés. Votre professionnel de la santé peut recommander :

• Ergothérapie.
• Physiothérapie.
• Orthophonie.

Quel est le pronostic des enfants atteints du syndrome de Pitt-Hopkins ?

L’espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Pitt-Hopkins varie. Certains enfants atteints du syndrome de Pittsburg vivent jusqu’à l’âge adulte. Demandez à votre professionnel de la santé comment vous pouvez aider votre enfant à mener une vie saine.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Pitt-Hopkins ?

Le syndrome de Pitt-Hopkins survient en raison d’un changement génétique. Vous ne pouvez rien faire pour empêcher ce changement. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de syndrome de syndrome de Pitt ou d’autres troubles génétiques.

Comment savoir si mon enfant est à risque de syndrome de Pitt-Hopkins ?

Si vous envisagez une grossesse et que vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de troubles génétiques, parlez-en à votre professionnel de la santé. Les conseils préconceptionnels peuvent vous convenir.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint du syndrome de Pitt-Hopkins ?

Discutez avec votre professionnel de la santé de la santé et des besoins éducatifs de votre enfant. Certaines thérapies ou appareils de communication augmentée et alternative (CAA) peuvent aider votre enfant à communiquer. Votre prestataire peut vous mettre en contact avec des ressources pour en savoir plus sur les plans d’éducation individualisés et les ressources pour votre enfant.

Quand mon enfant atteint du syndrome de Pitt-Hopkins doit-il consulter son médecin ?

Des soins de santé réguliers aident à garder votre enfant en bonne santé. Discutez avec votre prestataire de soins de la fréquence à laquelle votre enfant devrait consulter des spécialistes de la santé. Informez votre prestataire de tout nouveau symptôme que votre enfant développe.

Comment le syndrome de Pitt-Hopkins affecte-t-il le comportement de mon enfant ?

De nombreux enfants atteints du syndrome de Pitt-Hopkins sont heureux et sociaux. Ils peuvent sourire et rire souvent, parfois spontanément. Ils peuvent battre fréquemment leurs mains ou se balancer d’avant en arrière.

Certains enfants atteints du syndrome de Parkinson sont anxieux ou timides. Informez votre médecin si vous avez des inquiétudes concernant des changements dans le comportement de votre enfant.